简介：摘要目的 探析成人支气管哮喘与代谢及炎症相关性。方法 选取我院2021年6月-2022年10月收治的55例支气管哮喘患者和55例健康体检成人作为研究对象，随机分为AAA组和BBB组，每组55例，AAA组为健康体检成人，BBB组为支气管哮喘患者，对两组患者分别进行代谢及炎症因子监测，并比较。结果 BBB组TC、TG、VLD因子水平明显低于AAA组，P＜0.05。结论 患支气管哮喘疾病的成人患者与健康成人的代谢及炎症因子水平相比较， LDL因子无明显变化，TC、TG、VLDL因子水平在支气管哮喘患者中提高，且不同的哮喘临床表现不同，能够良好反映支气管哮喘疾病，便于医生诊断及治疗。

简介：目的调查东南沿海某部在职干部人群的糖代谢异常与代谢综合征（MS）的流行状况；探索糖代谢异常和MS与其危险因素之间的内在联系；为制定和评价卫生政策、干预措施提供数据。方法采用分层整群随机抽样方法进行横断面调查，获得有效调查人数958人。所有研究对象依次完成问卷调查、人体测量学及实验室检查，同时进行口服葡萄糖耐量试验及胰岛素释放试验（0．5h与2h），并计算HOMA—IR、HOMA-β、△I30／△G30等。结果糖代谢异常患病率为11．38％（男性11．84％，女性7．08％）；MS的患病率为11．9％（男性12．54％，女性7．08％）。Logistic回归分析：糖代谢异常的患病风险与年龄、收缩压、腰围、BMI、三酰甘油呈正相关（P〈0．05），与HDL—C呈负相关（P〈0．001），但与TC、LDL-c无显著相关性。MS的患病风险与年龄、吸烟史、饮酒史、睡眠剥夺及HOMA—IR呈显著正相关（P〈0．05），而规律运动是MS发生的保护因素（P=0．003）。结论东南沿海某部在职干部IGR、DM和MS的患病率均较全国平均水平低。其中作训部队较非作训部队的MS患病率低。OGTF试验可更加灵敏、准确地反映糖代谢异常和MS的严重程度，因此在部队体检中，尤其是对年龄〉50岁或合并高TG血症、SBP升高的体检对象应常规行OGTT检查，以期早期发现有无糖代谢异常。

简介：摘要MTB感染人体后可通过一系列机制调控巨噬细胞的脂质代谢过程，诱导巨噬细胞发生泡沫化，一系列脂质代谢相关的受体在该过程中发挥作用。阐明结核病相关泡沫巨噬细胞形成机制对进一步明确结核病免疫的规律有重要理论意义，也可能为结核病防控措施提供新的思路。现将近年来巨噬细胞脂质代谢相关受体在结核病相关泡沫巨噬细胞形成过程中的作用和机制的研究进展综述如下。

简介：摘要目的基于TCGA数据库分析分化型甲状腺癌（differentiated thyroid carcinoma，DTC）铁死亡标志物及其预后意义。方法本研究从TCGA数据库中下载甲状腺癌患者及甲状腺正常样本的RNA表达数据及生存信息。基因差异分析中增加653例来自GETx数据库的正常甲状腺样本。选择22个铁死亡相关基因进行单因素COX分析。使用LASSO回归进一步在TCGA队列中筛选与预后相关基因并构建预后模型。Adjusted P<0.05且|log2FC>1"为阈值筛选出22个差异表达基因。将筛选出的基因进行多因素COX分析,筛选预后相关基因，并构建列线图。结果纳入的24个铁死亡相关基因中22个在肿瘤和正常组织中差异表达，其中高表达13个，低表达9个，1个基因表达差异无统计学意义，1个基因在半数样本中无表达。单因素COX分析发现DPP4和TFRC与疾病风险程度相关（HR分别为<1和>1）。将GPX4、TFRC和DPP4纳入LASSO模型筛选后，以公式lambda.min=0.002 7，Riskscore=（0.731 6）×TFRC+（-0.253 9）×DPP4，将患者进行危险程度分组后发现与预后相关（Log rank P=0.006 35）。多因素COX分析发现DPP4和TFRC与疾病风险程度相关（HR分别为<1和>1）。结论铁死亡相关差异表达基因TFRC和DPP4构建的模型可能是DTC患者潜在的预后标志物，仍需进一步验证，将为患者的临床治疗提供理论依据。

