简介：摘要：目的：筛选出多发性骨髓瘤（MM）与代谢相关基因之间的差异表达基因，了解其生物学功能，明确关键基因表达水平与MM预后的关系。方法　从公共基因芯片数据库（GEO）中下载MM与代谢相关基因芯片数据集GSE66291和GSE70323，在R软件中用Limma包分别筛选差异表达基因（DEGs）并取交集。利用基因本体（GO）以及京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路分析对DEGs进行功能和通路注释，使用Sring对交集的DEGs构建蛋白质—蛋白质互作网络（PPI），筛选关键基因，使用Cytohubba插件筛选相关度前20位的关键基因，最后在GSE24080中根据关键基因的表达水平将MM患者分为高表达组及低表达组，比较高低表达组的总体生存率。结果　共获取DEGs389个，120个上调，269个下调。GO分析结果显示：在细胞组分方面主要与细胞膜外区域相关；在生物过程方面，参与白细胞游走、中性粒细胞聚集、体液免疫等；分子功能方面，主要与抗原结合相关。KEGG结果提示DEGs在细胞黏附分子、局灶性黏附等相关通路上富集。筛选出CDH1、CD44等20个关键基因，其中CX⁃CL12、CDH1、RNASE3、LYZ、PPBP、VCAM1、QPCT、PECAM1与MM高表达组MM患者的总体生存率高于低表达组（P均

简介：【摘要】叶酸是人体在生长发育过程中需要长期依赖和运用的极其重要的营养物质类型，叶酸物质的缺乏和代谢生理机制的异常，与类型多样的出生缺陷事件和不良孕产事件的发生具备直接相关性。在人体内部出现叶酸物质缺乏问题或者是叶酸物质代谢生理机制异常问题条件下，通常需要医生尽早制定和运用适当方案为患者展开治疗干预，本文围绕 叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系论题，择取两个具体方面展开了简要阐释。

简介：摘要叶酸是人体在生长发育过程中需要长期依赖和运用的极其重要的营养物质类型，叶酸物质的缺乏和代谢生理机制的异常，与类型多样的出生缺陷事件和不良孕产事件的发生具备直接相关性。在人体内部出现叶酸物质缺乏问题或者是叶酸物质代谢生理机制异常问题条件下，通常需要医生尽早制定和运用适当方案为患者展开治疗干预，本文围绕叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系论题，择取两个具体方面展开了简要阐释。

简介：

简介：【 摘要 】 目的： 研究分析窖蛋白 1( Caveolin-1 Cav-1 ）基因与肺腺癌能量代谢的关系。 方法： 分析姜黄素对肺腺癌组织中细胞色素 C 氧化合成酶 2 （ synthesis of cytochrom coxidase2 SCO2 ）、 Cav-1 进行处理，分析结果。 结果 ：姜黄素对于 SCO2 以及 Cav-1 等具有明显抑制作用，当姜黄素与 Cav-1 siRNA 同时处理 A549 细胞时，对于 Cav-1 和 SCO2 抑制情况更加明显。 结论： Cav-1 可能通过调控 SCO2 的表达来影响肿瘤能量代谢。

简介：

简介：

简介：目的探讨直肠癌发生淋巴结转移过程中相关基因群的表达和初步功能.方法按一步法抽提人直肠癌原发灶和转移淋巴结组织的RNA,将2000条人类基因PCR产物按微矩阵排列于化学涂层的载玻片上,制成基因芯片;将等量的直肠癌原发灶和转移淋巴结组织总RNA分别逆转录合成荧光分子掺入的cDNA-链做探针,混合后与上述基因芯片杂交,经严格洗片后扫描芯片荧光信号图像,计算机分析后比较两种组织中差异表达的基因.结果在2000条基因中,直肠癌原发灶与转移淋巴结组织间存在差异表达的基因共43条(2.1%),其中上调11条(0.5%),下调32条(1.6%).表达异常的基因与细胞周期调节、细胞骨架与运动、细胞凋亡、细胞内信号传递、DNA的合成与修复、DNA的结合与转录、蛋白质的翻译合成及免疫功能相关.结论微矩阵基因芯片在筛选直肠癌转移时,相关基因的改变具有快速、高通量、高敏度等特点,直肠癌转移相关基因差异表达谱的分析为预防和控制直肠癌的转移提供了新的思路与线索.

简介：【摘要】先天性巨结肠症 (Hirschsprung disease， HD) 又称肠无神经节细胞症，是一种小儿常见的消化道发育畸形。研究发现 HD相关致病基因有 RET， GDN， EDN3， EDNRB， ECE1和 HCMV等。有关数据表明与 HD相关的基因突变主要涉及 2个信号转导途径：一个为 RET受体途径，另一个为内皮素 B受体途径，这些基因的突变可能通过削弱消化道神经嵴干细胞功能而导致肠神经系统发育严重缺陷而引发 HD。

简介：作为人体的物理屏障,肠道微生物分泌的细菌酶改变多种药物的口服利用度。机体内代谢产物均是基因表达的终产物,肠道内微生物代谢产物基因组模型的成功构建为深入研究微生物群落如何参与调节药物代谢奠定了一定的理论基础。确定由细菌酶催化代谢的药物、对其基因表达与调控进行研究,将为临床合理用药提供理论基础。通过14个基因组筛选及酶型分布比例证实肠道微生物在基因水平上支持细胞行使正常功能;而基于代谢组学和基因组学的结合确定将抑制次生代谢产物氧化三甲胺过量产生作为治疗靶标,为细菌酶改善心血管病程进展及新药的研究提供新框架;基于基因组图谱分析,发现人类及微生物基因组均有成为研究新药作用靶点的无限潜力。

