简介：摘要目的探讨双表型肝细胞癌(DPHCC)的临床病理特征。方法收集2017年9月至2020年5月厦门大学附属第一医院收治的DPHCC患者10例，回顾性描述其肿块大体形态、病理切片镜下形态、免疫组化特征。结果10例DPHCC患者中男8例，女2例，年龄57.4(41～73)岁，其中3例有慢性乙型病毒性肝炎病史，影像学检查显示肿瘤最大径为6.1 (3.0～10.1) cm。大体类型：巨块型2例，单块型2例，多结节型4例，单结节型2例。镜下见肿瘤细胞呈假腺样、粗梁状、巢状及实性片状排列，细胞呈肝细胞样，胞质中等、嗜碱性、细颗粒状，细胞核圆形或略不规则，核膜较厚，染色质粗块状，大部分可见明显核仁，核分裂象多见，少数可见灶性坏死，未见瘤巨细胞及间变细胞。免疫组化：细胞角蛋白19(CK19)细胞质阳性10例，细胞角蛋白7、细胞角蛋白8强弱不等阳性10例，磷脂酰肌醇蛋白多糖-3大部分阳性，肝细胞抗原部分阳性，糖类抗原199强弱不等的阳性，绒毛蛋白部分阳性，婆罗双树样基因-4均为阴性，Ki67增殖指数30%～70%。结论DPHCC具有肝细胞癌特征并同时表达肝细胞癌和胆管癌的标志物，病理诊断主要依据独特的形态和免疫表型特征，CK19免疫组化染色呈强阳性。

简介：摘要目的分析支气管哮喘(简称哮喘)合并支气管扩张患者的临床特征。方法回顾性收集2016年1月至2018年12月北京同仁医院呼吸科165例哮喘患者的临床资料，根据胸部高分辨率CT(HRCT)结果分为单纯哮喘组(87例)和哮喘合并支气管扩张组(78例)，对比分析2组患者一般资料、肺功能、胸部HRCT、呼出气一氧化氮(FeNO)、诱导痰嗜酸粒细胞比例等结果差异。结果与单纯哮喘组相比，哮喘合并支气管扩张组男性比例增高(56.4%比40.2%，χ2＝4.315，P＝0.038)，哮喘病程较长[10(27)年比7(16)年，Z＝-2.096，P＝0.036]，第1秒用力呼气容积/用力肺活量[(66.45±13.76)%比(73.31±14.50)%，t＝3.063，P＝0.003]、第1秒用力呼气容积占预计值百分比[(64.62±23.75)%比(73.57±23.67)%，t＝2.383，P＝0.018]及最大呼气中期流量占预计值百分比[24.80%(31.05%)比37.80%(40.00%)，Z＝-2.404，P＝0.016]显著降低。气道炎症指标中，哮喘合并支气管扩张组FeNO≥25 ppb(68.6%比48.1%，χ2＝4.471，P＝0.034)及支气管壁增厚(52.6%比10.3%，χ2＝34.710，P<0.001)患者比例高于单纯哮喘组。回归分析显示，哮喘病程长、FeNO≥25 ppb及支气管壁增厚是哮喘患者发生支气管扩张的危险因素。哮喘病程每增加1年，支气管扩张发生的风险增加5.4%；FeNO≥25 ppb的患者支气管扩张发生的风险增加2.923倍；支气管壁增厚患者支气管扩张发生的风险增加6.616倍。结论哮喘支气管扩张表型患者病史较长，气道阻塞程度和嗜酸性气道炎症更显著，临床需重视并加强其管理。

简介：表型组学是对基因型在不同环境下的全部外在表型进行系统研究.在运动员科学选材过程中,通过对运动员进行表型组学指标的测量,再进行某些特定运动基因的检测,就能掌握这些基因的基因型信息,并根据这些基因与某种运动能力的关联关系,推测运动员适合从事的运动项目,以及综合评估其发展潜质.与运动能力相关联的主要基因有：ACTN3基因、ACES因和CKMM基因.

