简介：摘要：糖尿病（DM）是由遗传、环境、自身免疫缺陷等多种复杂原因共同导致的，以血中葡萄糖水平连续慢性升高为主要特点的代谢性疾病，其中2型糖尿病（T2DM）多见，主要由胰岛素分泌不足、产生胰岛素抵抗而致病。胆汁酸（BA）以胆固醇为主要原料在肝脏细胞内转化代谢而来。BA不但具有促进脂肪乳化水解以及维持全身系统稳态的作用。此外，还可以作为一种信号物质，通过激活法尼醇X受体（FXR）以及G蛋白偶联受体（TGR5）输送信息，同时还与肠道菌群产生全方位互动效应，在机体能量代谢以及免疫耐受等方面发挥作用，影响着T2DM的发生与发展。

简介：摘要目的探讨尿液pH水平与代谢综合征的相关性。方法选取2017年4月至2018年4月在我站治疗的泌尿系结石患者。收集其一般资料、现病史、既往史、血液及尿液检查结果。比较伴有与不伴有代谢综合征者之间血液、尿液指标的差异，并进一步采用多因素分析研究代谢综合征与尿液成分的关系。结果线性回归分析显示，HOMA-IR与尿液pH呈负相关，校正相关混杂

简介：【摘要】目的 探讨CNTNAP2 基因的2 个SNP位点rs2710102和rs7794745与广西地区儿童孤独症之间的相关性。方法：采集727例孤独症儿童及821名健康儿童外周静脉血3-5ml,用ABI3100/3130基因分析仪进行测序和基因分型分析,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果： CNTNAP2 基因rs 2710102 T→C 的突变与孤独症易感性没有相关性；CNTNAP2 基因rs7794745 A→T 的突变与孤独症易感性有相关，基因型为TT的个体患ASD的风险较AA基因型个体高（OR=3.62，95%CI=2.56-5.14），AT基因型个体患病风险也增加（OR=1.86，95%CI=1.3-2.60）。结论：CNTNAP2 基因的rs7794745位点的多态性与广西地区儿童孤独症可能相关。

简介：【摘要】目的：筛选出胃癌患者预后相关的囊泡介导转运相关基因（VMTRGs），构建风险评分预后模型并评估预后模型的准确性，探究该模型在免疫与药敏等方面的作用。方法：从TCGA数据库获取胃癌患者的测序数据及临床病理参数，从GSEA官网获取VMTRGs并进行差异表达分析，使用单因素Cox及多因素Cox回归分析筛选出预后相关的VMTRGs并构建风险评分预后模型及列线图，将TCGA胃癌患者随机分组及使用外部独立数据库GSE84437验证模型的预测效果。对风险评分预后模型进行肿瘤突变负荷、药物敏感性相关分析。结果：构建了由4个VMTRGs（F5、APOA1、CD36、SPARC）构成的风险评分预后模型，通过验证显示该预后模型有良好的预测能力且是胃癌患者预后的独立预测因子，其构建的列线图也有良好的预测能力。风险评分高、低风险组在肿瘤突变负荷、药物敏感性分析方面存在差异。结论：构建了一个由4个基因构成的胃癌预后风险模型，作为现有TNM分期的补充，能够预测胃癌患者预后、免疫治疗效果及药物敏感性，指导患者的个体化治疗。

简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；针对所有患儿血液样本实施基因测序，并且对最终结果展开突变位点分析，就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05）。结论对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。

简介：摘要 目的 探讨耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌（ C arbapenem resistant k lebsiella pneumoniae ， CRKP ）对替加环素敏感性降低的相关外排泵基因研究。方法 应用微量肉汤稀释法检测 50 株临床分离的 CR KP 对替加环素的耐药性及外排泵抑制剂 CCCP 处理前后 菌株 对替加环素的最低抑菌浓度（ M inimum inhibitory concentration ， MIC

简介：【摘要】目的：研究EGF基因多态性与HBV相关原发性肝癌对化疗药物顺铂敏感性的关系。方法：选取2019年1月～2020年1月院内收治的原发性肝癌患者120例为观察对象，所有患者均应用顺铂药物化疗，化疗2周后进行效果评估。观察治疗有效与无效患者的肿瘤大小及分化程度；观察不同基因分型患者化疗有效率。结果：肿瘤大小以5cm进行区分，两组患者的化疗有效率并无差异性；分化程度方面，中高分化患者的化疗有效率为41.54%，与低分化患者的52.73%对比无差异性（P＞0.05）。rs3756261基因型患者的化疗有效率之间并无差异性，但化疗后复发率存在显著差异（P＜0.05）；rs11568835基因型中患者化疗有效率之间存在显著差异（P＜0.05），化疗后复发率之间无差异性。结论：EGF经活化NF-κB信号通路可影响原发性肝癌发生与发展。同时在EGF基因多态性对于患者化疗敏感性也可形成一定影响。

