简介：摘要目的探讨铁代谢相关基因(IRGs)的异常表达与乳腺癌的发生发展的关系，寻找相关基因构建分子标记以预测乳腺癌的发生发展。方法通过GSEA数据库发现与铁代谢相关的基因本体(GO)通路。在这些GO富集分析通路中有367个与铁代谢相关的基因，然后从肿瘤基因组图谱(TCGA)获得乳腺癌的RNA数据和临床数据，通过差异基因的数据分析，发现与乳腺癌特异性相关的铁代谢基因，然后对这些基因进行统计筛选后构建多元回归差异模型。结果由ATP6AP1、ABAT、TTYH1、AIFM3、P4HA3、CCNB1、TFRC、CH25H、CYP46A1、BRIP1、ATP6V0B、SLC11A1铁代谢基因构建的模型可预测乳腺癌的发生和发展，其中高危组的存活率明显低于低危组[(21.5%比37.5%)，生存分析(Kaplan-Meier)，P<0.01]。ROC曲线用于验证1、3、5、10年的预测准确性高[1年曲线下面积(AUC)＝0.673，3年AUC＝0.704，5年AUC＝0.629，10年AUC＝0.701)。结论铁代谢相关基因可预测乳腺癌的发生发展。

简介：

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简介：摘要目的分析血清胆汁酸与2型糖尿病（type 2 diabetic mellitus，T2DM）合并代谢相关脂肪性肝病（metabolically associated fatty liver disease，MAFLD）患者糖脂代谢的相关性。方法选取2020年7月至2021年11月于山东省济南市中心医院住院387例T2DM患者，其中T2DM患者140例（T2DM组）、T2DM合并MAFLD患者247例（T2DM合并MAFLD组）。收集所有患者临床资料进行回顾性分析，比较两组临床资料的差异，并分析T2DM合并MAFLD的影响因素；T2DM合并MAFLD组血清总胆汁酸（serum total bile acid，S-TBA）以三分位法分为T1、T2、T3组，甘油三脂葡萄糖指数（triglyceride glucose index，TyG）、糖化血红蛋白变异指数（hemoglobin glycation index，HGI）以各自中位数分为低TyG组、高TyG组和低HGI组、高HGI组，比较3组间胰岛素抵抗、糖化血红蛋白变异程度、高脂血症的发生情况，分析TyG和HGI的影响因素。符合正态分布的计量资料两组间比较采用独立样本t检验，多组间比较采用方差分析，不符合正态分布的计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验，多组比较采用Kruskal-Wallis H检验，计数资料组间比较采用χ2检验，T2DM合并MAFLD、高HGI的影响因素采用多因素二元Logistic回归分析，TyG的影响因素分析采用多元逐步线性回归。结果T2DM合并MAFLD组S-TBA与T2DM组比较差异无统计学意义（P>0.05）。TyG（OR=1.788，95%CI：1.223~2.614）、超氧化物歧化酶（superoxide dismutase，SOD）（OR=1.019，95%CI：1.009~1.030）、内脏脂肪面积（visceral fat area，VFA）（OR=1.021，95%CI：1.013~1.028）是发生T2DM合并MAFLD的危险因素（P值分别为0.003、<0.001、<0.001）。T3组高TyG的发生率［61.0%（50/82）］高于T1组［40.0%（32/80）］，T3组高HGI的发生率［61.0%（50/82）］高于T2组［41.2%（35/85）］，T3组高胆固醇血症患病率［15.9%（13/82）］高于T2组［4.7%（4/85）］，差异有统计学意义（统计量χ2值分别为7.13、6.55、5.67；P值分别为0.008、0.011、0.017）。S-TBA、肝脂肪变性指数（hepatic steatosis index，HSI）、VFA是TyG的独立影响因素（P值分别为0.003、<0.001、<0.001）。S-TBA（OR=0.940，95%CI：0.887~0.997）、空腹C肽（OR=0.454，95%CI：0.219~0.940）是发生高HGI的保护因素（P值分别为0.039、0.034）。结论S-TBA与T2DM合并MAFLD患者的胰岛素抵抗程度、高总胆固醇血症的发生率呈正相关，与糖化血红蛋白变异程度呈负相关。