简介：摘要目的分析肺炎克雷伯菌的不同生物学表型特征，为临床抗感染治疗提供实验依据。方法收集2018年1月至2019年10月间青岛市市立医院住院患者各种感染性标本中分离的肺炎克雷伯菌，采用VITEK-2 compact全自动细菌鉴定/药敏系统对临床分离菌株进行鉴定和药敏试验。分析肺炎克雷伯菌的标本来源和科室分布，比较不同生物学表型肺炎克雷伯菌的耐药率的差异。结果共分离非重复肺炎克雷伯菌1435株，其中超广谱β-内酰胺酶肺炎克雷伯菌（ESBLs）菌株316株（22.0%）、耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌（CR-KP）菌株177株（12.3%）、高毒力肺炎克雷伯菌（HvKP）菌株113株（7.9%）；标本来源以痰液标本最多，检出489株，占34.1%，其次为尿液标本，检出220株，占15.3%；科室分布主要来自于重症监护病房、急诊病房和神经外科病房，分别占21.8%、15.4%和10.8%。药敏结果显示：不同生物学表型的肺炎克雷伯菌对临床常用抗菌药物的敏感性差别较大，CR-KP的耐药率最高，对多数抗菌药物的耐药率均在80%以上，其次为ESBLs菌株，而HvKP菌株的耐药率最低，对大多数抗菌药物的耐药率均<10%。结论引起医院感染的肺炎克雷伯菌临床分布较为广泛，可表现为多种生物学表型，其对常用抗菌药物的敏感性也大不相同，因此，临床在感染性疾病的诊治过程中应重视病原学检查。

简介：通过测定上海市不同运动等级优秀游泳运动员的神经类型,了解国际健将、健将、一级、二级4个不同运动等级优秀游泳运动员的神经类型表型特征及其差异,发现随着运动等级水平的逐渐提高,神经类型表型分布越来越集中.其中,亚稳定型和中间近亚稳定型2种类型为主要神经类型,稳定型和中间近稳定型也占较大比例,同时出现中下型和亚易扰型等偏弱神经类型,在游泳运动员选材中可参考借鉴并综合考虑.

简介：【摘要】目的 分析出现哮喘病症的患者气道炎症表型分布以及临床特征。方法 从2021年1月-2021年12月时间段内选取100例哮喘患者，对其进行诱导痰细胞学检验结果以及肺功能检查，从肺功能指标与气道炎症表型情况方面进行分析。结果  对不同气道炎症表型分布与临床特征进行研究，患者的表型与FeNO、FEV 1 /FEV、FEV 1 % pred 等指标具有相关性（P＜0.05）。结论：据资料表明，哮喘气道的表型分布主要包括寡细胞型、中性粒细胞型、混合细胞型、嗜酸粒细胞型，其中对肺部功能影响较为严重的为中性粒细胞型。

简介：摘要目的分析儿童混合表型急性白血病(MPAL)的临床特点、治疗及预后，为临床优化诊疗方案及提高缓解率提供参考。方法基于2016年世界卫生组织(WHO)的诊断标准，回顾性分析2012年1月至2020年12月苏州大学附属儿童医院收治的15例MPAL患儿的骨髓细胞形态、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学特征以及治疗方案、预后等病例资料。计数数据组间比较采用χ2检验，符合正态分布的计量资料组间比较采用t检验，非正态分布的计量资料组间比较采用秩和检验。采用Kaplan-Meier(K-M)法估计生存率，比较应用Log-rank法。结果苏州大学附属儿童医院8年共收治15例MPAL患儿，男8例，女7例，中位年龄为6.8岁；9例患儿表达B淋系+髓系表型，5例表达T淋系+髓系表型，1例表达B淋系+T淋系表型；11例患儿进行了染色体核型检查，2例为正常核型，2例为复杂核型，6例为假二倍体，1例为亚二倍体；5例患儿检测到融合基因，其中3例AML-ETO阳性，1例BCR-ABL阳性，1例MLL阳性；13例患儿在化疗后完全缓解，总完全缓解率为86.6%，2年总生存率为(68.2±13.4)%。15例患儿中14例授受了诱导化疗，1例因个人原因放弃了治疗。首选急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗方案10例，第1个疗程完全缓解1例，总完全缓解率10%；首选急性髓系白血病(AML)化疗方案4例，第1个疗程完全缓解3例，总完全缓解率75%，未缓解的1例更换ALL方案后缓解；8例行造血干细胞移植(HSCT)和6例未行HSCT组2年总生存率分别为(70.0±18.2)%、(66.7±19.2)%，差异无统计学意义(χ2＝0.318，P＝0.573)。结论儿童MPAL是一种罕见的恶性肿瘤，以淋系和髓系抗原共表达为主，单纯化疗或HSCT在短期内均可获得较好的预后，但长期疗效还有待进一步观察。

