简介：摘要目的对羊水细胞染色体检查在孕妇产前诊断中的应用价值进行分析。方法随机选取2010年12月-2013年10月在我院产前诊断中心进行产前诊断的380例孕妇临床资料，其均实施了羊水细胞染色体检查，对其检查结果进行分析。结果380例孕妇所实施的羊水细胞染色体检查结果中出现9例异常核型，其异常率为2.37%。在羊水染色体异常核型中，三体综合症所占比例最高，为33.33%；其次为性染色异常和平衡易位，均占22.22%；倒位等所占比例较低，为11.11%。结论在孕妇产前诊断中实施羊水细胞染色体检查，能够对胎儿染色体进行诊断，同时具有较高可靠性、安全性以及准确性，值得在临床中进行推广使用。

简介：摘要目的研究孕中期实施产前筛查与产前诊断的临床价值。方法随机选于2017年1月—2018年12月来我院进行产检的200例孕妇进行研究，对其Fβ-HCG（游离β绒人绒毛促性腺激素）、AFP（血清甲胎蛋白）进行检测，与孕妇孕周以及年龄等因素相结合作出产检的准确判断。结果本研究结果显示，筛查高风险例数为23例，阳性率为11.50%，其中筛查高风险的不良结局有1例，占本组总例数的4.35%，异常检出率为8.69%。结论孕中期产前筛查结果的重要因素来自于孕妇年龄，产前筛查可以有效预防妊娠不良结局的产生，这对于先天缺陷儿的出生有良好的预防作用，具有临床推广价值。

简介：摘要目的研究羊水细胞染色体检查在临床产前诊断中的实用性和在染色体疾病诊断中的意义。方法对孕中期有穿刺指征的孕妇羊水细胞培养并进行染色体分析，检出异常核型及类型并统计。结果在成功培养的474例羊水中，检出异常核型22例，其中常染色体数目异常15例，性染色体数目异常1例，染色体结构异常6例，异常检出率为4.64%，染色体多态性核型22例。结论孕中期对染色体高危孕妇进行羊水染色体检查是产前诊断的重要手段。

简介：摘要目的探究产前超声检查软指标在染色体异常筛查中的价值，并在临床工作中进行推广使用。方法选取在我院进行产前染色体异常筛查的孕妇10574例，对孕妇超声检查结果进行回顾性分析，分析是否存在染色体异常软指标。结果本组共筛查胎儿10645例，其中19例出现染色体异常，染色体异常发生率为0.18%。单一软指标异常，染色体异常发生率为0.42%，而2项及以上软指标异常染色体异常的发生率为8.15%，2项及以上软指标异常染色体异常的发生率要明显高于单一软指标异常的胎儿，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论超声检查在产前染色体异常的筛查中具有重要的应用价值，多项软指标异常胎儿染色体异常的发生率明显增加，具有重要的临床意义。

简介：摘要目的探讨产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系。方法选取中晚期孕妇103例，首先依据系统超声和超声心动图检查结果，将其分为严重异常组76例（A组）和微小异常组27例（B组），然后进行产前侵入性检查，并分析染色体核型，最后对检查结果进行统计学分析。结果分析两组染色体核型得出，严重异常组染色体异常发病率（34.2％），明显高于微小异常组（0％），差异具有统计学意义（P＜0.05）；对严重异常组染色体异常发病率进行组内比较，超声心动图检查发现先天性心脏病胎儿染色体异常发病率（48.4％），明显高于剩余严重异常的胎儿（24.4％），差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论产前超声检查有助于诊断胎儿染色体异常，尤其是胎儿先天性心脏病，从而减少异常发育胎儿的出生，为今后进一步有效指导临床预防和治疗提供依据。

简介：摘要目的探讨贺州市夫妇双方确诊为同型地贫基因携带的孕妇进行地贫产前诊断，减少或避免重度地贫儿的出生。方法对孕19—24周的高危妊娠的孕妇进行羊膜腔穿刺术，获取胎儿羊水细胞，采用多重PCR的分子诊断技术进行胎儿地贫基因诊断。结果429例孕妇夫妇进行地贫基因诊断，182对确诊为同型地贫，约占42.42%，其中77对高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫58例，β地贫19例），检出重型α地贫8例，中间型α地贫（HbH病）3例，重型β地贫儿4例，12例中重度地贫胎儿已终止妊娠。结论通过地贫基因诊断进而行羊水产前诊断，有效降低中、重度地贫儿的出生，从而降低出生缺陷，提高出生人口素质。

