简介：摘要目的运用生物信息学分析肺腺癌代谢发生发展的关键基因并构建预后模型。方法利用TCGA、KEGG、TCGA数据库筛选肺腺癌的基因表达、代谢相关基因、肺腺癌代谢相关的基因集和临床信息。采用Cox回归分析，lasso回归降维筛选预后相关基因。Cox回归构建肺腺癌风险模型，高风险与低风险组。结果成功筛选出4个基因，LDHA、GAPDH、GNPNAT1和HACD1。高风险组预后显著差于低风险组(P<0.01)，根据生存时间受试者工作特征曲线，1年、2年、3年曲线下面积分别为0.64、0.637、0.645。实验和验证数据集均提示该预后模型有较好的预测能力。结论筛选4个关键基因与肺腺癌代谢相关，构建的风险模型对于肺腺癌治疗及预后判断提供依据，为肺腺癌的精准化治疗提供新思路。

简介：摘要黄疸是婴幼儿期常见的临床表现，病因繁多，诊断困难。而遗传因素是代谢相关性黄疸的常见病因之一。本文将重点介绍先天性胆红素代谢、先天性胆汁酸合成障碍及其他代谢紊乱相关黄疸性疾病的基因诊断和治疗。

简介：摘要脑卒中是指由各种原因引起的脑部血液供应障碍，导致脑组织缺血、缺氧性坏死，出现相应神经功能缺损的一类疾病。本文就近几年脑卒中及其与脂类代谢指标相关基因的研究进行阐述。

简介：【摘要】目的：探讨观察叶酸代谢基因多态性与妊娠结局的相关性。方法：选取2020年11月到2021年12月发生不良妊娠结局及妊娠结局正常的女性各100例展开研究，分别设为不良妊娠组与正常组，均进行叶酸代谢基因多态性及同型半胱氨酸检测，比较两组检测结果。结果：MTHFR基因多态性、同型半胱氨酸比较有差异（P＜0.05），MTHFR C677T、同型半胱氨酸比较有差异（P＜0.05）。不良组的MTHFR C677T、MTHFR A1298C基因多态性多于正常组（P＜0.05）。结论：叶酸代谢基因多态性和女性不良妊娠结局存在相关性。

简介：本研究采用高通量测序技术对淀粉积累高峰期的锥栗种仁进行转录组测序分析,对得到的Unigene进行功能注释、分类及代谢通路分析,并进一步通过实时定量PCR方法分析了7个与淀粉和蔗糖代谢相关酶基因在锥栗种仁发育过程中的表达特征。结果显示：denovo组装后共获得53629条Unigene序列,序列平均长度为746bp;通过与其他核酸、蛋白质数据库的Blast搜索比对,共26739条Unigene序列获得基因注释,占All-Unigene的49.86%;与COG数据库比对后将其注释的14413条Unigene序列划分成25类;GO功能注释的33926条Unigene基因共分成细胞组分、分子功能和生物过程3大类58个分支;与KEGG数据库比对结果注释的5277条Unigene序列划分为116条代谢通路;7个与淀粉和蔗糖代谢相关酶基因表达量变化趋势中,CH.29636（淀粉合成酶,SS）,CH.11971（淀粉分支酶,SBE）两个基因随着种仁的发育呈现逐渐上升的趋势,而其余5个基因（CH.31302、CH.33690、CH.19238、CH.30128、CH.13088）表达量随着种仁的发育呈先上升后下降的趋势,该结果与锥栗种仁发育期淀粉和蔗糖的变化规律一致。这些信息为锥栗果实品质形成相关功能基因的研究提供了重要依据。

简介：摘要一些肾结石病是由单基因病所致，其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致病症。这类疾病可导致嘌呤和尿酸代谢异常，进而形成2，8-二羟基腺嘌呤结石、尿酸结石或黄嘌呤结石等。此类疾病临床罕见，不同类型的与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的基因型和表型有其各自特点，且不被广泛认知。目前药物治疗是此类疾病的主要治疗方法。随着基因诊断和治疗技术的进步，不断有新的致病基因和位点被发现，同时随着CRISPR/Cas9等基因编辑技术的逐步应用，与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病在未来有望从根本上得到治愈。

