简介：全球泌尿系结石患病率明显升高,泌尿系结石的形成与尿中成石物质过饱和、抑制物缺乏和/或促物质增多、结晶物质滞留等有关。泌尿系结石分为含钙结石和非含钙结石,我国以草酸钙结石最多见,非含钙结石中尿酸结石比例较高。多种常见代谢性疾病如肥胖、糖尿病、血脂异常、高尿酸血症、钙代谢异常、高血压和动脉钙化等可引起血液及尿液酸碱度及成分改变,通过氧化应激、炎症反应等多种途径,影响泌尿系结石的产生和复发。

简介：先天性肾脏及尿路畸形（congenitalanomaliesofthekid－neyandurinarytract，CAKUT），在先天性器官发育畸形中发病率最高，每500个新生儿中就有1个患儿。随着产前超声检查普及，发病率在逐步上升［1］。CAKUT占引起儿童终末期肾脏衰竭病因的50%［2］。此外，CAKUT可增加高血压和心血管事件的发生风险，对患者生活质量有极大影响。虽然，近年科研水平极大提高，但我们对该类疾病仍然知之甚少。从长远来看，解开这类疾病的发病机制，将有助于早期基因筛查，进行早期治疗，提高婴儿存活率和患者生活质量。

简介：目的筛选肾透明细胞癌进展相关基因。方法通过构建共表达网络筛选肾透明细胞癌进展相关基因并进行初步验证。结果基于GSE36895数据得到2173个差异基因用于构建共表达网络。通过共表达网络确定与肾透明细胞癌进展最相关的棕色模块(r=0.52)为枢纽模块,进一步筛选得到6个枢纽基因TOP2A、CDK1、CDC20、KIF11、CCNB2、BUB1。通过测试集GSE73731数据对枢纽基因进行验证,各枢纽基因表达量与肾透明细胞癌进展均呈显著正相关(P<0.0001);其中CDC20、BUB1对于低级别(gradeⅠ、Ⅱ)及高级别(gradeⅢ、Ⅳ)肾透明细胞癌有较高的诊断效能(AUC>0.7,P<0.0001)。另外基于TCGA数据,各枢纽基因表达量与肾透明细胞癌病理分期及预后均显著相关。GO富集及KEGG通路分析显示枢纽模块基因显著富集于细胞周期相关生物过程及通路。GSEA显示枢纽基因高表达组主要富集于细胞周期及免疫相关通路。结论通过WGCNA构建共表达网络筛选得到的6个枢纽基因与肾透明细胞癌进展及预后密切相关,枢纽基因可能通过细胞周期相关通路来影响肾透明细胞癌进展及预后。

简介：目的筛选和鉴定新的前列腺癌相关基因，探讨其在前列腺癌中的表达情况，为研究其仵前列腺癌发生、发展中的作用奠定基础。方法通过生物学信息筛选，RT—PCR验证，确定前列腺癌相关新基因PCAG1。然后提取14例配对前列腺癌及癌旁组织标本中总RNA，经逆转录获得cDNA，应用RTPCR检测标本中PCAG1mRNA表达水平。免疫组织化学染色检测PCAG1在38例前列腺癌组织及配对邻近正常组织中蛋白表达水平，免疫荧光法确定PCAG1蛋白亚细胞定位，并通过统计学方法分析PCAG1表达水平与前列腺癌的关系。结果RT—PCR及免疫组化显示PCAG1在前列腺癌组织中的表达明显高于癌旁正常组织，且只在少数几种正常组织中低表达，多数正常组织中无表达，呈现明显的前列腺癌特异高表达的特性；免疫荧光确定PCAG1蛋自主要定位于线粒体中。结论PCAG1在前列腺癌组织中高表达，提示可能与前列腺癌的发生、发展相关。PCAG1独特的转录调控模式预示其具有潜在的临床应用价值。

简介：目的分析膀胱癌高表达基因BCA7与患者预后的关系。方法免疫组化方法检测BCA7蛋白在122例膀胱癌组织及32例配对癌旁组织中的表达水平,应用统计学方法分析BCA7表达水平与患者的临床病理特征及预后的相关性。结果BCA7蛋白在膀胱癌组织中染色评分明显高于配对癌旁组织（P〈0.001）。122例标本中,32例（26.2%）为BCA7低表达,90例（73.8%）为BCA7高表达。BCA7高表达与膀胱癌组织学分级、病理分期有关（P〈0.05）,与患者性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤数量无关（P均〉0.05）。BCA7低表达患者平均生存时间为（52.6±2.4）个月,高于BCA7高表达患者的（40.9±2.2）个月（P=0.003）。结论BCA7蛋白在膀胱癌中高表达,其表达水平与患者预后相关,可能是一个较为理想的膀胱癌预后标志物。

