简介：目的研究Tob基因在胶质瘤细胞系SHG-44中的功能,为下一步进行试验性治疗提供依据.方法按照Tob基因的GenBank登录号D38305,构建带有绿色荧光蛋白(GFP)和新型抗生素Zeocin抗性基因的pTracer-EF/V5-HisA表达载体.利用脂质体将上述表达质粒转入SHG44胶质瘤细胞.在各个不同的培养时段选择2、4、8、16、24、36、48h分别在倒置显微镜下观察,最后在48h时取未转染和转染的细胞大约105个作细胞涂片,进行荧光显微镜摄影和GFAP免疫组化染色分析.同时作体外生长曲线和细胞周期的流式细胞术分析.结果酶切鉴定和序列分析均证实Tob基因被成功克隆,将此基因成功转染到SHG-44细胞后,荧光显微镜观察可见用4μg脂质体和2μgDNA,最后用10μg/mLZeocin筛选可以达到90%的阳性细胞数.在转染Tob基因成功的细胞中GFAP染色的阳性率也同样升高.细胞在转染了Tob基因以后生长速度明显变慢,几乎处于停滞状态.流式细胞术分析显示在体外培养24h后转染阳性细胞G2/M期比例明显减少,而凋亡细胞比例也出现明显的升高.结论Tob基因转染后的胶质瘤细胞生长受到明显抑制,出现向正常胶质细胞的分化和凋亡现象,提示Tob基因确实是一胶质瘤细胞增殖抑制基因,值得进一步做功能研究和实验性基因治疗研究.

简介：物质依赖是一种慢性脑病，睡眠障碍则是由睡眠质量或时序的改变而引起的机体功能紊乱的综合征。代谢相关因子在睡眠－觉醒节律的调节中发挥重要的作用，并且参与物质依赖的发生发展。本文就代谢相关因子在物质依赖睡眠障碍中的研究作简单综述。

简介：目的探讨人类垂体腺瘤发生、发展中相关基因的表达与功能.方法应用人全基因组寡核苷酸芯片HG-U133A2.0检测8例垂体腺瘤组织（生长激素腺瘤、泌乳素腺瘤、促性腺激素腺瘤以及裸细胞激素腺瘤各2例）和2例混合的正常垂体组织的基因表达谱.差异表达基因进行筛选和生物信息学分析.芯片结果予以qRT-PCR验证.结果与正常对照组比较,与垂体腺瘤发生关联的基因功能上主要涉及分子结合、凋亡或肿瘤相关、代谢、信号传导、细胞周期、物质运输等多个牛物过程.数个差异基因的表达特异性与亚类腺瘤的发展相关.结论垂体腺瘤的发生、发展是一多基因、多分子、多通路的网络调控过程.但对于各亚类腺瘤,其分子机制不尽相同.

简介：目的研究中国汉族人群中NINJ2基因多态性与卒中的相关性以及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、神经生长因子（NGF）、白细胞介素-6（IL-6）、P-选择素（P-Selectin）在恢复期患者和正常人群中含量的差别.方法选择大动脉粥样硬化性（LAA）脑梗死患者52例、小动脉闭塞性（SAO）脑梗死患者85例、脑出血（ICH）患者50例及正常对照者66例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测NINJ2基因两个SNP位点（rs12425791、rs11833579）的基因型,比较各组间的基因型及等位基因分布频率是否存在差异.采用多类结果变量的logistic回归分析法计算各患者组基因型的OR值,并给出95%CI.采用ELISA法检测TNF-α、NGF、IL-6及P-Selectin4种血清因子的含量,并比较组间及组内不同基因型间血清因子含量的差别.结果（1）对于rs12425791位点,LAA组及SAO组AG型频率及AA＋AG型频率明显高于对照组,比较差异有统计学意义（P＜0.05）,但ICH组与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）;SAO组A等位基因频率明显高于对照组,比较差异有统计学意义（P＜0.05）,但LAA组及ICH组与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）.对于rs11833579位点,各患者组的基因型及等位基因分布频率与对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）多类结果变量的logistic回归分析显示,在校正了其他危险因素的影响后,对于rsl2425791位点,LAA组AG型和SAO组AG型、AA＋AG型仍与卒中发病呈相关关系（其OR值分别为4.298、3.923及2.937,相应的95%C1分别为1.430～12.922、1.417～10.860及1.119～7.710）;而对于rs11833579位点,各患者组基因型与卒中发病无相关关系.（3）各患者组血清IL-6、TNF-α、NGF及P-Selectin含量与对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）.对于rs12425791位点,LAA组不同基因型间TNF-α含量差异有统计学意义（P＜0.05）,ICH组不同基因型间P-S

