简介：摘要目的探究在胎儿结构畸形和染色体异常筛查及诊断过程中，使用产前超声的结果和价值。方法针对我院12000例孕妇采用产前超声进行胎儿结构畸形和染色体异常的筛查和诊断，12000例孕妇均为我院2013年2月到2016年5月间收治，分析筛查和诊断的结果，并进行统计。结果胎儿结构畸形,检出率为0.42％，诊断的准确率为89.28％；染色体异常,占比为4.35％，超声诊断准确率为95.08％。结论产前超声对于胎儿结构畸形和染色体异常具有较好的诊断效果，通过诊断可以及时对异常的孕妇进行相关指导干预，从而提高优生优育率，对于孕妇家庭和社会均具有重要意义。

简介：摘要目的分析产前诊断指征与胎儿染色体异常及妊娠结局的相关性，总结筛查诊断经验，降低出生缺陷，提高人口素质。方法本研究试分析2014年1月—2017年6月，因有各种产前诊断指征而在我院进行产前诊断的960例孕妇的妊娠结局。其中940例孕妇接受羊水穿刺胎儿染色体检查，20例孕妇接受脐带血穿刺胎儿染色体检查。结果胎儿染色体异常率5.0%（48/960），其中数目异常45例，结构异常3例。异常结果按产前诊断指征分类，各指征所占比例分别为超声异常者43.75%（21/48），高龄妊娠25%(12/48)，血清学筛查高风险12.5%（6/48），父母一方染色体异常12.5%（6/48），有不良孕产史6.25%（3/48）,部分具有两项指征。产前诊断确定胎儿染色体异常的孕妇，其中40例选择终止妊娠，8例选择继续妊娠，其中3例继续妊娠者发生自然流产，1例继续妊娠者坚持分娩21-三体，其余4例未见明显表型异常。结论产前诊断染色体异常绝大多数需要终止妊娠，非致死性异常有继续妊娠的机会。

简介：摘要目的分析MLPA技术在产前快速检测常见染色体非整倍体疾病中的诊断价值和对于染色体部分片段拷贝数变异的诊断价值。材料和方法采用319例羊水标本分别进行MLPA-P095试剂盒检测21、13、18、X和Y染色体的数目并与细胞培养核型分析金标准进行对比。选取其中7例存在染色体部分片段拷贝数变异的标本，提取其父母的外周血DNA行MLPA分析，将羊水标本与父母的MLPA检测结果进行对比。结果4例染色体非整倍体疾病患儿采用MLPA均能明确检出，2例母血污染的标本被误诊为47，XXY综合征。7例存在染色体部分片段缺失/重复的羊水与父母比对后至少与其中一人一致，而父母均不存在临床症状，经解释后患者焦虑情绪有效缓解。结论MLPA技术可以用于产前快速诊断常见染色体非整倍体综合征，但部分片段未根据中国人群多态性进行优化，不能据此判断是否存在染色体部分片段缺失/重复综合征。

简介：摘要目的探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。方法采用培养瓶法培养羊水细胞8～12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法，G显带技术进行染色体核型分析。结果11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例（不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例），检出率3.97%。其中，染色体结构异常为265例，占异常核型的59.55%，244例遗传自父方或母方，占92.08%，21例为新发突变，占7.92%；数目异常为180例。结论父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因，孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。

简介：

简介：摘要目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。方法随机选取我院妊娠中、晚期经产前诊断染色体有异常指征的1693例孕妇，进行羊水穿刺术检查染色体核型，比较高龄孕妇组、唐氏高危组及超声异常组染色体三体的检出率。结果经过羊水穿刺术检查染色体核型，有1246例孕妇成功进行羊水穿刺术检查，其中高龄孕妇组有534例，检测染色体三体的有4例，检出率为0.74%；唐氏高危组有679例，检测染色体三体的有11例，检出率为1.62%；超声异常组有33例，检测染色体三体的有4例，检出率为12.1%，各组间对比，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论妊娠中、晚期进行超声筛查能够提高胎儿染色体三体的检出率，对三体胎儿的检出具有重要的临床价值。

