简介：【摘要】目的：探讨观察叶酸代谢基因多态性与妊娠结局的相关性。方法：选取2020年11月到2021年12月发生不良妊娠结局及妊娠结局正常的女性各100例展开研究，分别设为不良妊娠组与正常组，均进行叶酸代谢基因多态性及同型半胱氨酸检测，比较两组检测结果。结果：MTHFR基因多态性、同型半胱氨酸比较有差异（P＜0.05），MTHFR C677T、同型半胱氨酸比较有差异（P＜0.05）。不良组的MTHFR C677T、MTHFR A1298C基因多态性多于正常组（P＜0.05）。结论：叶酸代谢基因多态性和女性不良妊娠结局存在相关性。

简介：【摘要】目的：探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法： 2017年 2月 -2018年 6月，将 552例正常妊娠女性组成参照组，将 303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对 MTHFR基因和 MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果：研究组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施 Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在 MTHFRA1298C基因突变位点和 MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论： MTHFERC677T位点基因型和 MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：摘要目的探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法2017年2月-2018年6月，将552例正常妊娠女性组成参照组，将303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对MTHFR基因和MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果研究组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在MTHFRA1298C基因突变位点和MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论MTHFERC677T位点基因型和MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：摘要目的探究亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与马来酸依那普利叶酸片的疗效。方法研究对象为我院2017.4-2018.4收治的80例H型高血压患者，将其采用随机数字表法分成治疗1组与治疗2组，40例观察组采用马来酸依那普利叶酸片治疗，另40例对照组采用依那普利片治疗。探讨实施不同治疗对治疗效果及同型半胱氨酸指标的影响。结果治疗后观察组在血压及同型半胱氨酸上显著比对照组低（P＜0.05），在治疗后不同基因型上的同型半胱氨酸均比对照组低（P＜0.05）。结论将马来酸依那普利叶酸片应用于H型高血压患者时，能显著降低血压及同型半胱氨酸，此方法值得应用与推广。

简介：

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与散发性颅内动脉瘤(SIA)的相关性。方法选取2019年1月至2021年5月郑州大学第一附属医院收治的SIA患者120例(病例组)，同时选取同期治疗的非SIA患者156例(对照组)，比较两组患者C677T和A1298C位点基因型和等位基因分布以及不同基因型患者SIA分布、形态、破裂、大小及数量的差异。组间比较采用独立样本t检验、χ2检验、Kruskal-Wallis H非参数检验，并采用Logistic分析MTHFR基因多态性与SIA特征的相关性。结果两组患者的MTHFR C677T位点基因型和等位基因频率比较有统计学意义(t/χ2＝13.703、11.016，P<0.05)，但A1298C位点差异无统计学意义(t/χ2＝2.851、1.560，P>0.05)；MTHFR C677T位点CT+TT基因型{比值比(OR)[95%可信区间(CI)]＝1.792(1.107~2.900)，P<0.05}及T等位基因[OR(95%CI)＝1.775(1.216~2.593)，P<0.05]是SIA的独立危险因素；C677T位点CT+TT基因型是SIA病灶增大[OR(95%CI)＝3.077(1.376~6.880)，P<0.05]和多发[OR(95%CI)＝2.946(1.337~6.490)，P<0.05]的危险因素。结论SIA发病与MTHFR C677T位点多态性明显相关，与MTHFR A1298C位点多态性无关。

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测62例URSA（复发性流产组）及59例正常对照组MTHFRC677T基因多态性，并进行对照分析。结果复发性流产组病人总的突变T等位基因显著高于对照组（P＜0.05）。复发性流产组MTHFRC677T基因型C/C、T/C、T/T基因型频率分布与对照组比较，差异显著（P＜0.05）。复发性流产组T等位基因型频率为53.23%，高于对照组（P＜0.05）。结论MTHFR基因多态性与URSA发病具有明显的相关性。

简介：地高辛作为临床上治疗充血性心力衰竭的经典药物,因其作用持久、价格低廉且不容易产生耐药现象,广泛地用于各种急慢性心功能不全、室上性心动过速、心房扑动及心房颤动等疾病的治疗因地高辛的治疗浓度接近中毒浓度,如何在其狭窄的治疗窗内提高疗效,保证安全有效地应用地高辛,一直是临床亟待解决的问题.近年来,对地高辛的药物基因组学研究发现,某些基因位点的多态性可影响地高辛的药物代谢及作用,从而部分解释了患者对地高辛有效剂量的个体差异本文就近年来涉及的地高辛药物基因组学研究进行综述,以期为地高辛的个体化用药提供参考.

