简介：摘要目的探讨Apelin基因rs2235306位点多态性与支气管哮喘(哮喘)和代谢综合征的相关性。方法选择2015年3月至2016年5月于青岛市市立医院就诊的109例哮喘患者(A组)、102例代谢综合征患者(MS组)、73例哮喘合并代谢综合征患者(A＋MS组)和89名健康对照者(NC组)进行横断面研究，应用四引物扩增受阻突变体系PCR法检测所有试验对象的Apelin基因rs2235306位点基因型，酶联免疫吸附试验法检测血浆Apelin浓度，同时测定所有试验对象的体质量指数、血压、空腹血糖和肺功能。结果(1)在女性群体，A组CC基因型和C等位基因频率较NC组显著升高(χ2＝5.148、4.283，P值均<0.05)，A＋MS组CC基因型和C等位基因频率较NC组显著升高(χ2＝4.933、5.402，P值均<0.05)，MS组CC基因型较NC组显著升高(χ2＝4.604，P＝0.032)；(2)A组、MS组和A＋MS组血浆Apelin水平均高于健康对照组(P值均<0.05)；(3)在女性群体，MS组、A组和A＋MS组TT＋TC基因型血浆Apelin水平高于CC基因型(t＝2.28、2.21、2.88，P值均<0.05)；在男性群体，MS组、A组和A＋MS组T基因型血浆Apelin水平高于C基因型(t＝2.48、2.61、2.45，P值均<0.05)。结论Apelin基因rs2235306位点多态性和代谢综合征及哮喘的发病具有相关性，其中C等位基因可导致Apelin基因的相对低表达，从而促进代谢综合征和哮喘的发病，是代谢综合征和哮喘的共同遗传易感基因。

简介：

简介：摘要近年来在胸膜肺母细胞瘤、胚胎型横纹肌肉瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤以及中枢神经系统肿瘤中发现有DICER1体系突变和胚系突变，虽然肿瘤发生的部位不同，但DICER1却有相同的突变位置。DICER1基因位于14q32.13，编码一种核糖核酸酶（RNaseⅢ），在胞质内将pre-miRNA加工为成熟的miRNA，miRNA作为一种保守的基因沉默系统的效应器，在转录后调控中发挥广泛的作用。DICER1处于miRNA介导的沉默和其他的RNA干扰现象的核心位置，已经深深嵌入了癌症基因网络中。本文将从DICER1的结构和功能、与DICER1突变相关肿瘤、DICER1的检测方法，以及DICER1突变个体的未来管理等方面进行综述，以增加对DICER1相关肿瘤的认识。

简介：摘要肥胖症是多种慢性疾病的独立危险因素，严重影响患者的生活质量和身心健康，是全社会面临的严重公共健康问题。肥胖症的研究是当前医学研究的重点和难点。目前，腹腔镜下袖状胃切除术和胃旁路手术已经成为治疗肥胖症的重要方式，但具体机制仍未明确，近年来肥胖症相关基因的研究取得一定进展，外科手术与肥胖症基因表达之间的联系逐渐被发现，基于能量摄入和消耗及脂肪细胞储存脂肪等不同的基因功能也衍生出了不同的治疗方法。本文就肥胖症基因研究作一综述。

简介：摘要前列腺癌是当前威胁全球老年男性健康的主要恶性肿瘤。在男性人口中，每9个人中就有1位会罹患前列腺癌。其发生发展的分子机制复杂多样。本文涉及与前列腺癌发生发展密切相关的6大基因通路：雄激素受体、PTEN、CHD1、ERG、SPOP和MYC。本文主要介绍了其突变在前列腺癌发生发展中的作用，分析它们与其他通路之间的串扰作用，对比国内外人群的基因组学差异，并总结了近年来发现的新的治疗靶点及相关靶向药物，探讨了目前国内前列腺癌研究中存在的机遇与挑战。

简介：摘要CD99L2(CD99 antigen-like 2)基因位于染色体Xq28，编码高度保守、广泛表达的糖基化跨膜蛋白。自2003年首次报道以来，CD99L2蛋白被认为是一种重要的黏附分子，在炎症反应、白细胞渗出、淋巴瘤中起重要作用。但是，近年越来越多研究发现该基因与孤独症谱系障碍、脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病密切相关，但具体机制仍不清楚，该基因功能至今未明确。该文就CD99L2基因的研究进展进行综述。

简介：摘要抽动障碍(tic disorders，TD)多发病于2岁至15岁的儿童，以快速、不自主、非节律性、单一或多部位肌肉运动或发声抽动为特点的一种复杂的慢性神经精神障碍。TD临床表现多样，通常与各种精神病理或行为共病有关，包括注意缺陷多动障碍、焦虑、抑郁和强迫症等。TD的病因及发病机制仍不完全明确，免疫、遗传、神经生化及环境等因素是目前比较公认的与TD发病有关的因素。近年来有关TD与遗传因素的研究逐渐增多，但至今对TD的致病基因尚无明确结论，该文对目前发现的与TD相关的致病候选基因进行论述。

