简介：摘要目的探究肿瘤基因治疗方法的临床意义。方式举例利用JAK2基因突变方法诊断髓系恶性肿瘤。结果不同髓系恶性肿瘤中可见不同种基因突变。结论通过全文介绍可以知道，在我国目前治疗肿瘤的方法中，基因治疗方式有很高的利用价值。

简介：摘要肾细胞癌是泌尿系统中的常见肿瘤，其发病率仅次于膀胱癌。也是成人肾脏最常见的恶性肿瘤，易转移，预后较差，对放、化疗均不敏感是它的特点。近些年肾癌的发病率也呈上升的趋势。肿瘤的发生和发展都是多基因变化的结果，本文主要从与肾癌相关的抑癌基因、原癌基因以及其他一些特异性基因共三个方面对肾癌相关基因的研究进展进行简要综述。

简介：摘要KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前，根据变异位点所做的研究，KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面：变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。

简介：摘要衰老是细胞的重要生命现象之一，主要受遗传与环境两个反面的影响，对细胞衰老相关基因的研究，可了解细胞衰老的分子机制，可揭示细胞衰老相关基因间相互作用及在衰老过程中的调节、损伤、应激、修复等内在联系，为老年病，细胞癌变、器官移植等提供了新的研究途径。

简介：摘要目的探讨Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)患儿基因型与骨代谢标志物、骨微结构的相关性。方法选择15例患儿作为GS组，并选择同期体检的10名健康志愿者作为对照组，获取两组的基线资料、骨代谢标志物(包括全段甲状旁腺素、碱性磷酸酶、骨钙素、Ⅰ型前胶原氨基端前肽、β-胶原降解产物、25羟维生素D)、高分辨外周骨定量CT指标(体积骨密度、骨微结构指标)；同时采集外周血样进行检测，明确其基因型和变异类型。结果GS组体积骨密度、骨几何学及骨微结构参数均优于健康组(P<0.05)。有9例患儿携带SLC12A3基因变异，而10名健康者均未查见SLC12A3变异。结论GS患儿的遗传表型受多种变异类型的相互作用，但高频变异基因导致的表型并无特异性，此外基因变异类型与骨骼微结构存在一定的关系。

简介：摘要目的探讨药物代谢相关基因多态性对急性冠状动脉综合征（ACS）患者氯吡格雷疗效的影响。方法收集2017年至2019年在北京市大兴区人民医院住院、接受阿司匹林（100 mg/d）及氯吡格雷（75 mg/d）标准化治疗且进行了氯吡格雷吸收/代谢相关基因多态性检测的ACS患者病历资料和随访记录，根据患者治疗1年内是否出现心肌梗死、支架内血栓形成、脑梗死等血栓相关事件将患者分为血栓事件组及非血栓事件组，对比2组患者年龄、性别、烟酒嗜好、基础疾病、并用药物及氯吡格雷吸收/代谢相关等位基因等因素；采用logistic回归模型对影响氯吡格雷临床疗效的因素进行分析。结果共有342例患者纳入分析，男性274例，女性68例，年龄（58±9）岁，78例（22.8%）发生血栓事件。血栓事件组与非血栓事件组患者的年龄、性别、吸烟史、饮酒史、高血压病、糖尿病、高脂血症、经皮冠状动脉介入治疗史、并用钙离子通道拮抗剂占比、细胞色素P450（CYP）2C19*3、对氧磷酶-1基因Q192R及三磷酸腺苷结合盒转运蛋白B1基因C3435T均无明显差异（均P>0.05），但血栓事件组患者体重指数（BMI）、CYP2C19*2 GG型及CYP2C19*17 CT型患者的比例低于非血栓事件组（均P<0.05），并用质子泵抑制剂患者和CYP2C19*17 CC型患者的比例高于非血栓事件组（均P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，高BMI（OR=0.915，95%CI：0.847~0.989，P=0.026）、CYP2C19*2 GG型（OR=0，95%CI：0~0.008，P<0.001）及GA型（OR=0.028，95%CI：0.003~0.296，P=0.003）是氯吡格雷治疗后发生血栓事件的独立保护因素；CYP2C19*17 CC型（OR=2 856.665，95%CI：87.337~93 436.810，P<0.001）是氯吡格雷治疗后发生血栓事件的独立危险因素。结论CYP2C19*2和CYP2C19*17突变是ACS患者氯吡格雷疗效和治疗后血栓事件发生的重要影响因素。

