简介：食管癌相关基因4（esophagealcancerrelatedgene4,ECRG4）是一个在基因表达和蛋白作用方式方面独具特点的抑癌基因。生物信息学分析显示ECRG4的基因结构在不同种属中十分保守,提示其在维持细胞的正常生理功能方面可能发挥着重要作用。本文对ECRG4的生物学背景和其在生理条件及病理条件下的表达情况和功能进行了综述,并对ECRG4在精准医疗中的可能作用进行了讨论,以期为以ECRG4为靶点的诊断和治疗提供可能的线索。

简介：　　神经母细胞瘤(Neuroblastoma)是最常见的小儿颅外恶性肿瘤,在小儿所有肿瘤相关死亡中约15%由它所致[1].该肿瘤具有原发部位隐匿,早期诊断困难,恶性程度高、发展迅速和早期转移等临床特点,往往预后较差.一项欧洲人群调查研究显示,神经母细胞瘤患者5年生存率仅为59%[2].……

简介：避开化疗诱导多药耐药性的常规方法，建立烷基磷脂类化合物（十六烷基磷酸胆碱，HePC)诱导人上皮性肿瘤细胞系产生交叉耐药。旨在以新的角度认识肿瘤多药耐药性，揭示新的调控机制。利用抑制消减杂交技术，对文库进行克隆分析，在获得的可分析的78个克隆中，27%没有同源基因片段或同源性很低，暂定为“新基因”；14%具有染色体明确定位，认为是化疗敏感肿瘤KB细胞所特有的cDNA片段；19%在人类EST库文库MGC和CGAP中出现，可能是肿瘤细胞特有基因；发现与耐药相关的巳知功能基因高达40%。

简介：在光周期途径中，FT基因是决定植物开花时间的重要基因。该研究利用同源克隆的方法从“YZ-14”紫茄品种中分离克隆得到了FT基因，命名为SmFT。序列分析表明，SmFT基因的cDNA全长691bp，开放阅读框为528bp，编码176个氨基酸，与同科作物马铃薯中FT基因序列的相似性高达92％，与番茄中FT基因序列的相似性也能达到91％。

简介：目的探讨大肠癌发生转移和未发生转移的基因表达差异.方法应用含227个靶基因芯片分析大肠癌裸鼠转移模型的基因表达差异.结果发现p47LBC、DKFZP434A2322与synthetase-likeproteinmRNA在发生转移和未发生转移的癌组织中表达差异.结论提示以上3个基因可能与大肠癌转移相关.

简介：摘要研究证实持续的高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染是宫颈癌发生的主要原因，而大量HPV感染者最终仅有极少数人会发展为宫颈癌，HPV的高感染率与宫颈癌实际发病率存在明显的差异，说明持续的高危型HPV感染仅仅只是宫颈癌发生的必要因素，遗传易感因素在宫颈癌的发生亦起到了不可忽视的作用。文中就近年来有关内源性易感基因与宫颈癌相关性的研究进展进行综述，以期为宫颈癌的早期临床诊断和治疗提供新的思路。

简介：摘要LMNA基因相关肌营养不良（MD）是由于LMNA基因变异所致的MD，临床表现为轻重程度不等的肌无力和肌萎缩、关节脊柱畸形、心脏受累等。根据临床特点及病情轻重程度将LMNA基因相关MD分为3种表型。LMNA基因相关MD的具体发病机制尚未完全阐明，近期相关的治疗研究取得了较大突破。本综述主要总结LMNA基因相关MD的临床特点、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。

简介：为验证NtHCT是否参与烟草类黄酮的合成,构建pCXSN：：NtHCT超量表达载体,利用农杆菌转化法将NtHCT基因转入野生型烟草三生烟,通过HPLC（HighPerformanceLiquidChromatography高效液相色谱）检测转基因烟草中绿原酸和类黄酮物质的含量变化。结果表明,转基因烟草叶片中绿原酸的含量最高比野生型对照提高了6.3倍,类黄酮成份芦丁和山奈酚芸香苷分别提高了41.6和13.6倍,而生长表型未见明显差异。从而证明NtHCT基因不仅参与调控绿原酸的合成,也正向调控了类黄酮的合成。

