简介：摘要代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）是目前全球最常见的慢性肝病，最终可进展至肝硬化、肝癌和肝功能衰竭。脂肪性肝病曾被认为是隐源性肝硬化最常见的病因，MAFLD新定义的提出，表明MAFLD相关肝硬化不再是一种隐源性肝硬化，两者隶属两个不同概念，它们可能具有不同的肝脏和肝外不良结局。现就MALFD相关肝硬化和隐源性肝硬化的定义、流行病学、诊断、治疗等方面进行阐述，旨在方便临床实践、提高临床研究效率，使临床医师和患者获益。

简介：水稻粒形相关基因,对于调控作物产量和品质都具有十分重要的作用,但关于其进化缺少一个系统的、全基因组尺度的比较基因组学分析。研究以已鉴定的水稻粒形相关基因为目标序列,在8个禾本科植物中进行比较基因组学分析,旨在全基因组范围揭示不同粒形基因在多个禾本科作物种系中的进化规律。基于同源比对分析发现,不同基因组中粒形相关基因数量不具有明显差异,平均每个基因组中粒长和粒宽相关的基因分别有364和75,其中较多的是谷子,有423粒长、71粒宽调控基因。基因组同源共线分析,发现全基因组加倍和串联重复对于家族基因拷贝数增加具有重要贡献,但是重复基因丢失可能维持了基因数量的稳定。通过粒形基因中旁系同源基因对间的同义核苷酸置换率（Ks）比较,揭示不同的粒形基因具有不同的进化速率,进化最快的是粒长调控相关基因An-1。本研究为认识水稻粒形调控相关基因进化提供了重要的理论基础,对于禾本科粒形相关基因从全局尺度到单基因的进化具有极为重要的意义。

简介：摘要目的探讨新诊断2型糖尿病患者骨代谢指标与血脂之间的相关性｡方法以新诊断2型糖尿病患者200例为本文的研究对象，同时采用直线相关性分析对骨代谢指标､血钙､血磷､钙磷积几方面的数据和患者年龄､体质量指数､血脂之间的关系进行研究｡结果（1）25-（OH）、D3BLP、TRACP、CTX、BGP与血脂无明显相关性｡（2）血钙､血磷与TC、TG、HDL-C、LDL-C，钙磷乘积与高HDL-C有正相关，与TC、TG、LDL-C无明显相关性｡结论骨代谢指标､血钙､血磷等与血脂无明显的相关性，骨代谢与脂代谢之间的关系还需进一步研究｡

简介：

简介：摘要KCNJ11基因编码ATP敏感性钾通道（KATP）的Kir6.2亚基，是调节胰岛β细胞胰岛素分泌的重要基因。KCNJ11基因不同突变位点可导致一系列连续的、不同轻重的糖代谢异常，包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病13、2‌型糖尿病、婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症。磺脲类降糖药物可与KATP通道中的磺酰脲类受体1（SUR1）结合，导致通道关闭，继而促进胰岛素分泌；因此，KCNJ11基因突变所致的新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病13、2‌型糖尿病患者可口服磺脲类药物治疗。二氮嗪可使KATP通道保持开放，是治疗KATP通道型先天性高胰岛素血症的首选治疗药物，对内科治疗无效的先天性高胰岛素血症患者通常需要行不同程度的胰腺切除术以维持血糖在正常水平。在临床工作中根据临床表现推测可能具有基因突变的人群，行基因检测明确变异情况，以获得更加精准合理的治疗。