简介：摘要目的构建基于代谢通路相关基因的乳腺癌预后预测模型并进行验证。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载乳腺癌患者的基因表达数据和临床信息，然后从基因集富集分析(GSEA)网站提取所有代谢通路相关基因进行差异分析，获得肿瘤和正常组织中的差异表达基因，再利用单因素Cox和最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归分析筛选出与预后相关的差异代谢基因用于构建预后风险评分。根据风险评分的中位数，将患者分为高危组和低危组，利用Kaplan-Meier生存分析、受试者操作特征(ROC)曲线对预后模型进行效能评价，并将此模型联合其他临床因素构建列线图，对乳腺癌患者进行生存率预测。最后通过基因表达综合数据库进行验证。结果通过单因素Cox和LASSO回归分析最后共筛选出了6个代谢相关基因(NT5E、PAICS、PFKL、PLA2G2D、QPRT和SHMT2)用于模型构建。在训练集和验证集中，预后风险评分均是乳腺癌的独立危险因素，Kaplan-Meier生存分析结果提示，高危组患者的总生存率均显著低于低危组，差异具有统计学意义(P<0.001)。并且ROC曲线分析结果表明，该列线图模型较其他临床病理特征预测准确性更高，曲线下面积均为0.794。校准图显示预测值与实际值一致性较好。基于GSEA确定了该模型可以揭示代谢特征，同时监测肿瘤微环境的状态。结论本研究构建的代谢相关基因预后模型可作为乳腺癌患者有前景的独立预后标志物，并可提示肿瘤微环境的状态。

简介：摘要：目的：筛选出多发性骨髓瘤（MM）与代谢相关基因之间的差异表达基因，了解其生物学功能，明确关键基因表达水平与MM预后的关系。方法　从公共基因芯片数据库（GEO）中下载MM与代谢相关基因芯片数据集GSE66291和GSE70323，在R软件中用Limma包分别筛选差异表达基因（DEGs）并取交集。利用基因本体（GO）以及京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路分析对DEGs进行功能和通路注释，使用Sring对交集的DEGs构建蛋白质—蛋白质互作网络（PPI），筛选关键基因，使用Cytohubba插件筛选相关度前20位的关键基因，最后在GSE24080中根据关键基因的表达水平将MM患者分为高表达组及低表达组，比较高低表达组的总体生存率。结果　共获取DEGs389个，120个上调，269个下调。GO分析结果显示：在细胞组分方面主要与细胞膜外区域相关；在生物过程方面，参与白细胞游走、中性粒细胞聚集、体液免疫等；分子功能方面，主要与抗原结合相关。KEGG结果提示DEGs在细胞黏附分子、局灶性黏附等相关通路上富集。筛选出CDH1、CD44等20个关键基因，其中CX⁃CL12、CDH1、RNASE3、LYZ、PPBP、VCAM1、QPCT、PECAM1与MM高表达组MM患者的总体生存率高于低表达组（P均

简介：摘要目的探讨叶酸代谢相关基因及血清HCY检测在新生儿缺陷性疾病中的临床观察。方法取2015年4月-2017年4月医院进行检查的孕妇143例，入院后初次检测MTHFR基因位点-C677T、A1298C；MTRR基因位点—A66G和血清同型半胱氨酸（Hcy）水平，根据检测结果分为未发现风险或低风险组（n=111例）和中、高度风险组（n=32例）。未发现风险或低风险组每天口服400ug叶酸，中、高度风险组每天口服800ug叶酸，连续服用到孕3个月，再次检测Hcy水平。胎儿分娩后比较2组新生儿缺陷性疾病发生率。结果143例孕妇均获得叶酸代谢相关基因的检测，MTHFR基因位点-C677T主要集中在CC位点，占72.03%；A1298C主要集中在AA基因位点，占62.23%；MTRR基因位点—A66G则主要集中在AA位点，占60.14%；2组补充叶酸后Hcy比较差异无统计学意义（P>0.05）；中、高度风险组叶酸补充前Hcy水平，高于未发现风险或低风险组（P<0.05）；中、高度风险组神经管畸形、四肢畸形、先天性心脏病及唐氏综合征发生率与未发现风险或低风险组比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论加强叶酸代谢相关基因及血清Hcy检测能评估新生儿缺陷疾病发生率，每天口服800ug补充有助于降低出现缺陷发生率，值得推广应用。