简介：目的对ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点进行群体遗传学分析,得到多态性信息。方法利用PCR和质谱技术平台对SNP位点进行分型检测,通过对中国华东地区汉族人群199个无关个体的调查,统计分析40个SNP位点的等位基因分布频率。结果40个SNP位点中,rs698、rs2241894（ADH3基因座）,rs13306164、rs671（ALDH2基因座）和rs28371746、rs2515641（CYP2E1基因座）的小等位基因分布频率（MAF）均大于1%,其它SNP位点的MAF均小于1%。结论ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点中,6个位点（rs698、rs2241894、rs13306164、rs671、rs28371746和rs2515641）在华东汉族人群中具有多态性。

简介：摘要为了准确评估药物毒性及用药安全性，从而降低个体间用药差异性保护患者生命安全，进而为我国医护人员提供更多的临床用药经验，便有必要在综述药物代谢酶概念的基础上，分析药物代谢酶遗传多态性，以合理用药为切入点，就提出具体的研究进展进行深入探究。然而，从现阶段我国药物研究水平来看，仍停留于粗放型阶段，尚存在较多问题亟待解决，尤其是用药问题日趋凸显。

简介：摘要遗传背景的差异会导致不同人群对同一种药物产生药物效应差异。随着药物基因组学的研究与发展，探讨药物基因组学与群体遗传差异的关系有助于阐明药物代谢相关基因多态性在中国不同人群药物效应异质性中的重要作用。本文总结了常见药物代谢相关基因多态性在中国不同人群中的研究情况，旨在为中国不同人群的个体化治疗提供有价值的理论依据。

简介：目的：探讨人类端粒酶逆转录酶（hTERT）基因位点（rs2736100、rs2853676）单核苷酸多态性（SNP）与青岛地区人群乙肝肝癌的易感性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）检测来自青岛地区的肝癌患者165例、非肝癌乙肝病毒感染者195例、健康对照者402例hTERT基因型分布。结果：（1）肝癌组患者rs2736100位点GG基因型频率显著高于对照组、非肝癌HBV感染者及所有非HCC者（均P〈0.05）,携带GG基因型者罹患肝癌的风险分别增加至2.13倍、2.17倍和2.14倍。（2）肝癌组患者rs2853676位AA基因型频率显著高于对照组、非肝癌HBV感染者及所有非HCC者（均P〈0.05）,携带AA基因型者罹患肝癌的风险分别增加至3.42倍、2.39倍和3.02倍。结论：hTERTrs2736100和rs2853676位点基因多态性与肝癌易感性相关。

简介：摘要利伐沙班是目前非瓣膜性心房颤动患者预防卒中和全身性栓塞的主要新型口服抗凝药物之一，明确的药物代谢动力学参数、稳定的血浆浓度、较少的药物相互作用以及较高的患者依从性是它的优势。但临床上观察到用药个体之间药物代谢动力学的差异，以及药物导致的大出血事件，使利伐沙班基因多态性对药物代谢的影响成为研究热点。现简述利伐沙班的药物代谢动力学特点，着重讨论基因组学的主要研究进展，为利伐沙班的个体化合理用药提供参考。

简介：摘要利伐沙班是目前非瓣膜性心房颤动患者预防卒中和全身性栓塞的主要新型口服抗凝药物之一，明确的药物代谢动力学参数、稳定的血浆浓度、较少的药物相互作用以及较高的患者依从性是它的优势。但临床上观察到用药个体之间药物代谢动力学的差异，以及药物导致的大出血事件，使利伐沙班基因多态性对药物代谢的影响成为研究热点。现简述利伐沙班的药物代谢动力学特点，着重讨论基因组学的主要研究进展，为利伐沙班的个体化合理用药提供参考。

