简介：摘要：早期产前筛查及诊断是降低染色体异常患儿出生率的有效途径。目前在临床上主要分为有创性产前诊断和无创性产前筛查两种手段。尽管有创性产前诊断具有较高的精确度，但是也具有较多并发症；超声联合无创产前基因检测胎儿染色体具有灵敏性高、特异性高以及无创伤等优点，是未来胎儿产前诊断及筛查的发展趋势。

简介：【摘要】目的：分析探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠孕妇诊断产前染色体异常的应用效果。方法：以我院2019.07~2021.07月收治的高龄产前孕妇为研究对象（n=479），均进行唐氏筛查，对检查结果进行分析。结果：479例孕妇中，染色体异常者有26例，异常率为5.43%；且对各个年龄段染色异常人数进行分析发现，随着年龄的增加，染色体异常比率越高；异常染色体核型分布中以染色多态性、染色体臂间倒位、21三体为常见。结论：对产前高龄妊娠者，开展唐氏筛查高风险诊断，能够帮助临床排查染色体异常，能提高染色体异常筛查率，为优生优育提供指导意见，值得大力推广。

简介：摘要目的研究产前诊断染色体异常以及与妊娠结局的效果。方法本次研究对象为2013年6月之2016年6月期间纳入的经确诊的15+4~20+6周的孕中期高危孕妇，予以羊膜腔穿刺抽取羊水，依据染色体核型分析、羊水细胞培养等技术分析染色体核型异常情况。结果数据显示，产前诊断我院纳入的高危产妇，染色体异常发生率0.99%。其中常染色体数目异常27例、性染色体数目异常5例、常染色体结构异常8例、嵌合体2例。在42例染色体异常核型胎儿中，继续妊娠例数为7例，终止妊娠例数为35例。结论胎儿超声心动图异常、胎儿系统超声异常、唐氏筛查高危等与许多因素有关，其中染色体异常是主要因素之一。另外，高龄也会引起染色体异常。同时依据遗传学规律、综合染色体畸变的类型、夫妇双方生育状态来判断是否继续妊娠。

简介：

简介：摘要胎儿染色体是极为严重的一种先天性疾病，当下国内外临床尚未研发出本病症有效治疗办法。为有效降低胎儿染色体疾病发生率，提升我国出生人口质量，孕妇应积极进行产前筛查，必要时进行产前诊断，产前筛查与产前诊断是降低染色体异常患儿出生率的主要手段之一。当下临床上针对胎儿染色体疾病产前的筛查与诊断方法分为有创性与无创性，文章在概述诱发胎儿染色体疾病相关因素基础上，对产前诊断、产前筛查在胎儿染色体疾病筛查与诊断中的应用进行综述探究。

简介：

简介：摘要1966年羊水细胞培养成功同时应用在胎儿染色体疾病的产前诊断当中，从那以后这项技术在产前诊断当中已经达到了无可替代的地位，但是传统的羊水细胞培养时间长、成功率低、不能够满足临床需要，因此人们对羊水细胞培养技术进行不断的摸索，得到了更大的改进，诞生了羊水细胞培养染色体核型分析技术。这项技术在产前诊断当中的作用和效果突出，体现出技术自身优势，因此本文主要对羊水细胞染色体核型分析技术在产前诊断当中的应用进行进一步的研究和探讨。

简介：

简介：摘要：目的 研究探讨孕中期母体进行产前筛查和产前诊断的临床意义和医学价值，分析产前筛查联合产前诊断下母体减少产生缺陷的作用。方法 回顾性统计了我市某院 2015年 8月 -2016年 8月期间收治孕中期产前筛查、产前诊断的孕妇。通过对本组 150例进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素定量检测，来实现对母体及新生儿出生的跟踪，最终确定产前筛查、产前诊断下减少新生儿出生缺陷率的价值。结果 本组 150例进行产前筛查，筛查结果显示 DS高风险 6例、 ES高风险 1例、 NTD高风险 1例。高危率依次为 4.0% 、 0.67% 、 1.33% 。结合产前诊断结果来看， DS高风险 6例中有 3例确诊， ES高风险 1例诊断确诊， NTD高风险 2例均确诊，且在风险值评估环节漏判 2例。结论 产前筛查结果及风险评估为后期的产前诊断提供了较为显著的支撑，保障了诊断成功率。诊断确诊的 8例中有 6例是通过产前筛查提前评估出来，进一步表明对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的必要性和临床意义，大幅控制降低了新生缺陷率。

简介：摘要目的研究探讨孕中期母体进行产前筛查和产前诊断的临床意义和医学价值，分析产前筛查联合产前诊断下母体减少产生缺陷的作用。方法回顾性统计了我市某院2015年8月-2016年8月期间收治孕中期产前筛查、产前诊断的孕妇。通过对本组150例进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素定量检测，来实现对母体及新生儿出生的跟踪，最终确定产前筛查、产前诊断下减少新生儿出生缺陷率的价值。结果本组150例进行产前筛查，筛查结果显示DS高风险6例、ES高风险1例、NTD高风险1例。高危率依次为4.0%、0.67%、1.33%。结合产前诊断结果来看，DS高风险6例中有3例确诊，ES高风险1例诊断确诊，NTD高风险2例均确诊，且在风险值评估环节漏判2例。结论产前筛查结果及风险评估为后期的产前诊断提供了较为显著的支撑，保障了诊断成功率。诊断确诊的8例中有6例是通过产前筛查提前评估出来，进一步表明对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的必要性和临床意义，大幅控制降低了新生缺陷率。

