简介：【摘要】目的：于胎儿染色体异常产前诊断中超声软指标的应用价值进行探讨。方法：对2018年1月至2019年12月来我院进行产前超声检查的的100例孕妇进行研究，均进行超声检查，总结检查结果和随访结果。结果：在本课题的100例孕妇中，有16例出现超声孤立软指标异常，有1例合并染色体异常；有1例出现超声两项及以上软指标异常，且合并染色体异常。共有17例孕妇的超声软指标异常，有2例合并染色体异常。给予17例超声软指标异常的孕妇随访，染色体异常的2例胎儿引产，经染色体核型分析证实：1例是18三体综合征、1例是21三体综合征。其余15例孕妇中，14例孕妇顺利分娩，有1例流产，均未发现存在染色体异常。结论：于胎儿染色体异常的产前诊断中，超声软指标异常更早提示染色体异常可能性，尤其是两项及以上软指标异常时，从而可提高胎儿染色体异常的检出率，减少侵入性检查的风险。

简介：[摘要]目的：分析高危孕妇羊水细胞胎儿染色体分析在产前诊断的临床价值。方法：通过对高危孕妇358例实施羊膜腔穿刺术，检测胎儿羊水细胞染色体的异常率和染色体核型。结果：全部高危孕妇均完成穿刺，羊水细胞培养一次成功率为99.8%。358例高危孕妇羊水细胞标本中有13例染色体异常核型，异常率为3.63%。在13例染色体核型异常患者中，包括7例高龄孕妇，3例唐氏高危非高龄孕妇，3例不良孕产史。将高龄作为产前的评估指标的孕妇78例中，21-三体、18-三体的检出率为5.14%，与非高龄检出率对比具有差异表示统计学有意义。结论：将羊水细胞染色体检查作为高危孕妇的一般检查手段，在产前实施检查可有效减少缺陷儿的出生率，符合我国优生优育的国策，提高了我国的整体人口素质。同时，超声引导下实施羊膜腔穿刺具有极高的安全性和准确度。

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简介：【摘要】目的：分析孕中期2205例胎儿羊水染色体核型情况。方法：于2015年2月至2018年2月期间抽取2205例孕中期实施胎儿羊水染色体核型检测的人员，对胎儿染色体异常类型和发生率进行分析。结果：2205例孕妇中，经胎儿羊水染色体核型检测后，结果显示有132例染色体异常人员，占比为5.99%；其中有75例数目异常、有57例结构以上。根据不同产前诊断指征进行统计分组，异常发生率分别为：高龄组8例，占比为6.06%；唐筛高风险组5例，占比为3.79%；超声异常组25例，占比为18.94%；NIPT阳性组89例，占比为67.42%；其他组5例，占比为3.79%。结论：经检查结果分析，依照产前诊断相关指征指导孕妇实施产前诊断，进而有效的预防出生缺陷，使胎儿出生质量提升。

简介：【摘要】目的： 研究产前超声诊断胎儿静脉导管异常的声像图特点，分析产前超声的临床检查价值。 方法： 选择我院在 2018 年 2 月 ~2019 年 6 月确诊为胎儿静脉导管异常（缺失或行走异常） 11 例进行研究分析，分析产前超声图像特点和临床诊断价值。 结果： 产前超声检查结果提示 8 例诊断为胎儿静脉导管缺失； 3 例诊断为胎儿静脉导管走行异常，其中 2 例汇入肝静脉， 1 例汇入冠状静脉窦。 结论： 采用产前超声检查可诊断胎儿静脉导管异常，根据其畸形严重程度和染色体等相关检查可评估胎儿预后，保证胎儿的健康发育。

简介：【摘要】目的：在产妇进行出生缺陷的产前诊断中，采取超声诊断的检查方式，观察并分析其应用价值。方法：我院自 2018年 9月至 2019年 9月入住的新生儿有出生缺陷的产妇患者中，选择 120例作为本次实验研究的对象，对所有参与研究的患者采取超声诊断，以产妇分娩或引产后的结果为标准，观察患者在产前不同时期的检出率。结果：符合结果的病例有 112例，占总体的 93.33%。其中在怀孕第 18 周之前的检出率为 17.50；第 18 周至第 24 周进行检查的检出率为 48.33%；怀孕第 32 周以上进行检查的检出率为 6.67%。且患者年龄在 35岁以上的，胎儿出现缺陷的概率为 69.17%；而年龄在 35岁以下的，胎儿出现缺陷的概率为 30.83%。组间对比有差异（ P<0.05）。结论：用超声诊断对产妇进行产前的出生缺陷检查十分有效，能够检查出大部分的出生缺陷胎儿，有助于患者及时发现并采取一定的措施，值得推广。