简介：摘要目的探讨载脂蛋白Ｈ（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)及血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3，8基因型，并对血脂进行了测定。结果冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA、G等位基因频率、A等位基因频率与对照组比较无差异(X2=1.56～2.15，P>0.05)；与对照组比较冠心病组ApoH外显子8GC基因型频率及C等位基因频率显著增高（x2=3.91～8.44，P<0.05）。冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA基因型LDL高于对照组（q=3.89，P<0.05），冠心病组及对照组各基因型间的血脂水平无差别(q=3.37，P>0.05)；冠心病组外显子8GG、GC基因型LDL也显著高于对照组（q=4.26，P<0.05），冠心病组GC基因型的三酰甘油（TG）显著高于GG型及对照组的各基因型(q=4.09，P<0.05)。结论APOH外显子3基因多态性与冠心病及血脂代谢无相关性；APOH外显子8GC基因型及C等位基因与冠心病有关，APOH外显子8基因多态性与TG有关。

简介：摘要 目的：探讨缺血性脑卒中患者血浆同型半胱氨酸 (HCY)水平和亚甲基四氢叶酸还原酶基因 MTHFR多态性的关系。方法：缺血性脑卒中患者 181例纳入卒中组，健康人 126例纳入对照组。检测两组 HCY、叶酸、 VitB12水平、 MTHFR基因多态性及一般情况，并分析不同基因型的脑卒中患者血浆 HCY、叶酸、 VitB12水平。结果：卒中组的 HCY水平均显著高于对照组 (P<0.05)，而 VitB12、叶酸水平均显著低于对照组 (P<0.05)。卒中组 MTHFR基因 TT纯合子率及 T等位基因频率均显著高于对照组 (P<0.05)。结论： HCY是人体甲硫氨酸循环的中间产物，高 HCY是脑血管病的独立危险因素。 HCY的代谢需要 MTHFR、叶酸的共同参与。 MTHFR是 HCY代谢过程中的关键酶。

简介：

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性及血清同型半胱氨酸(HCY)浓度水平与妊娠高血压综合征(妊高征)的关系。方法采用免疫荧光技术对37例妊高征患者(妊高征组)及40例正常孕妇(对照组)进行MTHFR基因677C/T等位基因检测,并同时用生化酶法测量两组孕妇血清中的同型半胱氨酸（HCY)浓度。结果妊高征组677TT突变型频率24％明显高于正常组10％（P＜0.05），妊高征组677T等位基因频率47％也明显高于正常组的28％（P＜0.05）；同时，妊高征组同型半胱氨酸（HCY)水平为14.1±2.3μmol/L,明显高于对照组的8.3±1.6μmol/L(P<0.01)。结论MTHFR基因677C/T多态是妊高征发病的遗传危险因素之一,它可以导致孕妇血液中同型半胱氨(HCY)水平升高而引发妊高征。应普及推广MTHFR基因677C/T多态性及HCY在孕前、孕期的检测，确保孕妇和胎儿的安全。

简介：摘要细胞色素P450酶系、乙醛脱氢酶和药物代谢转移酶基因多态性都与药物的临床合用应用有着较为密切的关系。药物在被机体吸收至发挥药效的过程当中可能会出现表达蛋白DNA基因突变的情况，使得不同人群在应用相同药物之后可获得不同的临床药效，且在不良反应上也表现出不同的差异性。近几年来，临床对药物代谢酶遗传多态性进行了更深层次的研究，发现药物代谢酶遗传多态性能够让不同的患者在应用同一种药物后出现代谢速度快慢不相同的情况，从而表现出了不同的药物不良反应和临床疗效，为临床合理用药提供重要指导意义。对此，本文将针对药物代谢酶的遗传多态性与合理用药，对其研究进展进行综述。

简介：摘要目的分析肥胖相关基因多态性及肥胖和胆管癌的相关性，为肥胖、胆管癌的风险分析提供依据。方法2014年2月～2016年8月，以邢台医专附属二院外科接待的肥胖症患者、肿瘤科患者作为研究对象，入选单纯肥胖症患者146例，纳入单纯肥胖组，单纯胆管癌患者31例，纳入单纯胆管癌组，胆管癌合并肥胖患者43例，纳入合并组，同期接待的体检卡健康人群50例，纳入对照组。进行rs8050136、rs9939609基因分析。结果单纯肥胖组、单纯胆管癌、合并组的rs8050136的CC、AC、AA比重与rs9939609表达TT、AT、AA比重差异无统计学意义（P＞0.05）。合并组rs9939609TT比重低于对照组，AT比重高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论