简介：目的：探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义.方法：回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果：在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33％.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35％.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6％.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论：男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征（46,XXY）最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.

简介：两同胞双大腿内侧出现有色素沉着的硬结，延伸至小腹部。皮肤活检表现为浆细胞脂膜炎，并符合深在性硬斑病的诊断。患者有近亲结婚的家族史，但是其双亲未受累。截至目前，这是第1例伴有硬斑病样表现的常染色体隐性遗传的浆细胞脂膜炎的报道。

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

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简介：目的：分析液基细胞学检查在宫颈癌筛查中的诊断价值，探讨其临床适用性。方法：选择从2011年9月到2012年9月于我院进行保健筛查的645例已婚女性患者进行TCT检查，对细胞学检查筛查出的ASC－US及以上病变患者进行HPV－DNA检测和在阴道镜下进行病理组织学检查。观察各种检查方法的阳性比率及阴性比率，比较TCT检查方法和HPV－DNA检测方法的灵敏度和特异度情况。结果：TCT检查中ASC－US及以上病变201例，其中阴性139例，阳性62例。病理组织学检查结果：TCT阴性139例，其中组织学阴性129例，阴性率92.8％；组织学阳性10例，阳性率7.2％；TCT阳性62例，其中组织学阴性31例，阴性率50.0％；组织学阳性31例，阳性率50.0％。而HPV－DNA检测阴性97例，阳性104例。病理组织学检查结果：HPV－DNA阴性97例中，组织学阴性94例，阴性率96.9％，阳性3例，阳性率3.1％；HPV－DNA阳性104例，其中组织学阴性68例，阴性率65.4％，阳性36例，阳性率34.6％。两种检测方法比较结果为TCT特异度和准确度远高于HPV－DNA检测，差异有统计学意义（P＜0.05），而HPV－DNA检测敏感度高于TCT。结论：宫颈液基细胞学检查是一种简单且准确率较高的宫颈癌和前期病变筛查方法，特异性比较强，且可以降低漏诊率，对早期检查和预防宫颈病变中具有较高的诊断价值，适合临床长期推广应用。

简介：听力障碍是常见的出生缺陷之一。婴幼儿听力损失直接影响其语言的形成,会影响儿童心理、智力和社会交往能力的发展,同时给家庭、社会带来沉重负担。我院通过对2004年8月至2006年8月在我院出生的1200例（2400耳）新生儿运用耳声发射技术（OAE）进行了筛查,以探讨新生儿听力筛查的最佳测试时间。结果显示,为第一天通过率59.8%,第二天通过率88.1%,第三天通过率97.6%,第四天通过率97.7%。结论是,随着时间的向后推移,听力筛查通过率逐渐提高。所以听力筛查的时机选择,至少应在新生儿出生72h以后进行,或在42d进行初筛,可减少假阳性的发生。

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简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。

简介：目的：探讨高危型人乳头瘤病毒（HPV）联合液基薄层细胞检测技术（TCT）在宫颈癌筛查中的价值。方法：选择2014年6月至2016年12月在我院就诊接受HR-HPV及TCT检测的1426例患者,并行阴道镜活检做病理组织学诊断,对TCT、HR-HPV以及TCT联合HR-HPV检测结果分析。结果：从CINⅠ级、CINⅡ级、CINⅢ级至SCC患者TCT检测阳性率呈显著升高趋势,与宫颈炎组比较差异均具有统计学意义（P〈0.05）。在多重感染患者中,其CINⅠ级、CINⅡ级、CINⅢ级至SCC患者HPV感染率显著高于宫颈炎组,比较差异均具有统计学意义（P〈0.05）,患者随着CIN分级的增加HR-HPV检测阳性率而显著升高,与宫颈炎组比较差异均具有统计学意义（P〈0.05）。在TCT联合HPV检测中,CINⅠ~CINⅢ级及SCC组HPV感染均非常显著高于宫颈炎组,比较差异均具有统计学意义（P〈0.05）。TCT联合HR-HPV检测在灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均显著优于TCT、HR-HPV单独检测,比较差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论：高危型HPV联合TCT在宫颈癌筛查中较单一检测可明显减少漏诊率、误诊率,使宫颈癌前病变患者早期介入治疗,降低宫颈癌患者发病率及病死率。

