简介：摘要：在查阅相关文献资料可知，胎儿性染色体异常中非整倍体占比最高，高达75%，其中最为常见的便是21-三体综合征。在对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查时，主要利用核型分析方式，其也是当前的金标准。但在获取绒毛膜、羊水等标本时，均属于有创性措施，对孕妇及胎儿造成伤害，且结果回报时间较长，超过14d。近些年，我国医学技术的发展，使得产前无创基因检测成为可能，对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查具有重要意义。基于此，本文综合国内外已有研究成果，对产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查进行综述，以供参考。

简介：

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简介：　　产前诊断(即宫内诊断)是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科.我国每年新增近100万出生缺陷儿(出生缺陷是指胚胎发育和围生期出现的结构和代谢异常,包括体表和内脏的先天畸形、先天发育残疾、先天发育损伤以及遗传性代谢疾病等),而对绝大多数出生缺陷,目前尚无有效的治疗方法.通过产前筛查一产前诊断技术以减少缺陷儿的出生,是有效降低出生缺陷的预防措施.　　……

简介：目的通过孕中期常规检查,尽早发现胎儿单脐动脉,对B超诊断单脐动脉综合征胎儿进一步行产前诊断,观察畸形情况,预测其预后。方法超声提示单脐动脉胎儿行磁共振（MRI）、染色体检查,引产胎儿进行尸体解剖,活胎远期随访。结果本院2006年6月至2007年11月产前超声检查7938例,发现单脐动脉的胎儿72例,发生率0.9%;单脐动脉综合征合并其他畸形的发生率达66.7%;其中合并1种畸形占22.5%,合并2种畸形占30%,≥3种畸形占47.5%。种类包括染色体异常,心脏、颅脑、肾脏、输尿管、膈肌、腹壁、四肢、肛门、脊柱畸形以及表型的其他异常。经超声提示单脐动脉后行MRI共有31例,23例与超声结果相符,8例与超声结果有差异。脐血染色体检查诊断出胎儿染色体异常4例。结论超声检查易及早诊断单脐动脉综合征,该综合征具有胎儿高风险的畸形率,需MRI进一步产前诊断。对产前诊断提示单脐动脉综合征合并1种及其以上畸形者建议胎儿染色体检查,经超声、MRI未发现其他异常合并者可出生后婴儿行染色体检查。但通过超声、MRI、脐血染色体检查诊断未发现胎儿合并有其他异常者胎儿其出生后仍有异常可能。

简介：【摘要】目的 研究护理心理评估对产前诊断孕妇的临床价值。方法 从我院随机挑选2020年4月-2021年12月收治的60例产前诊断孕妇，并分为常规组（n=30）和研究组（n=30），常规组采用常规护理，研究组在常规组基础上采用护理心理评估。对两组产前诊断孕妇抑郁情况进行观察。结果 研究组孕妇抑郁率为10.00%，常规组孕妇抑郁率为33.33%，研究组孕妇抑郁程度要明显低于常规组（p＜0.05）。结论 在产前诊断孕妇中给予产妇护理心理评估干预，可以有效减少孕妇抑郁发生，具有较高临床推广和应用价值。

简介：【摘要】目的：探究孕中期进行血清学筛查对产前诊断以及妊娠结局预测的临床应用价值。方法：选取2016年12月~2020年12月本院进行孕中期血清学筛查的17000例孕妇为研究对象，本次研究可选择AFP（甲种胎儿球蛋白）、Free-β-HCG（游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素）、μE3（血清学游离雌三醇）双标试剂盒联合检测。对患者的妊娠结局进行随访。结果：所有孕妇中，其存在妊娠高风险患者占831例，其产妇年龄超过35岁的患者占139例，剩余692例的产妇年龄低于35岁，阳性风险检查率为4.5%，其新生儿缺陷类型中，21-三体综合症检出率占660例，18-三体综合症的检出率占77例，开放性神经管缺陷检出率占94例，高风险患者中年龄大于35岁产妇占84例，其染色体异常阳性检出人数为11例，异常检出率13.1%，产妇年龄低于35岁占414例，其染色体异常阳性检出人数为14例，异常检出率3.38%，，不同年龄其染色体的异常检出率差异显著（P