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要随着肥胖、2型糖尿病、代谢综合征在我国的流行，代谢相关脂肪性肝病（metabolic dysfunction-associated fatty liver disease，MAFLD）已成为健康体检人群肝酶增高和超声波等影像学诊断脂肪肝最常见的原因。MAFLD的防治形势严峻，中国健康促进基金会联合中国医药生物技术协会慢病管理分会组织肝脏病学专家和健康管理学专家共同编写《代谢相关脂肪性肝病健康管理服务包（简版）》，详细介绍了其核心要素、用途范围与应用前景、管理职责与基本要求、服务内容、实施场景与路径、培训推广和评价认证，旨在从健康体检成人中筛选出MAFLD高风险人群和患者并及时干预，并完善MAFLD的健康管理流程，建立中国特色的MAFLD智慧化健康管理服务模式，从而减轻MAFLD的疾病负担。

简介：摘要：糖尿病（DM）是由遗传、环境、自身免疫缺陷等多种复杂原因共同导致的，以血中葡萄糖水平连续慢性升高为主要特点的代谢性疾病，其中2型糖尿病（T2DM）多见，主要由胰岛素分泌不足、产生胰岛素抵抗而致病。胆汁酸（BA）以胆固醇为主要原料在肝脏细胞内转化代谢而来。BA不但具有促进脂肪乳化水解以及维持全身系统稳态的作用。此外，还可以作为一种信号物质，通过激活法尼醇X受体（FXR）以及G蛋白偶联受体（TGR5）输送信息，同时还与肠道菌群产生全方位互动效应，在机体能量代谢以及免疫耐受等方面发挥作用，影响着T2DM的发生与发展。

简介：摘要目的 探析成人支气管哮喘与代谢及炎症相关性。方法 选取我院2021年6月-2022年10月收治的55例支气管哮喘患者和55例健康体检成人作为研究对象，随机分为AAA组和BBB组，每组55例，AAA组为健康体检成人，BBB组为支气管哮喘患者，对两组患者分别进行代谢及炎症因子监测，并比较。结果 BBB组TC、TG、VLD因子水平明显低于AAA组，P＜0.05。结论 患支气管哮喘疾病的成人患者与健康成人的代谢及炎症因子水平相比较， LDL因子无明显变化，TC、TG、VLDL因子水平在支气管哮喘患者中提高，且不同的哮喘临床表现不同，能够良好反映支气管哮喘疾病，便于医生诊断及治疗。

简介：摘要目的探讨新生儿遗传代谢病生化和热点基因筛查的检测效率。方法本研究为前瞻性多中心研究。对来自10个省区12家医院的2020年11月至2021年11月出生的21 442例新生儿样本进行生化和热点基因联合筛查。生化筛查包含葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症酶活性检测及新生儿串联质谱筛查。基因筛查包括75种新生儿疾病相关的135个基因。结果收集到各地区生化筛查结果的新生儿数目为21 205例，初筛阳性813例，经召回复查累计确诊95例(0.45%)。纳入研究的新生儿样本均进行基因筛查总计21 442例，初筛阳性168例，确诊156例(0.73%)。生化结合基因筛查可提高包括原发性肉碱缺乏症、新生儿肝内胆汁淤积症及2-甲基丁酰甘氨酸血症等疾病的检出敏感性，并扩大筛查范围，将较为常见的单基因遗传病，如珠蛋白生成障碍性贫血及肝豆状核变性等疾病纳入检测范围。结论在新生儿筛查中，联合使用生化筛查和基因筛查可以扩大筛查范围，提高筛查效率。

简介：摘要目的探讨MassARRAY基因分型技术应用于新生儿遗传代谢病诊断的准确性、时效性及可行性。方法回顾性研究。收集2016年12月至2020年1月在浙江省新生儿筛查中心应用串联质谱筛查的疑似阳性患儿7 922例，采用MassARRAY技术进行27种遗传代谢病的常见变异位点检测，通过Sanger或二代测序验证并进一步寻找潜在变异。结果共1 408份样本送检MassARRAY，307例确诊为遗传代谢病患儿，其中高苯丙氨酸血症检出率最高，其次为原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和甲基丙二酸血症。经Sanger测序验证100%（307/307）符合。287例检测为携带者，49.1%（141/287）经Sanger测序确认为携带者，以SLC22A5、MCCC1基因为主。50.8%（146/287）还检测到另一个等位基因变异，以PAH、PTS和ACADS基因为主。814例未发现变异，对其中158例复查后串联质谱特征性指标持续阳性、尿有机酸及其他生化检测等异常的样本进行二代测序，38%（60/158）检测到2个等位基因变异。最终确诊513例遗传代谢病患者，MassARRAY的总检出率为59.8%（307/513）。结论MassARRAY技术可作为新生儿遗传代谢病的早期分子筛查方法，在高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症等热点变异集中的疾病中检出率较高，后期需不断优化新的疾病基因和变异位点从而进一步提升其潜在应用价值。

