简介：对人体生理特性的研究结果显示，部分运动相关基因如α-肌动蛋白-3、血管紧张素I转换酶、Ⅱ型活化素受体B的基因多态性会明显影响运动员的运动天赋和体能。建立优秀运动员基因库，发现和鉴定可影响运动能力的基因变异体，使得在儿童中开展DNA测试，挑选适合某种特殊体育项目的运动天才和优化训练方法具有一定现实操作意义。另一方面，随着滥用基因技术以提高运动能力的可能性不断提高，部分基因有可能作为基因兴奋剂，通过基因转移的方法导入人体，其所涉及的伦理问题、对人类健康及社会的潜在危害等，已经引起了来自自然科学和社会科学不同领域的广泛关注。

简介：表型组学是对基因型在不同环境下的全部外在表型进行系统研究.在运动员科学选材过程中,通过对运动员进行表型组学指标的测量,再进行某些特定运动基因的检测,就能掌握这些基因的基因型信息,并根据这些基因与某种运动能力的关联关系,推测运动员适合从事的运动项目,以及综合评估其发展潜质.与运动能力相关联的主要基因有：ACTN3基因、ACES因和CKMM基因.

简介：花青素是一种水溶性色素,是构成花瓣和果实颜色的主要色素之一。它是植物二级代谢产物,具有重要的营养和药用作用。综述了植物花青素生物合成途径及生物合成途径中关键酶的研究现状和发展趋势,为今后进一步研究花青素提供参考借鉴。

简介：摘要阿尔茨海默病（AD)是一种中枢神经系统变性疾病，随着人口老龄化加剧，AD患病率逐渐升高，将对社会及家庭造成严重负担。随着全基因组关联研究进展，发现许多与AD相关易感基因，本文将对近年来与AD相关基因进行综述。

简介：肝脏是结直肠癌的主要远处转移器官．分期相同的结直肠癌．即使治疗措施完全相同．患者术后出现复发或转移的情况可能相去甚远。究其原因．可能是因为分子水平存在差异。随着分子生物学技术的迅速发展．通过对基因表达谱的研究．不断有新的基因被发现参与了结直肠癌肝转移。本文就近年来结直肠癌肝转移相关基因的研究热点与最新成果作一综述。

简介：传统胚胎学研究为分子胚胎学发展奠定了基础人体发育从受精卵开始直至个体死亡是一个连续的动态过程.这是一个由单细胞(合子)转变成多细胞人体的生长和分化过程.

简介：摘要缺血性脑卒中是影响全球人口的一种主要疾病。动脉粥样硬化（AS）是缺血性脑卒中常见的危险因素，在AS的发生发展过程中炎症反应不可或缺。越来越多的研究发现炎症反应相关基因与脑卒中发病有着密切的关系。

简介：摘要2例主诉为"语言障碍，智力发育迟缓"的患儿就诊于遗传与产前诊断中心，结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果，诊断为小脑发育不全。2例患儿分别存在RELN基因c.3712A>C（p.Asn1238His）和c.8051G>A（p.Arg2684His）复合杂合变异；c.3712A>C（p.Asn1238His）和c.6553A>T（p.Met2185Leu）复合杂合变异。

简介：摘要睡眠障碍为睡眠-觉醒过程中存在的多种功能障碍情况，临床上广义的认为该症主要为失眠、过度嗜睡以及睡眠呼吸障碍与睡眠行为异常等方面情况，并指出主要是因为睡眠调节中枢病变引发的睡眠-觉醒周期紊乱。而人体生物钟正常运行时可确保细胞、组织活性及其功能顺利进行，经此保证机体各功能充分适应环境变化，可见生物钟基因与睡眠障碍情况息息相关，故而本次研究对生物钟基因与睡眠障碍的相关进展进行探讨，以期为临床上睡眠障碍的治疗提供参考。

简介：目的比较瘢痕疙瘩与正常皮肤的基因表达差异,从分子水平探讨瘢痕疙瘩的发病机制,为临床治疗提供新思路。方法用PubMed数据库文献检索瘢痕疙瘩与正常皮肤的差异表达基因,对与瘢痕疙瘩相关的基因进行蛋白-蛋白相互作用网络、生物学通路、基因本体（geneontology,GO）和功能注释聚类的生物信息学分析。结果获得差异表达基因谱8个和文献922篇,筛选瘢痕疙瘩相关基因94个（71个上调,23个下调）。86个基因构成蛋白-蛋白相互作用网络,TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2为核心蛋白。瘢痕疙瘩相关基因参与信号转导、肿瘤形成等生物学通路,细胞凋亡、细胞运动等生物过程,形成细胞膜结构和细胞外基质、胶原等组分。结论TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2等关键基因,TGF-β信号转导、细胞增殖和凋亡、肿瘤形成相关通路在瘢痕疙瘩的发生发展中可能起重要作用。