简介：摘要目的回顾性分析孤立型先天性失嗅（isolated congenital anosmia，ICA）患者嗅觉系统的电生理功能及影像学特点，探讨ICA的临床表型特征和分型方法。方法收集2012—2019年就诊于北京安贞医院嗅觉味觉诊疗中心的30例ICA患者，男性13例，女性17例，年龄（35±19）岁。对照组为来自体检中心的健康成年人，包括男性13名，女性17名，年龄（39±14）岁。对受试者分别进行主观嗅觉功能检查（采用Sniffin′s Sticks嗅棒测试）、嗅觉诱发电位（olfactory event-related potentials，oERP）、三叉神经诱发电位（trigeminal event-related potentials，tERP）和嗅通路磁共振的检测。采用SPSS 17.0统计软件比较两组间嗅觉功能检测结果的差异，观察嗅球、嗅沟结构与年龄的相关性，分析ICA患者的临床表型特征。结果30例ICA患者主观嗅觉功能完全丧失，oERP波形均缺失，提示嗅神经传导功能异常。36.7%（11/30）的患者tERP波形缺失，63.3%（19/30）的患者能够引出tERP波形，但与对照组相比，N1波［（-10.33±6.93）μV比（-5.11±2.71）μV，t=-10.113，P<0.01］和P2波［（+17.25±8.51）μV比 （+7.31±3.46）μV，t=5.443，P<0.01］的振幅均显著增加。80.0%（24/30）的患者双侧嗅球缺失，20.0%（6/30）的患者双侧对称或非对称性嗅球发育不良。56.7%（17/30）的患者双侧嗅沟缺失，43.3%（13/30）的患者嗅沟发育不良，双侧嗅沟深度均小于8 mm。嗅球体积和嗅沟深度均与年龄无相关性（r值分别为-0.174、0.325，P值均>0.05）。结论ICA患者的嗅觉系统在神经电生理功能和初级嗅中枢的影像学结构上均存在异常，oERP波形缺失、双侧嗅沟深度小于8 mm是ICA的重要特征，嗅球结构可能是区分ICA不同表型的关键因素。

简介：摘要目的分析儿童戈谢病的临床表型与基因型特征及其相关性。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2016年8月至2021年10月诊断的14例儿童戈谢病患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等临床资料，对临床表型和基因型进行总结。结果14例戈谢病患儿中男9例，女5例，诊断年龄0.7~15.8岁；其中Ⅰ型10例、Ⅱ型2例、Ⅲ型2例。患儿临床表现以脾大（14例）、血小板减少（14例）、肝肿大（8例）和贫血（8例）多见，其中有6例患儿存在生长迟缓，5例患儿身高在同龄儿处于中下水平。Ⅰ型患儿中7例磁共振成像检查均有影像学骨骼异常，仅有1例有骨痛，Ⅱ和Ⅲ型可同时伴有抽搐、眼球震颤、听力下降。12例患儿骨髓形态学可查见戈谢细胞。除1例Ⅰ型葡萄糖脑苷脂酶基因含L483P纯合变异外，其余13例均为杂合变异，常见致病变异为L483P（33%，10/30），其余依次为V414L、D448H、R159W。2例有严重神经系统表现戈谢病患儿的变异等位基因为L483P、L422R和F252I、L483P。检出了1个新生变异c.22A>G。结论儿童戈谢病以脾肿大和血小板减少为常见临床表现，骨骼影像学改变早于骨病的发生。除上述临床表现外，Ⅱ型和Ⅲ型同时还有生长迟缓及神经系统表现。L483P变异的等位基因频率最高，可同时出现于3种亚型，L422R、F252I基因变异型与神经病变表型相关。