简介：摘要目的筛选与老年肺腺癌患者肿瘤浸润免疫细胞相关的关键基因。方法回顾性分析，训练集的基因表达数据来源于癌症基因组图谱数据库，验证集来源于基因表达综合数据库的GSE72094数据集，筛选年龄≥75岁的肺腺癌患者91例，14例匹配的正常样本。肿瘤浸润免疫细胞水平由反卷积算法计算，训练集采用加权基因共表达网络分析筛选与肿瘤浸润免疫细胞水平相关的关键基因，并应用外部数据集验证。结果在老年肺腺癌患者中，IKZF1和PRKCB的高表达与自身免疫疾病和T细胞受体信号通路等相关，其编码的蛋白可与IL2RB、LCK和CD5等多种免疫调节因子相互作用。在IKZF1和PRKCB基因高表达患者中，PD-L1、PD-1和CTLA-4等免疫检查点基因的表达高于低表达患者(均P<0.01)。验证集结果表明，CD8+T细胞水平与IKZF1(r＝0.75)和PRKCB(r＝0.65)的表达相关(均P<0.01)。结论老年肺腺癌患者肿瘤组织中的IKZF1和PRKCB表达与肿瘤浸润CD8+T细胞和免疫检查点基因的表达相关。

简介：无

简介：目的探讨人类垂体腺瘤发生、发展中相关基因的表达与功能.方法应用人全基因组寡核苷酸芯片HG-U133A2.0检测8例垂体腺瘤组织（生长激素腺瘤、泌乳素腺瘤、促性腺激素腺瘤以及裸细胞激素腺瘤各2例）和2例混合的正常垂体组织的基因表达谱.差异表达基因进行筛选和生物信息学分析.芯片结果予以qRT-PCR验证.结果与正常对照组比较,与垂体腺瘤发生关联的基因功能上主要涉及分子结合、凋亡或肿瘤相关、代谢、信号传导、细胞周期、物质运输等多个牛物过程.数个差异基因的表达特异性与亚类腺瘤的发展相关.结论垂体腺瘤的发生、发展是一多基因、多分子、多通路的网络调控过程.但对于各亚类腺瘤,其分子机制不尽相同.

简介：摘要目的探讨经二代测序确诊的7例CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学附属儿童医院神经内科以癫痫起病的早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者全外显子基因组测序，筛选出7例CDKL5基因突变阳性患儿，并对家系成员进行一代Sanger验证明确来源，对其基因突变特点进行分析。结果7例确诊为CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病的患儿中，男女比例为2∶5，起病年龄为出生15 d至5个月；临床表型中均有不同程度的发育落后、反复癫痫发作，表现为全面性发作、肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作；应用抗癫痫药物控制发作较差，部分应用生酮饮食有效。CDKL5基因突变位点均为新生突变，分别为NM_003159：c.772_776del（p.K258Efs*10）移码突变、NM_003159.2 （外显子：9~15）杂合缺失、CDKL5半合子缺失、NM_003159：c.268（外显子5）G>T（p.E90*，941）和NM_003159：c.2578C>T（p.Q860*，171）无义突变、NM_003159：c.211A>G（p.Asn71Asp）和NM_001323289：c.545T>C（p.L182P）错义突变。其中c.772_776del（p.K258Efs*10）、c.268（外显子5）G>T、c.2578C>T（p.Q860*， 171）尚未见报道。结论CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病是一种起病较早的癫痫综合征，多见于女性，癫痫发作形式不一，脑电图特征早期呈严重异常脑部放电，病情进展呈多种形式演变，头颅磁共振成像无特异性改变。不同基因突变位点可能有不同表型及预后差异，多种抗癫痫治疗效果差，部分对生酮饮食有效。

