简介：【摘要】目的：探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法： 2017年 2月 -2018年 6月，将 552例正常妊娠女性组成参照组，将 303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对 MTHFR基因和 MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果：研究组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施 Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在 MTHFRA1298C基因突变位点和 MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论： MTHFERC677T位点基因型和 MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：摘要目的探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法2017年2月-2018年6月，将552例正常妊娠女性组成参照组，将303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对MTHFR基因和MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果研究组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在MTHFRA1298C基因突变位点和MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论MTHFERC677T位点基因型和MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：【摘要】叶酸是人体在生长发育过程中需要长期依赖和运用的极其重要的营养物质类型，叶酸物质的缺乏和代谢生理机制的异常，与类型多样的出生缺陷事件和不良孕产事件的发生具备直接相关性。在人体内部出现叶酸物质缺乏问题或者是叶酸物质代谢生理机制异常问题条件下，通常需要医生尽早制定和运用适当方案为患者展开治疗干预，本文围绕 叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系论题，择取两个具体方面展开了简要阐释。

简介：摘要叶酸是人体在生长发育过程中需要长期依赖和运用的极其重要的营养物质类型，叶酸物质的缺乏和代谢生理机制的异常，与类型多样的出生缺陷事件和不良孕产事件的发生具备直接相关性。在人体内部出现叶酸物质缺乏问题或者是叶酸物质代谢生理机制异常问题条件下，通常需要医生尽早制定和运用适当方案为患者展开治疗干预，本文围绕叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系论题，择取两个具体方面展开了简要阐释。

简介：

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简介：【摘要】先天性巨结肠症 (Hirschsprung disease， HD) 又称肠无神经节细胞症，是一种小儿常见的消化道发育畸形。研究发现 HD相关致病基因有 RET， GDN， EDN3， EDNRB， ECE1和 HCMV等。有关数据表明与 HD相关的基因突变主要涉及 2个信号转导途径：一个为 RET受体途径，另一个为内皮素 B受体途径，这些基因的突变可能通过削弱消化道神经嵴干细胞功能而导致肠神经系统发育严重缺陷而引发 HD。

简介：摘要目的探讨尿液pH水平与代谢综合征的相关性。方法选取2017年4月至2018年4月在我站治疗的泌尿系结石患者。收集其一般资料、现病史、既往史、血液及尿液检查结果。比较伴有与不伴有代谢综合征者之间血液、尿液指标的差异，并进一步采用多因素分析研究代谢综合征与尿液成分的关系。结果线性回归分析显示，HOMA-IR与尿液pH呈负相关，校正相关混杂

简介：其中合成异常和细胞内运输异常是HERG基因错义突变导致LQT2最常见致病机制,　　KCNE2是LQT6的致病基因,　　　　目前已发现27个KCNJ2突变可引起Andersen综合征(即LQT7)

简介：摘要目的研究糖尿病视网膜病变和血脂代谢之间的关系，供临床借鉴。方法以2017年7月—2018年8月本院内分泌科接诊的糖尿病患者300例为研究对象，并对其施以常规眼科检查以及血脂检测。综合分析本组300例患者各项检查的结果，总结糖尿病视网膜病变和血脂代谢这两者之间的相关性。结果本组300例病患中，Ⅰ级者有100例（33.33%），Ⅱ～Ⅳ级者有106例（35.33%），Ⅴ级者有94例（31.33%）。对于Ⅰ级患者，其总胆固醇和甘油三酯水平都在临床正常值的范围之内，而Ⅱ～Ⅴ级患者的总胆固醇和甘油三酯水平则比临床正常值高，且其低密度脂蛋白和高密度脂蛋白水平也都存在异常，P＜0.05。结论糖尿病视网膜病变和血脂代谢异常有着较为密切的关系，故，临床医师在治疗糖尿病患者时，要注意对其血脂水平进行有效的控制。

简介：摘要目的总结分析妊娠早期脂代谢异常对妊娠糖尿病的相关影响。方法选择2015年6月—2018年10月我院收治的68例妊娠糖尿病患者（观察组）、60例妊娠非糖尿病者（对照组）为研究对象，分别测定两组妊娠早期TC（胆固醇）、TG（甘油三酯）、HDL（高密度脂蛋白）、LDL（低密度脂蛋白）。结果对照组TC（4.5±0.6）mmol/L、TG（1.1±0.3）mmol/L、LDL（1.8±0.6）mmol/L均明显低于对照组，HDL（1.6±0.2）mmol/L高于对照组，组间差异显著（P＜0.05）。结论妊娠早期脂代谢异常会增加妊娠糖尿病的发生风险，要提高警惕。

简介：（1）多药耐药相关基因（如MDR1、MRP1、BCRP、LRP等）表达的上调,同时进行多种MDR基因的检测将成为研究白血病患者多药耐药发生发展的有力手段,MDR1的高表达或其蛋白活性的增加与AML多药耐药的发生及预后差有肯定的相关性

简介：摘要降钙素基因相关肽是调节心血管活动的重要神经递质之一，本文主要对降钙素基因相关肽的生理作用以及不同运动形式对它产生的影响进行归纳总结,为今后进一步研究提供研究依据。