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简介：目的：探讨三阶梯技术在宫颈癌患者筛查中的应用价值。方法：选取2013年6月至2015年6月在我院接受宫颈癌筛查的8300例女性作为研究对象,行三阶梯检查,比较三种检测方法的诊断结果。结果：8300例受检者阳性检出率为5.84%（485/8300）,ASCUS196例,ASCH139例,LSIL89例,HSIL38例,SCC12例,AGC11例,TCT诊断为ASCUS、ASCH、LSIL、HSIL、SCC、AGC者阴道镜检查诊断为LSIL及以上病变比例分别为53.1%（104/196）、54.0%（75/139）、66.3%（59/89）、84.2%（32/38）、100.0%（12/12）、100.0%（11/11）;相比于组织病理学,TCT检查中ASCUS、ASCH、LSIL、HSIL、SCC、AGC诊断符合率分别为62.2%、64.0%、92.1%、94.7%、100.0%、100.0%,LSIL、HSIL、SCC、AGC诊断符合率明显高于ASCUS和ASCH,差异有统计学意义（P〈0.05）;阴道镜检查中CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ、浸润癌诊断符合率分别为87.3%、93.6%、96.5%、97.1%,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：采用三阶梯技术筛查宫颈癌可降低漏诊率及误诊率,有利于宫颈癌的早期诊断与治疗,在临床上具有重要应用价值。

简介：目的：了解2013年广东省计划生育服务网络实验室孕前筛查梅毒血清学检测能力总体情况,分析影响计生服务网络实验室梅毒血清学检测能力的相关因素和存在的问题。方法：发放梅毒血清质控样本,各实验室按要求做梅毒血清学定性试验,统计分析各实验室检测结果。结果：2013年分4次发放质控样本,共计有464家实验室参评了2320项梅毒血清学试验,全省总体符合率96.64%。梅毒螺旋体和非梅毒螺旋体血清学定性试验的总体符合率分别为98.44%和93.08%,两者的假阴性率分别为3.89%和0,假阳性率分别为6.63%和7.01%。结论：全省孕前筛查实验室梅毒血清学总体检测能力较好,但仍需加强室内质量控制,以促进梅毒血清学孕前筛查能力的进一步提高。

简介：目的：调查佛山顺德区孕妇妊娠期梅毒感染情况,分析其治疗结果,为该区域孕妇妊娠期梅毒的防治提供参照。方法：对2008年1月至2014年12月于佛山顺德区第四人民医院、广州医科大学附属乐从医院产科作产检的12704例孕妇作梅毒筛查,进行甲苯胺红不加热血清（TRUST）检查,对阳性病例作梅毒螺旋体血清颗粒凝聚（TPPA）试验,对确诊者作治疗干预,分析其妊娠结局。结果：12704例孕妇,筛查确诊为梅毒者58例,妊娠期梅毒发生率为0.46%。妊娠期梅毒患者中流动人口55例,占94.83%;2009年妊娠期梅毒发生率最高,达0.76%,随后逐渐下降,2013年最低,为0.29%,2014年略有上升,占0.37%;47例作全程规范化治疗的妊娠期梅毒患者,共8例出现不良妊娠结局,占17.02%,不同妊娠时间开始治疗的梅毒孕妇,不良妊娠结局发生率对比无统计学差异（P〉0.05）;妊娠早期开始治疗的梅毒孕妇其新生儿RPR阳性率低于中晚期开始的治疗梅毒孕妇,以晚期治疗新生儿RPR阳性率最高（P〈0.05）;不同RPR滴度梅毒孕妇不良结局发生率对比差异无统计学意义（P〉0.05）;PR滴度≤1∶2孕妇,新生儿RPR阳性率50.00%,明显低于RPR滴度≥1∶4梅毒孕妇的91.67%（P〈0.05）。结论：重视产前、孕前梅毒筛查,强调在妊娠早期对梅毒孕妇作干预治疗,可预防先天性梅毒,降低不良妊娠结局发生率。