简介：目的试探寻代谢因素与前列腺增生发生的相关性。方珐收集2011年1月1日-2011年7月31日于福建省立医院常规体检男性资料。检测项目包括：身高与体重以计算BMI采血检验：血糖、甘油三脂、胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、前列腺特异性抗原（PSA）；B超：测量前列腺体积。、站秉入选患者1861例，前列腺体积正常与增大组问各均值比较显示年龄（47vs．69，P=0．002）、BMI（22．1vs．27．5，P=0．001）、PSA（0．72vs．1．58，P=0．034）水平存在显著统计学差异。校正年龄影响，相关性单因素分析：PSA升高、超重、肥胖是前列腺体积增大的危险因素（OR值分别为5．507、P=0．028，1．565、P=0．036，2．112，P=0．003）；多因紊分析：肥胖是前列腺体积增大的独立危险因素，肥胖者发生前列腺增大的风险是体重正常者的2．396倍，P=0．001。而PSA升高（0lR3．349，P=0．116）与体重超重（OR1．210，P=0．071）的作用被削减，为无统计学差异，并非影响前列腺体积增大的独立危险因素。结论肥胖（BMI≥28kg／m。）是前列腺增大的独立危险因素。锻炼、控制体重可以降低前列腺增生发生的风险；并可作为前列腺增生患者生活方式干预的重要措施。

简介：目的探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点和诊治方案。方法结合文献,回顾性分析2009年5月至2015年6月我院收治的8例经病理检查确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌成人患者的临床资料。结果8例患者结合组织病理学和免疫组化结果得以确诊,均行手术治疗,3例辅助靶向治疗,术后随访3~69个月,5例无瘤存活,3例复发死亡。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,成年患者预后欠佳,早期诊断、积极治疗、密切随访能有效改善预后。

简介：前列腺癌是泌尿系统常见恶性肿瘤之一，其发病率呈现上升趋势。在前列腺癌的发生、发展进程中可经历激素依赖和激素非依赖的阶段，其转变的机制目前尚未完全清楚，多种信号传导通路可能参与其中。近年来随着MAPK信号通路研究的深入，

简介：代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）是由中心性肥胖启动，以胰岛素抵抗（insulinresistence，IR）为共同病理生理基础，表现为肥胖、糖代谢异常、高血压、高脂血症等多种代谢紊乱的临床征候群。近年来的研究表明MS通过肥胖等多种因素综合作用引起并导致肾损害，而肾损害又可以进一步加重MS，所以，肾脏在MS发生过程中发挥举足轻重的作用。

简介：脂代谢紊乱是动脉粥样硬化的常见原因，也是加速慢性肾脏病（chronickidneydisease，CKD）进展、影响CKD预后的独立危险因素。对慢性肾功能不全（chronicrenalfailure，CRF）患者，颈动脉粥样硬化与脂代谢紊乱又有着怎样的关系？随着循证医学的不断发展，这方面的研究日益增多，现作一概述。

简介：目前，代谢综合征（MetS）在全世界范围的发病率逐年升高。MetS与前列腺癌的关系是当前的一个研究热点。然而，有关MetS与进展性前列腺癌的相关性研究仍较少。在本研究中，我们回顾性分析了1016名接受根治性前列腺切除术的前列腺癌患者的临床及病理资料，并使用Logistic回归模型分析了MetS与前列腺癌病理特征的相关性。我们发现，与不合并MetS的前列腺癌患者相比，合并MetS者其Gleason评分≥8的风险明显增加（OR=1.670,95%CI1.096–2.545,P=0.017），pT3–4期前列腺癌的风险也增加了近1.5倍（OR=1.583,95%CI1.106–2.266,P=0.012），合并MetS同时也是淋巴结转移的一个独立的预测因素（OR=1.751,95%CI1.038–2.955,P=0.036）。此外，随着MetS成份数目的增加，Gleason评分≥8的风险也不断增加。本研究表明MetS与进展性前列腺癌之间存在显著的相关性。该结果仍需大规模前瞻性研究来证实。

简介：目的:探讨原发性肾病综合征(PNS)中医辨证分型与红细胞CR1密度相关基因及数量表达和黏附活性的关系.方法:检测56例PNS患者和30例健康人的红细胞CR1密度相关基因及数量表达、黏附活性.结果:健康对照组及PNS肝肾阴虚型、脾肾阳虚型、阴阳两虚型的红细胞CR1密度相关基因高、中、低表达无差异.红细胞CR1数量表达与黏附活性,健康对照组及PNS肝肾阴虚型、脾肾阳虚型、阴阳两虚型依次降低,健康对照组明显高于肝肾阴虚型、脾肾阳虚型、阴阳两虚型,与三组比较均有统计学差异(P<0.01,P<0.05);阴阳两虚型低于肝肾阴虚型和脾肾阳虚型,比较有统计学差异(P<0.05).结论:红细胞CR1数量表达与黏附活性与PNS中医辨证分型密切相关,可以作为判断虚证的一项量化指标.

