简介：脑卒中是一种严重威胁人类健康的疾病,我国脑卒中每年新发病例约150万,而缺血性脑卒中占80%.随着分子生物学和神经科学研究的进展,人们认识到缺血性脑卒中的发病、病理生理过程均与一些基因的表达和调控有着密切的关系.因此,从分子和基因水平对缺血性脑卒中进行研究,探讨通过基因的调控来预防和治疗这类疾病已经成为缺血性脑卒中研究的热点之一.

简介：微小核糖核酸（microRNA）作为一类内源性、进化上高保守、由20～22个核苷酸构成的单链非编码RNA[1],广泛分布于真核生物中,人类身体上已有超过2500个microRNA被确认[2].人类基因组中有20％～30％的基因受microRNA调控,一个microRNA可调控多个靶标,一个基因可被多个microRNA共同调控[3,4].

简介：目的探讨脑梗死患者阿司匹林抵抗（AR）发生率及环氧化酶-1（COX-1）基因C50T和环氧化酶-2（COX-2）基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的相关性。方法634例首次发病的脑梗死患者，入院次13开始服用阿司匹林，服用阿司匹林治疗前和治疗7～10天后分别检N--磷酸腺苷（ADP）和花生四烯酸（AA）诱导的血小板聚集率（PAG），并采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性。结果634例脑梗死患者中，阿司匹林抵抗（AR）者129例（20．35％），阿司匹林半抵抗（ASR）28例（4．42％），阿司匹林敏感（AS）477例（75．23％）。COX-1CSOT和COX-2G765C基因型及等位基因在ASR＋AR组及As组的比较差异无统计学意义（P〉0．05）；服用阿司匹林后7—10天，脑梗死患者AA诱导的血小板聚集率及ADP诱导的血小板聚集率分别下降80．00％及40．00％；无论COX-1C50T和COX-2G765C的哪种基因型均可使AA诱导血小板聚集率及ADP诱导血小板聚集率降低，但各种基因型在这些指标降低幅度的比较差异无统计学意义（P〉0．05）；COX-1基因CSOT和基因GCOX-2765C变异者AA诱导血小板聚集率在服阿司匹林前后均高于无变异者，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论脑梗死患者阿司匹林抵抗发生率高，COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的发生无明显相关性，也不影响阿司匹林对血小板的反应性。

简介：目的研究非卒中人群中代谢综合征及其组分对脑血流流速的影响。方法选取代谢综合征患者及非代谢综合征对照各30名,以经颅多普勒测定其各脑动脉血流速度和搏动指数,并进行腹围、血压及生化检查。结果代谢综合征患者的后循环血流速度与对照组比较有显著性差异（P〈0.05）。代谢综合征各组分中,中心性肥胖、低高密度脂蛋白血症、高甘油三酯血症、空腹血糖升高对血流速度的影响最显著,尤其以后循环明显。结论经颅多普勒超声颅内血管检查可以较早的发现代谢综合征及其各组分引起的脑动脉血流速度的变化。

简介：基因检测是继细胞学检测、酶学检测、免疫学检测之后第四代实验室生物学检测技术。与前三代实验室检测技术不同,基因检测可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断,为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件,也是未来基因治疗的前提。遗传性心脏离子通道病和遗传性心肌病是青少年心脏性猝死（suddencardiacdeath,SCD）的主要病因,基因检测对心脏性猝死相关疾病诊断、预防和治疗有重要的医疗价值,但在临床中也需要注意基因检测的前提和条件。现对心脏性猝死相关疾病基因检测的应用及其与心电学的联系做简要阐述。

简介：缺血性脑损伤后的病理改变主要表现为：脑缺血后梗死病灶中心的梗死区、围绕梗死区的半暗带区及外围的周边区域。多年来缺血性脑血管病的治疗策略主要是通过改善血流动力学或其他手段阻断半暗带细胞后续的系列级联病理变化，如能量代谢异常、电解质紊乱、自由基大量生成、核酸内切酶激活等。从而保护或抑制半暗带组织神经元的损伤，改善病情。近年来，随着分子生物学技术的迅猛发展，人们发现缺血性脑损伤后细胞的死亡和功能障碍往往伴随或源自特定基因表达的变化。因此，基因治疗有可能足缺血性脑损伤治疗新途径和新策略的希望所在。

简介：癫痫是一种常见的神经系统疾病，其有效治疗主要为药物治疗，而且大多数患者用药疗程长，部分患者需终身服药。卡马西平与丙戊酸类药物均为一线抗癫痫药物，在临床工作中广泛应用。丙戊酸类药物主要有丙戊酸钠、丙戊酸镁、丙戊酰胺等。二者对肝脏及血液系统均有潜在影响，而且可能发生皮疹，尤其卡马西平可能发生致死性剥脱性皮炎。

