简介：摘要目的探讨叶酸代谢相关基因及血清HCY检测在新生儿缺陷性疾病中的临床观察。方法取2015年4月-2017年4月医院进行检查的孕妇143例，入院后初次检测MTHFR基因位点-C677T、A1298C；MTRR基因位点—A66G和血清同型半胱氨酸（Hcy）水平，根据检测结果分为未发现风险或低风险组（n=111例）和中、高度风险组（n=32例）。未发现风险或低风险组每天口服400ug叶酸，中、高度风险组每天口服800ug叶酸，连续服用到孕3个月，再次检测Hcy水平。胎儿分娩后比较2组新生儿缺陷性疾病发生率。结果143例孕妇均获得叶酸代谢相关基因的检测，MTHFR基因位点-C677T主要集中在CC位点，占72.03%；A1298C主要集中在AA基因位点，占62.23%；MTRR基因位点—A66G则主要集中在AA位点，占60.14%；2组补充叶酸后Hcy比较差异无统计学意义（P>0.05）；中、高度风险组叶酸补充前Hcy水平，高于未发现风险或低风险组（P<0.05）；中、高度风险组神经管畸形、四肢畸形、先天性心脏病及唐氏综合征发生率与未发现风险或低风险组比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论加强叶酸代谢相关基因及血清Hcy检测能评估新生儿缺陷疾病发生率，每天口服800ug补充有助于降低出现缺陷发生率，值得推广应用。

简介：摘要目的研究产科女性接受叶酸代谢基因检测的临床价值。方法抽取以往我院产科收治的产妇86例，将其随机分为对照组和研究组，平均每组43例。研究组研究对象接受叶酸代谢基因检测；对照组研究对象不接受叶酸代谢基因检测。对比两组研究对象发生不良妊娠结局的例数、对产科检查干预模式的满意度。结果研究组研究对象仅有1例不良妊娠结局事件发生，少于对照组的7例，组间差异显著（P＜0.05）；对产科检查干预模式的满意度达到95.3%，高于对照组的79.1%，组间差异显著（P＜0.05）。结论产科女性接受叶酸代谢基因检测，可以使妊娠结局更加理想，在最大程度上保证出生人口质量。

简介：普通菜豆生长习性是一个重要的驯化性状。为定位生长习性相关基因,本研究选用无限蔓生型育成品种连农紫芸一号和有限丛生地方品种兔子腿配置杂交组合,构建F2分离群体和F2∶3家系。遗传分析表明,有限直立对无限蔓生是由1对隐性单基因控制,将该基因命名为gh-lz。利用分离群体分组分析法初步将该基因定位在B01连锁群,通过扩大群体和新开发的SSR、In/Del标记进一步将目的基因定位在SSR标记p1t52和In/Del标记In93之间,位于第1条染色体上45453003~45575103bp之间,区间大小为122100bp,预测候选区段共包含12个基因,命名为Gene1~Gene12。其中,Gene12为普通菜豆基因TFL1。本研究为普通菜豆生长习性相关基因的定位及进一步的功能研究奠定了分子基础。

简介：摘要乳腺癌作为常见的女性恶性肿瘤，严重威胁妇女生命。乳腺癌患者预后的关键为复发以及转移，同时其产生机制存在一定的复杂性，是一个多因素、多步骤的复杂过程，临床尚无可靠的预测指标来评估乳腺癌的转移复发。通过对近年来发现的乳腺癌复发转移相关的基因进行总结，我们将对乳腺癌复发转移相关基因作一综述。

简介：食管癌相关基因4（esophagealcancerrelatedgene4,ECRG4）是一个在基因表达和蛋白作用方式方面独具特点的抑癌基因。生物信息学分析显示ECRG4的基因结构在不同种属中十分保守,提示其在维持细胞的正常生理功能方面可能发挥着重要作用。本文对ECRG4的生物学背景和其在生理条件及病理条件下的表达情况和功能进行了综述,并对ECRG4在精准医疗中的可能作用进行了讨论,以期为以ECRG4为靶点的诊断和治疗提供可能的线索。

简介：目的调查东南沿海某部在职干部人群的糖代谢异常与代谢综合征（MS）的流行状况；探索糖代谢异常和MS与其危险因素之间的内在联系；为制定和评价卫生政策、干预措施提供数据。方法采用分层整群随机抽样方法进行横断面调查，获得有效调查人数958人。所有研究对象依次完成问卷调查、人体测量学及实验室检查，同时进行口服葡萄糖耐量试验及胰岛素释放试验（0．5h与2h），并计算HOMA—IR、HOMA-β、△I30／△G30等。结果糖代谢异常患病率为11．38％（男性11．84％，女性7．08％）；MS的患病率为11．9％（男性12．54％，女性7．08％）。Logistic回归分析：糖代谢异常的患病风险与年龄、收缩压、腰围、BMI、三酰甘油呈正相关（P〈0．05），与HDL—C呈负相关（P〈0．001），但与TC、LDL-c无显著相关性。MS的患病风险与年龄、吸烟史、饮酒史、睡眠剥夺及HOMA—IR呈显著正相关（P〈0．05），而规律运动是MS发生的保护因素（P=0．003）。结论东南沿海某部在职干部IGR、DM和MS的患病率均较全国平均水平低。其中作训部队较非作训部队的MS患病率低。OGTF试验可更加灵敏、准确地反映糖代谢异常和MS的严重程度，因此在部队体检中，尤其是对年龄〉50岁或合并高TG血症、SBP升高的体检对象应常规行OGTT检查，以期早期发现有无糖代谢异常。