简介：

简介：摘要目的探讨药物代谢相关基因多态性对难治性肾病综合征（RNS）患儿他克莫司（TAC）血药浓度及安全性的影响。方法研究设计为前瞻性观察性临床研究。研究基础上加用对象选自2018年9月1日至2019年8月31日在郑州大学第一附属医院儿科住院拟在糖皮质激素治疗基础上加用TAC（首次应用）的RNS患儿。患儿入组后均另行建立临床研究档案，详细记录TAC治疗6个月期间的各种临床情况。所有患儿在加用TAC第7天采集外周静脉血行TAC血药谷浓度检测，根据检测结果进行TAC剂量调整；住院期间择机采血进行三磷酸腺苷结合盒转运体B1（ABCB1）、细胞色素P450（CYP）2C19、CYP3A4、CYP3A5和核受体亚家族1组I成员2（NR1I2）基因多态性检测。将完成6个月TAC治疗和随访的患儿，根据基因型检测结果分别分为野生型组、杂合突变型组和纯合突变型组，比较不同基因型组患儿初次TAC剂量调整血药谷浓度（C/D）；并分别分为突变基因携带组（杂合突变型+纯合突变型）和野生型组，比较各组患儿TAC不良反应发生率。结果纳入分析的患儿共39例，男性24例，女性15例；年龄3~13岁，中位年龄8岁。根据基因型分别分组进行TAC初次C/D比较的结果显示，CYP2C19纯合突变型（*2*2）组患儿初次TAC C/D明显高于野生型（*1*1）组[3.65（2.78，7.43）μg/L比1.53（1.27，3.33）μg/L，P=0.032），CYP3A5纯合突变型（*3*3）组患儿初次TAC C/D明显高于野生型（*1*1）组和杂合突变型（*1*3）组[3.68（3.05，5.14）μg/L比2.10（0.77，3.56）μg/L、1.74（1.47，3.25）μg/L，P=0.046，P=0.009），而CYP3A4、ABCB1和NR1I2基因不同基因型组之间TAC初次C/D差异均无统计学意义（均P>0.05）。TAC治疗6个月期间，39例患儿中有7例发生不良反应（Naranjo因果关系评估"很可能"2例，"可能"5例），其中感染4例，皮疹、高血压脑病和抽搐各1例。ABCB1突变基因（CT、TT）携带组患儿不良反应发生率明显高于野生型（CC）组患儿[30.4%（7/23）比0（0/16），P=0.033]。结论CYP2C19和CYP3A5基因多态性对TAC血药浓度有明显影响，ABCB1基因多态性对TAC安全性有明显影响，临床应给予关注。

简介：目的研究和克隆新的肝癌相关基因，探索肝癌发生的分子基础。方法采用同源筛选、RT-PCR等克隆肝癌相关基因JST，分析其在肝癌及癌旁组织中的表达，并进行序列比对，阐明其与肝癌临床病理特征间相关性。结果克隆了一个肝癌相关基因，cDNA全长为247bp。其在肝癌及癌旁组织中序列存在一定差异。50例肝癌中12％(6／50)为上调表达，88％(44／50)为下调表达(P<0．01)。其表达程度与性别、AFP、HBsAg无关(P>0．05)，但与肿瘤大小(P<0．05)、分化程度(P<0．05)、临床分期(P<0．05)、包膜侵犯(P<0．01)、血管癌栓(P<0．01)、癌旁卫星灶(P<0．01)、Ki-67蛋白表达(P<0．05)、P53蛋白表达(P<0．05)、细胞凋亡(P<0．05)等密切相关。结论JST可能为一个肝癌抑制基因，通过下调作用影响肝癌发生发展，与肝癌的一些病理特性密切相关。

简介：摘要目的探讨儿童氟斑牙发生风险与骨代谢相关指标之间的关系。方法于2017年4 - 5月选取河南省开封市通许县4所小学作为调查地点，整群抽样法抽取学校7 ~ 12岁儿童共502名，采集晨尿和空腹静脉血，利用氟离子选择电极法测定尿氟，全自动生化分析仪测定血清钙、磷、碱性磷酸酶（ALP）、骨特异性碱性磷酸酶（BALP）、骨钙素（OC）、降钙素（CT）、甲状旁腺激素（PTH）水平。Dean法评估儿童氟斑牙患病情况，并根据结果分为氟斑牙组（n = 173）和对照组（n = 329）。采用logistic回归分析儿童氟斑牙发生风险与骨代谢相关指标之间的关系。结果与对照组比较，氟斑牙组儿童血清磷、OC水平均低于对照组（mmol/L：1.54 ± 0.19比1.58 ± 0.21；ng/ml：11.59 ± 5.22比12.78 ± 5.88，P均< 0.05）。logistic回归分析显示，血清OC水平对氟斑牙发生风险有影响[比值比（OR） = 0.96，95%置信区间（CI）：0.92 ~ 0.99，P < 0.05]。骨代谢相关指标对氟斑牙发生风险的贡献度由大到小分别为血清OC（36.34%）、磷（25.89%）、BALP（13.16%）、PTH（9.73%）、钙（9.44%）、CT（3.72%）和ALP水平（1.72%）。结论儿童氟斑牙的发生与骨代谢指标变化有关，OC在氟斑牙的发生中发挥重要作用。

简介：

简介：摘要补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白(complement-C1q/tumor necrosis factor-related protein，CTRP)家族是一类主要由脂肪组织分泌的脂肪因子超家族，结构特征相似，具有抗炎、胰岛素增敏、调节代谢和免疫等生物学功能。目前已经发现的CTRP家族成员包括CTRP1～15。研究发现CTRP家族与代谢相关疾病如糖尿病、肥胖、冠心病等密切相关。

