简介：摘要目的通过生物信息学分析探究儿童神经母细胞瘤中与MYCN(N-myc)基因相关的共表达基因。方法下载TARGET数据库神经母细胞瘤表达数据共179例，WGCNA分析筛选MYCN扩增共表达基因模块；针对目标基因模块个基因行GO、KEGG富集分析筛选MYCN扩增相关基因可能参与生物过程及信号通路；以MYCN扩增状态将神经母细胞瘤表达数据分为扩增组65例、非扩增组114例，行差异表达基因分析；筛选的差异表达基因同MYCN扩增相关基因取交集后运用K-M法行生存分析(log-rank检验)，筛选预后相关基因，Logistics回归探究MYCN扩增状态同预后基因的关系。结果WGCNA分析提示MEgreenyellow模块同MYCN基因扩增状态相关性最强(R＝0.46，P<0.05)，为共表达基因，包含基因1 216个，富集分析提示MYCN扩增共表达基因多参与RNA相关通路(RNA的转运、剪切、修饰，RNA相关酶的活性等过程)；差异表达基因分析显示，MYCN扩增组相较于非扩增组，基因表达上调47个，表达下调123个；WGCNA分析同差异表达基因取交集筛选出22个关键基因，行生存分析显示同预后相关的基因(P<0.05)有12个，其中DDX1与其他关键基因相关性相对较弱，或为神经母细胞瘤独立预后因素。结论LINC00839、ATP结合盒亚家族C4(ABCC4)、亚甲基四氢叶酸脱氢酶(NADP+依赖)2(MTHFD2)、磷酸甘油酸脱氢酶(PHGDH)、序列相似性家族13 A(FAM11A)、磷酸丝氨酸转氨酶1 (PSAT1)、假尿苷酸合酶7(PUS7)、DEAD-box解旋酶1(DDX1)、溶质载体有机阴离子转运蛋白家族5A1(SLCO5A1)、Junctophilin 1(JPH1)、溶质载体家族16 1(SLC16A1)、MYCN Opposite Strand(MYCNOS)为神经母细胞瘤中MYCN扩增的共表达基因，与较差的预后相关，是神经母细胞瘤潜在的治疗靶点及预后指标。

简介：摘要目的探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病（DEE）患儿的基因型及表型特点。方法回顾性病例总结，收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料，总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果8例KCNA2基因变异的癫痫患儿中男5例、女3例，起病年龄1日龄~11月龄，末次随访年龄4月龄~7岁2月龄。共检测到c.1214C>T（功能缺陷型）和c.1120A>G（功能获得型合并功能缺失型）两种变异类型。6例（例1~6）携带c.1214C>T基因变异，起病年龄为5~11月龄，均出现多种癫痫发作类型，起病前智力、运动发育正常，起病后均有不同程度倒退；可获得的首次脑电图记录示2例为Rolandic区放电，1例为Rolandic区合并广泛性放电，2例为后头部著的广泛性放电（均在病程中逐渐合并或转移至Rolandic区），1例为后头部合并广泛性放电。5例病程中Rolandic区放电达到睡眠期癫痫性电持续状态（ESES）。6例至末次随访均仍接受多种抗癫痫药物联合治疗，其中2例分别在6岁8月龄和5岁8月龄时发作控制。2例（例7、8）患儿携带c.1120A>G基因变异，均在1日龄起病，表现为癫痫发作频繁且难以控制，自幼严重发育落后，均有小头畸形，例8前额宽；至末次随访均仍有频繁发作；例7起病早期脑电图为颞区放电，末次随访3月龄时为后头部和颞区为主多灶性放电，例8起病早期脑电图正常，2月龄复查示爆发抑制，末次随访1岁时为后头部放电。结论KCNA2基因变异可导致伴有多种癫痫发作类型的难治性DEE。功能缺失型c.1214C>T变异最为常见，临床表型为婴儿期起病，脑电图病程中常出现Rolandic区的ESES放电现象；c.1120A>G变异为功能获得型合并功能缺失型，患儿为新生儿期起病，表型与前者有重叠但程度更重。