简介：目的探索人类白细胞抗原A（HLA-A）基因在陕西地区回族非梗阻性无精症（NOA）人群中的多态性分布及其与无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-直接测序技术（PCR-SBT）,检测59例陕西回族NOA患者和61例回族对照男性人群中HLA-A的基因多态性分型,分析HLA-A的基因型分布特点及其与NOA患病风险的相关性。结果HLA-A基因在NOA患者和对照组人群中均呈高度多态性分布。在NOA患者组检测到19种HLA-A基因型,在对照组亦检测到19种HLAA基因型。与对照组相比,HLA-A^＊26∶01基因型在NOA组高表达,也就是说,HLA-A^＊26∶01基因型具有较高的NOA患病风险（OR=3.340,95%CI：1.045~10.670）。结论HLA-A^＊26∶01基因型与陕西回族人群NOA发病风险明显关联,可能是NOA的易感基因型。

简介：目的探讨IgA肾病患者干扰素-γ基因＋874位点单核苷酸多态性与临床特征和预后的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测IgA肾病组和对照组干扰素-γ基因＋874位点单核苷酸多态性，并进行随访。比较两组的基因型分布，分析基因型与临床特征和预后的关系。结果（1）IgA肾病组AA基因型及A等位基因频率显著高于对照组。（2）IgA肾病组中不同基因型发病时的血压、24h尿蛋白定量有显著性差异。（3）TT型患者肾功能减退显著快于AA型。结论（1）干扰素-γ基因＋874位点单核苷酸多态性，AA基因型可能是IgA肾病的易感基因。（2）该位点单核苷酸多态性可能影响IgA肾病患者的24h尿蛋白定量和血压水平。（3）目前还不能认为该位点单核苷酸多态性是影响IgA。肾病患者进展和预后的独立危险因素。

简介：目的评价螺旋CT扫描在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的诊断和鉴别诊断中的应用价值。方法回顾性分析经手术病理证实为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的24例患者的螺旋CT资料。其中Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌各12例。结果Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌组和肾透明细胞癌组的平均CT值增强量（即增强扫描动脉相肿瘤最大横截面平均CT值-平扫相上肿瘤最大横截面平均CT值）分别为（31.75±14.73）Hu和（88.30±31.91）Hu,Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌的CT增强幅度明显小于肾透明细胞癌（P〈0.01）。结论观察病灶的CT值,可以帮助医师初步确定术前肿瘤的病理亚型。

简介：目的研究膀胱尿路上皮癌中NRP-1基因与MAPK信号通路的相关性,并利用基因芯片技术筛选NRP-1RNA干扰后的差异表达基因,探讨NRP-1在膀胱癌中的功能机制。方法构建NRP-1干扰载体,包装至慢病毒并感染膀胱癌T24及5637细胞,通过Westernblot检测经典的MAPK信号通路及JNK信号通路在NRP-1干扰后蛋白表达变化情况;使用基因芯片技术筛选差异表达基因并进行数据分析。结果MARK信号通路中,NRP-1干扰后Ras的蛋白表达量及其下游的p-Raf表达量下降;ERK及其磷酸化蛋白的表达量下降,下游金属机制蛋白MMP-9的分泌下降;p-JNK、p-c-jun、CyclinB1的表达量显著下降,Bax/Bcl2表达量比例上升,Caspase3表达量增多。基因芯片筛选差异表达基因1479条,上调599条,下调880条,癌症通路中相关基因BIRC3、CDK2、CDK4、CDK6、CCNE2、FOS等明显改变。结论NRP-1在膀胱癌细胞中可以通过MAPK通路,以及通过调控BIRC3、CDK2、CDK4、CDK6、CCNE2、FOS等基因的表达,调节包括细胞增殖、周期、凋亡、侵袭、迁移等生物学行为,为以NRP-1为靶点的抗肿瘤药物和方法提供理论依据。

