简介：摘要睡眠障碍为睡眠-觉醒过程中存在的多种功能障碍情况，临床上广义的认为该症主要为失眠、过度嗜睡以及睡眠呼吸障碍与睡眠行为异常等方面情况，并指出主要是因为睡眠调节中枢病变引发的睡眠-觉醒周期紊乱。而人体生物钟正常运行时可确保细胞、组织活性及其功能顺利进行，经此保证机体各功能充分适应环境变化，可见生物钟基因与睡眠障碍情况息息相关，故而本次研究对生物钟基因与睡眠障碍的相关进展进行探讨，以期为临床上睡眠障碍的治疗提供参考。

简介：目的：探讨中老年人群中不同糖代谢水平者的血清γ-谷氨酰转肽酶（gamma-glutamyltranspeptidase,GGT）水平差异,并分析其与糖尿病前期[即糖调节受损（impairedglucoseregulation,IGR）]及糖尿病（diabetesmellitus,DM）患病风险间的关系。方法：采用整群抽样的方法,对甘肃省兰州市五泉铁路西村社区40~75岁的常住居民进行问卷调查、体格检查和生化检测;将人群分为正常糖耐量（normalglucosetolerance,NGT）组、IGR组及DM组,比较3组人群血清GGT水平的差异,并分析GGT水平与IGR及DM患病风险间的关系。结果：1DM组的GGT水平明显高于NGT及IGR组（P均〈0.01）。协方差分析显示,校正性别、年龄、饮酒等多种影响因素后,DM组的GGT水平仍明显高于NGT及IGR组（P均〈0.01）。2Spearman相关分析显示,血清GGT水平与三酰甘油（triglyceride,TG）、腰围和餐后2h血糖（twohourspostprandialbloodglucose,2hPG）的关系较为密切（r值分别为0.357、0.312、0.280,P均〈0.01）;校正性别、年龄、体质量指数、腰围和饮酒的影响后,血清GGT水平与血糖指标（空腹血糖、2hPG、糖化血红蛋白）、血脂指标（低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、TG）呈正相关（P均〈0.01）。3Logistic回归分析显示,IGR、DM患病风险随着血清GGT水平的升高而增加,校正多种影响因素后,GGT〉69u/L组的IGR患病风险是GGT四分位水平最低组的2.296倍（95%CI为1.062~4.967,P〈0.05）,且其DM患病风险是GGT四分位水平最低组的4.399倍（95%CI为2.020~9.579,P〈0.01）。结论：甘肃省兰州市五泉铁路西村社区40~75岁常住居民中,血清GGT水平异常者的IGR患病风险升高,且随着血清GGT水平的升高,DM患病风险亦增加,而GGT异常者的DM患病风险升高明显。结果提示该人群中血清GGT水平异常与糖代谢异常患病风险升高显著相关。

简介：目的：了解肺炎链球菌（Streptococcuspneumoniae，SP）临床分离株红霉素耐药基因的流行状况及和耐药表型的关系。方法：对住院儿童分离到的43株肺炎链球菌进行红霉素药敏试验，并用PCR法检测与红霉素耐药相关的红霉素核糖体甲基化酶基因（ermB）、主动外排转运基因（mefA）。结果：43株肺炎链球菌红霉素药敏试验40株耐药（占93％），3株敏感。红霉素ermB基因总检出率为76．7％（33／43），mefA基因总检出率为23．3％（10／43）。3株红霉素敏感的肺炎链球菌均未检出ermB基因和mefA基因；40株红霉素耐药肺炎链球菌ermB基因和mefA基因的PCR检出率分别为82．5％（33／40）和25％（10／40）。共有35株肺炎链球菌检出ermB基因或／和mefA基因，其中单独携带ermB基因的耐药表型为25株（占71．4％）；单独携带mefA基因的耐药表型2株（占5．7％）；同时携带ermB基因和mefA基因的耐药表型8株（占22．9）％。结论：ermB基因和mefA基因同时表达或单独表达均可导致红霉素耐药，ermB基因表达是儿童肺炎链球菌对红霉素耐药的主要原因，mefA基因表达是造成对红霉素耐药的次要原因。红霉素已不是治疗肺炎链球菌的有效药物。

