简介：摘 要：目的：探究产前系统超声筛查胎儿染色体异常对医师进行侵入性产前诊断的价值。方法：收集2018年6月至2019年6月三年间在我院进行系统超声及超声心动图筛查的中晚孕期孕妇的资料，在发现胎儿异常时告知孕妇，在得到产前咨询以及得到孕妇的知情同意后，对孕妇进行侵入性产前检查（亦称为羊水或脐静脉穿刺），对得到的样本进行染色体核型分析，将分析结果中各个类型的超声异常表现进行记录，并将其与染色体异常发病风险的关系进行分析。结果：在孕期发现胎儿异常且接受医师进行侵入性产前检查（羊水或脐静脉穿刺）的孕妇共98例，其中，产前系统超声筛查中严重异常的71例中，26例发现染色体异常；产前系统超声筛查出的严重异常和微小异常之间，胎儿的染色体异常发病率有统计学意义（P＜0.05），此外在产前诊断中胎儿被诊断出为先天性心脏病合并心外畸形时，染色体异常的发病率达到62%。结论：产前系统超声筛查可以发现大部分的胎儿异常发育，针对患有先天性心脏病的胎儿尤为有效，这在临床中对胎儿进行产前诊断具有重要的现实意义。

简介：摘要目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值。方法普通培养法对350例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析。结果350例羊水标本一次培养成功340例，一次培养成功率约97.1%。其中引产羊水标本60例，染色体核型分析未见异常；35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例，染色体核型分析发现异常核型有1例47，XY,+21，1例47，XXX；1例46,XY,15p+。异常核型约1.9%；产前筛查唐氏高风险孕妇132例，核型分析结果异常有2例47，XY,+21；1例46，XY,t(6;19)（q12;q134）。异常核型约2.3%。结论羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值。

简介：

简介：目的探讨不同产前诊断指征在异常羊水染色体诊断中的价值。方法取2011年1月-2014年12月在福建医科大学附属闽东医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇1341例,对不同产前诊断指征的羊水细胞染色体结果进行比较,评价各指征对胎儿染色体异常的提示作用。结果1341例羊水细胞染色体中共检出44例异常核型,血清学21-三体高风险组、血清学18-三体高风险组、高龄组、彩超异常组、其他因素组检出率分别为3.07、25.81、1.07、11.11、4.54%。结论对于血清学21-三体、18-三体高风险组应行羊水染色体检查,而单纯高龄也可先行血清学筛查,并重视孕期彩超筛查。

简介：摘要目的探讨中孕期超声及染色体检查对唐氏综合征筛查临界风险胎儿的临床意义。方法对超声检查中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的1988例胎儿进行超声诊断（孕11一13周胎儿颈后透明层是否增厚），以2100例低风险胎儿做对照，比较两组异常检出率（多发畸形、单发畸形等）。超声结果显示1120例孕妇在孕11一13周胎儿颈后透明层超出正常值，在医生的建议下，其中968例自愿选择产前以羊膜腔穿刺术诊断胎儿染色体（21-三体）的结果。结果对照组胎儿异常检出率明显比临界风险组低，差异有统计学意义；968例临界高风险胎儿通过诊断其染色体发现染色体结构异常9例（0.93%）。结论唐氏综合征临界风险孕妇的遗传信息能够经胎儿超声检查获取；该症的临界风险表明胎儿染色体结构出现异常的几率增大。

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简介：摘要目的探讨产前筛查与产前诊断的临床应用效果，降低新生儿缺陷，提高人口素质。方法选取2012年以及2013年在我院进行产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇为研究对象，分为2012年组和2013年组，2012年参加产检的人数有1045例，2013年参加产检的人数有1254例，对孕妇的检查结果进行调查、分析，并追踪新生儿的结局。结果参加产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇人数呈逐年上升的趋势，而且产前诊断的准确率也有一定的提升，但是参加羊水细胞遗传学检查的概率任然较低。结论产前检查和诊断已经逐渐被广大孕妇和其家庭所接受，但是羊水细胞遗传学检查并无法被孕妇接受，应该加大宣传力度，让更多的产妇接受这一检查，进而达到降低出生缺陷率，提高人口质量的目的。

