简介：

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简介：摘要 目的：探讨半胱氨酸代谢关键酶基因表观遗传学改变与缺血性脑卒中（IS）的发病关系。方法：采用病例-对照研究设计，以动脉粥样硬化性脑梗死（ATS）患者30例为病例组，另选择同期体检健康人群30例为对照组。寻找目的基因（基因上游5kb的区域一直到第2外显子区域）的CpG岛区域，使用重亚硫酸盐修饰直接测序技术进行样本DNA甲基化检测，运用单因素或Logistic回归分析检测两组间DNA甲基化分布差异。结果：胱硫醚-β-合成酶（CBS）基因4个CpG岛同源性非常高，放弃甲基化分析；5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因有2个CpG岛；半胱氨酸合成酶（MTR）基因有1个CpG岛。两组这2个基因所有CpG岛都未发现DNA甲基化情况。结论：未发现MTHFR和MTR基因DNA甲基化改变与ATS相关。

简介：摘要减重代谢手术通过限制食物摄入和减少营养物质吸收，可降低体重并改善2型糖尿病、高血压、睡眠呼吸暂停综合征等肥胖相关代谢性疾病。腹腔镜胃袖状切除术、Roux-en-Y胃旁路术、可调节胃束带术和胆胰分流-十二指肠转位术是目前4种主流术式。胃袖状切除联合手术、单吻合口胃旁路术、胃内球囊及内镜下减重手术等创新术式也不断涌现。目前，减重代谢手术正迎来学科深度融合、术式优化创新、减重降糖疗效确切的发展机遇期，必将使更多肥胖患者临床获益。

简介：【摘要】叶酸是人体在生长发育过程中需要长期依赖和运用的极其重要的营养物质类型，叶酸物质的缺乏和代谢生理机制的异常，与类型多样的出生缺陷事件和不良孕产事件的发生具备直接相关性。在人体内部出现叶酸物质缺乏问题或者是叶酸物质代谢生理机制异常问题条件下，通常需要医生尽早制定和运用适当方案为患者展开治疗干预，本文围绕 叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系论题，择取两个具体方面展开了简要阐释。

简介：摘要叶酸是人体在生长发育过程中需要长期依赖和运用的极其重要的营养物质类型，叶酸物质的缺乏和代谢生理机制的异常，与类型多样的出生缺陷事件和不良孕产事件的发生具备直接相关性。在人体内部出现叶酸物质缺乏问题或者是叶酸物质代谢生理机制异常问题条件下，通常需要医生尽早制定和运用适当方案为患者展开治疗干预，本文围绕叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系论题，择取两个具体方面展开了简要阐释。

简介：摘要目的研究河南地区人群中阿司匹林代谢相关基因血小板内皮聚集受体1（PEAR1）多态性的分布情况。方法采用荧光染色原位杂交检测法对2019年1月至12月来南阳医学高等专科学校第一附属医院体检的115名健康体检者的PEAR1（rs12041331）基因型进行检测。115名健康体检者中，男性69名，女性46名，年龄（40.0±3.5）岁。结果共发现PEAR1有3种基因型，即AA、GA和GG型，每种基因型的分布频率分别为12.17%（14/115）、46.09%（53/115）和41.74%（48/115）。将试验结果进行Hardy-Weinberg定律的吻合度测验，通过计算检测符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ2=1.24，P=0.362）。结论河南地区人群中PEAR1具有基因多态性，其中GA型为较常见的基因型。

