简介：近年来国外在开角型青光眼遗传学方面的研究已取得显著进展,已确定了许多染色体位点与开角型青光眼发病有关,并且进行了相关基因的定位与克隆,以及其突变位点的分析,本文就开角型青光眼相关基因的研究进行综述.

简介：目的研究转录因子扭曲基因（Twist）在喉鳞癌（LSCC）中的表达及其通过对上皮型钙黏附蛋白（E-cadherin）、神经型钙黏附蛋白（N-cadherin）的作用在判断肿瘤的生物学行为方面的意义。方法采用免疫组织化学SP法及反转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测49例喉鳞癌及20例癌旁组织中Twist、E-cadherin和N-cadherin基因的表达情况。结果Twist在喉癌组织中的阳性表达率（61.22%）明显高于癌旁组织（25%）（P〈0.01）；Twist在喉癌组织中的mRNA相对表达量（0.93±0.39）明显高于癌旁组织（0.57±0.24）（P〈0.01）；Twist在喉癌中蛋白及mRNA表达均与淋巴结转移、临床分期相关，而与肿瘤病理学分级、临床分型及年龄无关。在mRNA及蛋白水平，Twist与E-cadherin，N-cadherin与E-cadherin的表达均呈负相关；Twist与N-cadherin均呈正相关。结论Twist在喉鳞癌中过度表达,可能通过分别上调N-cadherin和下调E-cadherin的表达，进而在喉鳞癌的浸润、转移过程中发挥重要作用。

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：目的:通过测定糖尿病性白内障患者血清中糖代谢指标、胰岛素抵抗与房水和血清中炎症因子的水平,探讨其相关性。方法:随机选取我院2017-02/2018-01糖尿病性白内障患者69例(观察组)和白内障患者65例(对照组),检测两组患者血清中糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)的水平,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);同时检测房水和血清中的胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、白细胞介素-6(IL-6)含量,对HbA1c、HOMA-IR与房水和血清中IGF-1、IL-6含量进行相关性分析。结果:对照组血清中的FPG、HbA1c、HOMA-IR,以及房水和血清中IGF-1、IL-6含量显著低于观察组,差异有统计学意义(均P<0.05)。HbA1c与房水及血清中的IGF-1和IL-6均呈正相关(P<0.05)。HOMA-IR与房水及血清中的IGF-1和IL-6均呈正相关(P<0.05)。结论:糖尿病性白内障患者HbA1c、HOMA-IR与房水及血清中的IGF-1、IL-6含量具有相关性,通过对上述指标的测定可以辅助判断病情。

简介：目的：构建表达小鼠CD4＋T细胞钙支架蛋白AHNAK1的短发夹RNA（shorthairpinRNA,shRNA）慢病毒载体,并研究其对小鼠甲状腺相关性眼病（thyroid-associatedophthalmopathy,TAO）的抑制效应。方法：设计并筛选对AHNAK1具有良好干扰效力的shRNA序列,慢病毒载体包装干扰序列,感染小鼠CD4＋T细胞,检测AHNAK1静默对T细胞功能的抑制作用,采用实验动物模型观察AHNAK1体内抑制甲状腺相关性眼病的效果。结果：成功筛选出具有良好干扰效力的shRNA,并包装入慢病毒。病毒滴度为1.0伊106TU/mL,转染慢病毒的CD4＋T细胞展现出失能倾向,抑制炎症免疫反应;在动物模型中抑制T细胞中AHNAK1表达可以有效控制甲状腺眼病的发生发展,显著降低治疗组T细胞中IL-2、IL-1茁和IFN-酌的表达。结论：成功构建了表达小鼠AHNAK1shRNA的慢病毒,具有抑制T细胞分泌IL-2、IL-1茁和IFN-酌的表达效应,能够有效抑制甲状腺眼病的发生发展。

简介：近10年来，聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病，基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法，其依据是重组和交换原理。在定位区域内，根据基因的表达模式或编码蛋白的功能，选择候选基因进行突变筛查，探寻导致耳聋的分子病理机制。

