简介：摘要目的分析健康体检人群血尿酸（BUA）水平与脂糖代谢的相关性。方法选择2017年1月—2017年10月期间我院体检中心接收的体检对象895例，根据患者BUA水平将受试者分为高尿酸血症组及正常组。比较不同BUA水平体检者脂糖代谢指标情况，分析BUA与脂糖代谢的相关性。结果高尿酸血症组空腹血糖（FPG）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）测定值均比正常组高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）测定值比正常组低，差异有统计学意义（P<0.05）；BUA与TC、TG、LDL-C正相关（P<0.05），与HDL-C呈负相关（P<0.05）。结论BUA与脂糖代谢指标关系密切，其中与TC、TG、LDL-C正相关，与HDL-C呈负相关，临床应重视BUA水平的检测，做到早期预防代谢综合征及心血管疾病的发生。

简介：

简介：摘要目的研究儿童上呼吸道感染伴热性惊厥（FC）与铁代谢指标的关系。方法选取2018年6月-2019年12月佛山市妇幼保健院收治的146例上呼吸道感染伴热性惊厥患儿，其中57例儿童为复杂型热性惊厥（CFC），89例患儿临床诊断符合单纯型热性惊厥（SFC），同期85例无惊厥发作的上呼吸道感染（URI）为对照组。测定其血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、血清铁蛋白（ SF）、血清铁（SI）。结果三组的Hb、MCV、MCH、MCHC、CRP和PCT水平对比差异均无统计学意义（P>0.05），三组儿童确诊为贫血的比例对比差异无统计学意义（P>0.05），三组的SF、SI水平对比差异具有统计学意义（P<0.001），其中CFC组和SFC的SF水平显著低于URI组（P<0.05），CFC、SFC组的SI水平显著低于URI组，且CFC组的SI水平显著低于SFC组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论儿童上呼吸道感染伴热性惊厥的发生与血清铁蛋白及血清铁的代谢密切相关，复杂型热性惊厥与血清铁降低相关。

简介：目的观察激素性股骨头坏死患者骨组织中相关因子的表达情况,探讨激素性股骨头坏死的可能作用机制。方法2013年10月至2014年2月,收集在广州中医药大学第一附属医院三骨科14例需行全髋关节置换术（THA）的病例（其中7例为激素性股骨头坏死ARCOⅣ期的患者入实验组,7例为股骨颈骨折的患者入对照组）。采用免疫组织化学检测股骨头标本骨组织中转化生长因子-β1（TGF-β1）、基质金属蛋白酶-2（MMP-2）、骨钙素（BGP）表达水平,采用qPCR检测股骨头标本骨组织中Runt相关转录因子2（RunX2）信号的表达水平。结果实验组患者骨组织病理检查均显示有股骨头坏死,对照组均未发现股骨头坏死征象。免疫组织化学检测实验组股骨头骨组织中TGF-β1、MMP-2、BGP的表达结果较对照组低,差异均具有统计学意义（P〈0.05）;qPCR检测实验组股骨头骨组织中RunX2信号的表达结果较对照组低,差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论激素性股骨头坏死的机制可能与股骨头骨组织中的TGF-β1、MMP-2、RunX2、BGP表达水平过低相关。

简介：  摘要：目的：检测甲状腺功能亢进患者甲状旁腺激素（PTH）、血钙（Ca）、血磷（P）、甲状腺激素水平及相关抗体，分析甲亢患者PTH、血Ca、血P水平的特点，以及PTH与血Ca、血P、甲状腺激素及抗体各指标的相关性。方法：选择2021年5月至2021年10月本院收治的161例拟行 I治疗的甲亢患者为观察组。另选取同期60例拟于我院行甲状腺手术的甲状腺功能正常者为对照组。检测两组患者促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、促甲状腺激素受体抗体（TRAb）、甲状腺过氧化酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）、PTH、血Ca、血P水平。分析两组对应指标的差异，并分析PTH与血Ca、血P、甲状腺激素及抗体各指标的相关性。结果：甲亢患者中PTH低于正常下限比例（16.15%）明显高于正常人，PTH值明显低于对照组（29.22±16.85 vs 47.75±12.96pg/ml）（P<0.05），校正血Ca水平及血P水平明显高于对照组（2.29±0.12vs 2.12±0.09mmol/l、1.40±0.24 vs 1.12±0.13mmol/l）（P<0.05）。PTH与FT3、FT4、校正血Ca、血P成负相关，与TPOAb成正相关，与TSH、TRAb及TgAb无明显相关。结论：甲亢患者PTH显著低于甲状腺功能正常者，PTH与校正血Ca、血P、甲状腺激素水平具有相关性，并首次发现PTH与TPOAb存在相关性。