简介：1材料与方法1．1样品收集为了囊括全世界实验室所保存的主要的蚕系统，我们收集了各种的地理区域的品系，如中国、日本、欧洲和热带地区（主要是东南亚：印度，柬埔寨和老挝），和突变系统。列于表S1的29个家蚕品系来自中国西南大学蚕学与系统生物学研究所。

简介：摘要目的探讨KCNQ2基因致病突变相关的癫痫临床特征，报道新的KCNQ2基因突变和临床表型，认识该基因导致的癫痫表型谱，为治疗选择及预后评估提供帮助。方法于2015年7月至2019年10月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房和门诊的979例癫痫和发育迟缓患者中，经全外显子组测序技术筛选出12个携带KCNQ2基因突变的家系，共13例患者。被证实的突变均用Sanger测序验证，并明确突变的父母来源。结合患者的测序结果分析其临床表型及基因型。结果13例患者临床表型均为癫痫，>6月龄起病者4例，其中婴儿期2例（分类为癫痫性脑病），幼儿期1例（分类为癫痫性脑病），青少年期1例（良性癫痫）；8例应用奥卡西平治疗，5例无发作，2例发作次数减少>50%；2例单用托吡酯治疗无发作。基因型分析共发现5个新的KCNQ2基因突变，分别为c.379T>G（p.Y127D）、c.1A>C（起始密码子变异）、c.708G>C（p.W236C）、c.1027G>T（p.A343S）及c.1649T>G（p.V550G）。结论虽然临床较为罕见，但KCNQ2基因变异在幼儿期起病和青少年期起病的癫痫患者中也存在。文中同时报道了KCNQ2基因的5个新突变，进一步扩大了其基因表型谱和基因谱。奥卡西平在KCNQ2基因突变相关癫痫的治疗中有效率较高，早期进行遗传学检测对癫痫治疗有显著帮助。

简介：摘要目的研究糖尿病视网膜病变和血脂代谢之间的关系，供临床借鉴。方法以2017年7月—2018年8月本院内分泌科接诊的糖尿病患者300例为研究对象，并对其施以常规眼科检查以及血脂检测。综合分析本组300例患者各项检查的结果，总结糖尿病视网膜病变和血脂代谢这两者之间的相关性。结果本组300例病患中，Ⅰ级者有100例（33.33%），Ⅱ～Ⅳ级者有106例（35.33%），Ⅴ级者有94例（31.33%）。对于Ⅰ级患者，其总胆固醇和甘油三酯水平都在临床正常值的范围之内，而Ⅱ～Ⅴ级患者的总胆固醇和甘油三酯水平则比临床正常值高，且其低密度脂蛋白和高密度脂蛋白水平也都存在异常，P＜0.05。结论糖尿病视网膜病变和血脂代谢异常有着较为密切的关系，故，临床医师在治疗糖尿病患者时，要注意对其血脂水平进行有效的控制。