简介：目的建立高脂血症大鼠模型,分析共轭亚油酸（CLA）对其脂质代谢和visfatin基因表达水平的影响,为进一步研究CLA对脂肪代谢的调控机制奠定基础。方法用高脂饲料饲喂雄性Wistar大鼠,4周后断尾采血测定血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（CHO）和血糖（GLU）含量,将构建成功的高脂血症大鼠分为实验组和对照组,实验组每天定时灌胃CLA（0.8mL/0.1kg）,每周定时称重,记录采食量;4周后眼球采血,测定血清中GLU、CHO、TG、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）水平;断颈处死大鼠,分离体脂并提取肝脏总RNA,半定量RT-PCR分析visfatin基因表达水平。结果高脂饲料饲喂4周后,模型组大鼠血清TG、CHO、GLU明显高于对照组大鼠（P〈0.05）,表明高脂大鼠模型构建成功。灌胃CLA4周后,实验组大鼠体重、体脂和采食量低于对照组大鼠（P〈0.05）,血清中GLU、CHO、TG、LDL含量明显降低,但实验组HDL浓度升高。RT-PCR实验结果表明,实验组大鼠visfatin基因表达水平明显低于对照组大鼠（P〈0.05）。结论CLA能降低高脂血症大鼠摄食量,改善高血脂大鼠脂质代谢,并能降低visfatin基因的表达水平。

简介：目的：研究肝细胞X受体α（liverXreceptorα,LXRα）基因对HepG2肝细胞胆固醇代谢相关基因表达的调控作用。方法：将特异性LXRα小片段干扰RNA（siRNA）经脂质体Lipofectamine2000介导转染人HepG2肝细胞,同时行HepG2肝细胞LXRα的激动（T0901317）实验,采用实时定量PCR方法分别测定干扰和激动前后的LXRα以及胆固醇代谢相关基因ATP结合盒（ABC）G5、ABCG8、ABCA1mRNA的表达。结果：LXRαsiRNA干扰24h后,HepG2实验组LXRαmRNA相对表达量显著低于阴性对照组（P〈0.01）,LXRαmRNA表达抑制率为86.06%。实验组ABCG5、ABCG8和ABCA1mRNA表达水平均较阴性对照组有下降趋势（P〉0.05）。HepG2加入激动剂（T0901317）48h后,实验组ABCG8和ABCA1基因表达均显著升高（P〈0.05）,但ABCG5基因表达仅有升高趋势（P〉0.05）。结论：RNA干扰使HepG2肝细胞LXRα表达受抑制,继而有使靶基因ABCG5、ABCG8、ABCA1表达降低趋势;人工合成配体T0901317与LXRα结合,使其活性增加,上调了ABCG8、ABCA1和ABCG5mRNA的表达。提示LXRα可调控HepG2肝细胞的胆固醇代谢基因。

简介：摘要新生儿遗传代谢病筛查已在世界范围内广泛开展，串联质谱检测已逐步成为扩展的新生儿遗传代谢病筛查主要方法。基因测序作为一项新技术，已越来越多地应用于遗传代谢病诊断。我国新生儿遗传代谢病总体发病率和疾病谱尚不完全明确。利用已发表的中国新生儿串联质谱筛查遗传代谢病数据总结我国遗传代谢病总体发病率、疾病谱以及单一遗传代谢病发病率，为新生儿遗传代谢病基因测序技术的建立与相关政策法规的制定提供依据。

简介：摘要目的分析UBA5基因变异相关婴儿痉挛症(IS)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2017年3月至2019年6月北京大学第一医院儿科诊治的4例UBA5基因变异所致IS的患儿资料，对其临床表现、脑电图、头颅影像学、治疗及随访结果进行总结。结果4例(男3例、女1例)均确诊IS并携带UBA5基因复合杂合变异，检测到6种变异位点，其中5种为国际上尚未报道的新变异。4例均以痉挛发作起病，起病年龄为出生1 d~8个月；2例在病程中出现局灶性发作。4例脑电图均监测到高度失律及痉挛发作。完成头颅磁共振成像检查3例中2例为非特异性异常，1例正常。4例起病前均发育落后，起病后有不同程度倒退且进步缓慢；1例小头畸形，3例肌张力高。末次随访年龄为7个月~6岁4个月，4例均接受多种抗癫痫药物联合治疗且发作均未控制。结论UBA5基因变异相关IS患儿起病年龄较早，常伴发育落后、小头畸形、肌张力异常，癫痫发作常为难治性。