简介：目的：探讨酶联免疫吸附试验检测单纯疱疹病毒（HSV）抗体对生殖器疱疹筛查的意义。方法：选取50例2010年2月至2013年10月来我院治疗疑似生殖器疱疹患者,将其作为试验组,使用酶联免疫吸附试验进行HSV抗体检测,另外选择50例健康体检人员血清作为对照组。结果：在50例疑似生殖器疱疹患者HSV-IIgM,HSV-IIgG的检出率依次为14%,32%,HSV-ⅡIgM检出率为20%,HSV-ⅡIgG的检出率为34%;在对照组中HSV-IIgM,HSV-IIgG的检出率依次为0.8%,14%,HSV-ⅡIgM检出率为10%,HSV-ⅡIgG的检出率为24%,两组患者HSV抗体检测阳性率有显著的不同,二者明显的差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论：疑似生殖器疱疹患者单纯疱疹病毒抗体检出率高,酶联免疫检测HSV抗原的方法可直接检测出泌尿生殖道及皮损中HSV病原体,在生殖器疱疹筛查中具有一定的优势。

简介：目的：比较液基薄层细胞学检测技术（TCT）与传统巴氏涂片在宫颈癌筛查中的应用效果。方法：选取2013年4月至2015年4月我院收治的1826例患者作为本次研究的对象,接受TCT法的1742例患者纳入TCT组,接受传传统巴氏涂片的84例患者纳入对照组,通过患者的组织病理活检结果,分析并比较两组检查的准确率。结果：TCT组阳性符合率为75.89%（1322/1742）,对照组为53.57%（45/84）,两组间阳性符合率差异有高度显著性意义（χ2=671.03,P〈0.01）;两组检查方法指标相比,特异度均为100%无差异（P〉0.05）,而TCT组敏感度和阴性预测值均显著高于对照组（χ2=671.03、5.10,P〈0.01或0.05）。结论：TCT应用于宫颈癌筛查中效果好,虽然费用略高,但其敏感度显著优于传统的巴氏涂片法,具有在临床上推广的价值。

简介：目的：探讨TCT,HC2-HPV-DNA检测和阴道镜检查在宫颈癌及癌前病变筛查中的联合应用价值.方法：1236例女性作为研究对象,依次进行HC2-HPV-DNA检测、TCT检查、阴道镜检查和病理学检查.结果：HC2-HPV-DNA检测,TCT和阴道镜检查的阳性率均显著小于病理学检查阳性率（x2=40.084,P＜0.01;x2=45.008,P＜0.01;x2=50.344,P＜0.01）,上述三项检查中,均为阳性者19例（1.5％）,任意两项阳性者35例（2.8％）,任意一项阳性者78例（6.3％）.结论：TCT,HC2-HPV-DNA检测和阴道镜检查均有一定的局限性,但上述方法联合应用将大大提高筛出率,为患者及时治疗赢得宝贵时间.

简介：目的：探讨PCR＋膜杂交法CT／UU／NG三联检测在临床性病筛查中的应用价值。方法：分别采用PCR＋膜杂交法和实时荧光PCR法检测CT、UU、NG，并分析比较两种方法的一致性以及相关性。结果：PCR反向膜杂交法和实时荧光PCR法的CT、UU、NG的筛查结果接近（P〉0．05），而男女筛查结果差异较大（P〈0．05）。结论：PCR反向膜杂交法操作简便，筛查快速、准确，有与实时荧光PCR法相当的检测准确性，具有较高的临床应用价值，值得在临床中推广应用。

简介：目的：建立适用于调查现场阴道毛滴虫湿片检测的质控方法。方法：比较多种染色方法，并优化滴虫染色镜检法的条件，选择最佳的验证方法与现场湿片检测结果进行比对。结果：吖啶橙染色的观察效果最好，与现场湿片检测结果的符合率达到94．7％。结论：吖啶橙染色镜检方法可以作为阴道毛滴虫病的实验室质量控制方法之一。

简介：脉管异常相关综合征（syndromeassociatedwithvascularanomalies）是指血管瘤和／或脉管畸形合并其他组织和系统异常而引起相应临床症状的一组症候群。其种类较多，几乎涵盖所有血管瘤或者脉管畸形，其中以脉管畸形相关综合征多见，且多数表现为混合性脉管畸形。临床上每种综合征非常少见，其临床症状错综复杂，需要结合彩超和MRI等综合考虑。这些综合征目前尚无特殊治疗方法，多采用对症治疗。因此早期诊断和干预能改善该类患者的预后。