简介：摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。

简介：胃癌的发生发展是多种原癌基因活化和抑癌基因失活所造成的,本文简介了主要的相关基因,对胃癌研究和防治具有重要意义。

简介：摘要肾细胞癌是泌尿系统中的常见肿瘤，其发病率仅次于膀胱癌。也是成人肾脏最常见的恶性肿瘤，易转移，预后较差，对放、化疗均不敏感是它的特点。近些年肾癌的发病率也呈上升的趋势。肿瘤的发生和发展都是多基因变化的结果，本文主要从与肾癌相关的抑癌基因、原癌基因以及其他一些特异性基因共三个方面对肾癌相关基因的研究进展进行简要综述。

简介：摘要衰老是细胞的重要生命现象之一，主要受遗传与环境两个反面的影响，对细胞衰老相关基因的研究，可了解细胞衰老的分子机制，可揭示细胞衰老相关基因间相互作用及在衰老过程中的调节、损伤、应激、修复等内在联系，为老年病，细胞癌变、器官移植等提供了新的研究途径。

简介：摘要目的探讨TSH增高与脂代谢关系相关性。方法对本院110例甲状腺疾病、糖尿病、脂代谢相关项目的检查者作为观察组，选取同期健康体检者100例为对照组，均采集空腹静脉血3ml，进行口服葡萄糖耐量试验，30min与120min后再采集静脉血，30min离心分离血清。采用放射免疫法测定TSH，采用磷酸甘油氧化酶法测定TG、采用速率法测定TC，采用选择遮蔽法测定高HDL-C。结果观察组患者WC、HC、TSH明显高于对照组患者，差别有统计学意义（p＜0.05），TSH在不同水平下BMI、TG、TC、HDL-C均高于对照组。结论脂代谢异常的肥胖、超重患者的发生率随血清TSH水平增高而增加。

简介：摘要肾癌是一种多基因相关的肿瘤，不同组织学类型的肾癌有不同的基因改变，它们的临床特征，对治疗的反应也不尽相同因此，对肾癌相关基因的研究不仅加深了人们对肾癌发病机制的了解，而且具有重要的临床意义。本文总结了PBRM1、VHL、BHD及TGF-β1等肾癌关键基因，分析其在肾癌诊断治疗方面的价值。

简介：目的分析胃肠间质瘤（GISTs）中DOGl、CDll7与类胰岛素生长因子1受体（IGFlR）的表达以及c—KIT和PDGFRA基因突变情况，并探讨它们与GISTs临床病理特征的关系及意义。方法免疫组化检测98例GISTs中DOGl、CDll7和IGFlR的表达情况及40例非GISTs间叶源性肿瘤中DOGl和CDll7的表达情况。基质辅助激光解析电离飞行时间质谱法检测77例GISTs中c—KIT和PDGFRA基因突变情况。结果GISTs中DOGl、CDll7及IGFlR的阳性表达率分别为92．9％、95．9％和6．1％，非GISTs间叶源性肿瘤中DOGl和CDll7阳性表达率分别为10．0％和17．5％，两者中DOGl和CDll7阳性表达率的差异有统计学意义（P〈0．001）。GISTs中DOGl的表达与肿瘤大小及危险度有关，CDll7表达与肿瘤部位及组织学类型有关，IGFlR表达与临床病理特征无关。77例GISTs中c—KIT、PDGFRA基因的突变率分别为64．9％和22．1％，两个基因分别以外显子11（54．0％）和外显子12（16．9％）突变最多见。c-KIT、PDGFRA基因突变仅与肿瘤部位有关（P=0．001，P=0．002）。CDll7、DOGl的表达与c—KIT和PDGFRA基因是否突变无关，而野生型及突变型（存在c—KIT或PDGFRA基因突变）GISTs中IGFlR表达差异有统计学意义。结论联合检测DOGl、CDll7可以提高诊断GISTs的准确性，尤其是CDll7表达，两者均与临床病理特征有关。IGFlR可能是野生型GISTs特异性的免疫组化指标和潜在治疗靶点。将肿瘤原发部位与基因突变检测结果相结合，对预测GISTs患者应用酪氨酸激酶抑制剂的疗效以及预后更具指导价值。