简介：生物体有些性状是由单个基因控制的，如白化、多指、先天性聋哑等，有些性状是由两个或多个基因共同控制的，如人的身高。遗传学中关于基因对性状的控制的题目，多数考查单基因对性状的控制，多基因对性状的控制考查的较少，学生由于练习少，对该类题目较陌生，做起来有一定的困难，现提供几个该类练习题供学生练习。

简介：摘要Survivin又称生存素，是凋亡抑制蛋白家族成员之一，与其他成员相比，survivin具有独特的杆状病毒凋亡抑制蛋白(IAP)重复序列(BIR)和α螺旋分子结构，决定了其在抑制细胞凋亡及控制细胞周期中的重要作用，并参与细胞增生及血管生成等过程的调节，是目前发现唯一与细胞周期密切相关的IAP家族成员。另外，survivin在组织中的分布具有高度选择性，在恶性肿瘤组织中高表达，在正常成人组织中低表达，甚至不表达，因此其被视为恶性肿瘤重要的预后指标。本文对survivin的分子结构及特性、组织分布及其主要功能进行综述，并着重阐述其与眼科相关疾病，包括眼部肿瘤、眼表疾病、眼部相关免疫疾病、晶状体疾病以及视网膜疾病等的研究进展。

简介：脑卒中是一种严重威胁人类健康的疾病,我国脑卒中每年新发病例约150万,而缺血性脑卒中占80%.随着分子生物学和神经科学研究的进展,人们认识到缺血性脑卒中的发病、病理生理过程均与一些基因的表达和调控有着密切的关系.因此,从分子和基因水平对缺血性脑卒中进行研究,探讨通过基因的调控来预防和治疗这类疾病已经成为缺血性脑卒中研究的热点之一.

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简介：【摘要】先天性巨结肠症 (Hirschsprung disease， HD) 又称肠无神经节细胞症，是一种小儿常见的消化道发育畸形。研究发现 HD相关致病基因有 RET， GDN， EDN3， EDNRB， ECE1和 HCMV等。有关数据表明与 HD相关的基因突变主要涉及 2个信号转导途径：一个为 RET受体途径，另一个为内皮素 B受体途径，这些基因的突变可能通过削弱消化道神经嵴干细胞功能而导致肠神经系统发育严重缺陷而引发 HD。

简介：摘要胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤，尽管临床选择多模式治疗，但大多数患者的总体预后很差，特别是胶质母细胞瘤，这与胶质瘤的生物学特性有关。而基因的改变已被证实与胶质母细胞瘤的发生密切相关。不同的基因表达对胶质瘤的治疗和预后具有指导作用，深入了解胶质瘤背后的基因与疾病的关系，将有助于探索潜在的个体化靶向治疗方法。

简介：龙血树是热带、亚热带地区所特有的珍稀植物，是著名民间药物“血竭”的重要原料。该药在我国中药材市场中占有重要的地位。目前血竭的生产是从多年生的龙血树上取其带脂茎杆提炼而成，该法需要大量的原材料，不断的砍伐已使其资源面临枯竭的威胁，现其己被列为国家三级保护的濒危植物。如何有效地开发和利用龙血树这一宝贵的资源，使其得到可持续和高效的利用是目前研究的一个重要方向。本研究以经诱导物诱导处理刚产生血竭和未经诱导物处理的海南龙血树（DracaenacambodiannPierreexGagnep）组培苗为材料，利用抑制消减杂交（supressionsubtractivehybridization，SSH）技术构建了龙血树血竭生物合成相关基因的差减cDNA文库，采用PCR方法筛选差减文库获得431个重组子。随机挑取200个克隆经ReverseNorthernBlot筛选剔除假阳性后，共获得59个差异较明显的阳性克隆，测序后得51条差异片段，通过BLASTn和BLASTx进行比较分析，结果表明：分离到与信号转导相关的cDNA片段5个，转录翻译相关蛋白cDNA片段5个，物质能量代谢酶类cDNA片段12个，另外有23个克隆在GenBank中均未发现显著相关的同源序列，推测它们可能是功能未知的新基因或是靠近3--末端的基因片段，因保守性较低，难以通过同源比较推测其功能。

简介：介绍近2年来抗癌方剂实验研究的最新进展。介绍了涤痰化瘀汤、加味四逆泻心汤、四君子汤、仙鱼汤、健脾理气方、益气解毒方、抑肺饮、消积饮、胃宁颗粒、昆参颗粒、润肺散结胶囊、灵芪胶囊、反左金丸、肺-丸、星半通膈散、二鳖散、平瘤合剂、肺抑瘤合剂、连黛片、清毒栓等36个方剂对肿瘤相关基因p53、p16、p21、Rb、PTEN、c—myc、c-jun、c—erbB、Bcl-2、Bax、hTERT、VEGF、endostatin、cadherins、MMPs、COX-2、IGF-II、bFGF、GFAP表达的影响。