简介：摘要目的通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法2018年1月，对该患儿进行详细的病史采集，系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查，分析其临床特征，并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果本研究检测到SOX10基因的一个新的突变位点，c.336G>T/p.Met112Ile，经过致病性分析考虑为致病突变，患儿父母基因检测均未发现该突变，考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。结论本研究发现SOX10基因的一种新的突变位点，丰富了该基因突变图谱，并进一步进行临床特征分析，丰富了该基因突变患者的临床表型特征，为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

简介：摘要目的探索嗜酸粒细胞增多表型慢性阻塞性肺疾病患者稳定期的临床特征，为COPD分型提供依据。方法选择福建省人民医院呼吸内科2015年10月——2016年10月门诊就诊的COPD稳定期的患者，将诱导痰嗜酸粒细胞（Eos）≥3%的患者分为嗜酸粒细胞增多组（增多组），＜3%的为非嗜酸粒细胞增多组（非增多组），收集两组的血嗜酸性粒细胞百分数、肺功能（FEV1、FVC、FEV1占预计值%、FEV1/FVC%）、FeNO水平、生活质量评分（CAT评分)，并进行对比分析。结果共纳入56例COPD稳定期患者，增多组血Eos%高于非增多组，增多组FEV1、FVC、FEV1占预计值%、FEV1/FVC%、FeNO水平高于非增多组，CAT评分低于非增多组。结论嗜酸粒细胞增多表型的COPD患者肺功能及临床症状优于非增多的COPD患者。

简介：摘要目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓，5/8例表现出肌张力减低，4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d～10个月，平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样，且均有局灶性发作，6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽，2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异，共发现8种突变位点，其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2)，5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征，1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主，并常有热敏感性，发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2，较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。

简介：目的探讨流式细胞术检测多发性骨髓瘤（MM）的免疫表型特征及其临床意义。方法应用多参数流式细胞术（MP-FCM）,采用CD138/CD45/SSC设门,检测40例MM患者和20例正常献髓者骨髓细胞免疫表型。结果MM患者抗原异常表达率由高到低分别为CD45dim+/-（95%）、CD81dim+/-（80%）、CD56+（70%）、CD27dim+/-（50%）、CD200++（48%）、CD33+（40%）、CD28++（35%）、CD117+（18%）、CD19+（5%）和CD20+（3%）。CD56+、CD200dim+、CD28dim+在正常浆细胞的表达率分别为10%、10%和5%。结论应用MP-FCM检测MM细胞免疫表型,可准确地鉴别良恶性浆细胞,有助于MM的诊断、预后判断及靶向治疗。

简介：摘要：探究重症支气管哮喘临床特征以及气道炎症的表型。方法：选择从2019年10月到2020年10月在我院接受治疗的70名重症支气管哮喘的患者作为本次研究对象，对患者的临床特征以及气道炎症的表型进行分析。结果：在70名重症支气管哮喘的患者之中有男性患者40名，女性患者30名，患者的的平均年龄为（42.9±2.6）岁。患者的平均病程为（12.6±2.1）年。有25名患者具有吸烟史，另外有8名患者患有鼻息肉、19名患者有过敏性鼻炎、15名患者有慢性鼻窦炎。55名患者的FEV1的值为预期的占比＜80%，42名患者有持续气流受限的情况，有46名患者一年内使用过全身糖皮质激素，32名患者在持续服用糖皮质激素或者近乎持续服用糖皮质激素。患者的平均年治疗费用为（2.3±1.8）万元。64名接受诱导痰细胞检查的患者中嗜酸性粒细胞性哮喘、中性粒细胞性哮喘、混合性粒细胞性哮喘的32例、18例、14例。结论：重症哮喘的患者男性较多，较多患者具有吸烟史，糖皮质激素使用情况较多并且医疗费用较高。

简介：摘要遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，其特征是进行性加重的双下肢痉挛和无力。HSP的发病机制和临床特征因致病基因不同而有很大的差异，临床上诊断与鉴别诊断较为困难。本文就HSP常见致病基因及表型特征进行综述，以提高临床医生对HSP的早期诊断效率。

