简介：

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：为配合全国新生儿听力筛查诊断工作．有效制订婴幼儿听力障碍诊断标准，由复旦大学附属儿科医院主办、山东大学齐鲁儿童医院承办的全国继续教育项目第五届“儿童听力筛查诊断干预新技术”研讨班将于2010年10月17日～1O月21日在济南举行。授课内容包括：临床听力学方法、听力筛查新技术、基因诊断、婴幼儿听力障碍诊断标准、儿童声放大助听选配、

简介：儿童中度至极重度(>40dBHL)听力损失(包括感音神经性听力损失和传导性听力损失)的发病率为1～6/1000[1,2,3],其中10%的儿童是极重度的感音神经性听力损失.儿童的听力损失在多大程度上影响其言语、语言、心理、学习和社交等方面发展,取决于听力损失发生的时间,持续的时间和严重程度.

简介：1新生儿听力筛查的重要性听力是人类的重要感觉之一．是人们日常生活中不可缺少的能力。研究表明从出生到3岁是人脑可塑性最大的阶段，该时期的言语可使人脑达到最高的语言认识。因此，听力的早期检测和干预对语言及认识能力的发展至关重要。婴幼儿早期的听力损失，即使是轻度的也可导致其在生理和行为交往上明显及永久的功能障碍。

简介：摘要目的探讨孕妇产前的心理状况与分娩方式之间的关系。方法选取在本院产科门诊作常规产前检查的202例孕妇为研究对象，分别于妊娠35周、妊娠38周使用焦虑、抑郁自评量表及总体幸福感量表(GWB)进行心理状况评定，并随访入选孕妇的分娩方式。结果202例孕妇自然分娩率65.35%，有指征剖宫产24.26%，无指征剖宫产10.40%。妊娠35、38周时，自然分娩组和有指证剖宫产组SAS、SDS、GWB评分比较，差异无统计学意义（P>0.05），无指证剖宫产组孕妇SAS、SDS指标评分明显高于自然分娩组与有指证剖宫产组，GWB评分明显低于自然分娩组与有指证剖宫产组(P均＜0.05)。结论孕妇产前焦虑、抑郁等不良心理状况会降低总体幸福感，最终影响分娩方式。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：经国家卫生部批准，由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院与北京协和医院共同主办的第13届诊断听力学学习班暨第2届新生儿听力筛查诊断高级研修班将于2009年9月13日—23日在北京举行。学习班总教学80学时，学习期满共授予国家级继续教育I级学分30分。内容第13届诊断听力学学习班已成功举办了十二期，来自全国31个省，

简介：新生儿普遍听力筛查（universalnewbornhearingscreening,UNHS）作为新生儿疾病筛查的重要组成部分，在全国范围内得到广泛推广。由于目前新生儿听力筛查工作尚处于规模偏小、模式不够健全、方法不统一的阶段，而且各学科之间需要沟通和协作，因此，要求医学工作者对新生儿听力筛查工作进行系统和有效的管理，以便全面掌握受试者的信息，为其提供更有力的帮助。

简介：耳聋是最常见的感觉性疾病，遗传和多种环境因素都可能是致病原因，其中遗传因素约占50—60％。遗传性耳聋的遗传方式和临床表型多种多样，目前已鉴定出120多个与不同耳聋相关的致病基因（http：／／hereditaryhearingloss．org／）。

简介：目的为我国4～16岁中小学生修订《中小学生听力筛查量表》，为及时发现听力障碍儿童提供可靠的筛查工具。方法采用量表修订的基本程序编制量表，由专家问卷法和Saaty权重计算法对量表进行修订。结果专家意见一致性系数W=0．91236，协调系数经检验后有显著性。专家权威系数Cr=0．72。指标权重一致性指数CI=0．063，所有指标的权重可以接受。随机一致性比率CR=0．043，判断矩阵有满意的一致性。结论该量表的13个指标质量符合量表编制的基本要求，可以进行下一步信度和效度检验。

简介：畅听未来项目（HearingtheFuture，HTF）是由卫生部、中国残疾人联合会和瑞声达听力集团共同发起组织的一个中国耳聋防治五年计划（2006—2010），总目标是通过早预防、早发现、早治疗和早康复来减少听力损伤对个人对社会带来的负担，

