简介:【摘要】目的:分析孕中期2205例胎儿羊水染色体核型情况。方法:于2015年2月至2018年2月期间抽取2205例孕中期实施胎儿羊水染色体核型检测的人员,对胎儿染色体异常类型和发生率进行分析。结果:2205例孕妇中,经胎儿羊水染色体核型检测后,结果显示有132例染色体异常人员,占比为5.99%;其中有75例数目异常、有57例结构以上。根据不同产前诊断指征进行统计分组,异常发生率分别为:高龄组8例,占比为6.06%;唐筛高风险组5例,占比为3.79%;超声异常组25例,占比为18.94%;NIPT阳性组89例,占比为67.42%;其他组5例,占比为3.79%。结论:经检查结果分析,依照产前诊断相关指征指导孕妇实施产前诊断,进而有效的预防出生缺陷,使胎儿出生质量提升。
简介:摘要目的产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析,联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果孕妇外周血核型结果46,XX,t(5;6)(p15:p23);一孩外周血核型结果46,XX,?der(5)t(5;6)(p15.32;p22.3);二胎羊水染色体核型结果46,XN,t(5;6)(p15:p23),拷贝数变异结果正常;三胎羊水染色体核型分析胎儿为46,XN,?der(5)t(5;6)(p15.32;p22.3),拷贝数变异结果为5p15.33p15.32(20 000-6 060 000)缺失6.04 Mb和6p25.3p22.3(160 000-18 660 000)重复18.50 Mb。结论染色体核型分析与高通量测序检测拷贝数变异技术联合使用可为平衡易位携带者孕妇提供精确的产前诊断。
简介:摘要目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料,对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果(1)在12 164例孕妇中,检出387例(3.2%)胎儿性染色体异常,包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。(2)以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高(74.2%,287/387),之后依次为其他超声异常(8.5%,33/387)、唐氏综合征筛查高风险(7.0%,27/387)、高龄(4.7%,18/387)、不良孕产史(3.3%,13/387)和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤(2.3%,9/387)。(3)351例染色体核型异常包括数目异常(257例,73.2%)、嵌合体(66例,18.8%)和结构异常(28例,8.0%)。染色体数目异常以47,XXY[46.7%(120/257)]最多,嵌合体以45,X/46,XX[48.5%(32/66)]最多,结构异常以X染色体缺失[39.3%(11/28)]最多。36例性染色体微缺失/微重复中,15例(41.7%)为致病性,7例(19.4%)为良性,14例(38.9%)临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小[M(min~max)]为1.68 Mb(0.37~9.20 Mb),其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常,另有部分为嵌合体和染色体结构异常。
简介:摘要目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况。方法回顾性分析2011年1月至2016年12月在湖南省岳阳市妇幼保健院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的1364例高龄孕妇的病例资料,计算胎儿染色体异常的发生率。结果共检出46例胎儿染色体异常,发生率为3.37%,包括常染色体数目异常26例,其中21三体18例、18三体6例、13三体2例,性染色体数目异常(含嵌合体)10例,结构异常10例,其中易位5例、缺失3例、重复1例、X等臂1例,染色体多态55例,多态率4.03%。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以13、18、21号染色体和性染色体数目异常为主,对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,是减少染色体异常胎儿出生的必要手段。
简介:摘要目的分析妊娠中期羊水染色体检查的临床特征及实际意义。方法研究中纳入对象600例胎儿染色体病高危孕妇,对其均行羊膜腔穿刺羊水染色体检查。结果600例孕妇妊娠中期行羊水穿刺检出染色体异常几率为3.2%(19/600),其中数目异常10例(52.6%)、结构异常9例(47.4%);不同的羊水穿刺指征孕妇行临床染色体检查结果存在一定差异,其中平衡易位携带者经羊水穿刺检出染色体异常率最高(47.4%)。结论临床医生接诊存在母体血清筛查阳性、高龄以及超声检查异常等情况的孕妇后,应根据其相关资料综合判断后确定是否行妊娠中期羊水染色体检查,此举对检出胎儿异常几率、降低出生缺陷率均具有重要价值。