简介：摘要：结直肠肿瘤(CＲC)是世界上最常见的异质性恶性肿瘤之一，且发病率和死亡率在不断升高。结直肠肿瘤发病率与经济发展有着一定关系，发达国家最高，我国亦不断攀升。现有技术可短期内改善患者预后，但对于病死率与后期转移比例并无明确效果。随着近年来对肿瘤发病机制、分子及亚分子的深入研究，传统医学与现代医学对结直肠肿瘤的理解与认知不断提高。基于此，本文通过对结直肠肿瘤的基本情况、原癌基因、抑癌基因、靶向药物治疗及联合用药等方面对结直肠肿瘤已有研究进行梳理总结，旨在为现阶段结直肠肿瘤的基因研究、靶向药物研发与推广提供研究基础，为进一步开展结直肠癌发病机制的研究打下基石，以及在靶向治疗方面提供借鉴方案。

简介：摘要：目的：研究成人支气管哮喘与代谢及炎症因子之间的相关性。方法：本研究收集了2021年至2022年期间80例成人支气管哮喘患者的数据，并采用对比法进行分析。收集的指标包括代谢指标（如血糖、血脂等）和炎症因子水平（如C-反应蛋白、白细胞计数等）。根据患者的哮喘控制水平，将患者分为控制组和非控制组进行对比分析。结果：研究结果显示，在成人支气管哮喘患者中，存在着代谢异常和炎症反应的变化。非控制组患者在血糖、血脂等代谢指标上表现出明显的异常，而且其炎症因子水平也较高，与控制组相比有显著差异。结论：成人支气管哮喘患者的代谢异常和炎症反应与哮喘控制程度密切相关。这一研究结果提示，对于治疗成人支气管哮喘，除了关注炎症的控制外，也应该重视代谢异常的干预，以改善患者的病情和生活质量。

简介：摘要：目的：探究血清同型半胱氨酸（Hcy）对代谢相关脂肪性肝病的预测价值。方法：选取内蒙古医科大学附属医院体检中心2022年4-6月的体检人群516人，分为MAFLD组（n=211）和非MAFLD组（n=305），完成受试者体格检查、实验室检查及腹部彩超，比较两组基本资料及血清Hcy水平，采用单因素Logistic回归分析探讨Hcy与MAFLD的关系，绘制受试者工作特征曲线（ROC）计算ROC曲线下面积（AUC）。评估Hcy对于MAFLD的预测价值。结果：MAFLD组BMI、SBP、DBP、ALT、AST、GGT、GLDH、ALP、SUA、TC、TG、LDL-C、FBG、Hcy水平均显著高于非MAFLD组，而HDL-C水平显著低于非MAFLD组（P均＜0.05）。BMI、SBP、DBP、ALT、AST、GGT、GLDH、ALP、SUA、TC、TG、LDL-C、FBG、Hcy均为MAFLD患病的危险因素，HDL-C是MAFLD的保护因素。ROC曲线分析结果显示，Hcy预测MAFLD的AUC为0.579。结论：MAFLD组患者血清Hcy高于非MAFLD组，Hcy是MAFLD的危险因素且可以用于评估MAFLD发生风险的预测指标。

简介：摘要报道1例27岁确诊的LMNA基因杂合突变所致家族性局部脂肪代谢障碍（FPLD）2型家系。先证者以“发现血糖升高6年余”为主诉收入住院，结合临床资料及家族史诊断为FPLD 2型。先证者及其父母全外显子高通量二代测序结果显示存在LMNA基因c.1444C>T（p.R482W）杂合突变。先证者予以胰岛素强化治疗，辅以调脂治疗，血糖控制较前稳定，血脂异常较前明显改善。该文结合文献探讨LMNA基因突变致FPLD患者的临床特征、诊治要点，旨在提高临床对其认识。