简介：

简介：摘要出生缺陷的原因都比较复杂，一般都是由遗传以及环境两个因素所致，其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，环境以及遗传因素共同作用和原因不明占65%。出生缺陷还包括两个方面，一方面是因为婴儿在出生前，由于发育紊乱所引起的形态、结构和功能等出现异常，主要表现为无脑儿等，另一方面是因为婴儿出生后，带着白血病、青光眼等肉眼可以看到的缺陷。本文总结分析了出生缺陷产前筛查以及产前诊断结果的研究，以供临床参考与研究。

简介：

简介：【摘要】目的：探析产前筛查高风险率与产前诊断的关系。方法：择期选择2023年3月-2023年11月产前筛查的825例孕妇，所有孕妇检测绒毛膜促性腺激素（B-HCG）、甲胎蛋白（AFP）和游离uE3，基于孕妇的相关资料对唐氏综合征风险率进行测算。结果：产前筛查253例，其中21三体有8个临界风险，18三体有2个临界风险；开放性神经管畸形临界风险2例，21三体高风险抽羊水确诊异常1例，18-三体抽羊水确诊异常1例，超声诊断开放性神经管畸形1例。结论：孕妇接受产前筛查、诊断，可协助孕妇了解出生缺陷风险，可减少误诊、漏诊的发生。

简介：摘要：目的：探讨扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用效果。方法：选取2021年至2022年本院接收的符合无创产前检查指症的孕妇2000例，采用双盲法将其中的1000例患者作为甲组，采用无创产前检测（NIPT）的方式，另外1000例患者作为乙组，采用扩展性无创产前检测（NIPT-plus），所有产妇中共检出高风险孕妇20例，对其中的3例患者采用介入性产前诊断的方式展开进一步的诊断。结果：研究显示，扩展性无创产前检测对21-三体、18-三体及13-三体的阳性预测值均高于无创产前检测，且两组患者研究数据之间存在的差异显著，具有统计学意义。结论：综上所述，采用上述方式对选取的患者进行检测后发现，两种检测方式呈现的效能相近，且对21-三体、18-三体及13-三体的阳性预测值更高，值得在临床上推广应用。

简介：

简介：摘要 目的 探讨妊娠中期母血清标记物（二联）的筛查对检出胎儿染色体异常的意义及临床应用价值。方法 对 2010年 1月— 2017年 4月年德阳市人民医院内自愿接受产前筛查的 55436名孕中期孕妇的临床资料进行统计学分析。 结果 在55436例孕妇中唐氏综合症、爱德华综合征、神经管缺陷阳性率分别是 5.03%、 0.31%、 0.40%；检出率分别为 63%、 100%、 100%。当唐氏综合征的风险值大于 1:1000时对 13三体综合征、性染色体异常、嵌合体、染色体结构异常以及染色体正常变异的检出率分别达 100%、 100%、 83.3%、 80%、 88.2%。 结论 应用以及推广二联产前筛查并结合产前诊断是降低染色体异常胎儿出生的有效方法。

简介：【摘要】目的：评价产前诊断中胎儿性染色体异常的超声表现和妊娠结局的相关性。方法：选择从2017年1月~2021年2月我妇幼保健院产前诊断中心实施产检诊断已经确诊属于性染色体异常78例相应的染色体结果与超声表现以及妊娠结局展开回顾性分析统计。结果：78例染色体异常病例中，12例经产前诊断显示超声异常。41例选择要终止妊娠，37例选择要继续妊娠。结论：和其他类型的性染色体异常患者比较，45，X产前诊断容易呈现超声异常表现特征。其中45，X、47XXY对比于47,XXX、47，XYY相关孕妇，更愿意选择进行终止妊娠。因此，性染色体异常表现的类型与超声表现成为性染色体异常选择妊娠的重要影响因素。

简介：

简介：摘要目的探讨孕中期产前筛查和产前诊断在临床中的应用和意义。方法随机选取2016年1月-2017年6月收治的在我院接受产前筛查的孕妇共4419例作为本次的研究对象，对这些患者进行必要的血清标志物筛选检查。结果对在我院接受产前检查的孕妇进行比较筛查的时候，发现低风险孕妇所占据的比例为96%，高风险孕妇所占据的比例为4%。在染色体异常具有较高风险的孕妇中，产前诊断所占据的比例为78%，孕妇染色体异常率为5%，染色体异常的高风险孕妇在进行B超产前诊断的时候，其产前诊断率为100%，其产前诊断的异常情况所占据的比例为10%，同时发现，高风险孕妇在围生期这一阶段中出现胎儿死亡和死胎以及羊水异常等异常妊娠结局的情况要高于低风险孕妇（P<0.05）。结论对孕中期孕妇进行产前检查的时候，主要使用产前筛查和产前诊断联合应用的方式，对孕妇的不良妊娠结局进行辅助预测，能够有效降低新生儿的出生缺陷。