简介：摘要目的分析并探讨产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局。方法回顾性分析我院自2012年1月-2014年12月接诊的10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者的临床资料，根据胎儿新发生染色体异常的遗传学检查、产前超声检查等，分析其临床结局。结果10例产前诊断中胎儿新发生染色体异常的患者中，5例非平衡性染色体异常，1例引产，4例足月生产；5例平衡性染色体异常，均足月分娩。出生后随访，未发现染色体异常表型异常，新生儿发育至24个月时，表现为语言发育迟缓。结论染色体核型分析及细胞遗传学的检测对于胎儿新发生染色体异常的表型分析具有十分重要的临床应用价值，值得在临床实践中广泛推广，此外，产前超声检查也可作为新发生染色体异常的胎儿临床结局分析的参考指标。

简介：摘要目的探讨政府投入开展产前筛查及产前诊断技术在潍坊市出生缺陷防治中的应用效果。方法由政府财政投入专项资金，充分发挥卫计部门网络优势，与具有产前诊断资质的妇幼保健院合作，制定方案，规范程序，加强宣传，全面开展免费唐氏综合征产前筛查和诊断工作，降低病残儿的出生。结果应用上述方法对130515例孕妇进行唐氏综合征筛查，筛查出21-三体、18-三体高风险孕妇13877例，12589例（包括年龄高危）行无创DNA基因检测，4620例通过做羊水穿刺细胞培养，确诊唐氏综合征144例，18三体综合征32例，其他染色体异常39例，同时B超检查示胎儿发育异常263例，均已终止妊娠。结论这种方法依靠政府财政投入，充分发挥卫计部门的网络系统和医技实力为保证，应用于出生缺陷防控，优势明显，具有重要政治意义和经济、社会效益。

简介：摘要利用全自动时间分辨免疫荧光分析系统，对枣庄地区22000例孕14-20+6周孕妇的血清标志物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离?亚基（F-?-hCG）、游离雌三醇（uE3）进行测定，结合年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病等指标，计算唐氏妊娠的风险率。结果产前筛查高风险1614例，有680例高风险孕妇接受了羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析，共检出异常核型31例（21-三体15例、18-三体6例、13-三体2例、平衡易位2例、臂间倒位1例、性染色体异常5例），异常核型检出率4.6%（31/680），唐氏综合症确诊率2.2%（15/680）。孕中期母血清标志物三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效指标，再经产前诊断及时确诊异常胎儿，适时终止妊娠，是降低出生缺陷的重要手段，对提高出生人口素质有重大意义。

简介：[摘要]：目的 对单一指征为高龄的孕妇胎儿染色体核型进行分析，了解单纯高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率情况，探讨高龄与胎儿染色体异常的相关性，为临床咨询提供依据。方法 对697例在柳州市妇幼保健院就诊的单纯高龄孕妇进行绒毛穿刺术、羊水穿刺术及脐血穿刺术，行绒毛组织、羊水细胞及脐血细胞培养并分析染色体核型。结果 共检出胎儿染色体异常核型35例，异常核型检出率为5.02%（35/697），胎儿染色体非整体异常发生率2.01%（14/697）。在35-39岁、40-49岁两个不同年龄组孕妇的胎儿染色体异常核型检出率分别为4.72（18/381）、5.38%（17/316），差异无统计学意义；胎儿染色体非整倍体异常检出率分别为1.57%（6/381）、2.53%（8/316），差异无统计学意义。结论 单纯高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的检出率较低，且高龄孕妇妊娠率明显降低、自然流产率显著升高，对单纯高龄的孕妇可以在进行充分告知相关产前遗传学诊断、NIPT的必要性、局限性及风险后，由其进行个体化的选择。

简介：有人说，怀孕生育，多少是会有些风险的。此话不假，如今正常人群的生育，分娩后新生儿体检时发现的出生缺陷率，在上海就将近1％。对于已经怀上了二孩的妈妈，孕期有哪些医学检查就可以早一些知道孩子是否正常，以便采取一些必要的措施呢？那就是我们在这里要介绍的“产前筛查”和“产前诊断”。当然，按上海市的常规，产前筛查是每个怀孕的妇女都必须要做的；产前诊断那就只是有指征的孕妇才考虑进行。这两类孕期医学检查在临床上的开展，在避免出生缺陷方面，还是能解决相当多的问题的。