简介：先天性白内障临床中并不少见,是造成儿童视力障碍的重要原因。先天性白内障的手术时机选择,术后视力的矫正,屈光误差的矫正及预测,术后弱视的治疗,以及其发病的高危因素和可能的致病基因等,一直是眼科界关注的焦点内容。本文从临床研究及基因研究两方面综述先天性白内障的研究进展。

简介：青光眼以进行性视网膜神经节细胞（RGCs）的丢失及其轴突变性为特征，其临床表现为典型的视神经萎缩和视野缺损。因此，延缓或阻止RGCs凋亡的神经保护性措施应作为主要治疗手段。本文通过补充神经营养因子，调控线粒体功能，抑制细胞凋亡通路和毒性作用等几个层面，对基因治疗在RGCs抗凋亡和促进存活作用的最新研究进展进行综述。

简介：MicroRNAs（miRNAs）是一类长18~25个核苷酸的单链非编码小分子RNA,属于表观遗传学范畴,广泛存在于真核细胞中,通过其表达量的上调和下调,影响细胞分化、增殖、凋亡,肿瘤发生,机体代谢以及衰老等生命过程。近年来有研究发现,miRNAs在眼部的晶状体中也有表达,其表达量的异常可能与年龄相关性白内障（ARC）有密切关系。本文主要就miRNAs与ARC相关性的研究进展作一综述。

简介：年龄相关性黄斑变性（age-relatedmaculardegeneration，ARMD）是一种多发于50岁以上人群的慢性进展性疾病，是发达国家老年人群的主要致盲性眼病，也是发展中国家老年人群不可逆视力损害的主要原因，ARMD包括地图状萎缩及脉络膜新生血管两类。由于其具体病因和发病机制尚不明确，大多数学者认为这是一种多因素疾病。近年来Toll样受体3（Toll-likereceptor3，TLR3）与ARMD关系的研究成为热点，本文就近年来相关研究进展做一综述。

简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。

简介：目的探讨增殖相关基因Ki-67和凋亡相关基因Bax、Bcl-2在喉癌中的表达和临床意义.方法采用免疫组织化学SP法检测存档石蜡标本喉鳞状细胞癌50例、不典型增生36例、喉正常黏膜10例中Ki-67、Bax、Bcl-2的表达.结果Ki-67在以上三组的表达率分别为52%、50%、10%,Ki-67在喉癌的表达率明显高于喉正常黏膜(P＜0.05),Ki-67在不典型增生中的表达率明显高于喉正常粘膜(P＜0.05),Bcl-2在以上三组表达率分别为44%、11%、0%.Bcl-2在喉癌组表达明显高于不典型增生和正常黏膜组(P＜0.05),Bax在以上三组表达率分别为76%、77%、78%、80%,各组之间差异无显著性.结论1.随着上皮细胞增殖活性增强,Ki-67表达增加,提示ki-67与喉癌的发生、发展有关,对表达增强者,应作进一步检查.2.Bcl-2检测结果,对鉴别喉部良、恶性病变有参考意义.

简介：目的提高足板小窗人工镫骨手术的安全性和精确性。方法足板小窗和直径0.4mm小柱运动的理论计算、精密测量用器的设计、CO2显微激光和手术应用。结果418耳耳硬化症足板小窗人工镫骨术后听力提高≥15dB达99.5%,无一例手术并发症。结论足板小窗人工镫骨和相关技术保证手术的高成功率。

简介：AIM:Toexaminetheα-Galgeneexpressionanddistributioninthedifferentspecies/genusanddevelopingphaseanimalocularsurfacetissue.METHODS:α-Galbindingassaywerecarriedoutonvariousanimaleyesections.Photograph,slit-lampobservationonvariouseyeshowednormalcornealtransparence.RESULTS:Astrongα-Galexpressionininvertebratesandsomevertebratesoculartissue,butnoα-Galbindinginbirds,fishandmammal.α-Galexpressionchangeinthedevelopmentofmiceocularsurfacetissue(exceptsclera)anddisplaygenusdependencyinthedifferentmurineocularsurfacetissue.CONCLUSION:Thisstudyidentifiedspecificα-Galepitopesbindingareaintheocularsurfaceofseveralspeciesandmaysolvetheproblemthatnaiveocularsurfacemaybeusedasnaturalα-Galgeneknockoutmodel/highriskimmunologicrejectionmodelorocularsurfacescaffoldmaterial.