简介：目的研究Tob基因在胶质瘤细胞系SHG-44中的功能,为下一步进行试验性治疗提供依据.方法按照Tob基因的GenBank登录号D38305,构建带有绿色荧光蛋白(GFP)和新型抗生素Zeocin抗性基因的pTracer-EF/V5-HisA表达载体.利用脂质体将上述表达质粒转入SHG44胶质瘤细胞.在各个不同的培养时段选择2、4、8、16、24、36、48h分别在倒置显微镜下观察,最后在48h时取未转染和转染的细胞大约105个作细胞涂片,进行荧光显微镜摄影和GFAP免疫组化染色分析.同时作体外生长曲线和细胞周期的流式细胞术分析.结果酶切鉴定和序列分析均证实Tob基因被成功克隆,将此基因成功转染到SHG-44细胞后,荧光显微镜观察可见用4μg脂质体和2μgDNA,最后用10μg/mLZeocin筛选可以达到90%的阳性细胞数.在转染Tob基因成功的细胞中GFAP染色的阳性率也同样升高.细胞在转染了Tob基因以后生长速度明显变慢,几乎处于停滞状态.流式细胞术分析显示在体外培养24h后转染阳性细胞G2/M期比例明显减少,而凋亡细胞比例也出现明显的升高.结论Tob基因转染后的胶质瘤细胞生长受到明显抑制,出现向正常胶质细胞的分化和凋亡现象,提示Tob基因确实是一胶质瘤细胞增殖抑制基因,值得进一步做功能研究和实验性基因治疗研究.

简介：普通菜豆生长习性是一个重要的驯化性状。为定位生长习性相关基因,本研究选用无限蔓生型育成品种连农紫芸一号和有限丛生地方品种兔子腿配置杂交组合,构建F2分离群体和F2∶3家系。遗传分析表明,有限直立对无限蔓生是由1对隐性单基因控制,将该基因命名为gh-lz。利用分离群体分组分析法初步将该基因定位在B01连锁群,通过扩大群体和新开发的SSR、In/Del标记进一步将目的基因定位在SSR标记p1t52和In/Del标记In93之间,位于第1条染色体上45453003~45575103bp之间,区间大小为122100bp,预测候选区段共包含12个基因,命名为Gene1~Gene12。其中,Gene12为普通菜豆基因TFL1。本研究为普通菜豆生长习性相关基因的定位及进一步的功能研究奠定了分子基础。

简介：摘要铁自噬(ferritinophagy)是细胞选择性自噬的一种类型，该过程由核受体辅激活因子4(nuclear receptor coativator 4，NCOA4)介导，使铁蛋白(主要是铁蛋白重链1)在自噬体中降解，导致铁蛋白结合的铁释放出来成为游离铁。铁自噬与新发现的细胞死亡形式——铁死亡有着一定的联系，在肿瘤发生中具有一定作用。本文介绍了铁自噬的概念及其相关基因，并对铁自噬相关基因在铁死亡和肿瘤发生中的作用进行了综述，以期为相关肿瘤的治疗提供一种新的思路。

简介：摘要肾癌是一种多基因相关的肿瘤，不同组织学类型的肾癌有不同的基因改变，它们的临床特征，对治疗的反应也不尽相同因此，对肾癌相关基因的研究不仅加深了人们对肾癌发病机制的了解，而且具有重要的临床意义。本文总结了PBRM1、VHL、BHD及TGF-β1等肾癌关键基因，分析其在肾癌诊断治疗方面的价值。

简介：目的利用人胃癌细胞SGC-7901建立裸鼠胃癌腹膜转移模型.通过基因芯片技术筛选出与胃癌腹膜转移相关的所有基因,探讨胃癌腹膜转移的机制.方法体外培养人胃癌细胞株SCG-7901细胞,并以此建立胃癌裸鼠原位移植瘤模型;收集原发灶和转移灶标本,提取RNA,制备探针,进行基因芯片杂交找出差异基因.结果共建立供实验所需的原位移植裸鼠模型15只.胃壁成瘤率为100%（15/15）,发生腹膜转移率为40%（6/15）.通过芯片杂交数据分析结果,计算Ratio（Cy3/Cy5,即转移灶/原发灶值）.确定差异基因筛选标准为：Ratio≥2为上调基因,Ratio≤0.5为下调基因.实验发现192个上调基因和139个下调基因.结论利用基因芯片技术筛选出数百个胃癌腹膜转移的差异表达基因.上调基因在胃癌腹膜转移中起到了促进作用,而下调基因在胃癌腹膜转移中起到了抑制作用.实验结果为研究与胃癌腹膜转移的相关基因提供了依据与参考.