简介：摘要目的挖掘结肠癌肝转移过程中的核心基因模块和分子靶点，并验证其对临床预后及结肠癌转移能力的影响。方法基于GEO数据库结肠癌肝转移测序样本，利用权重基因共表达网络分析（WGCNA）技术筛选转移相关基因模块。利用MCODE软件进一步挖掘结肠癌肝转移相关核心子模块并分析其功能。基于TCGA数据库，进行子模块基因对结肠癌预后影响的大临床样本验证。分子生物学方法验证子模块基因对结肠癌细胞系HCT116迁移和侵袭能力的影响。结果WGCNA分析筛选出5个基因模块，其中模块1与结肠癌肝转移关系密切。模块1共包含4个核心子模块，主要参与G蛋白偶联受体信号调节、表观遗传学调控、mRNA的剪接调节等功能。大临床样本验证发现子模块4中的FOXC1基因与结肠癌患者生存率密切相关。敲减FOXC1在HCT116细胞中的表达后，HCT116的迁移能力（t=3.123，P=0.035）和侵袭能力（t=2.936，P=0.043）受到显著抑制。结论本研究筛选出的结肠癌肝转移相关子模块可能具有重要的促转移作用，子模块基因FOXC1与结肠癌患者较差的生存率相关并具有促结肠癌转移能力。

简介：葡萄浆果的颜色是由花色素苷的量来决定的,UFGT控制花色素苷的合成,Myb相关基因通过时空表达调节UFGT,从而使花色素苷在葡萄发育的不同阶段和不同部位表达。不同葡萄品种调节花色素苷的合成的强度和模式的差异造成了有色葡萄品种的果皮有多种颜色,白色葡萄品种果皮是由于没有花色素苷的合成。Myb相关基因家族主要有八个成员,其中MybA的三个种类VlmybA1-1,VlmybA1-2和VlmybA2以及MybB的两个种类VlmybB1-1和VlmybB1-2得到了较深入的研究。

简介：摘要目的采用生物信息学方法筛选和分析原发性肝细胞癌组织和癌旁组织差异表达基因（DEGs），探索原发性肝细胞癌发生和预后的分子机制。方法通过GEO数据库收集了GSE76427数据集，采用GEO2R在线分析鉴定了DEGs。利用GO和KEGG数据库对DEGs进行富集和功能注释。基于STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质互相作用网络分析肝细胞癌发病关键基因。通过GEPIA数据库对这些关键基因进行生存曲线的分析。结果共筛选出74个肝细胞癌DEGs，包括3个上调基因和71个下调基因。GO富集分析结果显示，下调的DEGs主要参与细胞对镉离子和锌离子的反应、生长负调节、异源代谢过程和激素介导的信号通路。KEGG通路富集分析结果显示，下调的DEGs通路主要涉及视黄醇代谢、化学致癌作用、药物代谢-细胞色素P450、细胞色素P450对异生物素的代谢、色氨酸代谢及咖啡因代谢等。蛋白质互相作用网络筛选出10个下调的核心基因：MT1G、MT1F、MT1X、MT1E、MT1H、胰岛素样生长因子1、FOS、CXCL12、EGR1、BGN，其中胰岛素样生长因子1与原发性肝细胞癌的预后有关。结论通过对肝细胞癌芯片数据的生物信息学分析结果显示10个关键基因可能对原发性肝细胞癌的发生和发展起关键作用。胰岛素样生长因子1与原发性肝细胞癌的预后有关。