简介：目的利用已经构建好的腺相关病毒-人组织激肽释放酶基因重组体(rAAV-HTK),感染体外培养的人脐静脉内皮细胞(HUVEC),观察HUVEC细胞中内皮型一氧化氮合酶(eNOS)、凋亡蛋白酶(caspase-3)、内皮素-1(ET-1)、血管内皮生长因子(VEGF)、内皮素B1受体(ETR-B1)以及缓激肽B1受体、缓激肽B2受体的mRNA表达量变化情况,探讨利用rAAV-HTK治疗高血压、缺血性心脏病的可行性.方法将已经构建好的rAAV-HTK重组质粒感染体外培养的HUVEC细胞,应用半定量RT-PCR方法检测感染rAAV-HTK前后HUVEC中eNOS、caspase-3、ET-1、VEGF、ETR-B1以及缓激肽B1受体、缓激肽B2受体的mRNA表达量变化情况.结果转染有rAAV-HTK的HUVEC细胞内其细胞内eNOS的mRNA合成量增加,caspase-3的mRNA表达量降低,VEGF、ET-1、ETR-B1、缓激肽B1受体、缓激肽B2受体的mRNA表达量没有变化.结论rAAV-HTK重组体感染HUVEC细胞能够使HUVEC细胞内eNOS的mRNA表达量增高,caspase-3的mRNA表达量减低,提示HTK能够改善内皮细胞功能,转HTK能够应用于高血压等血管内皮功能异常的心血管疾病的基因治疗.

简介：目的应用cDNA芯片技术进行胃癌患者抑郁症状相关基因表达谱差异分析及信号转导通路分析,探讨其可能的作用机制。方法采用Zung抑郁量表判定胃癌患者的精神状态,分为两组,抑郁组10例患者,非抑郁组10例患者。手术切除原发灶肿瘤,30min内液氮保存。Trizol一步法提取细胞总RNA并纯化mRNA,逆转录法分别标记荧光素Cy3和Cy5,合成cDNA探针与人类全基因组芯片杂交,扫描荧光信号图像,分析比较两组差异表达基因,行GeneOntology分类和通路分析。结果基因芯片筛选出1088个基因表达水平发生改变且有统计学意义,包括787个上调基因和301个下调基因。GeneOntology分类提示显著变化的基因网络是＂Notch信号传导通路＂及＂神经肌肉突触传递功能＂。BioCarta通路分析得到通路网络中相关基因的表达改变情况,Notch通路中5个基因表达上调,为NOV、CNTN1、YY1、Maml2和Spen,5个基因表达显著下调,为PSEN2、APH1A、PSENEN、TP63和TLE1,神经肌肉突触传递相关基因中2个显著下调,为DTNA和KIF1B。结论肿瘤相关性抑郁可能与能量代谢、细胞骨架、营养因子以及酶等多层次的基因表达改变有关,其中Notch信号传导通路和神经肌肉突触传递功能可能发挥了重要作用。

简介：摘要利伐沙班是目前非瓣膜性心房颤动患者预防卒中和全身性栓塞的主要新型口服抗凝药物之一，明确的药物代谢动力学参数、稳定的血浆浓度、较少的药物相互作用以及较高的患者依从性是它的优势。但临床上观察到用药个体之间药物代谢动力学的差异，以及药物导致的大出血事件，使利伐沙班基因多态性对药物代谢的影响成为研究热点。现简述利伐沙班的药物代谢动力学特点，着重讨论基因组学的主要研究进展，为利伐沙班的个体化合理用药提供参考。