简介：摘要目的研究彩超在胎儿畸形产前筛查中的诊断价值，以此提高胎儿畸形的临床诊断率。方法随机选取2014年1月～2015年12月我院接受产前检查的150例孕妇行二维、彩色多普勒检查，观察胎儿面部和肢体、心脏结构等情况，对发生病变的部位反复行多方位的扫描。结果150例胎儿中有6例出现畸形，其中筛查符合率为83.3%，发生1例漏诊，漏诊率占16.7%。结论应用彩色多普勒在孕妇产前进行筛查，可以对胎儿在子宫内情况及时显示，而且图像清晰，能及时发现胎儿的畸形或者不良妊娠情况，操作简单，安全可靠，并且不会使胎儿受到损伤，临床诊断敏感性和准确性高，能有效提高我国出生人口的素质，对于胎儿畸形产前筛查具有十分具要的诊断价值，值得推广应用。

简介：摘要目的研究分析在畸形胎儿产前诊断中采用Ⅲ级产前超声诊断的临床价值。方法研究样本选自本院2016年12月—2018年2月收治的40例孕妇，所有孕妇临床证实为畸形胎儿，采用随机选取法将其分为对照组与观察组，对照组产妇为常规超声诊断方案产妇，观察组产妇为Ⅲ级产前超声诊断方案产妇，比较两组产妇诊断效果。结果观察组产妇与对照组产妇诊断准确率组间差异显著，其中观察组产妇诊断准确率为90.0%，对照组产妇诊断准确率为50.0%，观察组产妇较为优异（P<0.05)。结论在畸形胎儿产前诊断中采用Ⅲ级产前超声诊断，可有效提高诊断效果，相对于常规超声诊断而言优势显著。

简介：摘要目的探讨超声诊断技术在出生缺陷产前诊断中的应用价值。方法所选研究对象为到本院实施产前检查的孕妇，时间范围为2015年8月-2016年8月，共纳入病例数为3620例。采用回顾性分析的方法，对3620例孕妇的一般资料进行调查。分析其产前超声检查资料，统计超声诊断准确率及胎儿畸形发生率。结果本组3620例孕妇中，产前超声检查显示存在出生缺陷84例，产后临床诊断显示存在出生缺陷96例，超声诊断符合率为87.5%（84/96）；其中，六大畸形诊断符合率为100%（32/32），其他畸形诊断符合率为81.3%（52/64），差异显著（P<0.05）。结论在出生缺陷产前诊断中，实施超声检查，能及时发现胎儿畸形，降低出生缺陷发生率。

简介：摘要目的探析产前超声诊断胎盘异常的临床意义。方法选取我院门诊在2015年1月—2018年1月期间收治的83例分娩或剖宫产后确诊为胎盘异常的孕妇进行回顾性分析，以分娩结果或剖宫产结果作为诊断金标准，分析产前超声诊断符合率。结果产前彩色多普勒超声检查显示，胎盘异常孕妇71例，符合率是85.54%。结论产前超声检查诊断胎盘异常效果显著，值得推广应用。