简介：目的：探讨中老年人群中不同糖代谢水平者的血清γ-谷氨酰转肽酶（gamma-glutamyltranspeptidase,GGT）水平差异,并分析其与糖尿病前期[即糖调节受损（impairedglucoseregulation,IGR）]及糖尿病（diabetesmellitus,DM）患病风险间的关系。方法：采用整群抽样的方法,对甘肃省兰州市五泉铁路西村社区40~75岁的常住居民进行问卷调查、体格检查和生化检测;将人群分为正常糖耐量（normalglucosetolerance,NGT）组、IGR组及DM组,比较3组人群血清GGT水平的差异,并分析GGT水平与IGR及DM患病风险间的关系。结果：1DM组的GGT水平明显高于NGT及IGR组（P均〈0.01）。协方差分析显示,校正性别、年龄、饮酒等多种影响因素后,DM组的GGT水平仍明显高于NGT及IGR组（P均〈0.01）。2Spearman相关分析显示,血清GGT水平与三酰甘油（triglyceride,TG）、腰围和餐后2h血糖（twohourspostprandialbloodglucose,2hPG）的关系较为密切（r值分别为0.357、0.312、0.280,P均〈0.01）;校正性别、年龄、体质量指数、腰围和饮酒的影响后,血清GGT水平与血糖指标（空腹血糖、2hPG、糖化血红蛋白）、血脂指标（低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、TG）呈正相关（P均〈0.01）。3Logistic回归分析显示,IGR、DM患病风险随着血清GGT水平的升高而增加,校正多种影响因素后,GGT〉69u/L组的IGR患病风险是GGT四分位水平最低组的2.296倍（95%CI为1.062~4.967,P〈0.05）,且其DM患病风险是GGT四分位水平最低组的4.399倍（95%CI为2.020~9.579,P〈0.01）。结论：甘肃省兰州市五泉铁路西村社区40~75岁常住居民中,血清GGT水平异常者的IGR患病风险升高,且随着血清GGT水平的升高,DM患病风险亦增加,而GGT异常者的DM患病风险升高明显。结果提示该人群中血清GGT水平异常与糖代谢异常患病风险升高显著相关。

简介：摘要目的在不同孕前体重指数（BMI）分层的妊娠妇女中，通过孕中期的糖脂代谢指标建立巨大儿的风险评估模型，并探讨该模型的价值。方法为单中心、大样本的回顾性研究。收集2016年9月至2018年12月在北京协和医院产科门诊孕24~28周进行常规口服75 g葡萄糖耐量试验（OGTT）的孕妇共1 781例，排除孕前糖尿病合并妊娠、高血压、甲状腺功能异常、肝肾功能疾病及多胎妊娠后，最终入组1 114例，按照孕前BMI分为体重正常组（940例，BMI<24.0 kg/m2）和肥胖或超重组（174例，BMI≥24.0 kg/m2）。记录不同体重组患者的一般资料、孕期糖代谢状态资料，记录妊娠结局。采用单因素logistic回归分析寻找巨大儿发生的独立危险因素，采用二元logistic逐步回归建立巨大儿预测模型，采用受试者工作特性（ROC）曲线评估预测模型价值并寻找相应预测切点。用PROCESS 3.4进行中介分析。结果与孕前体重正常组相比，孕前超重或肥胖组发生巨大儿风险更高（OR值为2.72，95%CI 1.75~4.23）。调整混杂因素（包括妊娠年龄、糖尿病家族史、不良孕产史）后，孕中期的空腹血糖（FPG）、餐后1 h血糖（1hPBG）、妊娠期糖尿病（GDM）、甘油三酯（TG）、载脂蛋白B（ApoB）、孕重增加（GWG）均是巨大儿发生的危险因素，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）是保护因素（均P<0.05）。二元logistic逐步回归法建立巨大儿预测模型，孕前体重正常组共940例，最终纳入预测指标为孕中期的GWG、ApoB及TG/HDL-C；孕前超重和肥胖组174例，最终纳入预测指标为ApoB和TG/HDL-C。孕前体重正常组预测巨大儿ROC曲线下面积为0.841，灵敏度为82.3%，特异度为75.2%；超重或肥胖组ROC曲线下面积0.727，灵敏度仅为50.0%，特异度为97.3%。在2组中，TG/HDL-C作为中介变量，在血糖和巨大儿的关系里中介效应显著。结论孕中期ApoB、TG/HDL-C联合GWG建立的巨大儿预测模型有较好的区分度和准确性，尤其在孕前体重正常的妊娠妇女中，提示血脂代谢紊乱对巨大儿的发生可能起着决定性作用。

简介：摘要代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)通常由遗传易感、胰岛素抵抗、氧化应激和代谢紊乱等原因所引起，是目前最为常见的慢性肝脏疾病。近几年研究结果显示，表观遗传在MAFLD的发病过程中发挥重要作用，其机制主要包括DNA甲基化、非编码RNA调控以及蛋白修饰等。鉴于表观遗传学在MAFLD中的重要作用并取得重大进展，本文对近年MAFLD在表观遗传学方面研究的进展加以综述。