简介：【摘要】：目的：探讨中 /晚孕期检查在胎儿畸形诊断中的价值。方法：于 2007年 12月至 2020年 1月 ，对我院500例高危妊娠孕妇分别进行孕期中、晚期检查，以妊娠终止后检查结果为诊断金标准，分析中、晚诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确率，分析中、晚期诊断结果与诊断金标准的一致性，并比较中、晚期对不同类型胎儿畸形的诊断符合率。结果：参照诊断金标准，晚期诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确率均高于中期（ P<0.05）。中期诊断结果与诊断金标准之间具有高度一致性，晚期诊断结果与诊断金标准之间仅具有中度一致性。中期对先天性心脏病、四肢发育异常、唇腭裂的诊断符合率均高于晚期（ P<0.05）。结论：中期产前检查用于产前胎儿畸形筛查中具有良好的诊断价值，可灵敏检出胎儿畸形，对胎儿畸形类型进行准确鉴别区分。

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简介：对121例性征发育异常者进行染色体分析,发现性分化异常32例。其中先天性卵巢发育不全综合征9例,先天性睾丸发育不全综合征2例,女性假两性畸形5例,男性假两性畸形12例,真两性畸形4例。就所检出的性分化异常的染色体核型及临床特点进行了讨论。

简介：染色体是遗传物质——基因的载体，人类每个细胞中有46条染色体，其中44条常染色体，2条性染色体。无论是常染色体，还是性染色体，它们都携带着上千个基因，所以，染色体数目或微小的结构异常，都将引起许多基因的增加或缺失，而产生多种畸形或异常的综合征。染色体数目或结构异常所引起的疾病叫做染色体病，染色体病常以综合征的形式存在。近年来，由于染色体显带技术的推广和应用已发现人类染色体数目异常和结构畸变约3000余种。

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简介：【摘要】目的：探讨胎儿心血管畸形筛查过程中产前超声的应用价值。方法：选取2018年11月-2021年10月本院产科1100例孕妇作为研究对象，均给予产前超声检查，根据产后胎儿心脏彩超或病理解剖、引产结果，对比分析产前超声的诊断价值。结果：①产后胎儿心脏彩超或病理解剖、引产结果证实22例胎儿心血管畸形，占比2.00%；产前超声证实19例胎儿心血管畸形，占比1.73%。Kappa一致性检验指数为0.826。产前超声诊断特异性、敏感性、准确性分别为99.72%、72.73%、99.18%。②胎儿心血管畸形类型以室间隔缺损为主，产前超声与产后诊断结果的符合率为86.36%。③胎儿心血管畸形与孕妇年龄、用药史、异常妊娠史有关。结论：产前超声能够有效检出心血管畸形的胎儿，诊断准确且符合率较高，针对性筛查高危致畸因素，以便于及时干预，有助于母婴健康。

简介：摘要目的探讨染色体相对长度分析小Y染色体与少弱精的关系。方法随机抽取2017年6月-2018年6月至我院接受治疗的不孕患者45例为研究组，再选取45例健康者为对照组，对两组精液浓度、总活力及小Y染色体微缺失（AZF）进行检测。结果对照组精液浓度与总活力均显著优于研究组（P＜0.05）；研究组AZF缺失率显著高于对照组（P＜0.05）。结论AZF缺失是导致男性少精、弱精的主要原因之一，因此应予以不孕患者小Y染色体微缺失检测。

简介：【摘要】目的：调查分析2019-2021年产前筛查高风险进一步筛查及妊娠结局的随访情况。方法：选取2019至2021年孕妇411例；统计分析高风险筛查、随访结果，比较高低风险孕妇的不良妊娠结局。结果：在2019～2021年产前筛查中，共检查出高风险孕妇21三体综合征、18三体综合征以及神经管缺陷高风险分别为：306例、15例和97例；411例孕妇中，高风险孕妇有唐氏综合征、爱德华氏综合征以及开放性神经缺陷人数分别为：17例、6例和3例；在进行随访的过程中其有效随访结果为共375（91.24%）例，无效随访结果36（8.76%）例。高风险孕妇不良妊娠结果中总发生率6（23.09%）例明显高于低风险孕妇2（0.52%）例，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：对孕妇进行产前筛查，可进一步预测胎儿的DS、ES以及神经管缺陷情况的发生率，及时对相关疾病予以干预措施，做好孕妇的产前筛查后的随访工作，以此减少不良妊娠结局的概率。

