简介：摘要目的探讨甲亢病人血糖、血脂的变化对甲亢疾病的影响。方法回顾性分析我院自2013年9月至2014年3月以来初诊为甲亢的病人60例作为实验组，60名体检健康成人作为对照组进行血糖、血脂的监测比较。结果甲亢组较对照组血糖值升高，甲亢组较正常组可引起血脂指标（TC、TG、HDL-C、LDL-C）降低，两组间进行比较，几项指标差异均有统计学意义（P<0.05）。结论监测甲亢患者的血糖、血脂对病情观察，判断预后以及临床调整用药方案具有积极意义。

简介：摘要目的研究糖尿病视网膜病变和血脂代谢之间的关系，供临床借鉴。方法以2017年7月—2018年8月本院内分泌科接诊的糖尿病患者300例为研究对象，并对其施以常规眼科检查以及血脂检测。综合分析本组300例患者各项检查的结果，总结糖尿病视网膜病变和血脂代谢这两者之间的相关性。结果本组300例病患中，Ⅰ级者有100例（33.33%），Ⅱ～Ⅳ级者有106例（35.33%），Ⅴ级者有94例（31.33%）。对于Ⅰ级患者，其总胆固醇和甘油三酯水平都在临床正常值的范围之内，而Ⅱ～Ⅴ级患者的总胆固醇和甘油三酯水平则比临床正常值高，且其低密度脂蛋白和高密度脂蛋白水平也都存在异常，P＜0.05。结论糖尿病视网膜病变和血脂代谢异常有着较为密切的关系，故，临床医师在治疗糖尿病患者时，要注意对其血脂水平进行有效的控制。

简介：摘要乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，通常发生在乳房腺上皮组织。近年来女性乳腺癌发病率和死亡率呈上升趋势，跟据资料统计，其发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%，在妇女仅次于子宫癌，它的发病常与遗传有关，以及40—60岁之间，绝经期前后的妇女发病率较高。是一种严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一。2020年预计中国乳腺癌新发病例将达210000例，共增加44000例乳腺癌患者。研究相关基因与乳腺癌之间的关系，有利于乳腺癌的诊断，治疗与相关研究工作的进一步进行。

简介：摘要目的探讨老年人群中高尿酸血症发生率与代谢综合症的关系。方法选择1273例老年健康体检者为研究对象，对体检者进行尿酸，血糖，血脂检测,并进行相关分析。结果1273例老年体检者中高尿酸血症患者占15.2%，并随着年龄的增长而升高。而男性高尿酸血症率明显高于女性，二者之间差异有统计学意义（P<0.01）。高尿酸血症组中高血糖，高胆固醇血症，高甘油三脂血症的患病率与正常尿酸组中的患病率相比，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论老年人群中高尿酸血症发生率较高，并存在年龄和性别的差异，并且与代谢综合征密切相关。加强对高尿酸血症的筛查有着非常重要的临床意义。

简介：摘要目的探讨乙型肝炎患者的基因型与其临床表型的相关性。方法选择2013年1月到2015年3月期间在我院治疗的乙型肝炎病毒患者250例为研究对象，分析所有患者的乙型肝炎病毒基因型及其与临床表型的相关性。结果有63.2%患者的基因型为B基因型，36.8%患者为C基因型；B基因型患者的平均年龄为（29.2±9.4）岁，远小于C基因型患者（36.7±10.1）岁；C基因型在肝硬化患者和肝细胞癌患者中所占比例远高于在慢性乙型肝炎感染者和无症状病毒携带者中的比例；B基因型的HBeAg阳性率为55.7%，显著低于C基因型的72.8%；对比存在显著性差异（P<0.05）。结论乙型肝炎病毒基因型与患者的临床表型有很大的相关性，C基因型患者更容易发展成为严重的肝硬化或肝细胞癌，在临床诊断中要引起足够的重视。

简介：摘要目的检测入组患者氯吡格雷用药相关基因、阿司匹林用药相关基因多态性，以便根据不同基因提出个体化用药方案，为探讨老年颈动脉粥样硬化患者基因多态性与个体化抗血小板治疗的相关性研究提供一定的实验方法经验。方法运用荧光染色原位杂交技术检测入组患者氯吡格雷用药相关基因、阿司匹林用药相关基因多态性。结果根据不同基因型及其意义提出个体化用药方案。结论本研究通过抗血小板药物相关基因检测指导个体化抗血小板治疗，最终显示个体化抗血小板治疗组疗效优于传统治疗对照组。

简介：摘要目的探究代谢综合征与寻常型银屑病患者皮损严重程度、生活质量相关性。方法从我院2015年12月到2017年12月选取90例寻常型银屑病患者，其中有45例寻常型银屑病伴代谢综合征的患者，为A组，有45例不伴代谢综合征患者，为B组，比较两组的皮损严重程度和生活质量。结果采用PASI量表和DLQI量表分别对患者的皮损严重程度、生活质量进行评估，A组患者的PASI评分明显比B组高（P<0.05），A组的DLQI评分也比B高（P<0.05），两组数据存在显著差异，具有统计学意义。结论代谢综合征与寻常型银屑病患者的皮损严重程度、生活质量有一定的相关性，代谢综合征会加重患者的皮损严重程度，对患者的生活质量影响更严重。

简介：摘要目的探讨代谢综合征的发病机制及治疗方法。方法对明确诊断为代谢综合征的患者30例临床资料进行分析。结果所有病例均达到代谢综合征的诊断标准，其中腰围以体重指数代替，均严重超标。不同程度存在发生心脑血管意外的风险。结论预防和降低代谢综合征的发生，治疗方法并非特异性地针对代谢综合征本身，而是针对代谢综合征的各个组分，减少糖尿病和心血管疾病的发病率。

