简介：摘要 目的：探讨半胱氨酸代谢关键酶基因表观遗传学改变与缺血性脑卒中（IS）的发病关系。方法：采用病例-对照研究设计，以动脉粥样硬化性脑梗死（ATS）患者30例为病例组，另选择同期体检健康人群30例为对照组。寻找目的基因（基因上游5kb的区域一直到第2外显子区域）的CpG岛区域，使用重亚硫酸盐修饰直接测序技术进行样本DNA甲基化检测，运用单因素或Logistic回归分析检测两组间DNA甲基化分布差异。结果：胱硫醚-β-合成酶（CBS）基因4个CpG岛同源性非常高，放弃甲基化分析；5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因有2个CpG岛；半胱氨酸合成酶（MTR）基因有1个CpG岛。两组这2个基因所有CpG岛都未发现DNA甲基化情况。结论：未发现MTHFR和MTR基因DNA甲基化改变与ATS相关。

简介：地高辛作为临床上治疗充血性心力衰竭的经典药物,因其作用持久、价格低廉且不容易产生耐药现象,广泛地用于各种急慢性心功能不全、室上性心动过速、心房扑动及心房颤动等疾病的治疗因地高辛的治疗浓度接近中毒浓度,如何在其狭窄的治疗窗内提高疗效,保证安全有效地应用地高辛,一直是临床亟待解决的问题.近年来,对地高辛的药物基因组学研究发现,某些基因位点的多态性可影响地高辛的药物代谢及作用,从而部分解释了患者对地高辛有效剂量的个体差异本文就近年来涉及的地高辛药物基因组学研究进行综述,以期为地高辛的个体化用药提供参考.

简介：目的探讨蒙古族人群代谢综合征（MS）发病的遗传机制和遗传易感性,为MS的早期预防及诊断治疗提供科学依据.方法通过采用等位基因序列特异性聚合酶链反应法检测FOXC2-512C＞T基因多态性,比较MS组与正常对照组间基因型和等位基因频率分布,同时通过比较不同基因型间BMI、腰臀比、血压、TG、空腹血糖、高密度脂蛋白（HDL）水平差异,分析FOXC2-512C＞T基因多态性与MS的关系.结果MS组腹围、臀围、BMI、空腹血糖、TG、TC、SBP、DBP均明显高于对照组,HDL值明显低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）.MS组及对照组FOXC2-512C＞T基因分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡（x2=1.21,P=0.28;x2=1.51,P=0.20）.MS组FOXC2-512C＞T基因C/C、T/C、T/T频率分别为26.7%、58.3%、15.0%,对照组为13.9%、39.3%、46.7%;MS组C、T等位基因频率为55.8%、44.2%;对照组为33.6%、66.4%.2组间基因型分布比较及等位基因分布比较,差异均具有统计学意义（均P＜0.05）.多元逐步Logistic回归分析显示,在包头地区蒙古族人群中,FOXC2-512C＞T基因型、空腹血糖、TG、血压、BMI是MS发病的危险因素.结论FOXC2-512C＞T基因型对MS的发生有较高的危险性,其很有可能成为MS治疗的新靶点.但FOXC2-512C＞T基因是否可作为中国内蒙古地区蒙古族人群MS发病的分子遗传学标志,还有待进一步大样本的研究予以证实.

简介：介绍近2年来抗癌方剂实验研究的最新进展。介绍了涤痰化瘀汤、加味四逆泻心汤、四君子汤、仙鱼汤、健脾理气方、益气解毒方、抑肺饮、消积饮、胃宁颗粒、昆参颗粒、润肺散结胶囊、灵芪胶囊、反左金丸、肺-丸、星半通膈散、二鳖散、平瘤合剂、肺抑瘤合剂、连黛片、清毒栓等36个方剂对肿瘤相关基因p53、p16、p21、Rb、PTEN、c—myc、c-jun、c—erbB、Bcl-2、Bax、hTERT、VEGF、endostatin、cadherins、MMPs、COX-2、IGF-II、bFGF、GFAP表达的影响。