简介：运用分子标记回归模型对意识相关基因作用估算的准确性进行了探讨，总结了环境对意识相关基因作用估算的影响规律，并提出了意识相关基因特性估测的方法和策略。

简介：目的：探讨青年缺血性卒中的TOAST病因分型，各分型与血浆纤维蛋白原（Fg）、总同型半胱氨酸（tHcy）浓度及相关基因Fgβ-148C／T、MTHFR677C／T多态性的关系。方法：98例中国北方汉族青年急性缺血性卒中按照TOAST标准进行病因分型，检测血浆Fg和tHcy浓度；应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性对患者和60例相匹配的青年对照者进行Fgβ-148C／T、MTHFR677C／T多态性分析。结果：本组TOAST病因分型心源性脑栓塞（CE）13．27％，大动脉粥样硬化性卒中（LAA）23．47％，小动脉闭塞性卒中（SAO）28．57％，其他原因引发的卒中（OC）19．39％，原因不明性缺血性卒中（UND）15．31％。TOAST各型青年缺血性卒中血浆Vg、tHcy浓度均明显高于对照组（P〈0．05）。其中，LAA型血浆Fg、tHcy浓度最高，但与其他各型无显著差异（P〉0．05）。缺血性卒中组Fgβ-148和MTHFR677T等位基因频率和各基因型与对照组无显著差异（P〉0．05）。LAA型Fgβ-148T等位基因频率和CT＋TT型比例显著高于对照组（P〈0．05），其余各型无显著差异（P〉0．05）。与吸烟、饮酒进行联合分析，缺血性卒中组Fgβ-148或MTHFR677基因T携带者同时吸烟或饮酒所占比例均高于对照组，但仅Fgβ-148CT／TT同时吸烟及MTHFR677CT／TT同时饮酒比例显著高于对照组（P〈0．05）。结论：青年缺血性卒中病因复杂，血浆Fg和tHcy浓度增高是青年缺血性卒中的独立危险因素。Fgβ-148T等位基因可能是大动脉粥样硬化性卒中的遗传易感因素。Fgβ-148与MTHFR677T等位基因分别与吸烟、饮酒协同作用影响青年缺血性卒中的发病。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：肿瘤的一个重要特性就是肿瘤细胞的无限增殖,这一特性可以通过基因变异实现端粒长度的维持,从而解除细胞周期的限制来实现[1-2]。对黑色素瘤的研究表明,体细胞端粒长度的维持主要有两种机制：端粒酶依赖性机制（85%）和端粒酶非依赖性机制（15%）[3],后者依靠ATRX和DAXX变异介导的端粒替代延长机制（ALT）实现端粒的延长;

简介：目的筛选小鼠嗅球发育中凋控同源盒转录因子2（DLX2）的相关基因，探讨室管膜前下区神经干细胞在嗅球中向多巴胺神经元分化的机制。方法利用16844点的高密度Oligo芯片检测发育期嗅球的基因表达情况，采用基因神经网络分析，筛选与DLX2相关的基因。结果从2398个在4个时间点都表达的基凶中筛选出623个差异基因，在相关系数设定为0．95水平上，共筛选出29个与DLX2相关的基因。29个基因中，已知功能的基因有13个，主要与代谢、凋亡、发育及信号传导功能相关，未知功能的基因有16个。结论在嗅球中可能有29个基因参与了DLX2的表达调控，对它们进一步的研究将有助于理解室管膜前下区神经干细胞在嗅球中向多巴胺神经元分化的机制。

简介：目的探讨氧增强放疗对胶质瘤凋亡相关基因Bcl-2、Bax影响的差异.方法建立大鼠胶质瘤动物模型,治疗组10只,高压氧处理后放疗;对照组10只,常规放疗.免疫组化检测凋亡相关基因Bcl-2、Bax的表达.结果治疗组Bcl-2表达明显低于对照组,组间差异有显著性（P＜0.05）;治疗组Bax的表达明显高于对照组,组间差异有显著性（P＜0.05）.结论氧增强放疗可以更有效地抑制Bcl-2、增加Bax的表达.

