简介：摘要：产前超声检查在诊断胎儿染色体异常方面具有广泛的应用。本文通过综合研究和分析相关文献，总结了超声检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用现状和进展。超声检查可以通过评估胎儿的形态、结构和生长情况，提供诊断染色体异常的重要信息。此外，超声检查还可以检测一些与染色体异常相关的结构性异常，如心脏畸形和脊柱畸形，进一步提高了诊断的准确性。

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简介：摘要：目的 分析孕中期胎儿染色体异常患者的产前筛查指标MOM值变化趋势。方法 选取2020年01月-2021年01月在本院接受产前筛查并诊断为胎儿染色体异常的800例孕妇（观察组）和在同时期接受产前筛查并经产后随访确定为分娩健康新生儿的800例孕妇（对照组）作为研究对象，观察并分析筛查指标MOM值。结果 观察组孕妇甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）的MOM值低于对照组，而游离人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）的MOM值则高于对照组。组间差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 如果产妇在产前筛查中发现甲胎蛋白或游离雌三醇过低，或者游离人绒毛膜促性腺激素过高，那么，可能意味着产妇存在染色体异常的风险，这种情况下，需要引起足够的重视。

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简介：【摘要】目的：研究在预防出生缺陷中产前筛查和产前诊断的应用效果。方法：从2021.1-2021.12间选择3791例建卡孕妇进行分析，对孕妇实施产前筛查和产前诊断，详细记录孕妇诊断结果，加强对孕产妇的随访直至新生儿出生，观察产前筛查和产前诊断在出生缺陷预防中的应用效果。结果：3791例孕产妇中，有3106例进行了产前筛查，筛出高风险9例，产前诊断人数225例，确诊人数1例。发生出生缺陷50例，其中：外耳其他畸形19例，多指（趾）13例，马蹄内翻足5例，小耳4例，先心病3例，并趾2例，染色体异常、 尿道下裂、唇腭裂及其他各1例。结论：开展产前筛查和产前诊断能有效预防出生缺陷的发生，适合加以推广应用。

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简介：【摘要】目的：探究无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法：选择2022年8月~2023年8月时段在我院就诊的80例孕妇，这些孕妇接受了无创产前筛查，并且筛查结果显示其胎儿存在染色体非整倍体高风险或胎儿CNVs高风险。使用羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法来获取胎儿细胞，以进行染色体核型分析。对所有分娩孕妇进行长达1年的电话随访，记录其妊娠结局。结果：NIPT提示80例胎儿中为染色体非整倍体高风险的有68例，经染色体核型分析确认后21-三体81.25%（26/32）、18-三体54.54%（6/11）、13-三体20.00%（1/5）、性染色体非整倍体50.00%（9/18）、其他染色体三体0.00%（0/2）；经染色体核型分析确认性染色体非整倍体9例，其中45，X型1例（11.11%）、47，XXX型1例（11.11%）、47，XXY型2例（22.22%）、47，XYY型2例（22.22%）、嵌合型3例（33.33%）。结论：研究得到了真实的NIPT染色体非整倍体和CNVs的PPV数据，并对妊娠结局进行随访，这些数据为临床遗传咨询和干预提供了可靠的基础，帮助医生更好地指导临床决策，并确保孕妇和胎儿的健康得到妥善维护。

简介：【摘要】目的：对百色市4000例地中海贫血孕妇进行产前筛查，控制地中海贫血重症患儿出生及为百色地贫防治措施提供科学依据。方法：对4000例桂西地区户籍的壮族孕妇夫妇采用平均红细胞体积(MCV)､平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白电泳三项联合测定的地中海贫血筛查，得出百色市壮族人群地中海贫血的基因携带率及基因突变类型。结果：4000例壮族人群地贫基因突变特点：检测出2514例α地中海贫血，占62.85%；1126例β地中海贫血，占28.15%；360例α复合β型地中海贫血，占9%。结论：通过产前筛查与基因诊断，能够为百色地贫防治措施提供科学依据，减少出生缺陷，提高人口素质。

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简介：摘要目的探讨孕中期产前血清学筛检在产前诊断及妊娠结局中临床应用。方法收集我院2012年1月到2014年4月来我院进行产检孕妇2500例，采用时间分辨荧光分析法分别测定孕妇静脉血free-β-HCG、μE3、AFP等生物水平，筛选高危孕妇再次进行临床诊断，随访所有孕妇妊娠结局，根据孕中期血液free-β-HCG、μE3、AFP等生物表达水平，结合孕妇的年龄，计算出孕妇怀有先天缺陷儿危险性。结果高龄孕妇筛检阳性率为12.34%，正常孕妇为3.07%，差异具有统计学意义（P<0.05），其中NTD和ES阳性筛检率和诊断确诊患者比例差异无统计学意义（P>0.05），高龄孕妇DS筛检阳性率和确诊患者比例分别为9.41%、13.56%，高于正常孕妇的2.03%、1.61%，差异具有统计学意义（P<0.05）。高风险孕妇体重、free-β-HCGMOM以及AFPMOM高于正常孕妇，μE3MOM低于正常孕妇差异均具有统计学意义（P<0.05）。筛选高危孕妇不良妊娠结局发生率为13.22%，明显高于正常孕妇的1.26%，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论孕中期产前血清学筛检对胎儿染色体异常具有较好预测，并且高龄孕妇发生不良妊娠率明显升高。

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简介：【摘要】：产前超声诊断对于胎儿畸形的诊断有积极意义，应用比较广泛，临床上利用该技术可以诊断出清晰准确的胎儿畸形问题。在该技术和设备的支持下，医生可以得到清晰的影像摄片，用以判断存在哪方面的畸形问题。相对来说，超声对于胎儿畸形筛查的准确性比较高，特异性和敏感性也比较好，可以提供丰富的信息，帮助医生确诊。在该技术的支持下，可以明确观察到胎儿在子宫内的活动情况，了解胎儿是否结构立体完整、无损伤，同时该技术因为不存在辐射副作用，所以可以反复用于检查，能够诊断出大部分胎儿畸形问题，降低出生缺陷发生率。

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