简介：目的探讨富含黄酮类物质的果蔬汁对大鼠肝脏内氧化损伤相关Ⅱ相代谢酶基因表达的影响。方法SPF级雄性成年大鼠54只按体重随机分为对照组、低剂量果蔬汁干预组和高剂量果蔬汁干预组,对照组每日给予生理盐水灌胃、干预组给予低剂量和高剂量果蔬汁灌胃。干预5周后,腹主动脉采血用于生化指标检测;取肝脏组织检测基因表达情况。RT-PCR方法检测肝脏中氧化损伤相关Ⅱ相代谢酶mRNA的表达情况;试剂盒法测定血清总抗氧化能力（T-AOC）、丙二醛（MDA）、谷胱甘肽（GSH）含量。结果与对照组相比,低、高剂量果蔬汁饮食干预组大鼠的血清抗氧化能力增强,同时上调肝脏中药物代谢Ⅱ相酶人醌NADH脱氢酶（NQO1）和谷氨酰-半胱氨酸连接酶催化亚基（GCLC）mRNA的表达（P〈0.05）,但对GSTP1、GCLM、GSTM2、GSTA2Ⅱ相代谢酶基因mRNA表达无影响。结论富含黄酮类物质果蔬汁可以增强大鼠血清抗氧化能力,同时诱导肝脏中抗氧化Ⅱ相代谢酶NQO1及GCLC基因mRNA的表达。

简介：摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。

简介：以小白菜为试验材料,在水培条件下,研究叶面喷施不同浓度黄腐酸（0.08%,0.15%,0.25%）对硝酸盐胁迫下（120mmol/L）小白菜活性氧代谢及相关基因表达的影响。结果表明,硝酸盐胁迫可引起小白菜叶片中MDA、O2^-和H2O2含量的增加,生长受到抑制;硝酸盐胁迫下施用黄腐酸（fulvicacid,FA）能显著促进小白菜生长发育,提高膜稳定指数和抗氧化酶活性,增加脯氨酸和可溶性糖等渗透调节物质含量,减少O2^-和H2O2的积累,其中以处理Ⅳ（0.15%FA）处理效果最好;随黄腐酸浓度的增加,活性氧代谢相关基因Cu/Zn-SOD和POD的表达水平呈先升后降的趋势,CAT基因表达水平持续增加,APX基因表达水平则表现为先降后升随后下降的趋势,其中Cu/Zn-SOD、POD和APX基因表达水平均在处理Ⅳ（0.15%FA）时达到顶峰,CAT基因表达水平在处理Ⅴ（0.25%FA）时最高。适宜浓度的黄腐酸可有效缓解硝酸盐胁迫对小白菜所造成的伤害,增强其抗盐性。本研究通过喷施外源黄腐酸,研究其对硝酸盐胁迫下小白菜生长、活性氧、渗透调节物、抗氧化酶活性及相关基因表达的影响,为探讨黄腐酸调控蔬菜盐害提供理论依据。

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简介：人体骨代谢是一个复杂的过程，是破骨细胞（osteoclast，OC）吸收旧骨和成骨细胞（osteoblast，OB）形成新骨的动态平衡的过程。Runx2（corebindingfactoralphal1，核心结合因子a1）是调控成骨细胞和破骨细胞的分化促进骨形成的关键调控因子，通过调控成骨细胞特异性细胞外基质蛋白基因的表达和成骨细胞周期参与成骨细胞的分化过程，促进骨形成和抑制骨吸收。本文就Runx2在骨代谢中的作用作一综述。

简介：高温（〉28℃）可引起含N基因的免疫寄主对TMV抗性丧失,导致TMV系统侵染。本研究以枯斑三生（Nicotianatabacumvar.SamsunNN）烟草为研究材料,采用代谢组学方法,系统研究25℃和31℃条件下,TMV未侵染和TMV侵染12h、24h和48h枯斑三生烟草的代谢差异。应用气相色谱与质谱联用（GC-MS）技术,结合主成分分析（PCA）和正交偏最小二乘-判别分析法（OPLS-DA）对不同温度下代谢产物的差异性进行分析。结果表明：GC-MS技术共检测到49种代谢物包括氨基酸类、糖类、有机酸类、脂肪酸类、醇类以及多胺类等。在25℃常温条件下,TMV侵染枯斑三生烟引起苹果酸、水杨酸、γ-氨基丁酸、脯氨酸和乙醇胺等代谢物含量上调,而在31℃高温处理N基因失活后,TMV侵染导致组织蔗糖和肌醇含量下调、葡萄糖和果糖含量上调以及伴随氨基酸类含量普遍上调。

简介：地高辛作为临床上治疗充血性心力衰竭的经典药物,因其作用持久、价格低廉且不容易产生耐药现象,广泛地用于各种急慢性心功能不全、室上性心动过速、心房扑动及心房颤动等疾病的治疗因地高辛的治疗浓度接近中毒浓度,如何在其狭窄的治疗窗内提高疗效,保证安全有效地应用地高辛,一直是临床亟待解决的问题.近年来,对地高辛的药物基因组学研究发现,某些基因位点的多态性可影响地高辛的药物代谢及作用,从而部分解释了患者对地高辛有效剂量的个体差异本文就近年来涉及的地高辛药物基因组学研究进行综述,以期为地高辛的个体化用药提供参考.