简介：目的调查耐药鲍曼不动杆菌菌株问的亲缘关系。方法收集2012年1月至2013年12月该院住院患者痰标本中分离的耐药鲍曼不动杆菌共20株，采用聚合酶链反应（PCR）的方法分析3种与耐药相关的看家基因（carO、gyrA、parC）和54种水平转移获得与β-内酰胺类、氨基糖苷类、喹诺酮类耐药相关基因以及12种接合性质粒、转座子、插入序列、整合子等可移动遗传元件遗传标记，再对检测结果作样本分析。结果20株耐药鲍曼不动杆菌共检出3种与耐药相关的看家基因carO、gyrA、parC突变，6种获得性β-内酰胺类耐药基因（TEM-1、PER、ADC-30、ADC-58、ADC-59、OXA-23），5种获得性氨基糖苷类耐药基因（aac（3）-Ⅰ、aac（6’）-Ⅰb、ant（3”）-Ⅰ、aph（3’）-I、armA），2种抗菌制剂外排泵基因（adeB、qacE△1），7种可移动遗传元件的遗传标记（intⅠ1、tnpU、tnp513、IS26、IS903、ISabal、ISabag）。样本聚类分析提示，20株耐药鲍曼不动杆菌可分为A与B二个簇，A簇为多耐药鲍曼不动杆菌，B簇为泛耐药鲍曼不动杆菌。结论A簇1，2，13，17，20号株与10，14，16号株之间亲缘关系较近；B簇4-6-8-9-15-19号株为同一克隆，即为克隆传播。获得菌株之间的亲缘关系对院内感染实时监测和控制院内感染意义重大。

简介：摘要目的探讨谷丙转氨酶（ALT）轨迹与新发代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）的相关性，为MAFLD的防治提供科学依据。方法以河南体检人群队列研究中符合入选标准的3 553例观察对象组成研究队列，依据观察对象2017-2019年健康体检的ALT水平，采用R LCTMtools程序确定3个不同的ALT轨迹组，分别为低稳定组、中稳定组、高稳定组，随访各组人群2020年健康体检时MAFLD的发病情况，用乘积极限法计算各组累积发病率，用Cox比例风险回归模型分析不同ALT轨迹与新发MAFLD的相关性。结果MAFLD的发病率随着ALT轨迹的升高而不断增加，低稳定组、中稳定组、高稳定组分别为6.93%、15.42%、19.05%，差异有统计学意义（P<0.001）。Cox比例风险回归模型调整性别、腰围、血压、BMI、血糖、血脂等多种混杂因素后，ALT中稳定组、高稳定组MAFLD发病风险仍为ALT低稳定组的1.422倍（95%CI：1.115~1.813）与1.483倍（95%CI：1.040~2.114）（P<0.05）。结论发生MAFLD的风险随着长期正常范围内ALT水平的升高而增加，应对长期持续正常高值的MAFLD及时干预，延缓MAFLD疾病的进展，以实现早期预防MAFLD的目的。