简介：摘要遗传背景的差异会导致不同人群对同一种药物产生药物效应差异。随着药物基因组学的研究与发展，探讨药物基因组学与群体遗传差异的关系有助于阐明药物代谢相关基因多态性在中国不同人群药物效应异质性中的重要作用。本文总结了常见药物代谢相关基因多态性在中国不同人群中的研究情况，旨在为中国不同人群的个体化治疗提供有价值的理论依据。

简介：【摘要】目的：探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法： 2017年 2月 -2018年 6月，将 552例正常妊娠女性组成参照组，将 303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对 MTHFR基因和 MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果：研究组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施 Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在 MTHFRA1298C基因突变位点和 MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论： MTHFERC677T位点基因型和 MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：摘要碘是合成甲状腺激素的重要原料，钠碘转运体（NIS）、氯碘转运体（Pendrin）、碘酪氨酸脱碘酶（IYD）、甲状腺球蛋白（TG）、甲状腺过氧化物酶（TPO）和促甲状腺激素受体（TSHR）作为甲状腺激素合成重要的相关基因，均参与碘代谢。甲状腺激素合成相关基因功能异常不仅与甲状腺疾病相关，还与乳腺癌等其他疾病相关。文中对甲状腺激素合成相关基因的功能、与疾病的关系，以及如何受碘的调控进行综述，以期为碘与疾病关系的研究提供新思路。

简介：摘要目的探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法2017年2月-2018年6月，将552例正常妊娠女性组成参照组，将303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对MTHFR基因和MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果研究组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在MTHFRA1298C基因突变位点和MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论MTHFERC677T位点基因型和MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：摘要胆红素是人体一种重要的内源性物质，可以分为结合胆红素和非结合胆红素两大类，全面学习胆红素的产生和运输、胆红素的具体种类及其生物学特性、胆红素的排泄和重吸收等代谢过程，有助于理解临床一系列以黄疸为表现的胆红素异常升高类疾病的发病机制，从而更好地进行相关疾病的诊治工作。

简介：摘要目的探讨铁代谢相关基因(IRGs)的异常表达与乳腺癌的发生发展的关系，寻找相关基因构建分子标记以预测乳腺癌的发生发展。方法通过GSEA数据库发现与铁代谢相关的基因本体(GO)通路。在这些GO富集分析通路中有367个与铁代谢相关的基因，然后从肿瘤基因组图谱(TCGA)获得乳腺癌的RNA数据和临床数据，通过差异基因的数据分析，发现与乳腺癌特异性相关的铁代谢基因，然后对这些基因进行统计筛选后构建多元回归差异模型。结果由ATP6AP1、ABAT、TTYH1、AIFM3、P4HA3、CCNB1、TFRC、CH25H、CYP46A1、BRIP1、ATP6V0B、SLC11A1铁代谢基因构建的模型可预测乳腺癌的发生和发展，其中高危组的存活率明显低于低危组[(21.5%比37.5%)，生存分析(Kaplan-Meier)，P<0.01]。ROC曲线用于验证1、3、5、10年的预测准确性高[1年曲线下面积(AUC)＝0.673，3年AUC＝0.704，5年AUC＝0.629，10年AUC＝0.701)。结论铁代谢相关基因可预测乳腺癌的发生发展。