简介：摘要目的探讨新生儿遗传代谢病生化和热点基因筛查的检测效率。方法本研究为前瞻性多中心研究。对来自10个省区12家医院的2020年11月至2021年11月出生的21 442例新生儿样本进行生化和热点基因联合筛查。生化筛查包含葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症酶活性检测及新生儿串联质谱筛查。基因筛查包括75种新生儿疾病相关的135个基因。结果收集到各地区生化筛查结果的新生儿数目为21 205例，初筛阳性813例，经召回复查累计确诊95例(0.45%)。纳入研究的新生儿样本均进行基因筛查总计21 442例，初筛阳性168例，确诊156例(0.73%)。生化结合基因筛查可提高包括原发性肉碱缺乏症、新生儿肝内胆汁淤积症及2-甲基丁酰甘氨酸血症等疾病的检出敏感性，并扩大筛查范围，将较为常见的单基因遗传病，如珠蛋白生成障碍性贫血及肝豆状核变性等疾病纳入检测范围。结论在新生儿筛查中，联合使用生化筛查和基因筛查可以扩大筛查范围，提高筛查效率。

简介：摘要目的探讨MassARRAY基因分型技术应用于新生儿遗传代谢病诊断的准确性、时效性及可行性。方法回顾性研究。收集2016年12月至2020年1月在浙江省新生儿筛查中心应用串联质谱筛查的疑似阳性患儿7 922例，采用MassARRAY技术进行27种遗传代谢病的常见变异位点检测，通过Sanger或二代测序验证并进一步寻找潜在变异。结果共1 408份样本送检MassARRAY，307例确诊为遗传代谢病患儿，其中高苯丙氨酸血症检出率最高，其次为原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和甲基丙二酸血症。经Sanger测序验证100%（307/307）符合。287例检测为携带者，49.1%（141/287）经Sanger测序确认为携带者，以SLC22A5、MCCC1基因为主。50.8%（146/287）还检测到另一个等位基因变异，以PAH、PTS和ACADS基因为主。814例未发现变异，对其中158例复查后串联质谱特征性指标持续阳性、尿有机酸及其他生化检测等异常的样本进行二代测序，38%（60/158）检测到2个等位基因变异。最终确诊513例遗传代谢病患者，MassARRAY的总检出率为59.8%（307/513）。结论MassARRAY技术可作为新生儿遗传代谢病的早期分子筛查方法，在高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症等热点变异集中的疾病中检出率较高，后期需不断优化新的疾病基因和变异位点从而进一步提升其潜在应用价值。

简介：以黑果枸杞为研究对象，利用RT-PCR方法从黑果枸杞cDNA中克隆一个bHLH的转录因子-LrJAF13，通过生物信息学的分析，发现该基因的全长为1890bp，编码624个氨基酸的亲水蛋白，其分子式是C3O12H4843N853O978S24，分子量为6．94kD，脂肪指数（Aliphaticindex）为85．45，等电点pI为5．24，亲水性（Grandaverageofhydropathicity）为-0．497，不稳定指数（Instabilityindex）为50．13，推断出该基因编码的蛋白位于细胞核中，蛋白质三维结构复杂，包含多个α-螺旋和β-折叠结构，与矮牵牛拟南芥bHLH基因编码的蛋白序列的一致性为88％，进化树的分析表明黑果枸杞的LrJAF13与矮牵牛的bHLH的转录因子petunia_JAFl3的亲缘关系比较接近。通过上述分析，为解析黑果枸杞果实中高花青素含量的分子遗传机理、优异资源筛选和新品种选育提供了理论依据。

简介：目的探讨炎症微环境下ARGl基因表达水平对人结直肠癌细胞增殖的影响n方法选取人结直肠癌细胞系HT29细胞和巨噬细胞M2型细胞，通过小干扰RNA转染HT29细胞沉默ARGl表达，通过慢病毒载体系统转染HT29细胞高表达ARGl基因n实验共分6组：HT29单纯培养组、HT29与M2细胞共培养组、共培养＋精氨酸酶抑制剂组、共培养＋L-精氨酸组、ARGl高表达HT29与M2细胞共培养组、ARGl沉默HT29与M2细胞共培养组n精氨酸酶活性实验检测各组细胞中ARGl活性，ELISA法检测各组培养液中IL-6含量，CCK8试剂盒检测各组HT29细胞增殖能力。结果与巨噬细胞M2型细胞共培养后HT29细胞中精氨酸酶活性明显高于单独培养组n外源性添加L-精氨酸或高表达ARGl基因后，HT29细胞精氨酸酶活性、IL-6分泌水平及细胞增殖水平均显著提高。外源性添加精氨酸酶抑制剂（Nor-NOHA）或转染siRNA沉默ARGl基因表达均能明显降低HT29精氨酸酶活性，IL-6分泌水平及细胞增殖水平均显著降低。结论炎症微环境下过表达代谢基因ARGl能够增强结直肠癌细胞HT29的增殖能力。