简介：

简介：目的比较瘢痕疙瘩与正常皮肤的基因表达差异,从分子水平探讨瘢痕疙瘩的发病机制,为临床治疗提供新思路。方法用PubMed数据库文献检索瘢痕疙瘩与正常皮肤的差异表达基因,对与瘢痕疙瘩相关的基因进行蛋白-蛋白相互作用网络、生物学通路、基因本体（geneontology,GO）和功能注释聚类的生物信息学分析。结果获得差异表达基因谱8个和文献922篇,筛选瘢痕疙瘩相关基因94个（71个上调,23个下调）。86个基因构成蛋白-蛋白相互作用网络,TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2为核心蛋白。瘢痕疙瘩相关基因参与信号转导、肿瘤形成等生物学通路,细胞凋亡、细胞运动等生物过程,形成细胞膜结构和细胞外基质、胶原等组分。结论TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2等关键基因,TGF-β信号转导、细胞增殖和凋亡、肿瘤形成相关通路在瘢痕疙瘩的发生发展中可能起重要作用。

简介：摘要目的对肥胖儿童胰岛素抵抗与代谢综合征相关性进行探讨。方法在我市区随机选取72例肥胖儿童和72例正常志愿者，分别作为观察组和对照组，对两组儿童的血压、血脂和胰岛素水平等指标进行检测，对两组的检测指标进行比较分析，探讨肥胖儿童胰岛素抵抗同代谢综合征的相关性。结果通过比较试验，观察组儿童中发现了5例高血压，平均动脉压为88.5±7.7mmHg，对照组儿童血压全部正常，平均动脉压为77.6±5.4mmHg，两组平均动脉压比较存在显著差异（p<0.05），观察组的甘油三酯水平明显高于对照组（p<0.05），血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇含量均高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇含量低于对照组，观察组的空腹血糖、空腹纯胰岛素含量显著高于对照组（p<0.05），胰岛素敏感指数明显低于对照组，差异显著（p<0.05），具有统计学意义。结论通过比较分析，肥胖儿童一般会发生胰岛素抵抗，其血压、血脂均发生紊乱，肥胖和代谢综合征存在着正相关的联系，要加强对肥胖儿童的预防和治疗。

简介：摘要脑梗死是一种发病机制复杂的多因子疾病，受遗传因素和环境因素共同作用。目前，从基因水平阐述脑梗死的发病机制在人类基因组计划完成后已经成为医学界关注的焦点，识别和筛查脑梗死的易感基因和易感位点并且阐明其遗传本质，为易感者的早期预防和个体化治疗提供重要的理论和实验依据。该文综述了目前与脑梗死相关的部分基因遗传多态性的研究进展。

简介：目的：探讨来氟米特代谢活性物质teriflunomide对人外周血单核细胞向破骨细胞分化的抑制作用及其机制。方法：梯度离心法分离外周血单核细胞,MTT法测定teriflunomide对外周血单核细胞的毒性作用,TRAP染色鉴定其对外周血单核细胞向破骨细胞分化的抑制作用,RT-PCR法测定teriflunomide对外周血单核细胞NFATc1基因的表达影响。结果：Teriflunomide对外周血单核细胞的增殖无显著影响,能够显著抑制破骨细胞的分化成熟,且能够有效抑制NFATc1基因的表达。结论：Teriflunomide能够通过抑制破骨细胞分化启动基因NFATc1的表达,有效抑制外周血单核细胞向成熟破骨细胞的分化,且对正常单核细胞无毒性作用。

简介：摘要目的分析并探讨非酒精性脂肪肝（NAFL）与代谢综合征（MS）之间的关系问题。方法将316例非酒精性脂肪肝患者分为NAFL组，对照组110人，分别测量血脂、血压、血尿酸、肝功、胰岛素以及体重等指数。两组之间的年龄与性别无显著差异，具有可比性。结果NAFL组的各项测量指标明显高于对照组，即p＜0.05。结论非酒精性脂肪肝患者具有较为明显的代谢综合征特征，患有代谢综合征的可能性增高，因此非酒精性脂肪肝是导致代谢综合征的危险因素之一。

简介：摘要目的探讨原发性高血压患者代谢综合征（MS）的发生率及相关危险因素。方法对936例原发性高血压患者依据中华医学会糖尿病分会关于MS的定义进行MS筛查，并对年龄、性别、高血压病程、腹围及胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）于MS的发生进行回归分析，统计心血管事件、脑血管事件、肾功能异常等高血压并发症发生率。结果男性高血压患者MS发生率较女性高（P<0.06）；在非MS高血压患者中，女性合并血脂紊乱以及合并高BMI的比率明显高于男性（P<0.01）；男性单纯高血压及合并高血糖的比率高于女性（P<0.01）；年龄、腹围、空腹血糖、HOMA-IR是高血压患者发生MS的危险因素，而高血压病程、收缩压、舒张压、腰臀比、BMI与MS的发生无关；MS组与非MS组相比，心血管事件及脑血管事件发生的比例均较高（P<0.05）。结论MS在男性中发生率较高，其发生于年龄、腹围、空腹血糖、HOMA-IR等因素相关，高血压合并MS人群发生心脑血管事件的可能性较大。

