简介：摘要脑卒中是指由各种原因引起的脑部血液供应障碍，导致脑组织缺血、缺氧性坏死，出现相应神经功能缺损的一类疾病。本文就近几年脑卒中及其与脂类代谢指标相关基因的研究进行阐述。

简介：摘要目的探讨叶酸代谢相关基因及血清HCY检测在新生儿缺陷性疾病中的临床观察。方法取2015年4月-2017年4月医院进行检查的孕妇143例，入院后初次检测MTHFR基因位点-C677T、A1298C；MTRR基因位点—A66G和血清同型半胱氨酸（Hcy）水平，根据检测结果分为未发现风险或低风险组（n=111例）和中、高度风险组（n=32例）。未发现风险或低风险组每天口服400ug叶酸，中、高度风险组每天口服800ug叶酸，连续服用到孕3个月，再次检测Hcy水平。胎儿分娩后比较2组新生儿缺陷性疾病发生率。结果143例孕妇均获得叶酸代谢相关基因的检测，MTHFR基因位点-C677T主要集中在CC位点，占72.03%；A1298C主要集中在AA基因位点，占62.23%；MTRR基因位点—A66G则主要集中在AA位点，占60.14%；2组补充叶酸后Hcy比较差异无统计学意义（P>0.05）；中、高度风险组叶酸补充前Hcy水平，高于未发现风险或低风险组（P<0.05）；中、高度风险组神经管畸形、四肢畸形、先天性心脏病及唐氏综合征发生率与未发现风险或低风险组比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论加强叶酸代谢相关基因及血清Hcy检测能评估新生儿缺陷疾病发生率，每天口服800ug补充有助于降低出现缺陷发生率，值得推广应用。

简介：【摘要】目的：探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法： 2017年 2月 -2018年 6月，将 552例正常妊娠女性组成参照组，将 303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对 MTHFR基因和 MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果：研究组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施 Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在 MTHFRA1298C基因突变位点和 MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论： MTHFERC677T位点基因型和 MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：摘要目的探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法2017年2月-2018年6月，将552例正常妊娠女性组成参照组，将303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对MTHFR基因和MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果研究组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在MTHFRA1298C基因突变位点和MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论MTHFERC677T位点基因型和MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：摘要目的研究产科女性接受叶酸代谢基因检测的临床价值。方法抽取以往我院产科收治的产妇86例，将其随机分为对照组和研究组，平均每组43例。研究组研究对象接受叶酸代谢基因检测；对照组研究对象不接受叶酸代谢基因检测。对比两组研究对象发生不良妊娠结局的例数、对产科检查干预模式的满意度。结果研究组研究对象仅有1例不良妊娠结局事件发生，少于对照组的7例，组间差异显著（P＜0.05）；对产科检查干预模式的满意度达到95.3%，高于对照组的79.1%，组间差异显著（P＜0.05）。结论产科女性接受叶酸代谢基因检测，可以使妊娠结局更加理想，在最大程度上保证出生人口质量。

简介：

简介：摘要目的探究肿瘤基因治疗方法的临床意义。方式举例利用JAK2基因突变方法诊断髓系恶性肿瘤。结果不同髓系恶性肿瘤中可见不同种基因突变。结论通过全文介绍可以知道，在我国目前治疗肿瘤的方法中，基因治疗方式有很高的利用价值。

简介：摘要肾细胞癌是泌尿系统中的常见肿瘤，其发病率仅次于膀胱癌。也是成人肾脏最常见的恶性肿瘤，易转移，预后较差，对放、化疗均不敏感是它的特点。近些年肾癌的发病率也呈上升的趋势。肿瘤的发生和发展都是多基因变化的结果，本文主要从与肾癌相关的抑癌基因、原癌基因以及其他一些特异性基因共三个方面对肾癌相关基因的研究进展进行简要综述。

简介：摘要衰老是细胞的重要生命现象之一，主要受遗传与环境两个反面的影响，对细胞衰老相关基因的研究，可了解细胞衰老的分子机制，可揭示细胞衰老相关基因间相互作用及在衰老过程中的调节、损伤、应激、修复等内在联系，为老年病，细胞癌变、器官移植等提供了新的研究途径。

简介：摘要目的探讨载脂蛋白Ｈ（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)及血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3，8基因型，并对血脂进行了测定。结果冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA、G等位基因频率、A等位基因频率与对照组比较无差异(X2=1.56～2.15，P>0.05)；与对照组比较冠心病组ApoH外显子8GC基因型频率及C等位基因频率显著增高（x2=3.91～8.44，P<0.05）。冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA基因型LDL高于对照组（q=3.89，P<0.05），冠心病组及对照组各基因型间的血脂水平无差别(q=3.37，P>0.05)；冠心病组外显子8GG、GC基因型LDL也显著高于对照组（q=4.26，P<0.05），冠心病组GC基因型的三酰甘油（TG）显著高于GG型及对照组的各基因型(q=4.09，P<0.05)。结论APOH外显子3基因多态性与冠心病及血脂代谢无相关性；APOH外显子8GC基因型及C等位基因与冠心病有关，APOH外显子8基因多态性与TG有关。

简介：摘要目的探讨新诊断2型糖尿病患者骨代谢指标与血脂之间的相关性｡方法以新诊断2型糖尿病患者200例为本文的研究对象，同时采用直线相关性分析对骨代谢指标､血钙､血磷､钙磷积几方面的数据和患者年龄､体质量指数､血脂之间的关系进行研究｡结果（1）25-（OH）、D3BLP、TRACP、CTX、BGP与血脂无明显相关性｡（2）血钙､血磷与TC、TG、HDL-C、LDL-C，钙磷乘积与高HDL-C有正相关，与TC、TG、LDL-C无明显相关性｡结论骨代谢指标､血钙､血磷等与血脂无明显的相关性，骨代谢与脂代谢之间的关系还需进一步研究｡