简介：

简介：摘要：目的 观察大柴胡汤治疗MS的临床疗效。方法 将中国中医科学院广安门医院南区内分泌科就诊的符合纳入标准的MS患者60例随机分为对照组（n=30）、治疗组（n=30）。对照组予MS规范治疗，即生活方式干预+药物；治疗组在对照组基础上加用大柴胡汤。分析比较12W后两组体重指数、血糖、血脂、及症状评分。结果 治疗组在相关指标及症状评分改善均优于对照组（P＜0.05）。结论 大柴胡汤治疗MS可以提高疗效,提高患者生活质量。

简介：【摘要】：目的：研究强督补肾灸法配合独活寄生汤加减治疗绝经后骨质疏松的骨质代谢及相关内分泌激素的调节作用。方法：选取在本院就诊的60例绝经后骨质疏松患者，接收时间段介于2020年2月至2022年5月间。通过计算机随机分组法规范分组，对照组纳入实施阿仑膦酸钠片治疗的20例患者，中药组纳入予以独活寄生汤加减治疗的20例患者，观察组则纳入实施强督补肾灸法配合独活寄生汤加减治疗的20例患者。比较三组的治疗效果。结果：观察组治疗开展后的OC、降钙素、E2、FSH水平均高于对照组、中药组，PTH水平低于对照组、中药组，差异具有统计学意义（P＜0.05）；观察组与对照组、中药组之间比较症状改善总有效率差异有统计学意义（P＜0.05）；疼痛改善总有效率三组间对比差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：对绝经后骨质疏松患者实施强督补肾灸法联合独活寄生汤加减治疗可有效调节骨质代谢指标以及性激素水平，疗效显著且可有效减轻疼痛感。

简介：摘要目的通过实验研究对医院老年病内科患者的糖代谢异常情况进行研究与讨论。方法用于实验研究的患者为我院于2018年5月~2019年5月期间就诊的70例老年病内科患者，其中10例患者确定为糖尿病，60例疑似糖代谢异常患者，对疑似糖代谢异常的患者，进行葡萄糖耐量检测和空腹血糖检测，观察检查结果。结果60例患者中38例患者为糖代谢异常患者，葡萄糖耐量检测对于检查结果更为准确，确诊率明显高于空腹血糖检测（P

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简介：摘要 目的 探究临沂地区冠心病患者ABCB1基因型与血清维生素九项水平的相关性。方法 连续入选2019年5月-2023年5月在蒙阴县人民医院诊治的348例冠心病患者，均行ABCB1基因型和血清维生素九项浓度（A/C/D/E/B1/B2/B6/B9/B12）检测，分析ABCB1基因多态性和血清维生素浓度之间的关系。结果 基因突变频率为59.2%，ABCB1基因多态性与维生素B9和B12浓度之间有显著差异，具有统计学意义。结论 临沂地区冠心病患者ABCB1基因突变率较高，普遍缺乏维生素A、B9、D，基因多态性与维生素A、C、D、E、B1、B2、B6水平无相关性。

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简介：摘要：受到核磁共振（NMR）与质谱分析技术大量应用的影响，催生出代谢组学（Metabonomics），此学科定量和定性分析某一生物（或细胞）全部低相对分子质量（RMM）代谢产物，目前诸多领域都开始大量应用此学科，在诸多疾病方面也进行了深入研究，包括肾脏、肝脏、心脏等疾病。代谢组学集合了多个领域的知识，其发展于后基因组学时代，用来分析生命体受到外部因素刺激后，所发生生理病理变化与自身基因变化等引起的机体内部代谢方面的多元动态反应。经由众多实验研究证实，在各种肾脏疾病患者的血液内都有1类或多类代谢产物具备生物标志物价值，在数据层面为相关肾脏病变的临床诊断与预后提供了科学指导。此项研究系统分析了各类肾脏病变研究方面血液代谢组学的应用。

简介：南通市社会福利院 江苏 南通 226000 摘要：针对老年病内科患者糖代谢异常发生情况进行回顾性临床分析；方法：选取武汉市武昌区民福老年病医院就诊的老年病内科糖代谢患者 136例，并采取相关资料进行分析，进行空腹血糖监测，并监测其葡萄糖耐量。结果：在本次调查当中，糖代谢异常共计 70例，确定为糖尿病患者则为 24例，所以糖代谢异常总数则为 94例，经由空腹血糖确诊为 56例，而葡萄糖耐量测试确诊数量为 70例。结论：相比之下采用葡萄糖耐量试验具有良好的诊断率。

简介：摘要：华法林是一种常用的口服抗凝药物，在预防和治疗血栓性疾病中发挥着重要作用。然而，由于华法林剂量的个体差异性较大，容易导致不良反应。而基因检测技术的引入为华法林抗凝治疗个体化提供了新的思路。本文旨在综述基因检测在华法林抗凝治疗中的应用现状和前景，探讨其对用药效果及安全性的影响，并讨论相关问题和挑战。

简介：

简介：【摘要】 目的：分析精神分裂症患者的血脂水平，以及药物对其血脂水平的影响。 方法：本实验研究对象为计算机随机抽取的在我院治疗的50例精神分裂症患者以及50例健康体检人员，精神分裂症患者在我院的就诊时间在2020年1月至2021年12月内，将收治的