简介：摘要目的对前置胎盘并发胎盘植入患者进行产前彩超检查，分析产前彩超的临床应用价值。方法选择疑似前置胎盘并发胎盘植入孕妇，疑似孕妇34例，就诊时间对2015年1月—2017年5月，均行产前彩超检查，检查后诊断是否为胎盘植入。检查后对39例检查孕妇进行随访直到患者分娩，对手术结果进行分析，以此确定是否存在胎盘植入情况。对手术后的胎盘进行病理检查。然后根据彩超结果及病理结果分析在前置胎盘并发胎盘植入孕妇中行彩超产前诊断的检查敏感度、特异度及其准确度。结果前置胎盘并发胎盘植入患者经彩超诊断阳性例数19例，且彩超诊断的19例患者符合病理诊断阳性的相符例数（阳性例数21例），彩超诊断此病的敏感度为90.47%(19/21)，彩超诊断此病的阴性例数为12例，手术病理此病的阴性例数为13例，彩超与病理诊断阴性的相符例数为13例。特异度为92.31%(12/13)，准确度为91.18%(31/34)。结论前置胎盘并发胎盘植入患者可进行彩超产前诊断，该种诊断方式的敏感度、特异度和诊断准确度均较高，可以指导患者的诊治方向，降低其手术风险均有至关重要的作用，可做为产前最主要的诊断方法之一。

简介：摘要目的探讨优生中产前诊断系统超声检查的应用价值。方法将2014年1月—2018年8月获取的2000例具有完整检查与妊娠信息的产妇作为本文研究的基础资料，对所有受检者进行超声检查，并将诊断数据与产妇实际妊娠结果进行对比。结果采用超声诊断确诊缺陷16例，确诊准确率为88.9%，与产妇实际妊娠结果无统计学差异（P＞0.05）；超声诊断产妇胎儿缺陷类型的结果，与产妇实际妊娠结果无统计学差异（P＞0.05）。结论在优生中产前诊断系统超声检查，能够以较高的准确率来反映胎儿的先天性缺陷情况，从而为后续干预治疗提供支持。

简介：摘要目的探讨超声检查在产前筛查胎儿先天畸形中的临床应用价值。方法选取2012年6月～2015年6月在我院接受产前超声检查的孕妇3102例的临床资料进行回顾性分析，对其超声检查结果进行分析。结果分娩后，确诊为先天性胎儿畸形有35例，而超声检查出32例，检出率为91.43%，漏诊率为8.57%。其中在四个孕周（18周以下、18～24周、25～30周、30周以上）产前超声检查胎儿畸形检出率分别为50%、100%、88.89%、92.86%，漏诊率为50%、0%、11.11%、7.14%。在各畸形系统分布中，以神经系统畸形最为常见，其次为生殖泌尿系统。结论产前系统超声检查是用来诊断胎儿先天畸形的重要手段，其临床检出率较高，可以有效的降低胎儿缺陷，其临床价值较大。

简介：摘要目的探讨和分析超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床价值。方法研究选择2016年2月-2017年2月间在我院进行超声检查的12450例孕妇当做研究对象，总结超声检查的结果。结果在研究中的12450例孕妇中，经引产或者分娩而证实的胎儿畸形为81例，而产前通过超声筛查检出有86例为胎儿畸形，所以，超声筛查胎儿畸形的符合率为94.2%。结论在产前胎儿畸形的筛查中，超声检查的应用价值较高，能减少严重畸形新生儿的出生率，应推广使用。

简介：摘要目的超声诊断应用在出生缺陷产前诊断中的价值。方法收集我院30例于2015年2月—2016年5月间前来诊断的孕妇，分析胎儿畸形发生率以及诊断误诊率。结果经超声诊断的误诊率为9.9%；在17～25孕周以及25～28周的检出率显著高于其他孕周，P<0.05；结论超声诊断于孕妇中期能够尽早发现胎儿畸形，明确畸形类型，将出生缺陷率极大地降低。

简介：摘要目的探讨在产前胎儿心脏病的诊断中彩色多普勒超声的诊断价值。方法选取2013年5月～2016年5月在我院进行产前体检的1327例孕妇（胎儿为1387例），由彩色多普勒超声来筛查胎儿的心脏病，分析诊断结果。结果筛查的1387例胎儿中，彩色多普勒超声诊断出有43例胎儿的心脏存在异常，通过与相关诊断的结果和病理组织学的分析结果相比较，诊断符合的例数为41例，有2例出现诊断偏差，彩色多普勒超声的诊断符合率为95.35%，偏差率为4.65%。结论在产前胎儿心脏病的诊断中彩色多普勒超声的诊断准确率比较高，值得在临床上进行推广应用。