简介：摘要目的分析支气管扩张症患者不同表型之间临床特征的差异。方法本研究为回顾性研究，选取2016年1月至2018年12月北部战区总医院呼吸内科收治的189例支气管扩张症患者，男61例，女128例，年龄(63.52±13.77)岁，年龄范围为19~89岁。根据患者的病因不同，将患者分为感染后支气管扩张症组(n＝46)、非感染后支气管扩张症组(n＝32)及特发性支气管扩张症组(n＝111)。收集患者的症状、体征、病史、合并疾病、影像学、病原学、肺通气功能等检查结果。根据患者胸部影像学图像，统一区分支气管扩张的分型，明确病变肺叶位置。在病原微生物方面，收集患者的痰普通涂片、抗酸染色涂片镜检结果，痰细菌、真菌培养结果，少见病原体筛查及支气管镜灌洗液检查结果。结果感染后支气管扩张症组患者咯血比例[43.5%(20/46)]高于非感染后支气管扩张症组[15.6%(5/32)]，乏力比例[69.6%(32/46)]高于特发性支气管扩张症组[46.8%(52/111)]，幼年呼吸道症状病史比例[37.0%(17/46)]高于特发性支气管扩张症组[14.4%(16/111)]，差异有统计学意义(P<0.05)。非感染后支气管扩张症组患者干啰音比例[53.1%(17/32)]显著高于感染后支气管扩张症组[23.9%(11/46)]与特发性支气管扩张症组[28.8%(32/111)]，差异有统计学意义(P<0.05)。特发性支气管扩张症组呼吸困难比例[82.0%(91/111)]显著低于感染后支气管扩张症组[93.5%(43/46)]与非感染后支气管扩张症组[96.9%(31/32)]，差异有统计学意义(P<0.05)。三组患者铜绿假单胞菌的阳性率之间比较，差异无统计学意义(P>0.05)。所有患者均有影像学检查结果，有影像学检查结果图像的患者169例。双肺受累[85.2%(144/169)]，柱状支气管扩张[74.6%(126/169)]，囊状支气管扩张[61.5%(104/169)]，囊柱状支气管扩张[21.9%(37/169)]。三组患者的病变肺叶分布及病变类型比较，差异无统计学意义(P>0.05)。感染后支气管扩张症组患者合并心功能不全比例[56.5%(26/46)]显著高于非感染后支气管扩张症组[34.4%(11/32)]及特发性支气管扩张症组[36.0%(40/111)]，差异有统计学意义(P<0.05)。特发性支气管扩张症组患者合并高血压比例[34.2%(38/111)]显著高于感染后支气管扩张症组[17.4%(8/46)]及非感染后支气管扩张症组[15.6%(5/32)]，合并冠状动脉粥样硬化性心脏病比例[22.5%(25/111)]显著高于感染后支气管扩张症组[13.0%(6/46)]，差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同表型支气管扩张症患者在呼吸困难、乏力、咯血、干啰音及合并疾病方面有差异，特发性支气管扩张症是较常见的表型，与心血管疾病联系更密切，应引起临床的更多关注。