简介：铁稳态的维持对机体至关重要，铁过多可以导致血色素沉着病和神经退行性疾病，铁过少会引起小细胞低色素贫血。随着一些铁代谢相关蛋白的发现，人们对机体铁稳态的的认识不断加深。铁蛋白（ferritin，Fn）是机体铁的主要储存形式，转铁蛋白（transferrin，Tf）发挥着血液和细胞间转运铁的作用。铜蓝蛋白（eeruloplasmin，CP）、十二指肠细胞色素b（duodenalcytochromeb。Deytb）、膜铁转运辅助蛋白（hephaestin，HP）、膜铁转运蛋白1（ferroportin1，FP1）、二价金属离子转运体1（divalentmetaltransporterl，DMT1）等参与了铁的吸收和跨膜转运。铁调素（hepeidin）、遗传性血色素病蛋白HFE（hereditaryhemoehromatosisprotein）、血幼素（hemojuvelin，HJV）、转铁蛋白受体1（transferrinreceptor1）、转铁蛋白受体2（transferrinreceptor2）、β-微球蛋白（β-microglobulin，β-M）、铁调节蛋白（ironregulatoryproteins，IRPs）等在机体铁稳态的维持中也发挥着重要作用四。越来越多的研究表明急性脑缺血后机体铁稳态失衡。过多的铁介导了一系列病理生理变化，并诱发各种疾病。研究急性脑缺血时铁代谢变化对认识急性脑缺血病理生理学，寻找防治脑缺血损伤方法具有十分重要的意义。

简介：目的探讨多药耐药基因1（MDR1）C3435T位点多态性与汉族难治性癫痫（RE）的关系.方法收集170例诊断明确、治疗合理的汉族癫痫患者,根据是否符合RE诊断标准将其分为RE组（91例）和非RE组（79例）.RE定义为：至少观察2年,按患者发作类型正确使用≥2种对该发作类型有效的抗癫痫药物,单药前、后分别使用或联合使用,仍每月发作≥1次达2年及以上者.采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性方法检测患者外周血MDR1基因C3435T多态性.结果RE组CC、CT、TT基因型分别占48.4%、40.7%、11.0%,非RE组分别占40.5%、38.0%、21.5%,总体差异无统计学意义（x2=3.615,P=0.164）.RE组患者C3435T等位基因C、T频率分别为68.7%、31.3%,非RE组患者分别为59.5%、40.5%,差异也无统计学意义（x2=3.112,P=0.080）.根据病因将患者分为原发性癫痫、症状性或隐源性癫痫2组,结果示2组患者中RE亚组和非RE亚组C3435T基因型分布、等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论本研究未发现MDR1基因C3435T多态性与汉族RE有关.

简介：目的观察偏头痛患者血装饰品中内皮素(ET)和降钙素基因相关肽(CGRP)含量的变化,并探讨其临床意义.方法采用放射免疫的方法,测38例无先兆型偏头痛患者及25例正常人血浆ET、CGRP含量.结果均高于对照组偏头痛组的ET、CGRP含量,差异有显著性意义(P<0.01),ET和CGRP的比值升高(ET/CGRP)与偏头痛的严重程度有关,重度者显著高于轻中度者.结论偏头痛的发病可能与ET、CGRP水平失衡有关.

简介：目的观察黄芪注射液对大鼠脑缺血再灌注后神经细胞调亡及其相关基因Bc1-2、Bax蛋白表达的影响。方法SD大鼠36只,随机等分为假手术组、模型组、黄芪注射液组。分别采用TUNEL法及免疫组织化学与医学图像分析结合的方法检测各组大鼠脑组织神经细胞凋亡及Bc1-2、Bax蛋白的表达。结果与假手术组相比,模型组大鼠组织神经细胞凋亡数目及Bc1-2、Bax蛋白表达增多（P〈0.01）。与模型组相比,黄芪注射液组大鼠脑组织神经细胞凋亡数目及Bax蛋白表达减少,Bc1-2蛋白表达增强（P〈0.05）。结论黄芪注射液可通过抑制脑缺血再灌注后神经细胞发挥脑保护,其抗凋亡机制可能与上调Bc1-2蛋白表达同时下调Bax蛋白的表达有关。

简介：目的探讨Neurotrend-7脑组织氧代谢监测仪在神经外科的应用价值.方法对20例在全麻下行开颅术的患者术中持续进行脑组织氧代谢监测,观察12例颅脑损伤患者在血肿清除前后和8例动脉瘤夹闭术中临时阻断载瘤动脉时脑组织氧分压(PbtO2)、脑组织二氧化碳分压(PbtCO2)、脑组织pH值(pHbt)的变化.结果①12例颅脑损伤患者在血肿清除后,PbtO2、pHbt分别从(16±7)mmHg、6.99±0.12增加到(28±6)mmHg、7.11±0.09(P<0.05),PbtCO2从(59±6)mmHg下降到(46±5)mmHg(P<0.05);②载瘤动脉临时阻断后,PbtO2、pHbt分别从(24±6)mmHg、7.12±0.05下降到(13±4)mmHg、7.04±0.06(P<0.05),PbtCO2从(45±6)mmHg升高到(56±4)mmHg(P<0.05).结论脑组织氧代谢监测是一种安全、可靠的监测手段,能直接动态反映脑组织的病理生理变化,及时发现脑组织缺血缺氧,以指导治疗.