简介：目的分析和探讨鼻眼相关疾病的病因、症状、体征和治疗等临床特点及其诊疗经验。方法对我院1996年10月至2005年5月间收治的141例鼻眼相关疾病的临床资料进行回顾性分析，其中慢性泪囊炎16例、鼻源性眶内蜂窝织炎15例、鼻窦囊肿致眶内并发症11例、良性肿瘤18例、恶性肿瘤16例、外伤性鼻眶骨骨折65例。结果141例患者经临床常规检查、影像学、病理学和手术探查等均明确诊断。治疗后，16例慢性泪囊炎溢泪症状均消失；15例鼻源性眶内蜂窝织炎痊愈；11例鼻窦囊肿，术后视力、突眼、复视不同程度改善；18例良性肿瘤，术后突眼、复视、视力下降、溢泪不同程度改善；16例恶性肿瘤治疗后，复视、眼球运动及视力障碍、突眼、溢泪等症状不同程度改善缓解；65例外伤性鼻眶骨骨折获痊愈（9例伴视神经损伤中，4例视力有较明显提高，5例视力改善不明显；2例伴眶内侧壁异物在鼻内窥镜下取出）。结论鼻窦与眼眶关系密切，影像学在诊疗上有重要的价值，鼻内镜下鼻内径路治疗鼻眼相关疾病有明显的优势，鼻眼相关疾病常首诊于眼科，应引起相关学科医生的关注。（中国眼耳鼻喉科杂志，2006，6：240—241）

简介：年龄相关性黄斑变性（age-relatedmaculardegeneration,AMD）是一种导致老年人视力减退和失明的主要疾病,对老年人及其家庭成员的身心健康产生严重影响。我们在分析AMD临床特点及发病机制基础上,对目前应用于临床的最新AMD治疗方法进行综述,并对各种治疗方法的适应性和局限性进行阐述和说明。

简介：年龄相关性黄斑变性（age-relatedmaculardegeneration，AMD）是老年人致盲的主要原因。关于AMD的发病机制最近有研究表明，其发病与免疫炎症反应关系密切。本文就炎症介质合成与分泌、补体系统、免疫相关细胞与炎症细胞等方面探讨AMD与免疫炎症反应的关系。

简介：绪言年龄相关性黄斑变性以前被认为是一种并不重要的全球性致盲眼病,仅和发达国家的少数人有关。然而,随着人们预期寿命的延长,尤其是在亚洲,这种观点受到了挑战。根据最新的世界

简介：目的:利用DNA探针杂交技术,结合显色探针技术建立一种新型、高灵敏的免疫检测体系,用于早期先天性白内障的筛查。方法:选取3个常染色体显性遗传的先天性白内障家系中患者14例,取静脉血并提取mRNA,建立CRYAB的捕获探针及显色探针。利用DNA探针,通过碱基配对原则形成三明治结构(捕获探针-DNA探针-显色探针)检测入选者的血样。1家系6例患者静脉血利用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测琢B-晶状体蛋白。结果:最佳条件下,双特异探针技术可检测到最低浓度的先天性白内障晶状体蛋白的突变基因,各突变位点检测率为99.5%~99.7%;ELISA法检测样本琢B-晶状体蛋白上调,阳性率为85.9%。双特异探针技术敏感性更高,检测位点更多,ELISA法仅局限于蛋白检测水平,精确性不高。结论:双特异探针检测技术操作简单,灵敏度高,可重复性高,经济实惠,在临床上用于产前诊断、优生优育具有重要的应用价值。

简介：年龄相关性黄斑变性（age-relatedmaculardegeneration,AMD）又称为老年性黄斑变性,常伴有进行性视力损害,严重影响老年人的生存质量,是全世界第三位不可逆性致盲眼病。虽然AMD目前尚未成为我国人群致盲的首要原因,但是随着社会的老龄化,AMD在我国的发病率也逐渐升高。近年来,国内外学者对AMD进行了大量深入的研究,对本病有了更进一步的认识,现就AMD目前有关的治疗方法及其进展做一综述。