简介：摘要代谢相关脂肪性肝病已成为一种全球主要的健康负担，由于其复杂的发病机制，迄今仍未有特效治疗药物。饮食结构与代谢相关脂肪性肝病的发生与发展密切相关，通过均衡饮食实现减重是治疗代谢相关脂肪性肝病的基石。现将代谢相关脂肪性肝病与地中海饮食、得舒饮食、限能量平衡膳食、低脂、低碳水化合物饮食、西方饮食、动物性食物饮食、传统饮食及其他饮食模式关系的国内外研究进展加以总结讨论，梳理各饮食结构对代谢相关脂肪性肝病的防治或诱发作用，以及各饮食结构存在的、有待加以深入研究的若干问题，以期为后续研究提供参考。

简介：摘要目的探讨人群血清猪胆酸类胆汁酸（HCAs）水平与糖脂代谢的关系。方法选取2009年12月至2010年6月上海肥胖研究中的受试者进行横断面研究。收集其性别、年龄、身高、体重，并计算体重指数（BMI）。检测研究对象的空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等生化指标，检测受试者的血清胆汁酸谱［包括猪胆酸（HCA）、猪脱氧胆酸（HDCA）、甘氨猪胆酸（GHCA）和甘氨猪脱氧胆酸（GHDCA）等］并计算血清总猪胆酸类胆汁酸（总HCAs）。根据公式计算受试者的稳态模型评估β细胞功能指数（HOMA-β）及Gutt-胰岛素敏感性指数（Gutt-ISI）等。根据研究对象的BMI以及是否患有2型糖尿病（T2DM）将其分为3组：健康对照组、单纯超重/肥胖组及超重/肥胖T2DM组。采用Kruskal-Wallis H检验、Mann-Whitney U检验或χ²检验对组间相应指标进行比较。采用Spearman相关分析法和多重线性回归探讨HCAs与糖脂代谢指标的相关性。结果共纳入304例研究对象。其中，健康对照组127例，单纯超重/肥胖组107例，超重/肥胖T2DM组70例。与健康对照组相比，超重/肥胖T2DM组的总HCAs、HCA、GHCA、GHDCA均更低（P<0.05）。在校正性别、年龄和BMI后，HCA与LDL-C呈负相关（β=-0.006，P=0.011），而与Gutt-ISI呈正相关（β=0.496，P=0.003）；HDCA与Gutt-ISI呈正相关（β=0.240，P=0.028）；GHCA与FINS（β=0.048，P=0.011）、HOMA-β（β=0.582，P=0.032）均呈正相关。结论超重/肥胖T2DM患者的多个血清HCAs水平显著降低；HCAs水平的降低与超重/肥胖T2DM患者血脂异常、胰岛β细胞功能受损以及胰岛素抵抗密切相关。

简介：摘要目的分析低钾血症相关内分泌代谢疾病的治疗情况。方法选取2012年2月至2015年3月期间在我院确诊为低钾血症的210例患者作为本次研究对象，分析其病因并进行治疗，观察患者的治疗效果。结果经过基础疾病的治疗和消除低血钾因素等相关的对症治疗，所有患者的肌肉无力、酸软、呕吐等低血钾症状均有明显的改善，其中显效的有86例，占总比例的41%，有效的有124例，占总比例的59%。结论分析低钾血症的原因，根据原因予以相关的治疗，可以相提高治疗效果，改善患者的生活质量。

简介：摘要目的探讨腹腔感染致脓毒症时重要器官生物喋呤、铁代谢的病理生理意义。方法腹腔感染致脓毒症模型采用盲肠结扎穿孔法(ＣＬＰ),用反相高效液相分析法测定24只大鼠肝、肺、肾等组织生物喋呤含量，用分光光度法测定其铁含量。结果脓毒症大鼠2ｈ时肝、肺、肾组织生物喋呤含量显著增多，而铁含量变化不显著。结论生物喋呤参与了腹腔感染所致脓毒症的发生、发展过程，而与铁代谢有待于进一步研究。