简介：摘要目的探讨甲亢病人血糖、血脂的变化对甲亢疾病的影响。方法回顾性分析我院自2013年9月至2014年3月以来初诊为甲亢的病人60例作为实验组，60名体检健康成人作为对照组进行血糖、血脂的监测比较。结果甲亢组较对照组血糖值升高，甲亢组较正常组可引起血脂指标（TC、TG、HDL-C、LDL-C）降低，两组间进行比较，几项指标差异均有统计学意义（P<0.05）。结论监测甲亢患者的血糖、血脂对病情观察，判断预后以及临床调整用药方案具有积极意义。

简介：目的分析子痫前期与正常孕妇代谢综合征相关指标的差异,探讨子痫前期发病中的代谢性高危因素。方法以2012年1月至12月甘肃省妇幼保健院住院分娩的116例单胎子痫前期孕妇为研究组,按随机数字表法以1∶2配对,选择同期无合并症及并发症的正常孕妇232例为对照组。收集两组孕妇的体质指数（BMI）、血压、空腹血糖（FPG）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-C）、低密度脂蛋白（LDL-C）、载脂蛋白-A1（ApoA1）和载脂蛋白-B（ApoB）进行分析。结果研究组和对照组孕前BMI分别为（25.11±4.04）kg/m2和（21.28±2.42）kg/m2,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。研究组入组时收缩压、舒张压分别为（149.29±14.02）mmHg和（100.68±11.32）mmHg,对照组分别为（109.29±10.34）mmHg和（68.81±7.06）mmHg,两组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.01）。研究组TG和ApoB分别为（4.40±1.93）mmol/L和（1.17±0.28）g/L,对照组分别为（3.34±0.93）mmol/L和（1.01±0.21）g/L,两组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.05）。研究组FPG、HDL-C和LDL-C、ApoA1分别为（4.15±1.62）mmol/L、（1.81±0.43）mmol/L、（3.15±1.01）mmol/L和（2.39±0.50）g/L,对照组分别为（3.95±1.13）mmol/L、（1.88±0.46）mmol/L、（2.96±0.84）mmol/L和（2.45±0.47）g/L,两组比较,差异均无统计学意义（P均〉0.05）。研究组孕前BMI≥25kg/m2者占51.72%（60/116）,高血糖占17.24%（20/116）,对照组分别为6.47%（15/232）和0,两组比较,差异均有统计学意义（P均〈0.01）。logistic回归分析显示,孕前BMI和TG与子痫前期发生的OR值分别为2.046（95%CI：1.214~3.450,P〈0.01）和1.717（95%CI：0.795~3.706,P〉0.05）。结论孕前BMI是子痫前期的危险因素。子痫前期患者中TG水平升高,而HDL-C浓度与正常孕妇无差异。

简介：摘要目的探讨早产儿骨代谢指标之间的相关性。方法选取28例早产儿作为研究对象，检测骨代谢指标血清骨钙素（OC）、血清β胶原分解片段（β-CTx）、血清钙（Ca2+）、甲状旁腺素（PTH）和25-羟胆骨化醇（25(OH)D3）浓度，并对骨代谢指标之间进行相关性分析。结果血清OC水平与Ca2+、25(OH)D3呈正相关；血清β-CTx水平与Ca2+和25(OH)D3呈负相关；血清Ca2+水平与25(OH)D3和PTH呈正相关；结论日龄（2.8±1.8）天早产儿儿骨代谢活跃，此阶段随骨形成增加骨吸收也相应增加，生后应注意补充VitD、钙和和接收充足的日光照射，以降低骨营养代谢性异常的发生率。