简介：目的构建针对人抑凋亡基因Livin的小干扰RNA（siRNA）重组表达质粒载体。方法通过分子克隆技术,设计并合成具有基因特异性的3组寡核苷酸片段,克隆到pmU6质粒载体,并经菌落PCR鉴定及测序鉴定,Livin的siRNA序列成功克隆到重组表达质粒载体中。结果经菌落PCR鉴定及测序鉴定证实,人Livin的siRNA序列成功克隆到表达载体中,插入序列正确。结论成功构建了LivinsiRNA质粒表达载体,为后续研究降低或沉默Livin基因表达后能否有效抑制膀胱癌细胞增殖和促进细胞凋亡奠定了基础。

简介：目的探讨维持性血液透析（maintenancehemodialysis，MHD）患者钙磷代谢异常及继发性甲状旁腺功能亢进的患病情况，并分析其相关危险因素。方法选择2013年4月至2014年3月滁州市第一人民医院血液净化中心行MHD的203例患者进行调查，收集其一般资料，测定血钙、血磷、血全段甲状旁腺素（immunoreactiveparathyroidhormone，iPTH），分析终末期肾脏疾病患者的患病率、达标率以及相关危险因素。结果203例患者中，高钙血症50例，患病率为24．63％；低钙血症11例，患病率为5．42％；高磷血症88例，患病率为43．35％；低磷血症19例，患病率为9．36％；高iPTH86例，患病率为42．36％；低iPTH52例，患病率为25．62％。符合KDI-GO关于慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常诊断的患者比例高达97．54％。本组MHD患者血钙、血磷、iPTH达标率分别为69．95％、48．77％、32．02％。血钙、血磷、iPTH均达标仅17例（占8．37％）。血钙和血磷的达标率低于透析预后与实践模式研究4（thedialysisoutcomesandpracticepatientssutdy4，DOPPS4）。多因素Logistic回归分析显示，高iPTH的危险因素为高磷血症、低钙血症、碱性磷酸酶；低iPTH的危险因素为透析时间、年龄、碳酸钙服用史、活性维生素D服用史。结论MHD患者慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常的发病率较高，与DOPPs4比较，慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常各项指标达标率较低，其并发症危害值得注意。重视血钙、血磷、血iPTH的检测，及时纠正血钙、血磷、血iPTH的紊乱可减少透析相关慢性肾脏病一矿物质和骨代谢异常的发生。

简介：腹膜透析（peritonealdialysis，PD）是终末期肾病的有效替代方法之一，较血液透析具有更有效的保护患者残肾功能、改善贫血、有利于血流动力学稳定等优点。钙磷代谢紊乱作为维持性透析患者的常见并发症之一，其对患者机体的影响不仅局限于骨骼系统，还可引起异位钙化、心脑血管并发症等。高磷血症可导致透析患者出现异位钙盐沉积，刺激血管及心脏瓣膜钙化，引起心律失常和心力衰竭，是透析患者心脑血管并发症的独立危险因素。血磷水平每增加1mg／dl，对冠脉动脉钙化造成的危险性相当于增加2．5年的透析时间，尿毒症患者死亡风险升高18％。2009年KDIGO临床实践指南提出对于CKD3—5期患者血磷水平应控制在正常范围，CKD5期，包括透析患者血磷水平应接近正常范围。影响维持性腹透患者钙磷代谢的因素诸多，包括饮食、残余肾功能、透膜的转运特性、透析液的钙离子浓度、磷结合剂药物的应用等，且个体差异较大，有关其影响因素的研究文献较多。本文就有关维持性腹膜透析患者钙磷代谢紊乱影响因素的研究进展作一综述。

简介：目的调查持续性不卧床腹膜透析患者贫血及铁代谢的情况，分析贫血与铁代谢的关系及影响因素。方法选取在我院规律随访的持续性不卧床腹膜透析患者77例进行横断面调查。排除感染、器官衰竭、恶性肿瘤、肝脏疾病及急性失血者等，记录患者临床资料，检测贫血及铁代谢相关指标。采用SPSS13．0软件进行统计学处理。结果77例患者年龄20-79岁，男、女比例为1：1．6，腹透龄3个月～10年。病因构成：原发性肾小球肾炎占66．9％，高血压肾病占16．9％，糖尿病肾脏病占9．9％，其他病因占5．8％，仍贫血者92．2％，轻度贫血占55．8％。40．3％患者存在铁缺乏，23．4％存在铁负荷，41．6％铁代谢指标达目标值。贫血程度与铁缺乏无相关关系，贫血程度与铁负荷、血肌酐及全段甲状旁腺素水平正相关。甲状旁腺素与铁缺乏正相关，年龄、贫血程度与铁负荷正相关。血钙、血白蛋白水平与铁负荷负相关。结论腹膜透析患者普遍存在不同程度贫血，铁缺乏发生率较高，铁代谢指标达标率较低，补铁应注意避免铁负荷过重。