简介：【摘要】目的 研究儿童氟斑牙发生风险与骨代谢相关指标之间的相关性。方法 抽样选取适龄儿童纳入本次研究，总计例数为200名，研究对象收集起止时间在2020年7月-2021年7月之间。200名入组对象中，发生氟斑牙总计16例。空腹状态下采集200名儿童晨起血液及尿液样本，接受实验室检查，并对比发生及未发生氟斑牙实验室指标差异，进而评价氟斑牙发生风险和骨代谢的相关性。结果 两组儿童在性别、身高、体重、年龄上无明显差异（P＞0.05），和未发生氟斑牙儿童相比，发生儿童尿氟指标更高（P＜0.05）。两组儿童在磷和股钙素上对比差异显著，发生组均低于未发生组（P＜0.05）。结论 儿童氟斑牙情况和骨代谢指标有着密切的关联，特别是骨钙素影响较大，临床需要特别关注此项指标，值得重视。

简介：摘要目的探索分析氧代谢相关指标与重症脓毒症预后的临床分析.方法选择２０１４年１月到２０１５年１月期间在我院进行治疗的１００例重症脓毒症患者为研究对象,６５例存活(观察组),３５例死亡(对照组),研究分析第一天和第三天以及第七天患者的中心静脉血氧饱和度(scvo２)、动静脉CO２分压差P(cv－a)CO２,血乳酸水平及氧输送(DO２)的变化情况.结果对照组患者的死因均为多器官功能衰竭,对照组患者第一天和第三天以及第七天的血乳酸、动静脉CO２分压差P(cv－a)CO２水平显著高于观察组.对照组氧输送(DO２)、中心静脉血氧饱和度(scvo２)水平显著低于观察组,差异均具有统计学意义(P＜０．０５).结论七天内乳酸、动静脉二氧化碳分压差持续高于正常值,氧输送(DO２)、中心静脉血氧饱和度(scvo２)异常降低是重症脓毒症病人预后较差的独立危险因素,临床上进行上述指标的监测对重症脓毒症患者的治疗和预后具有重要的临床分析.关键词重症脓毒症;氧代谢;血乳酸;临床分析中图分类号R７２３．１文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－００５４－０１

简介：

简介：

简介：

简介：在血液中血脂要由载脂蛋白进行转运。脂质与载脂蛋白结合形成脂蛋白。正常血浆利用超速离心法可分离出4种主要的脂蛋白，即乳靡颗粒（CM）、极低密度脂蛋白（VLDL）、低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL）。CM、VLDL主要运送三酰甘油，LDL和HDL主要转运胆固醇。各种血脂主要通过小肠和肝脏合成及从食物中吸收而来。血浆脂蛋白转移障碍或内源性产生过多或两者同时存在，可引起血脂过高，血浆脂质紊乱。

简介：

简介：目的探讨大肠癌发生转移和未发生转移的基因表达差异.方法应用含227个靶基因芯片分析大肠癌裸鼠转移模型的基因表达差异.结果发现p47LBC、DKFZP434A2322与synthetase-likeproteinmRNA在发生转移和未发生转移的癌组织中表达差异.结论提示以上3个基因可能与大肠癌转移相关.

简介：摘要研究证实持续的高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染是宫颈癌发生的主要原因，而大量HPV感染者最终仅有极少数人会发展为宫颈癌，HPV的高感染率与宫颈癌实际发病率存在明显的差异，说明持续的高危型HPV感染仅仅只是宫颈癌发生的必要因素，遗传易感因素在宫颈癌的发生亦起到了不可忽视的作用。文中就近年来有关内源性易感基因与宫颈癌相关性的研究进展进行综述，以期为宫颈癌的早期临床诊断和治疗提供新的思路。

简介：目的调查耐药鲍曼不动杆菌菌株问的亲缘关系。方法收集2012年1月至2013年12月该院住院患者痰标本中分离的耐药鲍曼不动杆菌共20株，采用聚合酶链反应（PCR）的方法分析3种与耐药相关的看家基因（carO、gyrA、parC）和54种水平转移获得与β-内酰胺类、氨基糖苷类、喹诺酮类耐药相关基因以及12种接合性质粒、转座子、插入序列、整合子等可移动遗传元件遗传标记，再对检测结果作样本分析。结果20株耐药鲍曼不动杆菌共检出3种与耐药相关的看家基因carO、gyrA、parC突变，6种获得性β-内酰胺类耐药基因（TEM-1、PER、ADC-30、ADC-58、ADC-59、OXA-23），5种获得性氨基糖苷类耐药基因（aac（3）-Ⅰ、aac（6’）-Ⅰb、ant（3”）-Ⅰ、aph（3’）-I、armA），2种抗菌制剂外排泵基因（adeB、qacE△1），7种可移动遗传元件的遗传标记（intⅠ1、tnpU、tnp513、IS26、IS903、ISabal、ISabag）。样本聚类分析提示，20株耐药鲍曼不动杆菌可分为A与B二个簇，A簇为多耐药鲍曼不动杆菌，B簇为泛耐药鲍曼不动杆菌。结论A簇1，2，13，17，20号株与10，14，16号株之间亲缘关系较近；B簇4-6-8-9-15-19号株为同一克隆，即为克隆传播。获得菌株之间的亲缘关系对院内感染实时监测和控制院内感染意义重大。