简介：脂代谢紊乱和骨质疏松症均是代谢性疾病。近年来发现脂代谢紊乱易合并骨质疏松，研究二者的相关性，对预防与治疗骨质疏松有一定临床指导意义。骨代谢包括骨生成和骨吸收，血脂则包含总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇等几个方面，研究脂代谢与骨代谢之间的关系，涉及到多种血脂与成骨细胞及破骨细胞的关系，关于二者相互影响的分子机理目前有了一定的研究成果，本文就二者相关性的可能机制作一综述。

简介：摘要目的探讨酒精代谢酶及药效酶基因ALDH2(rs671)、ADH1B(rs1229984)、ADH1C(rs141973904)、OPRM1(rs1799971)、PDYN(rs1997794)位点多态性与个体的酒精主观反应、饮酒行为之间的关系。方法选取2018年1～12月在新疆医科大学第一附属医院及新疆精神卫生中心住院且符合DSM-Ⅳ诊断的酒依赖患者(酒依赖组，n＝100)。酒依赖组与正常健康被试(对照组，n＝100)完成一般情况调查表、签署知情同意书，抽取静脉血5 ml提取DNA，酒依赖组完成酒精挑战试验，于饮酒前、饮酒后30、60、120、180 min分别完成双相酒精反应问卷(biphasic alcohol effect scale，BAES)、药物效应问卷(drug effect questionaire，DEQ)。利用效用程序计算遗传连锁分析的Hardy-Weinberg平衡。采用Pearson卡方检验并计算优势比OR值，使用重复测量卡方检验法分析个体酒精主观反应的变化趋势。结果rs671等位基因位点A与酒依赖的风险相关(χ2＝23.97，P<0.01，OR＝7.11，95%CI＝2.93～17.30)，rs1229984位点单核苷酸多态生以显性遗传模型"T/T-C/T"为最佳拟合模型(P<0.01，OR＝0.16，95%CI＝0.08～0.32)，是酒依赖的保护性因素。酒依赖患者rs1229984位点基因型TT者较CC和CT者的个体最大饮酒量(F＝4.86，P＝0.01)、每周饮酒量(F＝4.51，P＝0.01)更低，rs1799971位点基因型GG与GA者的个体最大饮酒量(F＝20.28，P<0.01)、周饮酒量(F＝12.46，P<0.01)均大于AA型者。rs1799971位点基因型AA者较GG及GA者表现出更低的兴奋作用(F＝7.99，P＝0.01)、更高的镇静作用(F＝57.04，P<0.01)及更低的"喜欢"(F＝13.38，P<0.01)和"还想要一些"(F＝26.37，P<0.01)效应。结论酒精代谢酶rs671、rs1229984基因多态性与个体饮酒行为、饮酒量关系密切，rs1799971既与个体饮酒行为有关，又与饮酒后主观反应关系有关。

简介：摘要对于不明原因的腹痛、腹泻、发热，临床诊断相当困难。这些症状不一定是由于肠道疾病引起，也可能由于血管、药物、遗传代谢等疾病所致。除了感染性、免疫性、肿瘤性、血管源性、药物性原因外，更为疑难的是与遗传基因相关的肠道疾病，需要结合临床症状、体征、实验室检查、内镜检查及影像学检查，最终结合基因检测明确诊断。

简介：摘要遗传代谢性肝病是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。一些遗传代谢性肝病由于特定物质代谢异常或关键酶活性缺乏，与感染关系密切。了解遗传代谢性肝病相关感染，有助于指导临床实践、改善患者预后。

简介：摘要目的研究产科女性接受叶酸代谢基因检测的临床价值。方法抽取以往我院产科收治的产妇86例，将其随机分为对照组和研究组，平均每组43例。研究组研究对象接受叶酸代谢基因检测；对照组研究对象不接受叶酸代谢基因检测。对比两组研究对象发生不良妊娠结局的例数、对产科检查干预模式的满意度。结果研究组研究对象仅有1例不良妊娠结局事件发生，少于对照组的7例，组间差异显著（P＜0.05）；对产科检查干预模式的满意度达到95.3%，高于对照组的79.1%，组间差异显著（P＜0.05）。结论产科女性接受叶酸代谢基因检测，可以使妊娠结局更加理想，在最大程度上保证出生人口质量。