简介：表型组学是对基因型在不同环境下的全部外在表型进行系统研究.在运动员科学选材过程中,通过对运动员进行表型组学指标的测量,再进行某些特定运动基因的检测,就能掌握这些基因的基因型信息,并根据这些基因与某种运动能力的关联关系,推测运动员适合从事的运动项目,以及综合评估其发展潜质.与运动能力相关联的主要基因有：ACTN3基因、ACES因和CKMM基因.

简介：摘要阿尔茨海默病（AD)是一种中枢神经系统变性疾病，随着人口老龄化加剧，AD患病率逐渐升高，将对社会及家庭造成严重负担。随着全基因组关联研究进展，发现许多与AD相关易感基因，本文将对近年来与AD相关基因进行综述。

简介：摘要缺血性脑卒中是影响全球人口的一种主要疾病。动脉粥样硬化（AS）是缺血性脑卒中常见的危险因素，在AS的发生发展过程中炎症反应不可或缺。越来越多的研究发现炎症反应相关基因与脑卒中发病有着密切的关系。

简介：农杆菌已广泛应用于单、双子叶植物的遗传转化。T-DNA的传递是农杆菌介导转化的分子基础。T-DNA的传递是一个复杂的过程,与Ti质粒毒性区基因（Vir）、农杆菌染色体上毒性相关基因（chv）有关,另外植物体内部分基因也参与T-DNA的传递。T-DNA传递时在VirD1-VirD2蛋白的作用下形成T链,进一步形成T复合物,经农杆菌四型分泌系统（TypeIVsecretionsystem,T4SS）穿过细菌和植物细胞膜,运输到植物细胞胞质。进入植物细胞的T复合物在植物相关蛋白的作用下经核运输和T链的整合,最终整合到植物基因组。本研究从农杆菌对植物细胞的识别和附着、农杆菌对植物信号的感知和Vir基因的活化、T链的形成、T-复合物的运输、T链进入植物细胞后的核运输和T链的整合机制及相关基因作了详细综述,探讨了农杆菌转化机制研究中的问题,对今后农杆菌转化机制研究做了展望。

简介：摘要骨质疏松症（Osteoporosis,OP）是一种以骨量低下，骨微结构损坏，骨脆性增加和易发生骨折为特征的全身性骨骼疾病。多种因素因素增加了COPD患者骨质疏松的发生率，而骨质疏松患者易发生骨折，故使中重度COPD患者的致残率及生活质量明显下降，影响患者的治疗效果及预后。在2017年GOLD指南中也推荐对于C、D级COPD患者可长期吸入糖皮质激素（ICS）和长效β受体激动剂（LABA）减轻症状，故本文从COPD患者疾病的发展及用药对骨质疏松的影响进行探讨。

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简介：目的Tg2576转基因小鼠与阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease,AD）患者的病理改变相近,本文动态研究了Tg2576小鼠在AD发病不同阶段的血清代谢物特征,为临床AD的早期诊断提供代谢依据。方法收集Tg2576小鼠在AD发病初期（6个月）和末期（12个月）时的血清样本,采集样本的1HNMR谱并运用多变量分析方法进行代谢特征的分析。结果结果显示Tg2576与C57小鼠分别在6和12个月时的血清代谢特征有明显差异,且不同AD发病阶段的Tg2576小鼠具有明显的代谢差异。与C57小鼠相比,在AD出现的初期阶段,Tg2576小鼠血清中乳酸、肌醇和氨基酸（如亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸）的含量升高,而脂质、胆碱、磷脂酰胆碱/甘油磷脂酰胆碱、甜菜碱、甘氨酸和葡萄糖含量降低;在AD发病的末期,血清中乳酸、肌醇和丙氨酸的含量继续上升,脂质、胆碱、磷脂酰胆碱/甘油磷脂酰胆碱、甜菜碱和甘氨酸含量持续降低,同时谷氨酸和肌酸含量初步显示出下降趋势。通过比较AD的初期和末期血清代谢物,我们能够发现疾病末期血清中乳酸、肌醇和丙氨酸含量升高,脂质、胆碱、磷脂酰胆碱、甘油磷脂酰胆碱含量降低。在这些代谢物中,乳酸、脂质、胆碱、磷脂酰胆碱和甘油磷脂酰胆碱在AD发生初期已具有显著性变化,且与AD发生的严重程度密切相关。结论结果表明Tg2576小鼠中乳酸与阿尔茨海默病程度的加重呈正相关变化,而脂质、胆碱、磷脂酰胆碱和甘油磷脂酰胆碱呈负相关改变,且这些代谢物随着疾病的发展呈动态进行性变化,可能是AD早期诊断的重要代谢标志物。