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简介：摘要 目的 探讨初治2型糖尿病患者脂代谢、BMI、脂肪肝等与TSH的相关性。方法 选取207例初治2型糖尿病患者，分析总胆固醇、低密度脂蛋白、甘油三酯、BMI、腰围、脂肪肝、性别、年龄等与TSH的相关性；根据血脂、BMI、脂肪异常与否分层分析TSH有无差异；根据TSH分层分析血脂、BMI、脂肪肝等有无差异。结果 在初治2型糖尿病患者中，TSH与总胆固醇、低密度脂蛋白、甘油三酯、BMI、腰围、脂肪肝、年龄、性别等因素无相关性。结论 在初治2型糖尿病患者中，TSH与脂代谢无相关性。

简介：摘要：目的：探讨中性粒细胞淋巴细胞比率（NLR）与代谢性脂肪性肝病（MAFLD）肝纤维化程度的相关性及其在早期和晚期脂肪性肝炎中的评价价值。方法：收集2019年6月至2021年5月住院的13例MAFLD患者作为研究对象。测量身高、体重、血常规、肝功能、血脂、空腹血糖和炎症因子，并进行肝活检病理。根据肝脂肪变性（S）、活动性（A）和纤维化（F）评分（SAF评分）系统将MAFLD患者分为单纯脂肪肝组、早期脂肪肝组和晚期脂肪肝组。比较三组的临床基础数据。比较不同F评分患者的NLR、肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素-6（IL-6）水平。采用Spearman相关分析NLR、TNF、IL-6和F评分之间的相关性。通过ROC曲线下面积（AUC）分析NLR、TNF、IL-6对早期和晚期脂肪性肝炎的评估价值。结果：根据SAF评分，13例MAFLD患者中，单纯性脂肪肝6例，早期脂肪性肝炎6例，晚期脂肪性肝炎8例。三组间NLR逐渐升高，差异有统计学意义（P<0.05）。结论：NLR与MAFLD肝纤维化程度呈正相关，对早期和晚期脂肪性肝炎有较好的评价价值，可作为临床诊断和治疗的参考指标。

简介：摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。

简介：摘要目的探究血清脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白（fatty acid binding protein，FABP4）及过氧化物酶体增殖物激活受体γ（peroxisome proliferator-activated receptor γ，PPARγ）水平与代谢相关脂肪性肝病（metabolic-dysfunction associated fatty liver disease，MAFLD）合并2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）的相关性。方法选取张家口市第一医院2019年2月到2021年2月间收治的T2DM和MAFLD患者共230例，依据其疾病情况将患有T2DM且未合并MAFLD的患者80例，设为T2DM组；患有MAFLD且糖耐量正常患者78例，设为MAFLD组；MAFLD合并T2DM患者72例，设为MAFLD合并T2DM组。并选取同期健康志愿者100例作为对照组。观察上述受试者基线资料，测定肝酶水平、代谢相关指标、FABP4及PPARγ水平。结果T2DM组HOMA-IR和FABP4水平明显高于对照组（P<0.05）；而HDL-C、CREA、PPARγ水平明显低于对照组（P<0.05）。MAFLD组BMI、AST、ALT、GGT、TG、HOMA-IR、FABP4水平明显高于对照组（P<0.05）；而PPARγ水平明显低于对照组（P<0.05）。T2DM合并MAFLD组患者BMI、AST、ALT、GGT、TG、HOMA-IR、FABP4明显高于未合并有MAFLD的T2DM组和对照组（P<0.05）；而HDL-C、PPARγ明显低于未合并有MAFLD的T2DM组和对照组（P<0.05）。T2DM合并MAFLD组HOMA-IR、FABP4明显高于MAFLD组（P<0.05）；而HDL-C、CREA、PPARγ明显低于MAFLD组（P<0.05）。FABP4与HOMA-IR、CREA呈正相关（均P<0.05）；与HDL-C、PPARγ呈负相关（均P<0.05）。PPARγ与TG、ALT呈正相关（均P<0.05），与HOMA-IR呈负相关（P<0.05）。ALT、TG、HOMA-IR、FABP4和PPARγ等指标是T2DM患者发生MAFLD的独立影响因素（P<0.05）。结论FABP4与T2DM和MAFLD的发生呈正相关，PPARγ与T2DM和MAFLD发生呈负相关，FABP4与PPARγ的负反馈回路调节可引起胰岛素抵抗，从而增加T2DM合并MAFLD的发病风险，为疾病预防和诊治提供临床依据。