简介：摘要目的探讨产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值。方法选择2014年2月—2015年8月收治的300例来我院检查的产妇，所有产妇均接受超声筛查诊断。回顾性分析8104例产妇的临床资料，并统计其妊娠结局。观察超声检查结果，并就超声诊断价值进行分析。结果300例产妇经超声筛查，共发现1例胎儿存在四肢短小畸形，检出率0.33%，漏诊1例。建议引产治疗，胎儿尸解及X线检查证实为肢体畸形。结论产前进行超声筛查可有效诊断胎儿有无肢体畸形，从而为医师和家庭提供有效的决策依据，提高新生儿质量，减少家庭负担。

简介：摘要目的观察超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的效果，并探讨其应用价值。方法回顾性分析2013年11月到2014年10月期间，在我院分娩的中晚期妊娠产妇的相关资料，包括产前超声诊断状况、分娩状况、围手术期相关情况等，对存在胎儿畸形的110例进行超声诊断和临床诊断对比，统计超声诊断的符合率。结果在胎儿畸形类型当中，合计胎儿超声诊断符合率为92.73%，显著高于超声诊断漏诊率7.27%（P＜0.05）。结论产前超声检查能够有效检测出胎儿畸形的情况，提高胎儿畸形筛查的符合率，对临床上降低胎儿出生畸形率有非常积极的应用价值。

简介：摘要目的对产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值进行评价分析，为今后的临床诊断工作提供有价值的参考信息。方法选择2013年1月—2015年5月间我院收治的接受产前超声检查，经分娩以及引产的胎儿3452例，对其产前超声检查结果进行统计分析。结果产前超声检出胎儿肢体畸形40例，其中下肢畸形18例，上肢畸形8例，致死性骨或者是软骨发育不全者5例，四肢短小7例，肢体屈曲症1例，六指六趾畸形1例。40例畸形经分娩和引产全部得到确认。结论产前超声对胎儿肢体进行筛查的准确性较高，可为临床胎儿畸形筛查，优生优育提高可靠的参考信息，临床价值显著，值得关注并推广。

简介：摘要目的分析探讨中期唐氏综合征筛查高风险孕妇的羊水染色体核型。方法采用羊膜腔穿刺术，取羊水细胞进行培养，分析染色体核型。结果761例中期筛查高风险孕妇中检出异常核型31例，异常率为4.07%，其中数目异常13例，臂间倒位17例，平衡易位1例。检出多态性变异17例，占全部被检者2.23%。结论唐氏综合征筛查作为常规产前检查项目之一，高风险者需通过产前诊断技术进行确诊。

简介：摘要产前筛查作为现阶段临床中较为常用的预防先天缺陷儿出生的一种重要方法，筛选出具有高风险的人群。产前诊断主要就是基于遗传咨询、风险评估，通过遗传学诊断、影像学检查等，对出生缺陷高风险人群予以确定，及早给予宫内干预与治疗，以此减少新生儿患病与死亡，有效提高人口素质。所以，加强早期产前筛查和诊断具有十分重要的临床意义，必须予以高度重视。

简介：摘要目的通过对18875例中晚期妊娠孕妇的产前超声胎儿畸形筛查，研究彩超筛查在产前胎儿畸形诊断中的应用价值。方法采用彩色多普勒超声随机对孕18～42周18875例中晚期孕妇进行产前系统超声检查。结果本组18875例中，检出胎儿畸形457例，其中神经系统畸形124例，消化系统畸形73例，泌尿系统畸形59例，骨骼系统畸形49例，心脏畸形54例，唇裂的45例，其他畸形53例。均经新生儿检查及尸检证实，漏诊5例。结论产前彩超筛查对胎儿畸形的诊断具有较高特异性和准确性，应作为产前胎儿畸形筛查的常规检查手段。

简介：摘要目的探讨开展超声产前筛查的重要意义及体会。方法回顾性分析2011年3月～2013年2月我院收治的52例孕妇的临床资料，采用彩色多普勒超声诊断仪对3050例孕妇进行详细、系统的超声产前筛查。结果发现胎儿畸形35例，胎儿发育异常的病例有15例，漏诊2例，诊断符合率96.15%。结论彩色超声显像检查先天性胎儿畸形，诊断率高，无损伤，操作简便，重复性强，对预防新生儿出生缺陷有重要价值，降低了畸形儿的出生率。