简介：摘要胶质瘤的发生、发展是一个多因素的复杂过程。近年来，研究发现了一些与胶质瘤关系密切的相关基因，比如IMP3、PTEN基因等。通过对这些基因的研究以及进一步深入探讨对于胶质瘤的防治具有重要临床意义。

简介：摘要凋亡相关斑点样蛋白(apoptosis-associatedspeck-likeproteincontainingaCARD,ASC)是一种含有N端热蛋白样结构域和C端胱天氨酸募集结构域的接头分子。ASC是一新发现的抑癌基因，在肿瘤发生、细胞凋亡和NF-κB信号通路的调节方面发挥重要的生物学作用。本文就其与肿瘤相关性做一简单综述。

简介：12月11日，来自上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位的科研人员，发现位于转录因子YY1上的T372R高频突变与胰岛素瘤发病机理相关。这为功能性胰腺内分泌肿瘤的诊断及治疗提供了潜在靶点，也为与胰岛素分泌相关的糖尿病研究提供了新思路。相关成果在线发表于《自然-通讯》杂志。

简介：

简介：其中合成异常和细胞内运输异常是HERG基因错义突变导致LQT2最常见致病机制,　　KCNE2是LQT6的致病基因,　　　　目前已发现27个KCNJ2突变可引起Andersen综合征(即LQT7)

简介：摘要：目的：将生物信息学方法进行应用对冠心病相关基因进行有效分析。方法：将冠心病基因表达谱数据进行获取，将差异表达基因筛选出来，并对差异基因展开KEGG，GO和PPI网络分析，并将Webgestalt进行应用，实现对冠心病患者miRNA和转录因子的预测，促进miRNA-TF-gene调控网络的有效建立。结果：得出1449个差异基因，在将其与对照组进行比较时，冠心病样品中有726个上调基因，下调基因为723个，差异基因与富集于神经活性配体-受体相互作用差异显著。结论：将生物信息学技术进行应用，对冠心病基因芯片数据进行准确分析，保证获取冠心病基因通路，miRNA和转率因子，了解冠心病特性，从而为临床治疗工作提供借鉴，意义显著。

简介：摘要线粒体基因突变糖尿病的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一，也是近年来糖尿病研究的一大热点。线粒体基因突变中唯线粒体tRNALeu(uuR)A3243G突变被国内外学者公认，目前WHO己将其归类为特殊类型糖尿病，属胰岛B细胞功能缺陷糖尿病。它是目前已知的单基因突变糖尿病中患病率最高，且能以简易的分子生物学技术检出，首先进入日常临床基因诊断的一种糖尿病亚型。

简介：

简介：农杆菌已广泛应用于单、双子叶植物的遗传转化。T-DNA的传递是农杆菌介导转化的分子基础。T-DNA的传递是一个复杂的过程,与Ti质粒毒性区基因（Vir）、农杆菌染色体上毒性相关基因（chv）有关,另外植物体内部分基因也参与T-DNA的传递。T-DNA传递时在VirD1-VirD2蛋白的作用下形成T链,进一步形成T复合物,经农杆菌四型分泌系统（TypeIVsecretionsystem,T4SS）穿过细菌和植物细胞膜,运输到植物细胞胞质。进入植物细胞的T复合物在植物相关蛋白的作用下经核运输和T链的整合,最终整合到植物基因组。本研究从农杆菌对植物细胞的识别和附着、农杆菌对植物信号的感知和Vir基因的活化、T链的形成、T-复合物的运输、T链进入植物细胞后的核运输和T链的整合机制及相关基因作了详细综述,探讨了农杆菌转化机制研究中的问题,对今后农杆菌转化机制研究做了展望。

简介：[摘要]目的：研究和分析血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）致干咳基因型相关性。方法：将117例2020年10月~2021年10月在四川省人民医院接受ACEI治疗的患者纳入研究范围，根据患者用药后是否出现干咳反应将其分成观察组（n=62）和对照组（n=55），通过聚合酶链反应（PCR）检测两组患者血管紧张素转化酶（ACE），比较两组ACE I/D 多态性基因型频率及ACE I/D 多态性等位因基因频率。结果：观察组II型频率明显高于对照组，两组II型频率差异有统计学意义（P0.05）。两组ACE I/D 多态性等位因基因频率差异具有统计学意义（P