简介：摘要目的探讨老年慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)频繁急性加重表型患者的临床特征。方法回顾性分析，选取山西医科大学附属白求恩医院呼吸科2015年8月至2016年9月门诊随诊的93例稳定期老年慢阻肺患者，分为频繁急性加重表型组45例和非频繁急性加重表型组48例，并采集患者体质指数(BMI)、肺功能、吸烟指数(包年)、呼吸状况问卷及血肌酐水平，采用Logistic回归分析老年患者慢阻肺急性加重频率的影响因素。结果慢阻肺频繁急性加重表型患者BMI[19.59(18.08～23.50)kg/m2]低于非频繁急性加重表型[23.36(21.14～25.46)kg/m2]，而mMRC量表评分[3.00(1.00～3.00)分]、CAT评分[15.00(8.50～17.50)分]、吸烟指数[60.00(30.00～80.00)包年]均高于非频繁急性加重表型[1.00(0.00～1.00)分、10.00(6.00～13.75)分、37.50(3.75～60.00)包年]，差异具有统计学意义(Z＝8.898、17.671、7.318、6.589，P＝0.003、<0.001、0.007、0.010)；慢阻肺频繁急性加重表型患者肾小球滤过率(GFR)[105.13(89.84～114.69)ml·min-1·1.73m-2]低于非频繁急性加重表型[121.74(93.89～142.02)ml·min-1·1.73m-2]，差异有统计学意义(Z＝6.071，P＝0.014)；慢阻肺频繁急性加重表型患者第1秒用力呼气容积占预计值百分比[40.10(31.40～56.00)%]低于非频繁急性加重表型[70.65(47.36～85.36)%]，差异有统计学意义(Z＝17.814，P<0.001)。Logistic回归结果显示，吸烟指数和GFR的OR值(95% CI)分别为1.025(1.006～1.044)和0.957(0.927～0.995)(P＝0.009、0.025)，即随着吸烟指数增加和GFR降低，慢阻肺频繁加重的风险增加。结论频繁急性加重表型与非频繁急性加重表型老年慢阻肺患者存在差异，频繁急性加重表型老年慢阻肺患者BMI较低、吸烟指数更高、临床症状多、肺功能差，容易发生早期肾脏损伤。

简介：摘要特应性皮炎患者的临床表型及内表型多样，明确不同临床表型及内表型的特征，对协助诊断并实施针对性治疗有重要意义。本文从特应性皮炎不同发病年龄、种族背景及疾病严重程度等方面综述其临床表型差异，概述内表型及相关生物标志物的临床意义。

简介：目的：比较RhE相同表型输血与不同表型输血的临床效果。方法：选择患者80例,在严密观察患者生命体征的情况下,输注红细胞悬液2个单位,观察2组输血前后血红蛋白（Hb）、血细胞比容（HCT）变化及发生的输血不良反应。结果：输血后相同表型组Hb和HCT均显著高于输血前和不同表型组（P〈0.05）,不同表型组输血前后Hb和HCT,差异均无统计学意义（P〉0.05）,相同表型组输血后仅出现2例发热患者,而不同表型组输血后则以出现血红蛋白尿和腰背痛为主,且两者均显著多于相同表型组（P〈0.05）。结论：针对存在输血史、妊娠史的患者,应该建议供血机构进行RhE血型鉴定和配型,以便更好的提高输血的有效性和安全性。

简介：摘要目的研究孤独症谱系障碍患儿父母的感知觉特征及其与孤独症广泛表型(broad autism phenotype，BAP)核心特征之间的相关性。方法选取156名育有至少一名孤独症谱系障碍患儿的父母(ASDp组)为研究对象，同时选取98名性别、年龄及受教育水平相匹配的正常儿童的父母为对照组(TDp组)。使用自编一般情况调查表、青少年/成人感觉史量表(adolescent/adult sensory profile，AASP)以及孤独症广泛表型问卷(broad autism phenotype questionnaire，BAPQ)分别评估两组被试的感知觉及BAP核心特征。采用SPSS 24.0统计软件进行数据分析。使用多元方差分析(MANOVA)比较两组被试AASP量表总分及分量表分间的差异，然后对ASDp组的AASP量表总分、分量表分与BAPQ量表分进行Pearson相关分析。结果ASDp组AASP总分为(133.67±26.10)分，BAPQ总分为(97.26±21.07)分；TDp组AASP总分为(142.09±27.67)分。与TDp组相比，ASDp组的AASP量表总分(F＝6.852，P＝0.009)以及感觉敏感(F＝7.163，P＝0.008)、感觉回避(F＝12.624，P<0.001)和低陆录量(F＝7.710，P＝0.006)三个分量表的得分较低，差异具有统计学意义。ASDp组中，AASP总分与BAPQ总分、刻板、冷漠以及实用语言缺陷分量表分均呈正相关(r＝0.557、0.531、0.333、0.571，P<0.05)。结论孤独症谱系障碍患儿父母感知觉特征与正常儿童父母之间存在差异，且其感知觉特征与已知的BAP核心特征之间存在显著相关性。