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  • 简介:摘要新生疾病是一项重要的国家公共卫生政策,是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初,美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定苯丙酮尿症,开创了新生疾病的历史。20世纪90年代,串联质谱开始应用于新生遗传代谢病,实现了"一种实验检测一种疾病,到一种实验检测多种疾病"的转变,增加了检测疾病的种类。近10余年来得益于技术的进步,新治疗药物的不断问世,治疗方法的持续更新。特别是新一代测序技术等新技术的应用,既可从分子水平明确突变来源,又可将新生的范围扩大到那些不适合进行串联质谱的患者,很多基因相关疾病被早期、早期诊断。新生疾病的有效管理和严格的质量控制是提高质量和保证准确性的前提。二级和多级检测策略,结合不同的生化以及生化联合基因检测的方法,多组学数据的整合,无论靶向还是非靶向,都具有巨大且广泛的临床效用价值。

  • 标签: 新生儿疾病筛查 基因 新一代测序技术
  • 作者: 张愉愉
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2023-05-07
  • 出处:《医师在线》2020年第18期
  • 机构:自贡市妇幼保健院,四川自贡643000
  • 简介:每一个宝宝在医院里哌哌坠地的时候,父母都会感到无比喜悦,他们希望自己的孩子能够健康茁壮成长。在这个时候,几乎所有的父母都会将自己大部分的时间和精力放在宝宝身上。

  • 标签: 新生儿;疾病筛查
  • 简介:摘要目的探讨提高产科新生听力质量的方法,促进听力障碍儿童的早期干预。方法采用丹麦哥本哈根的MADSENAccuscreen自动耳声发射听力仪TEOAE,对2012年7月至2012年12月在我院出生的新生832例行瞬态诱发耳声发射检查。结果初率99.5%,初通过率95.7%,与卫生部规定初假阳性率小于10%相符合。结论新生听力可以早期发现听力障碍儿童,对听力障碍者进行早期治疗,可有效降低听力语音障碍的发生。

  • 标签: 新生儿 听力筛查 质量控制
  • 简介:1新生听力的重要性听力是人类的重要感觉之一.是人们日常生活中不可缺少的能力。研究表明从出生到3岁是人脑可塑性最大的阶段,该时期的言语可使人脑达到最高的语言认识。因此,听力的早期检测和干预对语言及认识能力的发展至关重要。婴幼儿早期的听力损失,即使是轻度的也可导致其在生理和行为交往上明显及永久的功能障碍。

  • 标签: 新生儿听力筛查 认识能力 早期检测 脑可塑性 听力损失 功能障碍
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  • 简介:摘要目的降低新生听力的假阳性率及提高新生听力的通过率。方法总结2362例新生听力的的护理配合方法。结果加强新生听力操作前、操作中的护理配合,保证的顺利进行。结论听力障碍是常见的出生缺陷,早期及时发现听力障碍,最终实现先天性听力障碍儿童聋而不哑。

  • 标签: 新生儿 听力筛查 护理配合
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  • 简介:摘要目的研究探讨新生耳道护理对新生听力的影响。方法从2015年5月—2016年5月在我院出生的体征正常的新生中随机选取120例作为研究对象,将其分为常规中和实验组,每组有新生60例。对于常规中的新生采用常规的护理,而实验组新生则在常规的方式上进行耳道护理,对两组新生进行初次和二次,对比两组新生在两次中的通过率。结果经过护理之后,实验组新生初次的通过率为92.4%,常规组新生初次的通过率为80.1%;在初次中实验组新生的通过率要高于常规组新生的通过率(P<0.05);实验组新生在二次中的通过率为100%,常规组新生在二次中的通过率为76.5%,实验组新生二次的通过率要明显高于常规组新生二次的通过率(P<0.05)。结论新生耳道护理能够显著的提高新生在听力中的通过率,值得在临床上进行推广。

  • 标签: 新生儿 耳道护理 听力筛查
  • 简介:摘要目的探究分析新生监护病房新生听力护理干预对策。方法本次研究的病例样本分析对象为2016年1月至2017年1月在我院产科收治的80例监护病房新生,以护理方法的异同将其分为两组,一组为观察组,一组为对照组。对照组新生接受常规护理,观察组新生在常规护理的基础上接受听力护理干预,对比两组新生的听力状况。结果观察组新生的初通过率为82.5%,家长的护理满意度为97.5%;对照组新生的初通过率为65%,家长的护理满意度为77.5%,观察组的两项数值结果均高于对照组的数值结果,两者之间的差异比较有统计学意义(P<0.05)。结论给予监护病房新生听力护理干预可以显著提高新生的听力通过率,效果显著,值得临床应用与推广。

  • 标签: 新生儿监护病房 听力筛查 护理干预
  • 简介:摘要 目的 分析新生耳道护理对新生听力的影响。方法 抽取2020年3月至2021年6月间在我院进行听力新生90例作为此次的观察对象,并根据随机数字表法将其分成各有45例的对照组以及观察组,前者接受常规护理,后者接受耳道护理,对比分析两组不同的护理效果。结果 初与复通过率,观察组(88.89%)、(71.11%)均高于对照组(100.00%)、(88.89%),对比差异具有统计学意义(p

  • 标签: 新生儿 耳道护理 听力筛查
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  • 简介:先天性的听力障碍会严重影响语言能力、情感和智力的发展。最近研究证实,在婴儿出生后的最初6mo内,如果具有潜在听力障碍的婴儿能够被确诊并得到及时的治疗,就能把上述的这些恶性后果降低到最低限度。目前,听力技术的发展使得对婴幼儿的自动听力成为可能。为此,我院产科于2005年9月~2007年1月出生的1000名新生的听力进行了检测,现将结果报告如下。

  • 标签: 新生儿听力筛查 临床分析 听力障碍 语言能力 最低限度 筛查技术
  • 简介:【摘要】 本文主要探讨对新生家长进行新生听力相关知识的宣教。在新生听力工作中,向家长讲解新生听力的重要性、告知家长新生听力具体操作流程、新生听力前、中、后注意事项、听力未通过的原因等新生听力相关知识的宣教,可提高家长新生听力相关知识水平,使其知晓新生听力的重要性 ,从而提高新生听力通过率和新生率。

  • 标签: 新生儿听力筛查 知识宣教