简介：目的调查东南沿海某部在职干部人群的糖代谢异常与代谢综合征（MS）的流行状况；探索糖代谢异常和MS与其危险因素之间的内在联系；为制定和评价卫生政策、干预措施提供数据。方法采用分层整群随机抽样方法进行横断面调查，获得有效调查人数958人。所有研究对象依次完成问卷调查、人体测量学及实验室检查，同时进行口服葡萄糖耐量试验及胰岛素释放试验（0．5h与2h），并计算HOMA—IR、HOMA-β、△I30／△G30等。结果糖代谢异常患病率为11．38％（男性11．84％，女性7．08％）；MS的患病率为11．9％（男性12．54％，女性7．08％）。Logistic回归分析：糖代谢异常的患病风险与年龄、收缩压、腰围、BMI、三酰甘油呈正相关（P〈0．05），与HDL—C呈负相关（P〈0．001），但与TC、LDL-c无显著相关性。MS的患病风险与年龄、吸烟史、饮酒史、睡眠剥夺及HOMA—IR呈显著正相关（P〈0．05），而规律运动是MS发生的保护因素（P=0．003）。结论东南沿海某部在职干部IGR、DM和MS的患病率均较全国平均水平低。其中作训部队较非作训部队的MS患病率低。OGTF试验可更加灵敏、准确地反映糖代谢异常和MS的严重程度，因此在部队体检中，尤其是对年龄〉50岁或合并高TG血症、SBP升高的体检对象应常规行OGTT检查，以期早期发现有无糖代谢异常。

简介：在结棱病的发生过程中，毒力其着重要的作用，因为只有毒力菌株才可致病。结棱茵的毒力可以理解为其引起结棱病的能力。而致病性与毒力因子总是联系在一起的。结棱茵是典型的胞内寄生茵，但只有有毒株才能在细胞内存活和繁殖。可以推测毒力因子在毒力株的巨噬细胞复制中起关键作用，而目前对毒力因子的分子机制一毒力相关基因知之甚少。为了在分子水平了解毒力因子的作用机制，我们克隆了与结棱分支杆菌在巨噬细胞内复制有关的基因mig(macrophageinducedgene)，以期在分子水平研究结棱分支杆茸的致病机理。

简介：2004年4月14日新英格兰医学杂志上一篇研究报告指出,美国研究人员已经发现133个与急性白血病相关的基因.急性白血病是成年人常见的白血病.通常,医师在决定治疗患者时,都会在显微镜下观察患者的肿瘤细胞,并结合患者年龄及病史以决定治疗方案.

简介：原发性肾病综合征（PNS）是临床常见病，PNS经激素治疗8周后无效、抵抗、依赖或反复发作者统称为难治性肾病综合征（RNS），其发生率占到PNS的30％～50％。RNS患者常进展为肾小球硬化和肾间质纤维化，以终末期肾病告终，临床治疗棘手。RNS发病原因复杂，既往研究认为严重高脂血症、免疫紊乱、炎症介质等因素单独或共同参与RNS的发病。但近年来越来越多的研究表明一些相关基因的改变参与了RNS的发病过程，主要集中在糖皮质激素（GC）及其受体（GR）相关基因、足细胞相关基因两方面。

简介：目的：探讨来氟米特代谢活性物质teriflunomide对人外周血单核细胞向破骨细胞分化的抑制作用及其机制。方法：梯度离心法分离外周血单核细胞,MTT法测定teriflunomide对外周血单核细胞的毒性作用,TRAP染色鉴定其对外周血单核细胞向破骨细胞分化的抑制作用,RT-PCR法测定teriflunomide对外周血单核细胞NFATc1基因的表达影响。结果：Teriflunomide对外周血单核细胞的增殖无显著影响,能够显著抑制破骨细胞的分化成熟,且能够有效抑制NFATc1基因的表达。结论：Teriflunomide能够通过抑制破骨细胞分化启动基因NFATc1的表达,有效抑制外周血单核细胞向成熟破骨细胞的分化,且对正常单核细胞无毒性作用。