简介：

简介：摘要目的探讨早产儿骨代谢指标之间的相关性。方法选取28例早产儿作为研究对象，检测骨代谢指标血清骨钙素（OC）、血清β胶原分解片段（β-CTx）、血清钙（Ca2+）、甲状旁腺素（PTH）和25-羟胆骨化醇（25(OH)D3）浓度，并对骨代谢指标之间进行相关性分析。结果血清OC水平与Ca2+、25(OH)D3呈正相关；血清β-CTx水平与Ca2+和25(OH)D3呈负相关；血清Ca2+水平与25(OH)D3和PTH呈正相关；结论日龄（2.8±1.8）天早产儿儿骨代谢活跃，此阶段随骨形成增加骨吸收也相应增加，生后应注意补充VitD、钙和和接收充足的日光照射，以降低骨营养代谢性异常的发生率。

简介：摘要乳腺癌作为常见的女性恶性肿瘤，严重威胁妇女生命。乳腺癌患者预后的关键为复发以及转移，同时其产生机制存在一定的复杂性，是一个多因素、多步骤的复杂过程，临床尚无可靠的预测指标来评估乳腺癌的转移复发。通过对近年来发现的乳腺癌复发转移相关的基因进行总结，我们将对乳腺癌复发转移相关基因作一综述。

简介：摘要目的对200例低钾血症相关内分泌代谢疾病的治疗进行观察与探讨。方法对2012年8月到2014年12月期间在我院接受治疗的200例低钾血症患者进行临床的相关研究，分析患者发生低钾血症相关内分泌代谢疾病的病因并进行治疗。结果低钾血症患者中，34.5%为甲状腺机能亢进症，19.0%为胃肠道丢失，18.5%为周期性麻痹，13.0%为原发性的固醇增多症，9.5%为肾小管酸中毒，1.5%为Bartter综合征，4.0%为其他疾病，经治疗后98.5%患者得到好转和痊愈。结论对低钾血症相关内分泌代谢疾病的病因进行观察分析并进行针对性的治疗效果较好。

简介：摘要目的探讨维持性血液透析患者的血脂代谢与血清镁之间的关系。方法对60例行血液透析的患者检测总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、血清镁（Mg），应用相关分析和t检验对血清镁与血脂各项指标的关系进行统计学分析。结果血清镁水平与HDL-C呈正相关（P<O．05）；血清镁水平与LDL-C呈负相关（P<0．05）；血清镁与TG、TC的相关性无统计学意义（P>0．05）。结论脂代谢异常是维持性血液透析患者常见的并发症，血清铁水平可能与脂代谢异常有一定的相关性。

简介：目的通过年龄分段探讨健康筛查者的血糖与其他代谢指标相关性的特点。方法随机抽取来我院查体中心的部分事业单位工作人员共1094例,分为20～29岁（232例）、30～39岁（249例）、40～49岁（218例）、50～59岁（200例）和≥60岁（159例）5个年龄段。次晨取空腹血进行空腹血糖（FBG）、血清总胆固醇、三酰甘油及血尿酸等生化测定及计算体重指数（BMI）。结果〉50岁FBG较低年龄段明显升高,但在正常范围;老年人中血尿酸、血糖和年龄三者呈正相关,BMI、血脂指标未出现与血糖和年龄的相关性。结论中老年人潜在血糖和年龄伴随性改变。

简介：摘要目的对健康体检人群进行非酒精性脂肪性肝病患病率的调查，并探讨非酒精性脂肪性肝病与糖脂代谢的关系。方法随机抽取2008年在我院健康体检者669例，分为NAFLD组和非NAFLD组，比较两组间临床特征。结果（1）人群中非酒精性脂肪性肝病的患病率为32.58%。（2）两组间收缩压、甘油三酯、低密度脂蛋白、空腹血糖差异具有统计学意义（Ρ＜0.05）。（3）男性、甘油三酯、空腹血糖水平、心脏彩超示室壁运动减弱、左室舒张功能减低与非酒精性脂肪性肝病相关。结论糖脂代谢异常及室壁运动减弱、左室舒张功能减低与非酒精性脂肪性肝病相关。

简介：摘要目的 探析成人支气管哮喘与代谢及炎症相关性。方法 选取我院2021年6月-2022年10月收治的55例支气管哮喘患者和55例健康体检成人作为研究对象，随机分为AAA组和BBB组，每组55例，AAA组为健康体检成人，BBB组为支气管哮喘患者，对两组患者分别进行代谢及炎症因子监测，并比较。结果 BBB组TC、TG、VLD因子水平明显低于AAA组，P＜0.05。结论 患支气管哮喘疾病的成人患者与健康成人的代谢及炎症因子水平相比较， LDL因子无明显变化，TC、TG、VLDL因子水平在支气管哮喘患者中提高，且不同的哮喘临床表现不同，能够良好反映支气管哮喘疾病，便于医生诊断及治疗。

简介：摘要阿尔茨海默病（AD)是一种中枢神经系统变性疾病，随着人口老龄化加剧，AD患病率逐渐升高，将对社会及家庭造成严重负担。随着全基因组关联研究进展，发现许多与AD相关易感基因，本文将对近年来与AD相关基因进行综述。