简介：目的评估代谢综合征患者空气污染与内皮功能的相关性。方法纳入2013年1月~2013年7月在北京协和医院心血管内科门诊就诊的代谢综合征患者61例，平均年龄62.41±9.12岁，对所有受试者采用Endopat2000进行充血反应指数（RHI）的内皮功能测定。获取所有受试者居住详细地址信息及其经纬度和北京市同时期35个空气质量监测点的空气污染物数据，通过ArcGIS10.0软件将北京市网格化（分辨率为0.05°，≈5.5km）获取受试者居住地址的污染物暴露水平作为个体化暴露水平。并从中国气象局获取同时期日平均温度、相对湿度和气压。结果研究期间所有受试者个体化大气污染物，包括吸入直径＜2.5μm或＜10μm的颗粒物（PM2.5、PM10）、二氧化氮（NO2）、二氧化硫（SO2）、一氧化碳（CO）、臭氧（O3），日均浓度分别为78.2、129.6、52.9、25.0、1.2和59.1μg/m3。多元线性模型分析结果表明前15d累积PM2.5和PM10每增加10μg/m3，RHI分别下降0.87和0.72（P均＜0.05），然而并未发现气体污染物与RHI的相关性（P＞0.05）。结论颗粒物污染与代谢综合征患者亚急性内皮功能受损相关，该机制可能部分解释空气污染所致心血管疾病发生和死亡风险的增加。

简介：内分泌学家Reavan1988年提出由肥胖、胰岛素抵抗、高血压、糖尿病或糖耐受不良、高胰岛素血症、高甘油三酯（triglyceride，TG）血症和低高密度脂蛋白（high-densitylipoprotein，HDL）血症组成的综合征——X综合征，是动脉粥样硬化和冠心病极为重要的危险因素。1998年世界卫生组织（WorldHealthOrganization．WHO）建议称之为代谢综合征（metabolicsyndrome，MS），此命名已被广泛接受。

简介：目的探讨体检人群踝臂脉搏波传导速度（baPWV）与代谢综合征危险因素的相关分析。方法应用日本产欧姆龙全自动动脉硬化检测仪对716例体检对象进行检测,分析其baPWV与血液生化检查等临床资料的关系。结果716例体检人群中,发现baPWV异常者272例（37.99%）,baPWV正常者444例（62.01%）。与正常组相比,baPWV异常组的总胆固醇、甘油三酯、空腹血糖均明显升高,高密度脂蛋白降低,且差异有统计学意义（P〈0.05）。Logistic回归分析显示,年龄、高血压病史、甘油三酯、空腹血糖为baPWV的危险因素（P〈0.05）。结论作为无创检查动脉硬化指标之一,baPWV可以客观地反映动脉硬化的程度,应该在代谢综合征高危人群中广泛推广,早期筛查、早期干预动脉硬化。

简介：脑缺血的基因治疗是颇具前景的治疗手段，以病毒为载体的基因治疗的有效性和安全性关系到最终治疗的成败。重组腺相关病毒（recombinantadeno-associatedvirus，rAAV）载体作为目前安全性最好的病毒载体系统，在动物中枢神经系统（centralnervoussysterm，CNS）中已进行了有效转导。随着国内外研究的日趋深入，rAAV在脑缺血基因治疗中的应用也越来越倍受瞩目。现就其进展予以综述。

简介：目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸（Hey）代谢相关酶胱硫醚β合酶（CBS）基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性。方法对67例经头部CT或MRI证实为脑梗死的患者（脑梗死组）和31名健康对照者（对照组），应用聚合酶链反应（PCR）扩增法检测CBS基因T833C多态性，采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平。结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变，28例为杂合子突变；对照组3名为纯合子突变，5名为杂合子突变。两组基因型频率分布差异亦有显著意义，X^2=11．429，P〈0．01；脑梗死组C等位基因频率为34．33％，T等位基因频率为65．67％，与对照组比较差异有显著意义，，=8．978，P〈0．01。CBS基因杂合突变者血清Hey浓度显著高于正常基因者（t=4．612，P〈0．01）。脑梗死组患者血清Hey浓度为（23±7）nmol／ml，显著高于对照组（13±4）nmoL／ml，两组比较差异有显著性（t=8．826，P〈0．01）。结论Hey血症是脑梗死的独立危险因素，而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素。

简介：目的探讨瘦素受体（leptinreceptor,LR）基因Gln223Arg位点多态性与脑卒中的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测50例脑卒中患者和50例正常对照者的LR基因Gln223Arg位点多态性,同时记录受试者年龄、性别,并测定血糖、胆固醇（CHO）、低密度脂蛋白（LDL）、收缩压和舒张压等临床指标进行对比分析。结果脑卒中组的瘦素受体基因G和A等位基因频率分别为74.0%和26.0%,正常对照组分别为84.0%和16.0%,两者比较差异有统计学意义（P〈0.05）。与对照组基因型比较,基因型中含有等位基因A的各临床指标要高于对照组。结论LR基因Gln223Arg位点的A等位基因会增加脑卒中的发病风险。