简介：符合代谢综合征（MS）966例中，有慢性肾脏病（CKD）333例（其中轻度肾损害201例），无CKD组633例。结果：CKD组的年龄、BMI、TC、TG、高血糖、高血压和尿酸水平，冠心病、脑卒中的患病率均高于无CKD组，HDL明显低于无CKD组：高血糖、高血压、BMI≥25和脂质异常等并存时较各因子单独存在时的CKD患病风险增加，

简介：摘要目的通过加权基因共表达网络分析（WGCNA）识别脓毒症发生发展过程中的关键基因。方法从基因表达数据库（GEO）中下载基因表达数据集GSE154918，其中包含对照40例、无症状感染12例、脓毒症39例、脓毒症随访14例，共105例芯片数据。采用R软件筛选出脓毒症差异表达基因（DEG），用分布式访问视图集成数据库（DAVID）、检索交互基因的搜索工具（STRING）和可视化软件Cytoscape进行基因功能和通路富集分析、蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络分析及关键基因分析，筛选出脓毒症发生发展过程中的关键基因。结果通过WGCNA并结合DEG表达分析得到46个候选基因，对这46个基因进行基因本体（GO）、京都市基因与基因组百科全书（KEGG）途径富集分析得到基因功能和参与的信号通路。进一步使用STRING数据库构建PPI网络，通过PPI网络可视化软件Cytoscape选出5个关键基因，包括肥大细胞表达膜蛋白1基因（MCEMP1）、S100钙结合蛋白A12基因（S100A12）、脂肪因子抵抗素基因（RETN）、c型凝集素结构域家族4成员基因（CLEC4D）、过氧化酶增殖因子活化受体基因（PPARG），对这5个基因分别进行表达差异分析，结果显示，在脓毒症患者中上述5个基因的表达水平较健康对照者显著性上调。结论本研究通过构建WGCNA方法筛选出有关脓毒症的5个关键基因，可能成为潜在的脓毒症诊疗相关候选靶点。

简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

简介：摘要大脑是最耗能的器官，如果营养及能量代谢障碍会影响大脑的正常功能。线粒体功能相关的细胞能量代谢，甲状腺功能及糖、脂、蛋白质代谢，营养供给及维生素、金属元素的代谢障碍可能是双相障碍的重要病因机制，值得重视和深入研究。随着研究的深入，双相障碍的代谢假说将得到更加清晰的阐释，也将为双相障碍的预防和治疗提供新的策略。

简介：摘要随着生活环境改变和社会压力增加，男性精液质量逐步下降，男性不育症发病率逐年上升，愈来愈受到人们关注。精液分析是目前诊断男性不育症的首选检查，但无法明确与男性不育症相关的精液代谢改变及其相关机制，且临床上尚存在部分不育症患者表现出正常的精液分析结果。代谢组学的出现有希望弥补精液分析的这些不足。代谢组学通过对样本中小分子代谢产物进行定性和定量分析，寻找疾病发生发展的生物标志物，为疾病诊疗提供新方法。近年来，各国学者利用代谢组学对不育男性的血清、精浆等样本进行研究，发现了多种可能与男性不育症相关的生物标志物，涉及氧化应激、能量代谢、信号转导中的多种通路。本文就近年来代谢组学在无精子症、少精子症、弱精子症、畸形精子症及不明原因男性不育症中的研究进展作一综述，以期为不育症的临床诊疗提供新思路。

简介：胃癌的发生发展是多种原癌基因活化和抑癌基因失活所造成的,本文简介了主要的相关基因,对胃癌研究和防治具有重要意义。