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  • 简介:目的:对一个常染色显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变,明确致病基因。方法:近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变。结果:在该家系中我们发现了一个新突变(c.1380c〉a),该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论:我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

  • 标签: 眼组织缺损 ABCB6基因 错义突变 眼球发育
  • 简介:视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%~25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

  • 标签: 视网膜色素变性 常染色体显性遗传 ADRP 致病基因 相关基因 研究概况
  • 简介:目的了解安阳县≥40岁自觉视力障碍的农民盲与低视力的患病率及致盲原因.方法安阳县各行政村中,≥40岁自觉视力障碍的农民为查对象.采用WHO盲与低视力标准和白内障诊断标准.由眼科医生作眼部检查.对所有视力<0.3的患眼进行主要病因诊断,确诊所有白内障患者,并筛选出需手术治疗者.结果共检查853例,盲目患者23例,患病率2.70%,低视力患者99例,患病率4.27%,致盲的主要眼病依次为白内障、角膜病、青光眼、视网膜病等.共查出533例白内障,行白内障手术治疗301人次,脱残率98%,脱盲率99.34%.结论白内障仍是盲和低视力的首要病因,防盲治盲的重点仍是白内障复明手术.

  • 标签: 低视力 患病率 白内障手术
  • 简介:<正>骨纤维异常增殖症好发于上颌骨,而发生于颞骨者甚少见,本科1984年至1998年共收治颌面骨骨纤维异常增殖症27例,其中仅1例发生于颞骨,现予报道。病例报告:患者,男17岁。以自幼左耳后肿块渐进增大,加剧2年,左耳聋、耳鸣1年于1994年1月4日入院。耳鸣为低音调,无耳流脓史。查体:全身情况正常,颌面无畸形;左耳后乳突区明显隆起畸形,可触及8cm×6cm半球状骨性肿块,质硬,无压

  • 标签: 骨纤维异常增殖症 外耳道狭窄 病例报告 耳鸣 骨性 颞骨
  • 简介:目的探讨完善小梁切除术,减少术中、术后并发症的途径.方法在抗青光眼小梁切除术中应用前房穿刺术,观察手术效果.结果术后3眼发生浅前房、发生率为4.5%,经治疗前房深度恢复正常.术后随访3~12月,眼压控制在10~17mmHg(1mmHg=0.133kpa).结论前房穿刺术在小梁切除手术中应用,能有效地控制术后低眼压性浅前房的发生,并有助于手术操作,提高手术成功率.

  • 标签: 前房穿刺术 小梁切除术 浅前房
  • 简介:目的探讨前房穿刺在急性青光眼中降低眼压的应用。方法对我院收治的35例急性青光眼患者应用前房穿刺术。结果35例急性光眼患者应用前房穿刺术,有31例能快速降低眼压,无操作意外和并发症。结论前房穿刺术可以作为急性青光眼中降低眼压一种方法,避免或减少应用甘‘露醇的全身毒副作用,降低医疗风险。

  • 标签: 急性青光眼 前房穿刺 降低眼压 医疗风险
  • 简介:白内障手术发展至今多已采用超声乳化术,连续环形撕囊是该手术中非常重要的一个步骤,但是对于过熟期或是白色白内障等类型,由于在显微镜下没有红光反射,故这一步骤往往不能顺利完成,这就需要囊膜染色剂的辅助。本文将介绍几种经典的囊膜染色剂,为手术中染色剂的选择提供参考。

  • 标签: 白内障 超声乳化 囊膜染色剂 连续环形撕囊
  • 简介:受内分泌学家采用酒精介入疗法治疗复发性甲状腺囊肿的启发,我们采用穿刺抽液注入无水酒精的方法治疗耳廓假囊肿38例,效果满意,现报告如下。临床资料本组38例,男31例,女7例,年龄18-56岁,平均35岁。35例为单耳,3例为双耳。囊肿均位于耳廓外侧面三角窝、舟状窝内。34例为初诊,4例为曾行过单纯穿刺抽液后复发。34例抽出淡黄色清亮液体,4例复发者抽出暗红色液体。囊肿最大者约1.5cm×2.0cm×2.0cm,最小

  • 标签: 穿刺抽液 无水酒精 耳廓假囊肿 治疗方法
  • 简介:目的:探讨中老年屈光异常性视疲劳与干眼症的联系,以及戴镜屈光矫正对干眼症治疗疗效的影响。方法:按照统一标准,门诊随机调查视疲劳的患者,分析其中屈光不正性视疲劳的患病率。在视疲劳的患者中调查干眼症的发生情况,分析屈光不正性视疲劳与干眼症的联系。再把干眼症合并屈光异常性视疲劳患者随机分为戴镜治疗、药物治疗和对照组,治疗3mo,观察干眼症的治疗效果。结果:40岁以上视疲劳的患者中因屈光不正而引起的占42.0%。屈光不正性视疲劳与干眼症存在显著联系(P〈0.05)。随访3mo,戴镜治疗组干眼症状好转明显高于药物治疗组(P〈0.05)。结论:中老年屈光异常性视疲劳与干眼症存在紧密联系,戴镜矫正治疗屈光异常性视疲劳可以明显改善干眼症状。