简介：代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）是一组在代谢上相互关联的危险因素的组合，这些因素可直接促进动脉粥样硬化的发生进程。其最主要的临床后果有：糖尿病、心血管病及肿瘤相关疾病。MS全球患病率的显著上升，不同诊断标准存在的差异，

简介：动脉粥样硬化是危害人类健康的多种心脑血管疾病的主要病理基础。多年来,人们针对其发病机制开展了大量的基础和临床研究,其发生、发展被认为是多种影响因素及分子机制共同作用的结果。近年的研究发现,β3肾上腺素受体（β3-adrenoreceptor,β3-AR）与动脉粥样硬化存在相关性,激动β3-AR可改善脂、

简介：降钙素基因相关肽(CGRP)是迄今所知体内最强的扩血管活性多肽，广泛分布于中枢和外周神经系统以及某些器官组织中，对机体循环稳态调节有重要影响。内皮素(ET)是由血管内皮细胞分泌的血管收缩作用最强的生物肽。我们通过测定57名老年急性脑梗死(ACI)患者和31名正常老年对照者血浆CGRP和ET的浓度，求出ET／CGRP比值，以探讨其变化及相关关系，并对其临床意义进行讨论。

简介：目的研究哈萨克族2型糖尿病患者的踝臂指数与代谢综合症相关性。方法纳入入院患者356例,其中代谢综合症患者184例,无代谢综合症患者172例。研究各代谢综合症包含因素个数和各代谢综合症及糖尿病分组的ABI值。多元线性回归模型分析非糖尿病及糖尿病人群中,代谢综合症与ABI的相关性。结果随着代谢综合症包含因素个数的增加,ABI值呈现出下降的趋势（P=0.009）。代谢综合症及糖尿病均为（-）的人群ABI最高,代谢综合症及糖尿病均为（＋）的人群ABI最低。各分组的ABI值具有显著统计学差异（P=0.012）。在糖尿病人群中,在校正上述影响因素后,代谢综合症与ABI显著相关（P=0.018）。结论在哈萨克族2型糖尿病患者中,踝臂指数与代谢综合症存在相关性。

简介：目的探讨载脂蛋白B、E基因多态性与高血压、冠心病的相关性.方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析60例正常人、60例高血压和26例冠心病的载脂蛋白B、E基因型.结果高血压组和冠心病组的ApoB的XbaI位点等位基因频率高于正常组,其中冠心病组与正常组差异明显(P＜0.05),ApoE的等位基因E4高于正常对照组(P＜0.05和0.005).结论ApoB的XbaI位点和ApoE的等位基因E4是高血压和冠心病的重要遗传标记,推测该两种疾病的发生可能有共同的遗传基础.

简介：基质金属蛋白酶（MMPs）是细胞基质降解所必需的锌离子依赖性的内源性蛋白酶家族，是细胞外基质（ECM）的主要生理性调节物质，在基质成分合成和降解的过程中起着重要的作用。对血管系统的基质成分而言，最重要的MMPs是胶原酶和明胶酶。其中明胶酶-B（即MMP-9）在细胞外基质重塑中具有重要作用，在许多病理损伤方面，如冠状动脉粥样硬化斑块不稳定、心室重塑、心力衰竭进展及心血管疾病预后等中亦扮演着重要的角色。

简介：目的探讨青年脑梗死与血清胆红素的关系。方法选取2012年1月至2013年1月我院神经内科住院脑梗死青年患者124例为观察组和同期年龄低于45岁的非脑梗死健康查体者124例为对照组。统计分析两组血糖、血脂、血清胆红素、血尿酸、血肌酐等水平,采用单因素和多因素分析法分析青年脑梗死的危险因素,并采用Pearson相关性分析法分析青年脑梗死发病率与血清间接胆红素的关系。结果观察组血清间接胆红素水平为（8.46±2.67）μmol/L,低于对照组的（12.98±3.41）μmol/L,而观察组血脂和血糖水平则高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。单因素分析结果显示,青年脑梗死的危险因素有间接胆红素、血脂、空腹血糖、脑卒中家族史以及BMI〉24。Logistic多因素回归分析结果显示,青年脑梗死的危险因素有间接胆红素、脑卒中家族史以及BMI〉24。Pearson相关性分析法分析结果显示,青年脑梗死发病率与血清间接胆红素呈显著负相关（r=-0.87,P〈0.01）。结论青年脑梗死的危险因素有低间接胆红素、脑卒中家族史以及BMI〉24,青年脑梗死发病率与血清间接胆红素负相关,血清间接胆红素较低的青年需警惕脑梗死的发生,血清胆红素可能作为青年脑梗死的独立预测指标之一。