简介：【 摘要 】 目的： 研究分析窖蛋白 1( Caveolin-1 Cav-1 ）基因与肺腺癌能量代谢的关系。 方法： 分析姜黄素对肺腺癌组织中细胞色素 C 氧化合成酶 2 （ synthesis of cytochrom coxidase2 SCO2 ）、 Cav-1 进行处理，分析结果。 结果 ：姜黄素对于 SCO2 以及 Cav-1 等具有明显抑制作用，当姜黄素与 Cav-1 siRNA 同时处理 A549 细胞时，对于 Cav-1 和 SCO2 抑制情况更加明显。 结论： Cav-1 可能通过调控 SCO2 的表达来影响肿瘤能量代谢。

简介：摘要利伐沙班是目前非瓣膜性心房颤动患者预防卒中和全身性栓塞的主要新型口服抗凝药物之一，明确的药物代谢动力学参数、稳定的血浆浓度、较少的药物相互作用以及较高的患者依从性是它的优势。但临床上观察到用药个体之间药物代谢动力学的差异，以及药物导致的大出血事件，使利伐沙班基因多态性对药物代谢的影响成为研究热点。现简述利伐沙班的药物代谢动力学特点，着重讨论基因组学的主要研究进展，为利伐沙班的个体化合理用药提供参考。

简介：摘要目的探讨载脂蛋白Ｈ（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)及血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3，8基因型，并对血脂进行了测定。结果冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA、G等位基因频率、A等位基因频率与对照组比较无差异(X2=1.56～2.15，P>0.05)；与对照组比较冠心病组ApoH外显子8GC基因型频率及C等位基因频率显著增高（x2=3.91～8.44，P<0.05）。冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA基因型LDL高于对照组（q=3.89，P<0.05），冠心病组及对照组各基因型间的血脂水平无差别(q=3.37，P>0.05)；冠心病组外显子8GG、GC基因型LDL也显著高于对照组（q=4.26，P<0.05），冠心病组GC基因型的三酰甘油（TG）显著高于GG型及对照组的各基因型(q=4.09，P<0.05)。结论APOH外显子3基因多态性与冠心病及血脂代谢无相关性；APOH外显子8GC基因型及C等位基因与冠心病有关，APOH外显子8基因多态性与TG有关。

简介：摘要目的分析抗癫痫发作药物、一碳单位代谢(OCM)相关酶单核苷酸多态性(SNPs)位点基因型对癫痫患者体内OCM代谢物水平的影响，筛选丙戊酸(VPA)致畸的易感基因。方法选择中山大学附属第一医院神经内科和附属第七医院神经医学中心自2019年1月至2020年12月收治的372例癫痫患者，将服用VPA、左乙拉西坦(LEV)、拉莫三嗪(LTG)、奥卡西平(OXC)超过6个月且规律用药期间无发作的患者分别归为VPA组(95例)、LEV组(61例)、LTG组(57例)、OXC组(70例)，将从未服用过抗癫痫发作药物或就诊前6个月未服用抗癫痫发作药物患者归为空白对照组(89例)。采用全自动化学发光免疫法测定各组患者血浆叶酸(FA)、维生素B12(VitB12)和同型半胱氨酸(Hcy)水平，采用Sequenom iPLEX法检测患者OCM相关酶SNPs位点的基因型。结果(1)与LEV组、空白对照组比较，VPA组患者的FA水平降低，Hcy水平增高，差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)DNA甲基转移酶(DNMT)3a rs12987326(-178G>A)位点GA型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs2288350(82G>C)位点GC型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs75616428(55850G>C)位点GC型患者的VitB12水平较GG型低，差异均有统计学意义(P<0.05)。DNMT1 rs1863771(128G>A)位点GA+AA型患者的FA水平较GG型高，叶酸受体蛋白2(FOLR2) rs2298444(59T>C)位点CT+CC型患者的Hcy水平较TT型高，5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) rs1801131(1298A>C)位点CC+AC型患者的Hcy水平较AA型高，DNMT3a rs6722613(2327C>T)位点CT+TT型患者的VitB12水平较CC型低，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论服用VPA的癫痫患者FA水平降低、Hcy水平升高，此外OCM相关酶SNPs位点基因型亦影响癫痫患者体内OCM代谢物水平。建议妊娠期癫痫患者避免使用VPA，或用药前检测SNPs位点基因型，以降低胎儿畸形的发生率。