简介：摘要目的探究妊娠期孕妇产前采用血清筛查对三体综合征等指标的筛查效果与特征。方法本次研究的分析对象是我院从2015年1月—2017年10月接收并进行诊断的9339例妊娠期孕妇，且通过纳入标准均判定为正常妊娠期孕妇，其中2015年妊娠期孕妇例数为1018例，2016年妊娠期孕妇例数为3137例，2017年妊娠期孕妇例数为5184例，通过对妊娠期孕妇应用血清筛查判断其各项指标的异常情况，并提出针对性的建议和措施。结果结果显示，21-三体40例，羊水穿刺诊断符合34例，18-三体15例、羊水穿刺诊断符合10例，13-三体11例，羊水穿刺诊断符合3例、引产3例，性染色体59例，羊水穿刺诊断符合18例，5号、8号染色体异常1例。2015、2016与2017年唐氏高危分别为269.525与754例，神经管缺陷高危分别为0、10、22例。18-三体高危分别为71、49与163例。结论针对妊娠期孕妇在产前需要采用无创血清筛查，明确妊娠期孕妇的唐氏综合征、染色体异常等情况，及早制定应对措施，对于提高妊娠结局至关重要，值得在产前进行应用。

简介：摘要B型超声波扫描仪在临床诊断胎儿是否存活，准确估计胎龄，胎盘位置及成熟度、羊水量，胎儿在宫内发育成长情况等都有重要作用，尤其是在产前诊断胎儿畸形方面更为有效。

简介：摘要目的分析超声在产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法对16～38孕周的孕妇采用超声常规检查，对胎儿畸形进行筛查诊断，追踪随访。结果在2009-2013年202例孕妇中，超声诊断胎儿畸形7例，主要是颅脑发育异常者，超声检查漏诊病例主要表现为心血管畸形、消化道畸形、手足内外翻。结论在合适的孕周，采用规范的系统超声检查方法，可以大大减少畸形的漏诊率。

简介：摘要目的评价胎儿先天性心脏病产前超声筛查诊断模式。方法回顾性分析2015年7月至2016年7月时间段到我院进行彩色多普勒超声检查（孕周16～40）856例孕妇临床检查结果资料。结果把超声诊断结果与实际病理对比分析，超声诊断准确率、漏诊率以及误诊率分别为93.6%、0、6.4%。结论超声检查在胎儿先天性心脏病产前筛查中具有极高的应用价值，增加胎儿先天性心脏病检出率，对提高人口出生质量中有着重大意义。

简介：摘要目的探讨在基层医院开展产前胎儿筛查的应用价值。方法回顾分析2010年1月1日—2012年12月31日之间来我院进行胎儿产前检查孕妇。在知情、自愿原则下选择二维彩超进行胎儿产前畸形筛查，孕妇应保持仰卧位，使检查部位充分暴露，将胎儿各个系统的发育情况都按相同的间隔时间记录在案，并且进行仔细的观察和研究。按照常规测量双顶径、腹围、股骨、肱骨、头围、小脑横径、后颅窝池深度、侧脑室宽度、眶间距之比、鼻骨长、脐血管数目、脐动脉血流指数、胎盘的位置和厚度及回声情况、胎心率等，同时观察脊柱、胃泡、双肾、膀胱、胫腓骨等，并且记录测量好的数据，最后将各切面图像存入工作站中结果5460例孕妇中检查出轻微、严重畸形23例，分别如下唇腭裂2例、脊柱裂合并脑积水、香蕉小脑1例、先天性心脏病（法洛氏四联征）1例、单脐动脉4例、肾发育不全4例（一侧2例、双侧2例）、室间隔缺损2例、心室内实性占位1例、泄殖腔外翻1例、消化道梗阻2例、脑积水、脑室扩张2例、无脑儿1例、盆、腹腔囊性包块各一例，畸形检出阳性率达4‰。结论二维超声对胎儿各组织结构的异常能提供有力的证据，而且具有操作简便、价格适中，无痛苦、无创伤，容易被患者接受，已经成为基层医院排除胎儿畸形的重要手段之一。

简介：摘要目的探讨彩超在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法本研究采用彩超对本院近年来收治的500例中晚期妊娠孕妇进行产前胎儿畸形筛查，分析彩超的结果，并将彩超结果同引产证实结果相对比。结果彩超筛查出畸形胎儿共21例，彩超诊断率高达91.3%。结论将彩超应用于产前胎儿畸形筛查中，可以提高筛查畸形儿的准确性，且具有较高的特异性，在产前胎儿畸形筛查中具有重要的应用价值。

简介：摘要目的探讨胎粪性腹膜炎声像图特点及其鉴别诊断。方法回顾分析了21例胎粪性腹膜炎胎儿及跟踪观察情况。结果胎粪性腹膜炎胎儿引产尸解被证实。结论胎粪性腹膜炎声像图有一定的特征性