简介：目的初步探讨代谢综合征与初发脑卒中的关系。方法选择905例初发脑卒中患者和500例正常对照,计算各组代谢综合征的现患率。测定纤维蛋白（原）、C-反应蛋白等指标。结果初发卒中患者代谢综合征的现患率是对照组的3倍;伴代谢综合征的脑卒中患者中,缺血性卒中（80.75%）所占比例显著超过出血性卒中,CRP和FIB（均P〈0.05）均明显高于同组不伴MS的患者及对照组。结论代谢综合征是脑卒中的危险因素之一,其机制可能与凝血纤溶系统、炎症等方面有关。

简介：胶质瘤是最常见的颅内肿瘤，尽管我们对它的认识不断进步，新的治疗方法不断涌现，但恶性胶质瘤的发病率、致死率仍很高；即使经过手术、放疗、化疗也只有平均12—16个月的生存期。肿瘤细胞的能量异常是肿瘤本身的10个基本特征之一，代谢的改变可能为细胞提供了增强其抵抗凋亡、促进侵袭等能力，被认为是胶质瘤发生、发展和难治的重要因素也是当今肿瘤研究领域的热点。脑组织几乎以葡萄糖为唯一供能物质，因此讨论胶质瘤细胞糖代谢异常的分子机制对胶质瘤诊断、治疗具有重要意义。

简介：目的研究中国雷州半岛地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)Ibα基因ATG启动子上游25bp处"Koza"多态性位点与脑梗死的关系.方法采用病例-对照研究,选择中国雷州半岛地区汉族人群130例健康体检者(对照组)和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)为对象,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测血小板膜糖蛋白(GP)IbKozak-5T/C序列基因多态性,分析其在正常人群及脑梗死患者中的频率分布特点及与缺血性脑卒中的关系.结果CI组GPIbKozak序列C等位基因频率为0.487,对照组为0.396,两组比较差异有显著性(P＜0.05);-5C基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是T/T或T/C基因携带者的2.0倍,经Logistic回归分析校正了年龄、血压、血脂等危险因素后,-5C纯合子与脑梗死仍密切相关(P＜0.05,OR=2.885,95%CI:1.135-8.307).结论中国雷州半岛地区汉族人群GPIbKozak序列-5T/C基因多态是脑梗死的遗传易感因素.

简介：作为胚胎发育时期的重要蛋白,头蛋白(noggin)对爪蟾(xenopus)和哺乳动物的中枢神经系统有诱导分化的作用.Noggin对神经组织的诱导作用与其拮抗物--骨形成蛋白有关.Noggin基因对生后及成年哺乳动物的中枢神经系统可能亦有重要作用.科学家们通过noggin基因的神经诱导作用已经成功分化出了神经元,特定种系定向分化以及功能问题尚待研究.Noggin基因为研究神经系统疾病的基因治疗开辟了新思路.

简介：目的研究三七三醇皂苷对慢性缺血性脑血管病导致认知功能障碍的治疗作用及其相关机制。方法30只Wistar成年大鼠随机分为假手术组（SH）、慢性缺血性脑血管病组（2-VO）、慢性缺血性脑血管病＋三七三醇皂苷治疗组（2-VOtreat）,6周后用Y型迷宫测试认知功能,用黄嘌呤氧化法和硫代巴比妥酸显色发测定SOD超氧化物歧化酶（SOD）和丙二醛（MDA）,实时荧光PCR检测N-甲基-D-门冬氨酸受体（NMDAR）和r-氨基丁酸A受体的mRNA表达。结果SH组达到学会标准所需电击次数为（68.3±3.46）次,2-VO组和2-VOtreat组分别为（90.2±5.37）和（80.7±2.35）次。SH组MDA含量和SOD活性分别为（3.82±0.47）nmol/mg.prol和（98.73±5.49）U/mg.prol,2-VO组和2-VOtreat组分别为（8.79±0.51）nmol/mg.prol、（67.68±4.93）U/mg.prol和（6.71±0.24）nmol/mg.prol和（81.09±6.75）U/mg.prol。2-VO组和2-VOtreat组与SH组相比,NMDAR和r-氨基丁酸A受体的mRNA表达明显降低（P〈0.05）。2-VO组与2-VOtreat组相比NMDAR和r-氨基丁酸A受体的mRNA表达明显降低（P〈0.05）。结论慢性缺血性脑血管病可以导导致认知功能障碍,三七三醇皂治疗可以改善慢性缺血性脑血管病导致认知功能障碍、减轻氧化应激损伤、改善认知相关基因NMDAR和r-氨基丁酸A受体的mRNA表达。