简介：摘要：

简介：摘要：铁死亡是一种由铁催化的氧化应激引起的细胞死亡方式，与多种疾病的发生和发展有关。铁死亡信号通路包括铁调节蛋白2（IRP2）、铁响应元素结合蛋白（IREBPs）、铁载体蛋白（TfR1）、铁螯合剂（DFO）等，通过调节铁的摄取、储存和释放，影响细胞内铁的平衡和氧化应激的水平。前列腺癌是男性最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制尚不明确，但与铁代谢紊乱有一定的关系。近年来，一些研究发现，铁死亡信号通路在前列腺癌的发生、发展和转移中起着重要的作用，同时也是前列腺癌治疗的潜在靶点。本文对铁死亡信号通路与前列腺癌预后的关联性研究进展进行了综述，旨在为前列腺癌的诊断和治疗提供新的思路和策略。

简介：【摘要】甲状腺疾病属于一种常见的内分泌系统疾病，为患者提供有效的治疗可以得到良好的预后，因而早期的诊断十分重要；若未得到有效的检验和合理的治疗，任疾病继续发展会导致严重的不良后果，直接影响患者生活质量。因此甲状腺相关疾病的早期的诊断和积极治疗十分重要。化学发光免疫测定技术，是继三大免疫标记技术之后发展起来的一种新型的标记免疫技术，在临床得到了广泛的应用，针对于甲状腺相关疾病患者各项指标的检测敏感性及准确率很高。因此本文旨在讨论及研究化学发光免疫测定技术在甲状腺相关疾病检测中的价值，希望可以为医生提供可靠的临床诊断依据。

简介：摘要目的探索谷氨酰转肽酶(GGT)轨迹与新发代谢综合征的相关性，为代谢综合征的防治提供科学依据。方法以郑州市健康体检人群中符合入选标准的3 209例观察对象组成研究队列，采用R LCTMtools程序将随访前GGT水平确定3个不同的GGT轨迹组，分别为低稳定组、中稳定组、高稳定组，用Cox比例风险回归模型分析不同GGT轨迹与新发代谢综合征的相关性。结果2020年随访结束时代谢综合征累积发病率为7.0%，低稳定组、中稳定组、高稳定组代谢综合征的发病率分别为3.9%、11.4%、15.0%，呈增长趋势(P<0.001)；Cox比例风险回归模型调整多种混杂因素后，总人群中稳定组、高稳定组代谢综合征发病风险均升高；男性人群高稳定组代谢综合征发病风险为低稳定组的1.67倍(95%CI 1.07~2.60)，女性人群中稳定组代谢综合征发病风险为低稳定组的3.29倍(95%CI 1.14~9.53)。结论GGT纵向轨迹水平升高是新发代谢综合征的危险因素，总人群代谢综合征的发生风险随着长期GGT水平的升高而增加。建议男性和女性分别将长期GGT水平维持在28 U/L和14 U/L左右，以实现早期预防代谢综合征的目的。

简介：摘要骨代谢生化指标可以及时反映骨骼转换状态。骨代谢生化指标不仅对个体正常生长发育具有重要生理作用，而且与很多疾病的发生发展密切相关。本文从新生儿与母亲孕期血清骨代谢生化指标出发，对两者相关性研究的进展做一综述，以期为实现胎儿期充足的营养储备以及新生儿期个体化的营养指导提供参考。

简介：  摘要：目的：检测甲状腺功能亢进患者甲状旁腺激素（PTH）、血钙（Ca）、血磷（P）、甲状腺激素水平及相关抗体，分析甲亢患者PTH、血Ca、血P水平的特点，以及PTH与血Ca、血P、甲状腺激素及抗体各指标的相关性。方法：选择2021年5月至2021年10月本院收治的161例拟行 I治疗的甲亢患者为观察组。另选取同期60例拟于我院行甲状腺手术的甲状腺功能正常者为对照组。检测两组患者促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、促甲状腺激素受体抗体（TRAb）、甲状腺过氧化酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）、PTH、血Ca、血P水平。分析两组对应指标的差异，并分析PTH与血Ca、血P、甲状腺激素及抗体各指标的相关性。结果：甲亢患者中PTH低于正常下限比例（16.15%）明显高于正常人，PTH值明显低于对照组（29.22±16.85 vs 47.75±12.96pg/ml）（P<0.05），校正血Ca水平及血P水平明显高于对照组（2.29±0.12vs 2.12±0.09mmol/l、1.40±0.24 vs 1.12±0.13mmol/l）（P<0.05）。PTH与FT3、FT4、校正血Ca、血P成负相关，与TPOAb成正相关，与TSH、TRAb及TgAb无明显相关。结论：甲亢患者PTH显著低于甲状腺功能正常者，PTH与校正血Ca、血P、甲状腺激素水平具有相关性，并首次发现PTH与TPOAb存在相关性。