简介：目的观察清脂汤治疗脂代谢异常的临床疗效和安全性。方法将入选的120例脂代谢异常患者随机分为治疗组（60例）、对照组（60例）。治疗组以治疗性生活方式干预（TLC）加口服清脂汤。对照组单纯以治疗性生活方式干预（TLC）,3个月为1个疗程。干预治疗前后观察两组的疗效及不良反应。结果3个月后,治疗组总有效率86.44%,对照组总有效率75.00%,组间差异有统计学意义（P〈0.05）。治疗组TC、TG及LDL-C含量降低,HDL-C含量升高,与对照组比较,组间差异均有统计学意义（P〈0.05）。未发现肝肾功能及其他不良反应。结论清脂汤能有效改善脂代谢异常痰湿阻络证的症状和血脂指标,且临床使用安全。

简介：癫痫（epilepsy,EP）是一种由大脑神经元异常放电所引起的以短暂的大脑功能失常为特征的常见脑部疾病,易反复发作,严重影响患者的健康和生活质量。研究发现,表达在中枢神经系统中电压门控钠通道（voltage-gatedsodiumchannel,VGSC）亚型Nav1.1、Nav1.2、Nav1.3、Nav1.6、Nav1.7在癫痫发病机制中起重要作用,是相关抗癫痫药物（AEDs）的作用靶点。这些通道α亚基编码基因突变可引起不同形式的癫痫发作。本文针对表达在中枢神经系统中的上述5种VGSC亚型基因突变相关癫痫发生和临床治疗作简要综述,为癫痫的发生发展电生理机制和临床治疗研究奠定基础。

简介：Nogo蛋白（勿动蛋白）与NgR（勿动蛋白受体）和中枢神经再生抑制密切相关。nogo基因编码的三种蛋白质：Nogo-A、Nogo-B和Nogo-C是中枢神经系统髓鞘中具有抑制神经生长活性的跨膜蛋白。Nogo受体是一种糖基醇磷脂结合蛋白，Nogo-66与p75NTR-NgR形成的受体复合物结合导致生长锥塌陷及神经突起生长的抑制。本文主要就nogo基因及其产物的研究概况及其在中枢神经系统损伤后神经再生修复方面可能的应用前景进行综述。

简介：检索2009至2013年PubMed、Nature数据库、ScienceDirect数据库和中国期刊全文数据库,收集基因多态性与药物不良反应（ADR）相关性研究的期刊文献进行资料提取和分析,就药物代谢酶、转运蛋白、免疫分子、受体的基因多态性与ADR发生的关系进行综述.药物代谢酶主要涉及细胞色素P4502C9、N-乙酰基转移酶2、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A6、亚甲基四氢叶酸还原酶、基质金属蛋白酶9和二氢嘧啶脱氢酶;转运蛋白主要涉及水溶性载体家族22成员2、电压依赖性钙通道γ亚基6、水溶性载体家族6成员12、ATP结合盒转运体B1;免疫分子主要涉及人类白细胞抗原（humanlymphocyteantigen,HLA）相关的基因复合体,包括HLA-B、HLA-A和HLA-C;受体主要涉及多巴胺2受体/含锚蛋白重复和激酶域1TaqIA基因、趋化因子受体3、孤儿核受体NR4A1、孕烷X受体和白细胞介素4受体α.了解基因多态性与ADR的关系有助于实施个体化用药,避免或减少ADR的发生.

简介：【摘要】以表皮生长因子受体（EGFR）基因为靶点的人表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）给EGFR基因突变患者带来了显著的临床获益，有研究表明，肺癌CT征象的大小、密度、形状、以及一些特殊征象与EGFR基因突变密切相关。

简介：摘要：与正常脑组织相比，胶质母细胞瘤细胞通常显示出葡萄糖代谢情况的异常，如葡萄糖的摄取、葡萄糖的糖酵解、磷酸戊糖途径和糖原合成与分解等过程的异常特性，因此在胶质母细胞瘤的临床治疗中，从肿瘤组织与正常组织的代谢异质性出发是具有前景的治疗方案。因此，本综述阐述了靶向葡萄糖代谢的胶质瘤疗法研究进展，介绍已有的靶点和已有的药物，并明确新的研究方向。