简介：摘要目的探讨TNFAIP3基因多态性与老年性骨质疏松性骨折及骨代谢指标的相关性。方法收集2019年1月至2021年6月山西省长治医学院附属和平医院就诊的115例老年性骨质疏松性骨折患者作为观察组，同时选择120例与观察组性别、年龄和体质量指数相匹配的老年骨质疏松无骨折患者作为对照组。记录所有研究对象的血钙、血磷、碱性磷酸酶、25-羟基维生素D等骨代谢指标的水平。采用毛细管电泳和片段分析（SNaPshot）技术进行分析TNFAIP3基因上rs10499194和rs13207033位点的基因型。应用实时荧光定量聚合酶链式反应测定外周血中的TNFAIP3基因mRNA相对表达量。结果观察组和对照组的rs10499194、rs13207033基因型分布和基因频率比较差异均有统计学意义（P均<0.05）。对于rs10499194位点，相较于野生型CC基因型携带者，CT基因型携带者发生骨折的风险显著增大[OR=3.25（1.22~8.65），P=0.014]；显性模型差异也有统计学意义（P=0.003）。对于rs13207033位点，相较于野生型GG基因携带者，GA基因携带者发生骨折的风险显著增大[OR=3.78（1.19~11.95），P=0.016]；显性模型差异有统计学意义（P=0.009）。rs13207033位点AA+GA组的血钙水平显著高于GG组（P=0.006）。观察组TNFAIP3基因mRNA表达水平为（1.41±0.09），显著低于观察组的表达水平（2.07±0.12）（t=6.69，P<0.001）。rs10499194位点TT+CT组患者的TNFAIP3基因mRNA表达水平为（1.35±0.11），显著低于CC组的表达水平（1.43±0.13）（t=2.82，P=0.007）。结论TNFAIP3基因多态性与老年性骨质疏松性骨折发生及骨代谢指标有关，并可影响基因表达水平。

简介：目的探讨蒙古族人群代谢综合征（MS）发病的遗传机制和遗传易感性,为MS的早期预防及诊断治疗提供科学依据.方法通过采用等位基因序列特异性聚合酶链反应法检测FOXC2-512C＞T基因多态性,比较MS组与正常对照组间基因型和等位基因频率分布,同时通过比较不同基因型间BMI、腰臀比、血压、TG、空腹血糖、高密度脂蛋白（HDL）水平差异,分析FOXC2-512C＞T基因多态性与MS的关系.结果MS组腹围、臀围、BMI、空腹血糖、TG、TC、SBP、DBP均明显高于对照组,HDL值明显低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）.MS组及对照组FOXC2-512C＞T基因分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡（x2=1.21,P=0.28;x2=1.51,P=0.20）.MS组FOXC2-512C＞T基因C/C、T/C、T/T频率分别为26.7%、58.3%、15.0%,对照组为13.9%、39.3%、46.7%;MS组C、T等位基因频率为55.8%、44.2%;对照组为33.6%、66.4%.2组间基因型分布比较及等位基因分布比较,差异均具有统计学意义（均P＜0.05）.多元逐步Logistic回归分析显示,在包头地区蒙古族人群中,FOXC2-512C＞T基因型、空腹血糖、TG、血压、BMI是MS发病的危险因素.结论FOXC2-512C＞T基因型对MS的发生有较高的危险性,其很有可能成为MS治疗的新靶点.但FOXC2-512C＞T基因是否可作为中国内蒙古地区蒙古族人群MS发病的分子遗传学标志,还有待进一步大样本的研究予以证实.