简介：目的：探索心脏瓣膜置换的汉族患者中华法林相关基因SNPs的分布。方法：人选2012年至2013年上海市在中山医院行心脏瓣膜置换手术后，需长期服用华法林进行抗凝治疗的汉族患者110例．通过『蒯读文献筛选得到华法林相关基因及相应SNPs位点（CYP2C9rs1799853C／T、CYP2C9rsl057910A／C、VKORClrs9923231G／A、VKORClrs9934438C／T、CYP4F2rs2108622C／T、GGCXrsl2714145A／G、EPHXlrsl877724C／T、EPHXlrS2292566A／G、EPHXlrs4653436A／G）。使用直接测序法检测SNPs，采用Hardy-Weinbe职遗传平衡检验验证群体代表性。结果：CYP2C9基因rsl799853、rs1057910等位基因频率分别为0．45％、5．00％；VKORCl基因rs9923231、rs9934438等位基因频率均为91．36％；CYP4F2基因rs2108622等位基因频率为28．64％：GGCX基因rsl2714145等位基因频率为33．18％；EPHXl基因rs1877724、rs2292566和rs4653436等位基因频率分别为30．00％、24．55％、26-36％。结论：探索华法林相关基因CYP2C9、VKORCl、CYP4F2、GGCX、EPHXl的9个SNPs的频率在行心脏瓣膜置换术的患者人群中的分布．对建立和实施华法林个体化治疗具有重要意义。

简介：目的:建立α-干扰素(IFN-α)信号传导蛋白和基因检测的方法.方法:收集慢性乙型病毒性肝炎、自愈性乙型肝炎病毒感染者、健康对照者的外周静脉血并分离外周血单核细胞(PBMC),建立EB病毒(EBV)转化的B淋巴细胞系.体外分别用不同浓度的IFN-α(0、100、1000、10000IU/ml)刺激细胞,用凝胶电泳迁移率试验(EMSA)检测IFN活化的干扰素刺激基因因子3(ISGF-3)和γ-干扰素活化因子(GAF);设计特异的引物和探针,用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测IFN诱导抗病毒蛋白MxA、OAS1、PKR的相对表达.结果:成功建立了EBV转化的B淋巴细胞系.建立了EMSA检测ISGF-3和GAF转录蛋白的方法,用实时荧光定量PCR能够准确地检测样本中MxA、OAS1和PKR的表达.结论:建立了IFN信号传导蛋白和基因检测的方法,为进一步研究IFN治疗慢性乙型病毒性肝炎的疗效提供依据.

简介：在高校教育中，第二课堂在补充第一课堂教学及扩充知识面中起着越来越重要的作用。该文通过开展“代谢异常与相关疾病生化机制”第二课堂教学，加强医学专业基础知识与临床典型病例之间的联系，提高了教学质量，提高了医学生的专业学习兴趣和学习能力。

简介：目的:研究非小细胞肺癌(NSCLC)多药耐药(MDR1)、谷胱甘肽转移酶(GST-π)、多药耐药相关蛋白(MRP)基因表达与肿瘤药敏试验之间的相关性及其临床指导意义.方法:56例NSCLC(已手术)进入研究,药敏方法采用磷脂结合蛋白V(annexinV)联合碘化丙啶(PI)双参数法,耐药基因MDR1、GST-π、MRP采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测.结果:各抗癌药物的平均抑瘤率分别为:紫杉醇(14.6±12.3)%,顺铂(21.7±12.2)%,去甲长春花碱(8.3±13.2)%,丝裂霉素(11.3±15.2)%,鬼臼乙叉甙(10.7±18.1)%,双氟胞苷(13.2±10.8)%,长春碱酰胺(6.6±11.3)%,长春新碱(7.4±7.7)%.耐药基因阳性率分别为MDR164.3%,MRP42.8%,GST-π46.4%.耐药基因MRP、GST-π阳性和阴性表达与病理类型和期别间未见明显相关;腺癌MDR1阳性表达组明显高于阴性表达组(P＜0.05).MDR1耐药基因阳性和阴性表达与肿瘤的药敏未见相关性.MRP阳性表达者对去甲长春花碱、长春碱酰胺、长春新碱和丝裂霉素的肿瘤抑制率显著低于阴性表达组(P＜0.05).耐药基因GST-π阳性表达者对顺铂、去甲长春花碱、丝裂霉素的抑瘤率显著低于阴性表达组(＜0.05).结论:肺癌耐药基因GST-π、MRP表达阳性与部分化疗药物的肿瘤药敏存在相关性,其对临床化疗药物的选择具有一定指导作用.