简介：目的探讨异甘草素（Iso）通过Nrf2防御通路对小鼠肝脏代谢谱的影响。方法将12只野生型小鼠和12只Nrf2基因敲除小鼠分别分为空白对照组和Iso组,各6只。Iso组以25mg/（kg·d）灌胃,空白对照组给予同体积的0.5%CMC-Na,灌胃给药3d后,处死小鼠,取肝组织,采用GC-MS法分析各组小鼠肝脏组织代谢图谱,利用化学计量学方法筛选组间差异代谢物。结果筛选得到了组间差异代谢物,经文献分析这些代谢物与Nrf2防御通路相关。结论利用代谢组学技术获得的小分子差异代谢物能够用于探讨Iso与Nrf2通路的关系。

简介：目的探讨ABO基因异常表达与恶性血液疾病ABO抗原减少的相关性。方法选取本院2011年5月至2013年5月收治的白血病患者28例为研究对象，并选取同期行身体检查的健康体检者30例为对照组，分别采用免疫组化法测定两组患者ABO基因表达异常情况。结果与正常体检者相比，白血病患者ABO基因阳性表达率显著升高，差异有统计学意义（P〈0．05）。随着白血病患者临床分期的增加，患者与ABO基因异常表达率显著增加。经相关性分析可知，白血病患者ABO抗原减少与ABO基因异常表达呈正相关。结论ABO基因异常表达可能是引起白血病患者ABO抗原减少的重要因素，且随着患者病情的增加，患者ABO基因异常表达率显著上升。

简介：目的研究羊栖菜多糖（SFPS）对亲本果蝇生育能力的影响及其作用机制.方法采用85℃热水煮提、乙醇沉淀、氯化钙去除褐藻胶等多种工序提取SFPS;以黑腹果蝇为模式生物,分别以对照（0％）、低（0.033％）、中（0.167％）、高（0.500％）4个浓度持续喂食15d,通过检测子代数量、体质量、每天羽化量评估不同浓度SFPS对果蝇生育能力的影响：荧光定量PCR（qRT-PCR）技术检测亲本果蝇生育和发育相关基因Vasa、Achi、Figla和子代果蝇mTOR的表达.结果与对照组比较,喂食SFPS能显著性地提高雌蝇和雄蝇的生育力,并且对其子代果蝇体质量、羽化率和雌雄比例也有后续的促进作用,低和中浓度SFPS分别对母本和父本果蝇的生育力促进效果最优;持续喂食SFPS后,亲本果蝇生殖发育相关基因在mRNA水平上显著提高;亲本喂食低、高浓度SFPS后,子代果蝇mTOR表达水平普遍升高,子代雌蝇变化更为显著.结论SFPS通过调控果蝇生育相关基因的表达,提高亲本果蝇的生育能力,对子代果蝇的生长发育也有显著促进作用.

简介：骨组织时刻处于骨重构的动态变化之中。骨重构的调控机制非常复杂，但是由于人们的不懈努力，相关研究不断取得重大发现。瘦素是脂肪细胞分泌的一种主要参与机体能量代谢，调节脂肪沉积的内分泌激素。近年来的研究表明，瘦素可以从多方面来调节骨代谢：一方面可作用于人的骨髓间质细胞，使其向成骨细胞分化，同时抑制该细胞向脂肪细胞分化以刺激骨形成；另一方面可通过下丘脑来抑制骨形成。现将国内外关于瘦素与骨代谢的报道综述如下。

简介：骨是动态变化的结缔组织，骨代谢通过破骨细胞（OC）的骨吸收和成骨细胞（OB）的骨形成持续不断地进行着骨重建。骨重建涉及一系列的OB和OC的信息交换，是一个由循环激素和局部调节因子以内分泌、旁分泌、自分泌等形式呈交互网络状调控的复杂过程。防治骨质疏松的主要原则在于依据骨转换的状态，选择合适的治疗方案，以恢复骨吸收和骨形成的动态平衡。分子内分泌学和遗传学的迅猛发展，极大地推动了骨代谢研究领域两项重要的发现一瘦素和RANK／RANKL／OPG系统，成为近年来骨质疏松及其相关疾病领域的研究热点。以下就瘦素与骨代谢作简要论述。