简介：【摘要】目的 探究产前筛查、产前诊断在出生缺陷预防中的价值。方法 随机将2018年12月至2020年12月我院120例孕妇作为研究对象，根据唐筛结果分为实验组（19例，唐氏综合征高风险）、对照组（101例，唐氏综合征低风险）。孕妇均于18-24周接受胎儿系统超声检查，并随访到胎儿出生。结果 实验组出生缺陷发生率为（15.79%，3/19）高于对照组（0.99%，1/101），P＜0.05；实验组出生缺陷为3例，产前诊断2例，检出率为66.67%。结论 对于血清学筛查结果显示为唐氏综合征高风险孕妇，胎儿出生缺陷发生率较高，通过产前筛查与诊断可有效干预出生缺陷。

简介：摘要目的探究孕中期产前筛查和产前诊断对减少出现缺陷的作用。方法选取2013年2月至2015年2月在我院进行产前筛查和产前诊断的17-20+6周单胎的865例孕妇作为本次研究的对象，根据孕妇的基本情况对其行血清甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的筛查，并应用彩色多普勒超声检查确定诊断直到胎儿出生。结果865例孕妇中，高风险数共68例，占总高风险率的8%，其中神经管缺陷共37例，占4.3%，唐氏综合征共31例，占3.6%。37例神经管缺陷高风险孕妇中经过彩色多普勒超声诊断，确诊为神经管畸形的有2例，占总例数的5%，31例唐氏综合征高风险孕妇中经过彩色多普勒超声诊断，确诊的有1例，占总例数的3%。随访发现共有9例孕妇出现不良妊娠结果，其中包括畸形2例，流产4例，死胎3例。结论孕中期产前筛查和产前诊断能有效减少出现缺陷的发生率，因此，做好产前的筛查和产前的诊断至关重要。

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简介：摘要目的探讨超声诊断产前筛查胎儿出生缺陷的价值。方法收集我院2014年1月-2015年1月220例孕妇进行产前超声检查，根据新生儿检查结果的，判断胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的应用价值。结果超声检查胎儿存在先天缺陷16例，在胎儿出生后进行检查，有15例畸形胎儿，产前筛查超声诊断的准确率达到93.8%。在胎儿出生后的检查中，单发畸形9例，占60.0%，多发畸形4例，占26.7%，多系统畸形2例，占13.3%。中枢神经系统畸形新生儿6例（40.0%），心血管畸形新生儿5例（33.3%），消化系统畸形新生儿1例（6.7%），颜面部畸形新生儿3例（20.0%）。结论胎儿出生产前筛查超声诊断具有较高的诊断率，值得在临床工作中推广、应用。

简介：据《劳动保障报》报道福建省出台的《关于进一步加强出生缺陷综合防治工作的指导意见》。《意见》提出，产前筛查诊断、确诊的苯丙酮尿症和听力障碍患儿治疗，在2020年前纳入居民医保和新农合基金报销范围。

简介：摘要目的探讨产前超声筛查在胎儿畸形诊断中的应用价值。方法对5762例中晚期妊娠妇女的胎儿进行超声筛查，常规测量胎儿各项超声生理数据，将各切面图像存入工作站。结果本组5762例中，经分娩或引产证实胎儿畸形92例，超声诊断85例，超声诊断对胎儿畸形诊断的灵敏度为94.19%，特异度33.33%，准确度91.24%，尤登指数为0.2752，与引产/分娩后诊断结果比较，无显著性差异（P＞0.05）。结论产前超声筛查对胎儿畸形的诊断具有较高灵敏度和准确性，应作为产前检查的常规手段。

简介：到社区讲课或咨询，经常有基层的计划生育、妇幼保健工作者问我：“产前检查”是否安全？我知道，她们是想了解在胎儿出生前所进行的一些遗传学的检测技术是否成熟？安全性如何？其实，对胎儿出生前的遗传学检测的正确的叫法应为“产前诊断”。因为，“产前检查”这一医学用语是专门指从妇女确定妊娠时开始至临产前对怀孕的母体进行的一系列的产科学检查，不是特意针对胎儿的，也不存在安全与否的问题。当然，

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