简介：摘要目的分析血清胆汁酸与2型糖尿病（type 2 diabetic mellitus，T2DM）合并代谢相关脂肪性肝病（metabolically associated fatty liver disease，MAFLD）患者糖脂代谢的相关性。方法选取2020年7月至2021年11月于山东省济南市中心医院住院387例T2DM患者，其中T2DM患者140例（T2DM组）、T2DM合并MAFLD患者247例（T2DM合并MAFLD组）。收集所有患者临床资料进行回顾性分析，比较两组临床资料的差异，并分析T2DM合并MAFLD的影响因素；T2DM合并MAFLD组血清总胆汁酸（serum total bile acid，S-TBA）以三分位法分为T1、T2、T3组，甘油三脂葡萄糖指数（triglyceride glucose index，TyG）、糖化血红蛋白变异指数（hemoglobin glycation index，HGI）以各自中位数分为低TyG组、高TyG组和低HGI组、高HGI组，比较3组间胰岛素抵抗、糖化血红蛋白变异程度、高脂血症的发生情况，分析TyG和HGI的影响因素。符合正态分布的计量资料两组间比较采用独立样本t检验，多组间比较采用方差分析，不符合正态分布的计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验，多组比较采用Kruskal-Wallis H检验，计数资料组间比较采用χ2检验，T2DM合并MAFLD、高HGI的影响因素采用多因素二元Logistic回归分析，TyG的影响因素分析采用多元逐步线性回归。结果T2DM合并MAFLD组S-TBA与T2DM组比较差异无统计学意义（P>0.05）。TyG（OR=1.788，95%CI：1.223~2.614）、超氧化物歧化酶（superoxide dismutase，SOD）（OR=1.019，95%CI：1.009~1.030）、内脏脂肪面积（visceral fat area，VFA）（OR=1.021，95%CI：1.013~1.028）是发生T2DM合并MAFLD的危险因素（P值分别为0.003、<0.001、<0.001）。T3组高TyG的发生率［61.0%（50/82）］高于T1组［40.0%（32/80）］，T3组高HGI的发生率［61.0%（50/82）］高于T2组［41.2%（35/85）］，T3组高胆固醇血症患病率［15.9%（13/82）］高于T2组［4.7%（4/85）］，差异有统计学意义（统计量χ2值分别为7.13、6.55、5.67；P值分别为0.008、0.011、0.017）。S-TBA、肝脂肪变性指数（hepatic steatosis index，HSI）、VFA是TyG的独立影响因素（P值分别为0.003、<0.001、<0.001）。S-TBA（OR=0.940，95%CI：0.887~0.997）、空腹C肽（OR=0.454，95%CI：0.219~0.940）是发生高HGI的保护因素（P值分别为0.039、0.034）。结论S-TBA与T2DM合并MAFLD患者的胰岛素抵抗程度、高总胆固醇血症的发生率呈正相关，与糖化血红蛋白变异程度呈负相关。

简介：无

简介：摘要目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料，总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例，错义变异6例，移码变异3例，剪接变异2例，大片段缺失1例；遗传性变异16例，新生变异4例；15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例，末次随访年龄10月龄至13岁1月龄；起病年龄为10.5月龄（3小时龄至11岁3月龄）。12例（60%）有发育落后。局灶性发作19例，痉挛发作7例，强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电，其中局灶性放电11例，多灶性放电7例。头颅磁共振成像（MRI）异常10例（50%），其中局灶性皮质发育不良5例，未分类的皮质发育畸形4例，半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West 综合征，1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中，14例（70%）符合药物难治性癫痫的诊断标准，4例药物治疗发作控制。手术治疗3例，术后发作控制2例，发作减少75%以上1例。结论DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见，病程中可有痉挛发作，少数患儿可仅表现为全面性发作；半数患儿可见脑结构异常；多数患儿为药物难治性癫痫，有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料，对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异，其中移码变异2例（c.3801_3808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459_1460delAT/p.M487Vfs*2），无义变异2例（c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*），框内缺失变异1例（c.2295_2297del/p.N765del）、错义变异1例（c.2293A>G/p.N765D）。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样，包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例，强直发作、肌阵挛发作各3例，不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓，其他临床表现有孤独症样表现3例，小头畸形3例，肌张力减低2例，双眼内斜视1例。6例脑电图背景活动均减慢，发作间期均表现为高度失律。头颅磁共振成像显示异常5例，正常1例。5例诊断为婴儿痉挛症，其中4例为晚发型婴儿痉挛症；1例为不能分类的发育性癫痫性脑病。末次随访年龄3岁2月龄至7岁2月龄，6例均联合多种抗癫痫发作药物治疗，仍有反复发作。结论IQSEC2基因变异相关癫痫多数在1岁后起病，发作类型主要为癫痫性痉挛和局灶性发作，癫痫起病前均有全面性发育迟缓，符合发育性癫痫性脑病，多数表型为晚发型婴儿痉挛症，均为药物难治性癫痫。

简介：目的探讨直肠癌发生淋巴结转移过程中相关基因群的表达和初步功能.方法按一步法抽提人直肠癌原发灶和转移淋巴结组织的RNA,将2000条人类基因PCR产物按微矩阵排列于化学涂层的载玻片上,制成基因芯片;将等量的直肠癌原发灶和转移淋巴结组织总RNA分别逆转录合成荧光分子掺入的cDNA-链做探针,混合后与上述基因芯片杂交,经严格洗片后扫描芯片荧光信号图像,计算机分析后比较两种组织中差异表达的基因.结果在2000条基因中,直肠癌原发灶与转移淋巴结组织间存在差异表达的基因共43条(2.1%),其中上调11条(0.5%),下调32条(1.6%).表达异常的基因与细胞周期调节、细胞骨架与运动、细胞凋亡、细胞内信号传递、DNA的合成与修复、DNA的结合与转录、蛋白质的翻译合成及免疫功能相关.结论微矩阵基因芯片在筛选直肠癌转移时,相关基因的改变具有快速、高通量、高敏度等特点,直肠癌转移相关基因差异表达谱的分析为预防和控制直肠癌的转移提供了新的思路与线索.