简介：摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点，并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例，其中非帕金森病的中老年志愿者61例，帕金森病患者54例。静脉血提取DNA，聚合酶链反应扩增，应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率，并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测，共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580)，186(C→T)(rs4633)，214(G→T)(rs6267；PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型（C/T＆T/T）及变异等位基因“T”频率显著高于对照组，P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素，其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。

简介：摘要随着学习记忆机制越来越受到人们的广泛关注，人们发现七氟醚麻醉药对动物空间学习和记忆的能力影响持久。NMDA受体其中的NR2B亚基被命名为聪明基因，在成熟神经元的长时程增强活动中有着重要作用，它与学习记忆能力的关系密不可分。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病和代谢综合症与心肌结构和微血管的相关性。方法回顾性分析我院2009年1月至2012年1月间收治的79例冠状动脉搭桥手术患者的临床资料，将其分为无2型糖尿病与代谢综合征组（对照组）、2型糖尿病组以及代谢综合症组，对其生化与心脏指标进行检测与组织学分析。结果三组患者中心静脉压、肺毛细血管楔压、心脏指数、射血分数、二尖瓣室间隔比值之间的差异均具有统计学差异（P＜0.05）。动脉管壁面积/圆周率在三组之间的差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论中心静脉压、肺毛细血管楔压、心脏指数、射血分数、二尖瓣室间隔比值不依赖于心肌细胞宽度的改变。

简介：目的N-乙酰基转移酶-2（NAT2）和细胞色素氧化酶P4502EI（CYP2E1）在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布，为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童（年龄0—14岁，男211例，女130例）NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型，并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中，NAT2的7个SNPs（rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993）基因型均以野生型为主；NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高（61．3％），其次是中间／慢代谢型（34．1％）。CYP2E1的4个重要SNPs基因型（rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720）被命名为：CYP2E1^＊5、^＊6、^＊2，均以野生型为主，野生型频率分别为：61．3％、60．1％、99．4％；由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确，未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型／快代谢型为主，CYP2E1基因以野生型为主，基因型／代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。

简介：摘要目的探讨化疗药物与Bcl-2和Bax表达的关系及其临床意义。方法采用免疫组织化学S-P法检测60名子宫颈癌病人顺铂联合化疗前后宫颈癌组织中Bcl-2、Bax蛋白表达阳性率的差异，用TUNEL法检测化疗前后宫颈癌组织中细胞凋亡阳性率的差异。结果宫颈癌化疗后组织疗效评定，有效率为（37/60）61.7%；Bcl-2蛋白在化疗前后的表达阳性率分别为53.3%和35.0%，表达差异无显著性（P>0.05）；Bax蛋白在化疗前后的表达阳性率分别为43.3%和73.3%，表达差异有显著性（P<0.05）；化疗前后凋亡阳性率分别为33.3%、61.7%，表达差异有显著性（P<0.05）；组织学无效、有效的病例在化疗前癌组织中Bcl-2的阳性率分别为65.2%、45.9%，差异无显著性（P>0.05），Bax的阳性率分别为13.0%、62.2%，差异有显著性（P<0.05）。结论顺铂为主的联合化疗对宫颈癌具有抗癌的功效，并且对宫颈癌细胞具有诱导凋亡的作用，其作用主要通过上调Bax的表达为主。Bax蛋白表达高低有可能成为预测化疗疗效的指标。

简介：过氧化物酶体增殖物激活受体（peroxisomeproliferator-activatedreceptors,PPARs）属于核激素受体家族。PPARs包括3个亚型即α亚型δ亚型和γ亚型,PPARγ2亚型有两个常见多态：C1431T和Pro12Ala。研究证实在人类PPARγ基因多态性与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,可导致冠心病的发生发展,并与冠状动脉粥样硬化性心脏病多个危险因素,如2型糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常、代谢综合征有关。因此PPARγ基因多态性不仅直接参与了冠心病发生发展的多个环节,并可通过增加冠心病的危险因素来进一步促进冠心病的发生与发展。临床通过测定PPARγ基因多态性有可能分析出发生2型糖尿病、高血压、代谢综合征、血脂异常、肥胖和冠心病发病的可能性和风险,发现与诊断冠心病的高危人群。