  • 标签: 干眼症 屈光不正 视疲劳
  • 简介:目的了解嘉兴市早产儿视网膜病变(ROP)的发病情况。方法回顾分析在本院出生的ROP的发病率及其特点。结果接受的早产儿共206例,发生ROP病变16例,均为双眼发病,发病率为7.77%;出生体质量≤1000g组、~1500g组、~2000g组间,发病率差异有统计学意义(X2=10.37,P〈0.05);出生胎龄≤28周组、~32周组、~34周组、〉34周组问,发病率差异有统计学意义(X2=29.66,P〈0.005);需要吸氧治疗的早产儿发生ROP者较多(X2=4.12,P〈0.05),需要机械辅助呼吸的早产儿发生ROP者较多(X2=19.98,P〈0.005);性别(X2=1.03,P〉0.05)、出生方式(X2=2.68,P〉0.05)、多胎与单胎(X2=0.21,P〉0.05)问发生ROP的发病率,差异无统计学意义。结论嘉兴市ROP的发病率为7.77%,低出生体质量、低出生胎龄、吸氧、机械通气是ROP发病的重要因素。(中国眼耳鼻喉科杂志,2013,13:176—179)

  • 标签: 视网膜病 早产儿 流行病学 筛查
  • 简介:患者女,14岁.因左鼻塞,流鼻涕1wk,发烧4d,左眼睑红肿、恶心、呕吐2d,于1995年7月16日急诊入院.专科检查:左眼睑上方压痛(+),左眼内眦部压痛(±),下睑压痛(-),左眼周围红肿,颜面部肿胀,左眼球向下移位,运动受限,视物模糊,球结膜充血、水肿,较右眼明显突出,对光反射减弱.左中鼻甲大,中鼻道有较多的脓性物,左窦区及上颌窦区压痛(+).住院诊断:左急性鼻窦炎,眶内蜂窝织炎,疑海绵窦炎.

  • 标签: 蜂窝织炎 上颌窦炎 眼睑脓肿 眶内 麻黄素滴鼻剂 1995年
  • 简介:目的探讨健康体检中青光眼方法及结果分析。方法采用同顾分析方法对我院健康体检数据库资料进行分析。结果在121697人健康体检中,发现青光眼1381例,患病率为1.14%,原发性闭角型青光眼(PACG)810例,患病率为0.67%,原发性开角型青光眼(POAG)476例,患病率为0.39%,正常眼压性青光眼(NTG)44例,患病率为0.04%,继发性青光眼(SG)51例、患病率为0。04%。正常大陷门者112例,术发现先天性青光眼。结论青光眼方法应简易、快捷、价廉及有效的。对健康体检作青光眼足必要的并且足可行的,而且在健康体检数据中为所有受检建立健康档案,这对青光眼患者诊断、治疗及评估有十分重要意义,特别对可疑青光眼受检者有一个长期跟踪观察及对比机会。

  • 标签: 青光眼 筛查 健康体检
  • 简介:目的探讨玻璃混浊患者行玻璃激光消融术的临床效果及安全性。方法对2016-07到2017-02在我院门诊诊断为玻璃轻中度混浊30例30眼患者进行回顾性分析,所有患者术前均作眼压、视力、眼部黑白B超及眼底照相并且放瞳眼底检查,排除活动性视网膜病变。选择混浊物在晶体后2-3mm及视网膜前3-4mm并且混浊物偏离视神经及黄斑的患者。采用UltraQ:YAG激光仪治疗,2.0-5.0mj的能量单脉冲准确聚焦在混浊物上进行激射,每次不超过500点。结果每次术后1月复查视力、眼压、黑白B超及眼底。疗效显著的术后第1个月有15眼(占50%),2月有18眼(占60.0%),好转的术后第1月12眼(占40%),术后2个月11眼(占36.6%),无效的术后第1个月3眼(其中1例为Weiss环,2例为膜状混浊)(占10%),2个月1眼(占3.4%为膜状混浊)。术后第1个月总有效率占90%,无效率占10%。术后2月总有效率占96.6%,无效率占3.4%。无视网膜脱离及损伤,外伤性白内障,虹膜睫状体炎等并发症发生。结论YAG激光玻璃消融术治疗玻璃混浊,疗效较好、简单、经济、安全,能够消除或减轻玻璃混浊带来的视觉不适,同时由于本次治疗病例样本较少,观察时间较短,还需要更多病例及更长时间的观察。

  • 标签: 玻璃体混浊 ULTRA Q:YAG激光 玻璃体消融术 疗效
  • 简介:目的:探讨玻璃切除联合超声乳化术治疗晶状脱位的临床疗效。方法:晶状脱位患者92例92眼,采用标准三通道经睫状体扁平部玻璃切除术清除玻璃基底部及睫状体平部,再行晶状超声乳化术,观察患者术后视力恢复以及并发症情况。结果:所有患者的视力与术前相比均有所提高,无严重并发症。结论:玻璃切除联合超声乳化术疗效显著安全可靠,值得临床推广。

  • 标签: 玻璃体切除术 超声乳化术 晶状体脱位
  • 简介:目的了解屈光检查在学龄前儿童弱视普查中的临床用途.方法应用日本尼康手提全自动检影仪对学龄前儿童进行小瞳孔验光,发现屈光有异常的儿童,再进一步进行散瞳检影验光.结果学龄前儿童屈光异常主要以远视散光和混合散光为主,近视与近视散光较少.学龄前儿童屈光异常的发病率是7.87%,弱视发病率为4.04%,接近全国其他同类报告(3.83%).结论儿童弱视屈光普查优于视力普查,准确性高、效率高.

  • 标签: 学龄前儿童 屈光异常 弱视 散光 诊断 治疗
  • 简介:分离性垂直偏斜fdissociatedverticaldeviationDVD)患者多为双眼发病,多无明显自觉症状,大部分患者DVD双眼视力较好,具有一定的双眼视功能为保持良好的双眼单视,往往需要过多使用辐辏控制非注视眼的上斜而出现视物不能持久,眼眶疼等眼肌疲劳症状。

  • 标签: DVD 检查诊断 分离性垂直偏斜 图解 双眼视力 双眼视功能