简介：摘要目的基于加权基因共表达网络分析（WGCNA）筛选卵巢上皮性癌（卵巢癌）预后相关关键基因，并建立基因预后模型。方法（1）从美国国家生物技术信息中心（NCBI）基因表达综合（GEO）数据库下载基因表达谱数据集GSE26712，共有185份卵巢癌组织标本和10份正常卵巢组织标本的数据，采用limma软件包筛选出卵巢癌的差异表达基因，与WGCNA筛选出的卵巢癌预后相关模块基因绘制韦恩（Venn）图，取其交集，得到交集基因；再结合基因本体（GO）、京都基因和基因组百科全书（KEGG）进行信号通路富集分析，构建交集基因相应蛋白之间的相互作用网络。（2）在交集基因中，采用单因素及多因素Cox回归模型分析筛选出与卵巢癌患者总生存时间显著相关的关键基因，据此构建基因预后模型，预后模型风险评分为各关键基因的表达水平乘以相应权重值后求和，以风险评分的中位数为界分为高风险组和低风险组。使用癌症基因组图谱（TCGA）数据库（共有379份卵巢癌组织标本）进行验证；并对TCGA数据库中的高风险组、低风险组采用基因集富集分析（GSEA）进行KEGG信号通路富集、基因突变分析和免疫特征分析。结果（1）数据集GSE26712筛选出的1 024个卵巢癌差异表达基因与WGCNA筛选出的523个卵巢癌预后相关模块基因绘制韦恩图，取其交集获得378个交集基因。（2）单因素及多因素Cox回归模型分析共筛选出6个与预后显著相关的关键基因，即BNC1、CERK、FOXO1、GALNT6、MRPL2、PRSS2基因，构建基因预后模型，风险评分=BNC1基因表达水平×0.06+CERK基因表达水平×0.24+FOXO1基因表达水平×0.14+GALNT6基因表达水平×（-0.22）+MRPL2基因表达水平×（-0.20）+PRSS2基因表达水平×（-0.07）。训练集（GSE26712数据集）和验证集（TCGA数据库）中低风险组总生存率均显著高于高风险组（P<0.001，P=0.003）。采用GSEA进行的KEGG信号通路富集发现，低风险组的基因在氧化磷酸化相关通路中富集，高风险组的基因在恶性肿瘤、钙离子等信号通路中富集；基因突变分析发现，TP53和TTN基因在高风险组（分别为82%、23%）和低风险组（分别为85%、24%）中的突变率均高于15%；免疫特征分析发现，低风险组浆细胞、滤泡辅助性T淋巴细胞、M1型巨噬细胞的浸润比例均显著高于高风险组（P均<0.05），而休眠记忆CD4 T淋巴细胞的浸润比例显著低于高风险组（P<0.05）。结论基于WGCNA筛选的卵巢癌关键基因建立的基因预后模型能有效预测卵巢癌患者的预后，基因预后模型中的6个关键基因为研究卵巢癌的发生、发展及治疗靶点提供了参考依据。

简介：摘要目的对200例低钾血症相关内分泌代谢疾病的治疗进行观察与探讨。方法对2012年8月到2014年12月期间在我院接受治疗的200例低钾血症患者进行临床的相关研究，分析患者发生低钾血症相关内分泌代谢疾病的病因并进行治疗。结果低钾血症患者中，34.5%为甲状腺机能亢进症，19.0%为胃肠道丢失，18.5%为周期性麻痹，13.0%为原发性的固醇增多症，9.5%为肾小管酸中毒，1.5%为Bartter综合征，4.0%为其他疾病，经治疗后98.5%患者得到好转和痊愈。结论对低钾血症相关内分泌代谢疾病的病因进行观察分析并进行针对性的治疗效果较好。

简介：摘要目的探讨脂代谢异常人群甲状腺结节（TN）的检出情况及相关影响因素。方法于2016年9月4日至2017年2月1日在甘肃省兰州市、陇南市、定西市、临夏市抽取居住5年以上的社区居民作为调查对象。调查并记录一般情况，采集静脉血检测血脂相关生化指标，并进行甲状腺超声检查。通过比较一般资料和生化指标，分析脂代谢异常和TN检出情况，并通过logistic回归分析脂代谢异常人群患TN的危险因素。结果本研究共纳入2 059人（男性1 049人、女性1 010人），TN总检出率为23.17%（477/2 059），脂代谢异常人群TN检出率[34.16%（151/442）]高于脂代谢正常人群[20.16%（326/1 617），P < 0.01]，其中女性TN检出率[43.37%（85/196）]高于男性[26.83%（66/246），P < 0.01]。脂代谢异常人群中TN检出率最高的是混合型高脂血症者[57.14%（16/28）]，其次为高甘油三酯（TG）血症者[34.59%（92/266）]。总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白（LDL-C）水平升高组的TN检出率[35.16%（32/91），34.85%（23/66）]均高于边缘升高组[27.04%（86/318），30.42%（73/240）]和正常组[21.76%（359/1 650），21.73%（381/1 753），P均< 0.05]。logistic回归分析结果显示，年龄升高、空腹血糖升高（FPG）、口服葡萄糖耐量试验（OGTT）负荷后2 h血糖（2 h PG）升高、糖化血红蛋白（HbA1c）升高是脂代谢异常人群患TN的危险因素[比值比（OR）= 1.065、1.387、1.866、1.384，P均< 0.05]。结论脂代谢异常人群TN患病率较高；血糖和血脂水平的控制可能对预防TN发生有一定作用。