简介：摘要代谢综合征发病率越来越高，对家庭及社会的危害程度越来越重。肠道菌群作为MS的潜在的致病因素，对于保守治疗失败的严重肥胖的代谢综合征患者而言，代谢手术是一个很好的选择。本文就代谢手术治疗后，肠道菌群在这部分患者代谢综合征治疗的作用进行相关综述。

简介：瘦素是脂肪组织分泌的细胞因子,通过与特异性受体的结合而发挥其生物学效应。有资料证实,瘦素不仅与肥胖密切相关,而且与微血管和大血管病变发生的一系列危险因素中的高血压、糖和脂质代谢紊乱等引起的代谢综合症密切相关。研究瘦素与代谢综合症的关系,对预防心脑血管病的发生、发展具有重要的意义。

简介：摘要目的运用Meta分析综合评价有机离子转运多肽1B1（SLCO1B1）521T>c基因多态性与冠心病的关系。方法通过检索PubMed、中国知网、万方数据库等中英文数据库，收集所有关于SLCO1B1521T>C基因多态与冠心病相关的病例对照组研究，剔除不符合要求的文献，对符合纳入标准的文献提取所需数据应用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果共3片文献纳入本研究，纳入本研究的人群总数为2252例，包括冠心病组1172例，对照组1080例。Meta分析结果TT型降低高脂血症类冠心病风险比TT/TC高1.18倍OR=1.18，95%CI=0.79～1.76；TC/CC型（含有C等位基因）降低高脂血症类冠心病风险仅仅占TT型90%，OR=0.87，95%CI=0.72～1.05。结论SLCO1B1基因多态性与高脂血症类冠心病有密切相关性，但近年来才研究该基因同时有待于人去中进行大量研究考证。

简介：摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象，使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph（3’）-Ⅲ、aac（6’）/aph（2’’）以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因，与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。

简介：摘要目的研究并探讨生活护理干预在改善IgA肾病合并代谢综合征患者代谢水平中的效果。方法此次研究的对象是选择64例IgA肾病合并代谢综合征患者，将其临床资料进行回顾性分析，并随机分为对照组和观察组，各32例。对照组实施常规药物治疗及护理，观察组在对照组基础上实施生活护理干预，对比两组护理效果。结果干预后观察组患者的体质量指数（BMI）、血甘油三酯（TG）、血胆固醇（TC）、空腹血糖（FBG）、尿酸（UA）、舒张压（DBP）、收缩压（SBP）、血肌酐（Scr）、24h尿蛋白定量与对照组相比，差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论IgA肾病合并代谢综合征患者实施生活护理干预，可显著提高患者的生活质量水平，值得临床推广应用。

简介：摘要代谢组学对某一生物或细胞所有低相对分子质量代谢产物进行定性和定量分析的一门新学科，利用先进的仪器分析技术如GC-MS、LC-MS、NMR等来检测各种生物样品中代谢物组的信息并结合模式识别等分析计算，对所得代谢组学数据进行处理，最后综合解析这些数据以用于药学研究，如药物作用机制及新药研发，药物安全性评价，中药现代化的应用研究。

简介：代谢组学是以生物体新陈代谢的中间产物或终产物等一系列小分子物质作为研究对象,应用先进的方法研究机体在多种病理生理学改变下,各种内源性代谢物质的定量改变与应答规律的一门科学[1]。基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等密切联系而又相互独立的一系列组学共同构成了系统生物学研究的重要组成部分。由于代谢组学是对生命,