简介：摘要目的探讨胎儿侧脑室增宽的孕妇在超声引导下进行脐静脉穿刺的护理技巧。方法将2013年12月-2016年11月经B超诊断为胎儿侧脑室增宽的135例孕妇作为研究对象，对脐带穿刺术过程中护理技巧及护理配合进行总结和分析。结果135例孕妇穿刺成功,成功率为99%,93%病例手术时间小于5min。结论术前做好孕妇解释工作，减轻其心理压力；术中密切配合，监测胎儿胎心音情况及密切观察孕妇宫缩情况，对提高手术成功率及减少术后并发症具有重要意义。

简介：摘要目的对产前诊断使出生缺陷率降低的干预效果进行探究。方法本院在产前对胎儿进行产前筛查、超声产前检查等检查,统计方法用χ2检验，对出生缺陷发生率的变化进行统计分析。结果本院2010年～2013年出生的围产儿总计10000例,男4200例,女5800例,发生出生缺陷的婴儿有170例,出生缺陷发生率为17‰;发生的围产儿死亡率为14‰,在发生婴儿死亡的病例中,出生缺陷发生率呈渐渐升高的趋势。通过进行孕妇的产前诊断,对在检查中查出的有畸形的胎儿孕妇可以适时的选择终止妊娠，这就使得足月活产儿出生缺陷率显著下降，χ2=12.47,P<0.001,有显著的统计学意义。在畸形的种类中，神经管畸形发生率下降的最高,另外还有先天性心脏病、唐氏综合征、唇腭裂都有所下降。结论在产前进行详细的检查，可以及时的发现胎儿患有的严重的缺陷，孕妇可以对此适时的选择终止妊娠，这就使胎儿出生后的缺陷发生率显著下降，提高了人口的质量，值得在临床推广应用。

简介：摘要目的将产前超声检查应用于基层医院的胎儿足内翻畸形筛查中，评价及分析应用价值。方法本文参加研究的数据源自于2017年4月至2017年12月本医院收入和开展诊断及治疗的6例孕妇，6例孕妇均接受产前超声检查，分析及总结胎儿的足内翻畸形情况。结果6例胎儿的四维超声成像都成功，都检出异常，其中，3例胎儿怀疑存在左足内翻，1例胎儿怀疑存在双足内翻，1例怀疑右足内翻、左足外翻，1例胎儿存在多发畸形，怀疑存在右足内翻。6例胎儿经随访后都存在足内翻畸形。结论对孕妇开展产前超声筛查有助于检出胎儿足内翻畸形，在基层医院中具有重要应用价值。

简介：摘要目的利用β-绒毛膜促性腺激素血清（β-HCG）和甲胎蛋白（AFP）联合筛查孕中期孕妇的唐氏综合征发生状况。方法对2014年1月—2016年12月在我市产科门诊部筛查的864例孕妇的临床资料进行分析，孕妇孕周在14周至20周之间，利用Sm和Eu双标记的分辨荧光法来检测AFP和β-HCG值，并对产妇的做出优生指导。结果在我院产科门诊筛查的864例孕妇中，有22例DS高危孕妇，阳性筛查率为2.55%，其中有15例孕妇进行了羊水染色体检查，确诊2例孕妇为DS患者。NTD高危孕妇5例，阳性筛查率为0.58%，经B超检查后，确诊1例孕妇为NTD。另有2例孕妇为双胎妊娠。在22例DS高危产妇，有2例（9.09%）产妇异常妊娠；而在320例DS低危产妇中，有1例（0.31%）产妇异常妊娠；DS高危产妇异常妊娠率显著的高于DS高危产妇（χ2=6.981，P<0.05）。结论AFP和β-HCG的联合检测可以有效的筛选出孕中期染色体异常患儿，从而为产妇优生提供指导。