简介：摘要目的探讨TSH增高与脂代谢关系相关性。方法对本院110例甲状腺疾病、糖尿病、脂代谢相关项目的检查者作为观察组，选取同期健康体检者100例为对照组，均采集空腹静脉血3ml，进行口服葡萄糖耐量试验，30min与120min后再采集静脉血，30min离心分离血清。采用放射免疫法测定TSH，采用磷酸甘油氧化酶法测定TG、采用速率法测定TC，采用选择遮蔽法测定高HDL-C。结果观察组患者WC、HC、TSH明显高于对照组患者，差别有统计学意义（p＜0.05），TSH在不同水平下BMI、TG、TC、HDL-C均高于对照组。结论脂代谢异常的肥胖、超重患者的发生率随血清TSH水平增高而增加。

简介：摘要年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)的特征性改变是脂质在Bruch膜形成基底沉积物和玻璃膜疣，因而AMD病变的形成被认为与脂质代谢相关。膳食omega-3长链多不饱和脂肪酸(omega-3 long-chain polyunsaturated fatty acids, omega-3 LC-PUFA)摄入量减少、循环高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol, HDL-C)升高与AMD风险增加有关。一些脂质代谢基因变异与AMD风险相关，但不是所有增加循环高密度脂蛋白浓度的基因变异均增加AMD的风险。视网膜脂质通过循环摄取、自噬降解、局部合成及分泌、外流等维持稳态，当稳态发生变化时会出现局部脂质积累及过氧化，最终形成AMD特征性炎性病灶。但血脂颗粒在AMD中的作用以及究竟是局部还是全身HDL-C或两者均参与了AMD的发病尚不明确。且膳食中添加omega-3 LC-PUFA及现有的调脂药物治疗AMD的结果也不一致，需要进一步研究。(国际眼科纵览，2021, 45: 346-350)

简介：摘要目的观察青引2号燕麦对糖脂代谢影响。方法收集糖耐量减低及Ⅱ型糖尿病合并高脂血症患者96例，随机分为燕麦组和对照组，各48例，根据患者的职业和体重计算出每天总热量，据总热量进行饮食控制，燕麦组每日早餐给予50g燕麦（算入总热量之中），对照组根据患者饮食习惯进食，治疗12周。观察两组患者空腹血糖、餐后2小时血糖、糖化血红蛋白、血脂变化。结果治疗后燕麦组空腹血糖及餐后2小时血糖均降低（P＜0.05），而对照组血糖变化不明显（P＞0.05）；治疗后两组患者HbA1c均降低（P＜0.05），但燕麦组优于对照组；燕麦组TCH、TG、LDL治疗后与治疗前相比下降（P＜0.05），对照组TCH、TG治疗前后无明显变化，LDL较治疗前下降（P＜0.05）；治疗后燕麦组TCH、TG低于对照组（P＜0.05）。结论服用青引2号燕麦制成品能够显著降低患者空腹、餐后血糖和糖化血红蛋白，并且对总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白均有一定程度降低作用。

简介：无

简介：摘要唇腭裂是一种常见的出生缺陷，其发生的分子机制是近年来的研究热点。目前已有超过100个唇腭裂相关基因被发现，但这些基因的致病机制还有待阐明。基因携带的遗传信息通过信号通路来影响表型，信号通路的顺利传递是机体正常发育的必要条件。唇腭裂的形成过程中亦有信号通路的异常表达。一系列信号因子参与基因表达的调控，它们之间又相互作用，构成信号通路及复杂精细的信号调控网络，共同参与指导细胞活动及组织形成。本文就目前研究较多的与唇腭裂相关的几个重要信号通路进行概括，综述了唇腭裂发展过程中的重要分子机制，以期为唇腭裂的病因学及遗传学研究提供参考。