简介：【摘要】目的：调查分析2019-2021年产前筛查高风险进一步筛查及妊娠结局的随访情况。方法：选取2019至2021年孕妇411例；统计分析高风险筛查、随访结果，比较高低风险孕妇的不良妊娠结局。结果：在2019～2021年产前筛查中，共检查出高风险孕妇21三体综合征、18三体综合征以及神经管缺陷高风险分别为：306例、15例和97例；411例孕妇中，高风险孕妇有唐氏综合征、爱德华氏综合征以及开放性神经缺陷人数分别为：17例、6例和3例；在进行随访的过程中其有效随访结果为共375（91.24%）例，无效随访结果36（8.76%）例。高风险孕妇不良妊娠结果中总发生率6（23.09%）例明显高于低风险孕妇2（0.52%）例，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：对孕妇进行产前筛查，可进一步预测胎儿的DS、ES以及神经管缺陷情况的发生率，及时对相关疾病予以干预措施，做好孕妇的产前筛查后的随访工作，以此减少不良妊娠结局的概率。

简介：目的研究四维超声在胎儿产前筛查唇腭裂中的应用价值。方法选取我院在2017年1月~2018年7月已确诊的胎儿产前唇腭裂产妇98例作为研究对象，随机分为对照组与观察组，各49例。对产妇采用不同的筛查方法，其中采用二维超声进行产前筛查为对照组，采用四维超声进行产前筛查为研究组，对比分析2组产前筛查胎儿唇腭裂的准确率。结果研究组确诊率明显高于对照组，其漏诊率明显低于对照组，具有统计学意义（P<0.05）；研究组在诊断单纯唇腭裂与非单纯唇腭裂均显著优于对照组，具有统计学意义（P<0.05）。结论在胎儿产前筛查唇腭裂中采用四维超声可提高准确率和可靠性，能弥补二维超声筛查的不足，具有临床应用价值。

简介：目的探究在胎儿先天性心脏病筛查中应用产前超声的价值。方法选择我院2016年1月到2018年1月之间5000例接受产前超声检查的孕妇作为研究对象，分析孕妇腹中胎儿的心脏情况，并判断其是否存在先天性心脏病，统计产前超声诊断的准确性和价值。结果本次实施检查的5000例孕妇中共计存在20例先天性心脏病，占本次检查总数的4.00%，产前超声对其诊断准确率为90.0%，漏诊率则为10.00%；其中5例合并存在其他器官或系统异常现象，产前超声诊断准确率则为100.00%。结论胎儿先天性心脏病利用产前超声检查，具有较高的检出率，因此应用价值显著。

简介：摘要目的：探究产前超声在胎儿先天性心脏病筛查中的临床应用效果。方法：入选1000例孕妇作为研究对象，采用彩色多普勒超声诊断仪实施诊断，然后根据顺序节段分析法对疑似胎儿先天性心脏病孕妇再次实施筛查，并与引产后胎儿尸检结果或产后新生儿超声检查结果进行对比研究，分析筛查结果。结果: 1000例孕妇经产前超声检查，筛查出先天性心脏畸形10例，诊断率为1.00%，8例经产后超声心动图证实、2例经引产后尸解证实；漏诊1例主动脉弓缩窄、1例心内膜垫缺损，发病率为1.1（11/1000）。胎儿心脏超声筛查胎儿心脏畸形准确率为81.82%(9/11))。在诊断过程中，超声四腔心头侧偏转法、顺序节段分析法联合诊断检出11例，所占比为100%；超声四腔心头侧偏转法检出10例，所占比为90.91%，超声方法联合诊断、超声四腔心头侧偏转法诊断相比，无显著差异(P>0.05）。结论：通过在胎儿先天性心脏病筛查中实施产前超声诊断，具有较高敏感性，降低胎儿缺陷发生率。

简介：【摘要】目的探讨200例产前筛查结果分析及其追踪观察。方法取2021年1月-2022年11月，医院收治的2074例孕妇为研究对象，对所有孕妇开展产前筛查，分析其结果并实施追踪观察。结果2074例孕妇中，中风险21三体检出率为8.7%（180/2074）高风险21三体检出率5.3%（110/2074），神经管缺陷检出率为1.3%（27/2074），18三体检出率为0.2%（4/2074），其结果显示，2021年4例异常引产，2例自然流产；2022年5例异常引产。结论 伴随产妇年龄的增加，唐氏综合征与神经管缺陷的产前筛查阳性率也会有所递增，对产前筛查高风险者实施产前诊断，可有效降低DS、NTD新生儿的出生。