简介：摘要肥胖症已经逐渐成为了一个世界性的问题，同时也引发了广泛的争论。有的人认为那些美味但富含高热量的快餐应该为此负责，而也有的人认为基因才是真正的元凶。

简介：摘要目的在IgA肾病合并代谢综合征患者的护理过程中应用生活护理干预，探析其对患者代谢水平的影响。方法自我院2015年8月至2016年8月期间所收治的IgA肾病合并代谢综合征患者中选取38例，利用抽签法均分所有患者，分别是研究组和参照组，每组19例。参照组患者应用常规护理干预，研究组患者应用常规护理干预+生活护理干预。结果研究组患者BMI（体重指数）、血压以及FBG（空腹血糖）、TG（三酰甘油）、UA（尿酸）、肾功能以及24h尿蛋白定量等临床指标均显著性优于参照组，P＜0.05，存在统计学意义。结论在IgA肾病合并代谢综合征患者的护理过程中应用生活护理干预可改善患者的代谢水平。

简介：摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗方法。方法对我院2017年8月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料进行分析，并结合文献复习，总结此病的临床特征、诊断要点及治疗方法。结果彩超示左肾不均质等回声包块，CT示左肾占位。行后腹腔镜肾癌根治术。病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访3个月，预后良好。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见，儿童及青年人好发，肉眼血尿较普通肾癌常见。增强CT可呈“少进-慢出”式强化，病理免疫组化TFE3(+)，荧光原位杂交技术（FISH）为诊断“金标准”。治疗首选根治性手术，成人预后较差。

简介：摘要目的检测淋巴毒素α(lymphotoxinα，LT-α)C804A位点单核苷酸多态性与河南汉族人群脑梗塞的关系。方法PCR扩增、产物纯化后直接测序对30例脑梗塞患者和20例健康对照者进行基因型分析。结果LT-α-C804A位点检测出C/C、C/A、A/A三种基因型。病例组中C/C、C/A、A/A基因频率分别为16.7%、36.6%、46.7%；对照组中分别为20%、55%、25%，两组比较有统计学意义（P=0.003）。病例组与对照组中C、A等位基因频率分别为35%、65%和47.5%、52.5%，两组比较有统计学意义(P=0.006)。结论LT-α-C804A基因单核苷酸多态性与河南汉族人群脑梗塞发生有相关性，LT-α-C804A位点C→A的基因突变可能是脑梗塞患者的一个危险因子。

简介：摘要目的探讨CYP2C9、CYP2C19基因多态性对心脏瓣膜置换术后患者华法林代谢及个体化用药的影响。方法随机选取2012年1月～2015年1月期间我院收治的风湿性心脏病心脏瓣膜置换术后患者120例，均用PCR-荧光探针法对患者CYP2C9*3(A1075C)基因多态性进行检测，从而辅助临床指导患者个体化华法林的使用；检测CYP2C19*2（G681A）和CYP2C19*3（G636A）基因多态性，通过对患者基因分型检测，判定患者的华法林代谢速率类型，从而合理调整药物剂量，提高药物的有效性。结果CYP2C9、CYP2C19基因多态性对华法林血药浓度具有影响；PM、M与EM标准血药浓度比较，差异明显（P＜0.05），具有统计学意义。结论CYP2C9、CYP2C19基因多态性对个体华法林代谢存在一定影响，为提高患者个体用药效果提供参考与借鉴。

简介：摘要目的通过比较本地区肺癌患者使用第一代表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR）-酪氨酸酶抑制剂(TKIs)吉非替尼及厄洛替尼后发生肝损害与未发生肝损害患者CYP2d6*10基因多态性的差异，探索CYP2d6*10基因多态性与使用吉非替尼、厄洛替尼后肝损害的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测使用第一代靶向药（吉非替尼、厄洛替尼）后发生肝损害与未发生肝损害患者CYP2d6*10基因型分布及等位基因频率。通过χ2检验来比较使用第一代靶向药后发生肝损害与未发生肝损害基因型分布差异和等位基因差异。结果发生肝损害与未发生肝损害患者基因型分布及等位基因频率差异有显著性（P＜0.05）。结论使用吉非替尼、厄洛替尼后肝损害的发生与CYP2d6*10基因多态性具有相关性。

简介：摘要目的验证ZBED61043位点基因单核苷酸多态性与直肠癌的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性方法，对81例随机直肠癌患者和同数量无亲缘关系健康对照者的ZBED6基因1043A/G多态性进行检测，并随机抽取患者及正常人样本各5例测序。结果在81列直肠癌患者标本中未检测到ZBED61043位点存在基因多态性，均为AA型。结论ZBED6基因1043A/G位点基因多态性与直肠癌发生的危险因素无相关性。

简介：

简介：摘要同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是一种含硫氨基酸,是蛋氨酸代谢的中间产物。大量流行病学研究已经证实,高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)是心脑血管疾病的一个新的独立危险因素，其代谢途径及影响因素有多种。文章就此方面的最新研究进展做综述，为临床制订合理的治疗方案提供理论依据。

简介：摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法，收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料，根据临床表现及辅助实验室检查，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异，符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围，且明确致病基因，可为其诊断提供新方法。

简介：摘要昼夜节律（circadianrhythm）是指生命活动以24小时左右为周期的变动。肝脏代谢途径是由昼夜生物钟驱动的，并且肝脏的健康由代谢基因表达的昼夜节律模式的适当时间维持的。昼夜节律系统可确保脂质吸收、储存和运输中的日常节律与休息活动和摄食周期在时间上协调一致。因此，时钟基因功能的丧失或昼夜节律与饮食周期的紊乱将导致脂质体内平衡受损。

简介：