简介：摘要目的探讨敲除abaR基因对鲍氏不动杆菌生长代谢和生物膜形成的影响。方法应用同源重组方法敲除鲍氏不动杆菌ATCC 17978(野生株)abaR基因，获得ATCC 17978abaR敲除株(ATCC 17978/ΔabaR：：Kn)，通过PCR电泳和测序验证。应用酶标仪测定鲍氏不动杆菌野生株和敲除株培养18 h内的生长曲线，同时应用结晶紫染色法分别于培养8、24、48 h，测定生物膜形成能力，结果均以吸光度值表示，每个时间点样本数为3。对数据进行析因设计方差分析、单因素方差分析、t检验、LSD检验。结果(1)打靶片段ΔabaR：：Kn的PCR产物大小为3 029 bp。ATCC 17978野生株成功敲除abaR基因后获得ATCC 17978敲除株(ATCC 17978/ΔabaR：：Kn)，敲除株PCR产物大小3 300 bp，说明abaR基因被成功敲除。(2)培养2、3、4 h，鲍氏不动杆菌野生株吸光度值稍高于敲除株；培养5～18 h，鲍氏不动杆菌野生株和敲除株各时间点吸光度值相近。(3)培养8、24 h，鲍氏不动杆菌野生株生物膜形成能力(0.644±0.066、0.574±0.184)与敲除株(0.559±0.008、0.394±0.030)相近(t＝2.209、1.167，P>0.05)；培养48 h，鲍氏不动杆菌野生株生物膜形成能力(1.157±0.259)明显强于鲍氏不动杆菌敲除株(0.576±0.026，t＝3.865，P<0.05)。鲍氏不动杆菌野生株培养48 h的生物膜形成能力明显强于培养8、24 h(P<0.05)，鲍氏不动杆菌敲除株培养24 h的生物膜形成能力明显弱于培养8、48 h(P<0.05)。结论利用同源重组方案，可成功敲除鲍氏不动杆菌ATCC 17978 abaR基因，获得鲍氏不动杆菌敲除株ATCC 17978/ΔabaR：：Kn。敲除abaR基因后，鲍氏不动杆菌自身的生长代谢不受影响，但其生物膜形成能力明显减弱。

简介：目的通过比较在不同条件培养基中变形链球菌IngbrittC国际标准株及luxS基因缺陷株24h生物膜形成的厚度及平均荧光强度,探讨luxS基因在变形链球菌生膜形成中的硫代谢作用。方法建立以圆形玻片为载体的生物膜模型,通过营养补充实验培养两菌株生物膜,利用激光共聚焦扫描显微镜观察测定两菌株生物膜厚度和平均荧光强度。结果当分别加入一定浓度半胱氨酸、蛋氨酸时,缺陷株生物膜厚度有明显增长,但未恢复至标准株水平;加入半胱氨酸,标准株生物膜厚度有所增加;当加入S-腺苷甲硫氨酸时,缺陷株与标准株生物膜的厚度均降低。结论在变形链球菌生物膜形成中,luxS基因不但具有密度感应功能,在硫代谢中也起着重要作用。

简介：在结棱病的发生过程中，毒力其着重要的作用，因为只有毒力菌株才可致病。结棱茵的毒力可以理解为其引起结棱病的能力。而致病性与毒力因子总是联系在一起的。结棱茵是典型的胞内寄生茵，但只有有毒株才能在细胞内存活和繁殖。可以推测毒力因子在毒力株的巨噬细胞复制中起关键作用，而目前对毒力因子的分子机制一毒力相关基因知之甚少。为了在分子水平了解毒力因子的作用机制，我们克隆了与结棱分支杆菌在巨噬细胞内复制有关的基因mig(macrophageinducedgene)，以期在分子水平研究结棱分支杆茸的致病机理。