简介：摘要目的探讨高尿酸血症与代谢综合征之间的关系。方法选择本院2010年10月至2011年1月1163名健康体检者为对象，检测身高、体重、血压、血糖、血脂以及血尿酸水平。结果高尿酸血症组代谢综合征各组分检出率明显高于血尿酸正常组；随代谢异常的集聚程度加重，高尿酸血症患病率增加。结论高尿酸血症与代谢综合征各组分间关系密切，应成为代谢综合征的组分；及早防治高尿酸血症及其相关的代谢综合征十分必要。

简介：摘要高脂血症是各种原因导致的血液内胆固醇和甘油三酯以及相关蛋白的升高。高脂血症是一个严重的社会公共卫生问题。多年来，临床及科研多集中观察空腹血脂水平的变化，而忽略人体在24小时中的绝大多数时间处于餐后血脂动态变化之中。餐后高血脂代谢紊乱是动脉粥样硬化发生发展的重要因素。因此研究餐后脂代谢的异常及其与相关疾病的关系近年来的一大特点。本文就这方面的研究进展作一综述。

简介：目的探讨代谢综合征与中医肝郁脾虚证临床的相关性。方法通过临床67例患者的体检，分为男35例、女32例各两组，进行体检和实验室检查，中医按肝郁脾虚进行辩证分析。结果男女两组在代谢综合征和肝郁脾虚的阳性率分别为94．28％，87．5％，74．29％，78．13％。结论中医肝郁脾虚讧是代谢综合征的主要病理基础。

简介：摘要代谢相关脂肪性肝病已成为目前全球患病率最高的慢性肝病，与代谢综合征及相关疾病关系密切，带来了巨大的疾病负担。先前全球相关专家就非酒精性脂肪性肝病更名以及代谢相关脂肪性肝病的诊断标准达成共识，为进一步的临床研究和实践增加了信心。目前，代谢相关脂肪性肝病相关研究进展迅速，基于临床证据的观点和数据不断更新。Hepatology International杂志发表了亚太肝脏研究协会关于代谢相关脂肪性肝病的临床诊治指南，旨在方便临床实践、提高临床研究效率，现将推荐意见翻译成中文，以期能对广大医学工作者的临床决策有所帮助。

简介：摘要目的总结分析妊娠早期脂代谢异常对妊娠糖尿病的相关影响。方法选择2015年6月—2018年10月我院收治的68例妊娠糖尿病患者（观察组）、60例妊娠非糖尿病者（对照组）为研究对象，分别测定两组妊娠早期TC（胆固醇）、TG（甘油三酯）、HDL（高密度脂蛋白）、LDL（低密度脂蛋白）。结果对照组TC（4.5±0.6）mmol/L、TG（1.1±0.3）mmol/L、LDL（1.8±0.6）mmol/L均明显低于对照组，HDL（1.6±0.2）mmol/L高于对照组，组间差异显著（P＜0.05）。结论妊娠早期脂代谢异常会增加妊娠糖尿病的发生风险，要提高警惕。

简介：

简介：摘要骨质疏松症（Osteoporosis,OP）是一种以骨量低下，骨微结构损坏，骨脆性增加和易发生骨折为特征的全身性骨骼疾病。多种因素因素增加了COPD患者骨质疏松的发生率，而骨质疏松患者易发生骨折，故使中重度COPD患者的致残率及生活质量明显下降，影响患者的治疗效果及预后。在2017年GOLD指南中也推荐对于C、D级COPD患者可长期吸入糖皮质激素（ICS）和长效β受体激动剂（LABA）减轻症状，故本文从COPD患者疾病的发展及用药对骨质疏松的影响进行探讨。

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