简介：摘要目的分析肥胖相关基因多态性及肥胖和胆管癌的相关性，为肥胖、胆管癌的风险分析提供依据。方法2014年2月～2016年8月，以邢台医专附属二院外科接待的肥胖症患者、肿瘤科患者作为研究对象，入选单纯肥胖症患者146例，纳入单纯肥胖组，单纯胆管癌患者31例，纳入单纯胆管癌组，胆管癌合并肥胖患者43例，纳入合并组，同期接待的体检卡健康人群50例，纳入对照组。进行rs8050136、rs9939609基因分析。结果单纯肥胖组、单纯胆管癌、合并组的rs8050136的CC、AC、AA比重与rs9939609表达TT、AT、AA比重差异无统计学意义（P＞0.05）。合并组rs9939609TT比重低于对照组，AT比重高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论

简介：目的了解2010-2014年上海市各区县医院139株福氏志贺菌的耐药性，探讨福氏志贺菌对喹诺酮类药物的耐药机制。方法用纸片扩散法测定菌株对14种抗菌药物的敏感性，用环丙沙星E试验条测定其最低抑菌浓度；采用PCR法检测DNA旋转酶A亚单位（gyrA）、拓扑异构酶IVC亚单位（parC）基因的喹诺酮类药物耐药决定区（QRDR），同时对质粒介导喹诺酮类耐药（PMQR）基因qnrA、qnrB、qnrS和氨基糖苷乙酰转移酶变异基因aac（6′）-Ib-cr进行筛选。扩增产物进行DNA测序。结果福氏志贺菌对氨苄西林、链霉素、四环素、萘啶酸的耐药率都达到了90％以上，对环丙沙星的耐药率达到了40．3％，同时有30．2％菌株对头孢吡肟产生了耐药。gyrA和parC基因的突变率分别为98．6％和97．8％。gyrA基因存在Ser83、Asp87和His2113个位点的突变，parC基因只检测到Ser801个位点的突变；共检测到9株qnrS和6株aac（6′）-Ib-cr喹诺酮耐药质粒。结论上海地区福氏志贺菌耐药情况严重。QRDR相关基因突变率高，Asp87的突变对喹诺酮类抗菌药物的耐药起着主导作用，而耐药质粒起着重要的辅助作用。

简介：摘要目的分析临床分离菌株的生物膜形成能力，检测其相关基因。方法以临床分离的金黄色葡萄球菌87株、鲍曼不动杆菌48株为研究对象，测定其生物膜形成能力，利用PCR检测其相关基因。结果87株金黄色葡萄球菌生物膜形成率100%，但具体菌株形成能力存在差别；48株鲍曼不动杆菌生物膜形成率68.8%，均具有较强的形成能力。87株金黄色葡萄球菌中，存在ica基因7占85.1%，存在sarA基因占100.0%；48株鲍曼不动杆菌中，存在abaⅠ基因占79.2%。结论临床分离出的金黄色葡萄球菌与鲍曼不动杆菌均具有一定的生物膜形成能力，且分别与ica基因、sarA基因及abaⅠ基因密切相关，临床治疗时有必要做出干预，以提升治疗效果。

简介：摘要目的研究煤工尘肺老年患者代谢综合征临床特点及相关因素。方法于本院检验科2015年12月--2016年12月收集的煤工尘肺老年患者血液标本35例作为研究组。同时选取本院检验科2015年12月--2016年12月收集的健康检查人群血液标本35例作为对照组。观察煤工尘肺老年患者代谢综合征临床特点及相关因素。结果煤工尘肺老年患者中，合并代谢综合征者以高血压患者居多。BMI、UA、RBC、Hb、年龄、接尘工龄均属于疾病的主要危险因素。结论接尘工人工作中应增强防护意识，降低尘肺发病率，合理饮食，适当运动，避免高血压等疾病发生，降低代谢综合征发病率，提高自身健康水平。

简介：基于菰黑粉菌全基因组测序结果及其酵母型和菌丝型转录组差异化表达数据库，结合RACE技术克隆获得一个长度为7625bp的基因，其中编码序列为5874bp，无内含子．结构及聚类分析结果表明该基因编码的MAPKKK蛋白激酶，属于Hogl信号途径，与大麦坚黑粉菌中的Ssk2亲缘关系最近．表达分析结果显示：UeSsk2在菌丝诱导形成过程中持续上调表达，而在生长受到抑制的菌丝细胞中其表达无显著变化或受到抑制，表明UeSsk2与菌丝形成具有相关性．同时，经生物传感器进行的蛋白互作检测结果表明，UeSsk2与前期发现的UeMkkl不存在蛋白互作关系，表明该蛋白参与其他MAPK途径来影响菌丝形成及生长．

简介：摘要目的研究C-反应蛋白（CRP）基因rs3093059多态性与脑梗死的相关性。方法采用酶联免疫吸附法测定CRP水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CRP基因rs3093059多态性。结果病例组CRP水平高于对照组；各基因型之间的CRP水平无明显差异。结论CRP基因rs3093059多态性与脑梗死无关。