简介：目的通过微球体培养富集乳腺癌干细胞，并检测其相关基因的表达。方法将MCF-7乳腺癌细胞进行第一代微球体培养，7d后消化微球体获得单细胞悬液，取部分细胞进行第二代微球体培养，另一部分细胞则在胶原底物进行分化培养。于培养第11天收集第二代微球体细胞、分化细胞，采用流式细胞术进行干细胞比例分析；同时应用Real-timePCR技术检测β-catenin、CXCR4、SOX2、ALDH3A1mRNA表达。结果流式细胞分析显示，微球体细胞和分化细胞的侧亚群细胞比例分别为（7．36±0．54）％和（4．32±0．42）％（P〈0．05），CD55^high比例分别为（17．41±1．09）％和（4．47±0．33）％（P〈0．05）。Real-timePCR检测结果表明，微球体细胞与分化细胞相比，β-catenin、CXCR4、SOX2及ALDH3A1mRNA表达分别上调了约1．5、5．0、4．0和5．7倍（P〈0．01）。结论微球体细胞富集了较高比例的乳腺癌干细胞，且β-catenin、CXCR4、SOX2、ALDH3A1mRNA呈现高表达。

简介：摘要精子具有高度特异性的结构特征，这是其所具有的独特受精功能所必需的。其中，精子鞭毛是精子产生运动所必需的一种特定细胞器。鞭毛的完整性对正常精子功能的维持至关重要，鞭毛缺陷常导致精子的运动能力减弱或缺失，从而引起男性不育。鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagellum，MMAF）是导致男性不育的最严重的精子鞭毛缺陷之一，其特征是精子鞭毛存在变短、卷曲、缺失和不规则的现象。人类精子鞭毛中存在1000种以上的蛋白，因而形成MMAF的病因具有明显遗传异质性。近年来，对MMAF表型的基因组学研究已经鉴定出20余种导致MMAF和不育的突变基因。本文总结了导致MMAF的相关基因编码的蛋白信息、定位特征及其潜在的功能。

简介：摘要近年来，随着高分辨率超声和甲状腺细针抽吸细胞学检查技术的应用，甲状腺癌的检出率逐渐升高。虽然分化型甲状腺癌（DTC）患者多数预后较好，但也有部分患者易发生颈部淋巴结转移或肺、骨、脑等远处转移，甚至出现病灶的失分化，从而导致预后不良。目前，国内外许多研究结果表明，基因突变在DTC的发生、发展以及预后等方面发挥着重要的作用，且相关基因的抑制剂可以为一些病灶失分化的患者带来新希望，对临床医师的决策具有重大指导意义。笔者对目前DTC中常见的基因突变的机制及其临床意义进行综述。

简介：所谓数学模型,就是为了某种目的,用字母、数字及其他数学符号建立起来的等式或不等式,以及图表、图象、框图等描述客观事物的特征及其内在联系的数学结构表达式.在生物学科教学中,数学模型对学生理科思维培养和训练能起到一定的作用.

简介：目的对北京大学人民医院不同年度临床分离的铜绿假单胞菌进行整合子基因盒检测，分析其变化趋势及其与细菌耐药性的相关性。方法应用PCR对2006--2008年临床分离的420株铜绿假单胞菌进行整合子检测，对阳性PCR产物采用HinfI内切酶作限制片段多态性（RFLP）分析进行整合子分类，并对整合子阳性株进行耐药基因盒的扩增与测序。结果420株铜绿假单胞菌中116株（27．6％）检出I类整合子，未检出Ⅱ、Ⅲ类整合子。对2006年及2008年的整合子阳性菌株可变区基因盒扩增得到7种不同的基因盒图谱，片段大小在710～2526bp，基因盒为介导氨基糖苷类抗生素耐药的aadB、aadA族和介导甲氧苄啶耐药的dfrA1和dhfrXVB。结论该院铜绿假单胞菌中整合子检出率随年度呈上升趋势，携带的基因盒与其耐药表型有相关性。