简介：遗传性心律失常综合征往往南基因突变引起,而这些异常基因主要为编码心脏离子通道蛋白的基因，因而这类疾病也被称为离子通道病;其他还包括编码细胞骨架蛋白、细胞间连接蛋白等的基因。基因诊断即利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，

简介：摘要目的探讨血清生长激素释放肽（Ghrelin）水平与肥胖、代谢综合征（MS）的关系。方法整群抽取127人，MS组78人，对照组49人；进行血清Ghrelin及MS相关指标测定。结果MS肥胖组Ghrelin水平低于MS非肥胖组及对照组，且MS非肥胖组Ghrelin低于对照组（均P＜0.05）。血清Ghrelin与BMI、WSR、LDLC呈负相关。结论MS患者血清Ghrelin水平低于对照组，与肥胖相关因素呈显著负相关。

简介：摘要目的研究并探讨护理干预对代谢综合征（MS）患者部分代谢指标的影响。方法此次研究的对象是选择2014年1月至2016年6月入住我院接受治疗的代谢综合征（MS）患者84例，将其临床资料进行回顾性分析，并采用随机、对照、单盲的方法分为干预组和对照组，对照组给予一般护理，干预组在一般护理基础上给予针对性的综合护理1年。分析综合护理前后患者血糖，血压，血脂，体重指数等指标的差异。用SPSS13.0统计软件分析。结果综合护理前后患者血糖，血压，血脂，体重指数等指标具有统计学差异。结论针对性的综合护理对改善代谢综合征（MS）患者的病情具有重要意义。

简介：摘要目的系统评价XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网、万方、维普数据库，搜集有关XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险相关性的文章，由2位评价者独立进行文献检索、纳入排除、资料提取和质量评价，选择比值比（oddsratio，OR）作为预后效应量，采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献，均为病例对照研究，其中病例人群2716例，对照人群2721例。Meta分析结果显示XRCC1Arg399Gln多态性与年龄相关性白内障发病风险无关联，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障存在显著相关（等位基因遗传模型OR=1.40，95%CI1.09-1.79，P=0.008；显性遗传模型OR=1.58，95%CI1.07-2.35，P=0.02；隐性遗传模型OR=1.50，95%CI1.17-1.91，P=0.001；加行遗传模型OR=1.92，95%CI1.18-3.14，P=0.009）；同时，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障在中国人群中也存在显著关联（等位基因遗传模型OR=1.35，95%CI1.03-1.76，P=0.03；显性遗传模型OR=1.49，95%CI1.00-2.21，P=0.05；隐性遗传模型OR=1.47，95%CI1.12-1.95，P=0.006；加行遗传模型OR=1.79，95%CI1.08-2.97，P=0.02）。结论OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险存在显著相关性。

简介：基因治疗中的目的基因转移的主要方法就是载体导入法，通过载体将外源性目的基因导入受体细胞。该文就基因治疗的载体系统的研究进展进行综述。

简介：摘要：随着人们生活水平的提高和工作方式、生活方式的变化 , 我国肥胖人口不断增加 ,肥胖相关疾病严重影响到肥胖患者的预期寿命及生活质量。   在进行肥胖合并2型糖尿病患者治疗当中，减重代谢已经成为应用最为广泛而且效果最好的方法之一。肥胖病人本身往往会合并其他类型的相关疾病，而且患者经历手术之后自身身体代谢状况也会发生较大的改变，由此，减重手术与常规的普外科手术对比，需要针对整个患者的围术期进行更加精心的准备以及全面、系统的评估，而且要求多学科团队共同参与管理 [1]。在进行减重手术前必须要经过多学科团队进行准确的评估，尽可能的降低患者手术后早期以及中远期相关并发症的发生情况，严格要求患者的术后管理 [2]。除此之外，规范化的终身随访对于保证手术治疗的整体安全性以及效果也尤为关键。