简介：视网膜缺血再灌注损伤后促凋亡基因WTp53和bax表达增加,WTp53蛋白于再灌注6h开始在视网膜神经节细胞层少量表达,再灌注6、12、24、48、72h的WTp53蛋白阳性表达结果与正常组比较

简介：摘要目的对代谢综合征及泌尿系结石患者的BMI、血压、血糖及结石成分进行分析。方法分析2017年1月-2018年12月期间对我院收治病患300人泌尿系结石病患进行研究。采取随机分组方式，形成观察组（136人）及对照组（164人）。对照组为单纯泌尿结石组，观察组为泌尿结石合并代谢综合征组。对比两组BMI、血压、血糖及结石成分差异。结果观察组BMI、收缩压、舒张压及血糖均高于对照组。观察组在磷酸钙结石数据方面高于对照组，尿酸结石数据相对对照组也更高，草酸钙结石均较高差异显著（P＜0.05）。结论代谢综合征为泌尿系结石发病的安全隐患，与不同的结石成分有关，临床当中需要针对此情况给予关注。

简介：本研究以菠萝叶片为材料,从中克隆到一个可能与菠萝叶刺形成相关的基因AcSPL14(Ananascomosussquamosapromoter-binding-likeprotein14)。该基因cDNA全长为1330bp,开放阅读框为1086bp,编码362个氨基酸。结构域分析结果显示AcSPL14蛋白序列具有SPL蛋白家族共有的功能结构域--SBP(SQUAMOSApromoterbindingprotein-like)结构域,且与石刁柏(Asparagusofficinalis)、铁皮石斛(Dendrobiumcatenatum)、月季(Rosachinensis)和麻风树(Jatrophacurcas)的SBP序列相似性分别为53%、51%、47%和46%。在此基础上,本研究进一步构建了pBI121-AcSPL14过表达载体,获得了工程菌。本研究为AcSPL14在菠萝中的生物学功能鉴定提供了理论依据,对深入研究菠萝叶刺发生的分子机理具有重要意义。

简介：摘要目的对microRNA-375对2型糖尿病相关基因的调控作用进行研究分析，为今后的临床工作提供有价值的参考依据。方法选择胰岛β细胞MIN6细胞系作为研究对象，分别用含有葡萄糖浓度水平为11.1mmol/L、25mmol/L的培养基对MIN6细胞进行培养，分别定义为正常组和高糖组，48小时后，经光学显微镜对MIN6细胞形态进行观察。构建miR-375基因过表达载体、特异性抑制载体，分成空白对照组、阴性对照组、Mimics-NegativeControl、miR-375mimics、Inhinitor-NegativeControl、miR-375inhibitor,均分别转染到不同糖浓度培养的MIN6细胞中，对细胞中miR-375的表达情况进行检测分析。结果特异性miR-375过表达、抑制物载体转染到不同葡萄糖浓度组的胰岛β细胞系MIN6细胞中，检测结果证实，miR-375在正常糖浓度过表达组、高糖过表达组中的表达水平均发生显著升高（P＜0.05），正常糖浓度过表达组miR-375表达较高糖过表达组发生显著升高（P＜0.05），正常糖浓度抑制组、高糖抑制组中miR-375表达水平比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论在高糖胰岛β细胞MIN6细胞株中miR-375表达水平下调，会对2型糖尿病的发病产生影响，值得关注。

简介：大麦黄花叶病是我国长江中下游地区大麦种植区域的主要病毒病害,由大麦黄花叶病毒(BaYMV,Barleyyellowmosaicvirus)及大麦和性花叶病毒(BaMMV,Barleymildmosaicvirus)引起,自然条件下病毒寄生于禾谷多黏菌中,通过感染大麦根部导致病害发生。本研究通过分析RNA-seq数据,获得感染BaMMV后上调表达的基因HORVU1Hr1G069640(WRKY55)。荧光定量PCR分析发现WRKY55在感病品种中的表达水平极显著高于抗病材料,说明WRKY55参与到大麦感染黄花叶病的过程。WRKY55全长870bp,在415~594位核苷酸之间含有WRKY保守结构域,系统进化分析显示该基因位于独立的进化分枝。组织表达分析发现该基因主要在根部和幼嫩组织中表达,而其他成熟部位表达较少甚至没有。农杆菌介导的烟草亚细胞定位实验发现WRKY55位于整个细胞。酵母转录因子活性分析实验未检测到转录激活活性,酵母双杂交实验未检测到WRKY55与感病基因编码蛋白eIF4E和PDIL5-1存在物理相互作用。这些结果显示WRKY55参与到大麦黄花叶病感染。

简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；针对所有患儿血液样本实施基因测序，并且对最终结果展开突变位点分析，就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05）。结论对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。

简介：摘要耳聋，也称为听力障碍,是一种相当普遍的感觉类疾病，主要表现为不同程度的听力丧失。其中由于遗传因素导致的耳聋被称为遗传性耳聋，大约占全部耳聋患者的50%。迄今为止已经发现了约99个常染色隐性遗传基因和67个常染色体显性遗传基因与耳聋相关。本文主要就导致遗传性耳聋突变基因及其编码蛋白的功能进行综述。