简介：摘要年龄相关性黄斑变性( age-related macular degeneration，AMD)是一种遗传异质性疾病，可导致老年人进行性和不可逆转的视力丧失。研究发现遗传因素是致病的主要原因之一，因此，单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)与AMD的关系成为广大研究学者们的研究热点。为了更好地了解AMD的发生机制，文章介绍了Toll样受体4(Toll-like receptors, TLR4)、转铁蛋白(Transferrin，TF)及转铁蛋白受体(Transferrin receptor，TFR)、载脂蛋白E(apolipoprotein E，APOE)及补体因子I(Complement factor I，CFI)的SNP位点与AMD的关系，为AMD的预防及控制提供新思路。

简介：摘要目的对1个泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration，PKAN)家系进行致病性变异鉴定并对已发表的文献进行综述，为以后临床诊断、产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法抽取家系成员的外周血提取基因组DNA，用PCR扩增PANK2基因并进行Sanger测序。根据ACMG/AMP指南对新变异进行致病性分析。同时通过数据库查询已发表的病例并对其进行综述。结果在先证者中发现2个可能的变异，其中c.1355A>G(p.D452G)来自先证者的母亲，为已知的致病性的变异，c.833G>A(p.R278H)来自先证者的父亲，为新变异，根据ACMG/AMP国际遗传变异分类标准与指南将其定义为可能致病性的变异。通过查询数据库回顾了80篇文献中的263个患者，详细总结了临床表型和变异位点，对基因型和表型的相关性进行分析，发现肌张力障碍是PKAN最常见的表型，142个致病性的变异位点中最常见的变异为c.1583C>T(p.T528M)(43/526)。值得注意的是目前报道的变异位点随机分布在PANK2基因的c.390C之后，但在c.390C之前未报道任何致病性的变异。结论c. 833G>A(p.R278H)是引发PKAN的新的可能致病性变异。已发表病例的总结能够为今后相关患者的临床诊断、遗传学诊断及生育指导提供重要依据。

简介：目的分析凋亡抑制蛋白基因Livin及肿瘤转移相关基因在肺癌组织中的表达及其与肺癌临床特征的关系.方法选取确诊并治疗的肺癌患者392例,采用逆转录多聚酶链式反应（RT-PCR）检测392例肺癌组织中的Livin、基质细胞衍生因子-1（SDF-1）、趋化因子受体-4（CXCR4）、基质金属蛋白酶-2（MMP-2）、基质金属蛋白酶9（MMP-9）mRNA的表达水平.同时选取306例肺癌患者癌旁正常肺组织、297例肺部良性病变患者的肺部良性病变组织,采用RT-PCR检测Livin、SDF-1、CXCR4、MMP-2、MMP-9mRNA的表达水平.结果肺癌组织中Livin、Livinα、Livinβ、SDF-1、CXCR4、MMP-2、MMP-9的阳性表达率均高于癌旁正常肺组织和肺部良性病变组织（P﹤0.05）;肺癌组织中Livinα表达水平为（0.35±0.09）,高于Livinβ的（0.28±0.05）（P﹤0.05）.结论肿瘤组织中的Livin、SDF-1、CXCR4、MMP-2、MMP-9表达水平较高,Livinα和化疗有密切关系,Livinβ和肿瘤位置有相关性,MMP-9与肿瘤是否发生转移有密切关系.

简介：

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简介：自然界的生物绚丽多彩,千姿百态。同样是人.同样是狗,同样是猫,他(它)们也是各不相同的。这些形形色色的生物,实际上是由五花八门的蛋白质构成的一个个“物体”。不同的蛋白质还行使着不同的

简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：乙型肝炎（以下简称＂乙肝＂）,是由乙型肝炎病毒（HBV）引起的一种传染性疾病,在发展中国家发病率很高。乙肝治疗的关键是抗病毒治疗。核苷类药物抗HBV在临床上已得到广泛应用,但相应的HBV耐药问题也逐渐显现出来,并成为制约其抗病毒疗效的首要因素。本研究对109例乙肝患者的核苷类药物耐药性变异进行分析,旨在观察耐药相关的基因位点是否存在变异,为临床合理用药及耐药机制研究提供参考。

简介：摘要Xp11.2易位性肾癌是一种罕见的肾恶性肿瘤,现目前缺乏特异性临床症状及影像表现，部分患者体检发现，该病报道较少，CT检查发现病灶为主要手段，手术切除为主要治疗手段，术后随访。总之，早期发现、早期根治性治疗乃是提高生存率的关键。

简介：摘要目的研究斑蝥酸钠对人宫颈癌Hela细胞凋亡相关基因BCL-2表达的影响。方法采用Westernblot法检测不同浓度斑蝥酸钠处理的Hela细胞中BCL-2基因表达的变化。结果与空白对照相比，不同浓度斑蝥酸钠处理各组Hela细胞中BCL-2基因表达明显减少。结论斑蝥酸钠可抑制Hela细胞凋亡相关基因BCL-2的表达。