简介：目的：通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访，分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型，探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例，应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点，对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%（1884例）；GJB2（1027例）与SLC26A4（617例）基因突变占比最高，总携带率为3.72％；致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25％（112例）；明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例，同时携带不同基因突变个体21例；以可随访新生儿998例为进一步研究对象，建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间；基因筛查可用于指导遗传咨询，通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点，可避免、预防和减少耳聋的发生，并有效指导家族成员婚育。

简介：什么是成功的新生儿听力筛查？有人说筛查率超过95％，有人说转诊率低．还有人说随访时间长。笔者认为这些回答各有其理．关键在于衡量新生儿听力筛查成功与否的标准是向前一步还是向前两步的问题。

简介：目的：对比老年听力障碍量表完整版（HHIE）与筛查版（HHIE-S）调查问卷结果，探讨更便捷的功能性听力障碍筛检方法。方法对120例70岁以上老年人分别进行老年听力障碍量表HHIE和HHIE-S的问卷调查，对比各自听力障碍分级标准，分别得出听力障碍等级结论。将HHIE结果与HHIE-S结果进行比较。结果根据HHIE功能性听力障碍分级标准，完整版有41例存在听力障碍，其中轻中度24例，重度17例。HHIE-S结果显示39例存在听力障碍，其中轻中度27例，重度12例。HHIE和HHIE-S的功能性听力障碍分级结果无统计学差异（X2=1.064,P=0.588）。结论老年听力障碍量表筛查版（HHIE-S）可以代替完整版进行临床调查，更便于患者信息采集及临床应用。

简介：目的分析人工耳蜗救助项目术前筛查的现状及存在的问题，为继续做好项目受助对象的筛选提供参考。方法对广东省1236例人工耳蜗救助项目申请对象的术前筛查情况进行统计分析。结果1236例人工耳蜗救助项目申请对象中农村户籍占55．99％，城镇占44．01％t申报信息主要来源于基层残联机构转介（40．05％）、省中心门诊（31．31％）、网络媒体（20．79％）、电话或传真（7．85％）等4个渠道；家长或监护人文化程度为初中以下的占61．89％，高中或中专占25．08％，大专以上占13．03％，家庭经济来源为务工的占49．08％，务农的占43．51％，经商的占7．41％；术前筛查平均通过率为48．79％；单项不达标项目构成比例分别为听觉言语评估37．16％，听力学评估25．08％，医学影像学评估20．61％，智力及精神行为评估10．39％，其它6．76％。结论人工耳蜗救助项目术前筛查内容多，实施过程复杂，申报信息来源渠道相对较局限，城乡救助比例差别不大，家长文化程度普遍偏低，目前筛查机构的服务能力和服务水平离项目的整体要求还存在一定的差距。

简介：目的：SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查，以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA，对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序，序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究，该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G＞T（rs111033310）杂合突变，1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变，其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示，1例检出3种少见杂合错义突变（检出率＜1%）,分别为CDH23基因（rs181658753）、STRC基因（rs143613180）和WFS1基因（rs142651446）；另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因（c.6196G＞A,p.Glu2066Lys）及LOXHD基因（c.1261C＞T,p.Arg421Trp），及一种剪切区突变ESRRB基因（c.1057＋8C＞T）。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序，检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。

简介：目的：统计转诊至我院行听力筛查婴幼儿的转诊时间及原因，初步分析目前贵州省部分地区听力筛查及转诊中存在的问题。方法2003至2012年从贵州省部分地区各级医疗机构转诊至我院进行听力筛查（初筛及复筛）的婴幼儿共计817人，统计分析转诊时间、外院筛查次数、转诊的原因以及外院筛查结果与我院复筛结果的对比情况。结果初筛转诊者中通过医生告知听力筛查知识的婴幼儿转诊时间明显早于儿保医生发现小儿疑似听力异常者。复筛转诊者中，外院OAE与我院OAE结果相符合者占56.93%（452耳/794耳），不相符合者占43.07%（342耳/794耳）；外院OAE与我院AABR结果相符合者占57.92%（139耳/240耳），不相符合者占42.08%（101耳/240耳）；高危婴幼儿符合率高于普通婴幼儿（p＜0.05）。结论本次调查显示，目前贵州省的听力筛查转诊仍存在一些问题，需加强规范化培训，落实好听力筛查转诊制度。