简介：【摘要】目的 探讨染色体微阵列分析技术（ chromosomal microarray analysis,CMA）在产前诊断应用过程中，孕妇对 CMA信息需求的影响因素。 方法 采用半结构式深度访谈方法，现场录音，并以Colaizzi分析法对资料整理归纳和分析。 结果 根据受访者对CMA在产前诊断中的认知，提炼出以下主题包括：对 CMA产前检测相关知识缺乏，期望获得 CMA产前检测相关知识的需求，理想的决策援助方式；对目前价格的接受情况和报告查询途径的需求不一。 结论 孕妇对CMA产前检测相关知识缺乏，期望从 医院获得专业的健康指导,重点关注的是检测结果对胎儿、妊娠结局的影响；与获得的临床价值比较，检测价格等服务模式的需求，并不是影响孕妇对 CMA接受度的主要因素。

简介：【摘 要】目的：讨论不良孕产史孕妇羊水细胞胎儿染色体核型特点。方法：选择1174例在医院中由于不良孕产史实行羊膜腔穿刺羊水细胞胎儿染色体核型分析的孕妇，根据不良孕产史不同分为四组，其中A组为生育过遗传代谢性疾病或者单基因遗传性疾病的患儿，B组为孕育过染色体病的患儿，C组为夫妇一方为染色体异常携带者，D组为既往不良孕产史病因不详。结果：本文共选择1174例由于不良孕产史实行羊水染色体的核型分析的孕妇，其中有44例孕妇羊水出现异常染色体核型，检出率达到3.75%。其中有3例发生21-三体综合征，有3例出现性染色异常，有2例发生额外小染色，有3例出现18-三体综合征，有1例发生14号染色体结构异常，有21例出现染色体多态性变异。A组的胎儿染色体异常率达到2.68%，B组胎儿染色体异常率达到2.50%，C组胎儿染色体异常率达到28.57%，C组的胎儿染色体异常率达到3.99%。结论：在不良孕产史孕妇中检测胎儿染色体核型分析，有利于及时发现异常染色体核型，减少新生儿的先天性疾病发生率。

简介：【摘要】目的：探析产前诊断中应用B超引导下的脐静脉穿刺术的应用效果与安全性。方法：选择我院妇产科收治的孕妇34例，均接受B超引导下的脐静脉穿刺术检查诊断，观察穿刺成功率、术中并发症，记录34例孕妇的检查结果。结果：34例孕妇术中穿刺成功者32例，成功率为94.12%，共5例患者出现术中并发症，检查结果显示，存在染色体数目异常者3例，结构异常者6例，重型地中海贫血者8例。结论：产前诊断时利用B超引导下脐静脉穿刺术，一次穿刺成功率较高，并发症较低，具有较高的诊断安全性。

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简介：摘要：目的：针对产前诊断胎盘血管前置孕妇采用彩色多普勒超声诊断的效果和应用价值进行分析。方法：在本院 2018年 1月到 2019年 1月进行产前诊断胎盘血管前置孕妇中随机挑选 50例，均对其进行采用彩色多普勒超声仪诊断和腹部超声诊断，记为观察组和对比组，对比两组孕妇诊断效率和诊断准确率。结果：观察组孕妇诊断效率和检查准确率明显高于对比组孕妇（ P<0.05）。结论：产前诊断胎盘血管前置孕妇采用彩色多普勒超声诊断，能够有效提高孕妇产检准确率，提高检查效率，为医生在日后分娩过程中提供有效分娩依据。

简介：摘要：目的：针对产前诊断胎盘血管前置孕妇采用彩色多普勒超声诊断的效果和应用价值进行分析。方法：在本院 2018年 1月到 2019年 1月进行产前诊断胎盘血管前置孕妇中随机挑选 50例，均对其进行采用彩色多普勒超声仪诊断和腹部超声诊断，记为观察组和对比组，对比两组孕妇诊断效率和诊断准确率。结果：观察组孕妇诊断效率和检查准确率明显高于对比组孕妇（ P<0.05）。结论：产前诊断胎盘血管前置孕妇采用彩色多普勒超声诊断，能够有效提高孕妇产检准确率，提高检查效率，为医生在日后分娩过程中提供有效分娩依据。

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简介：[摘要]目的：分析320例新生儿外周血染色体核型。方法：选取2018年3月~2019年11月收治的320例出生缺陷儿，为新生儿实施细胞遗传学的分析，就是通过细胞培养获得中期分裂相，实施外周血染色体核型的分析。结果：320例新生儿中，发现有45例染色体异常核型，占比有14.06%%。有213例患者存在染色体数目异常，其余107例患儿存在结构异常。新生儿最常见的遗传疾病为21三体综合征，占总数的51.11%，其次发病率最高的为性染色体异常，占总数的20%。结论：实施染色体核型分析对保证优生优育有重要意义，也是其最重要的诊断依据，在产前实施诊断检查能够有效预防21三体胎儿的出生。因此必须要重视对羊水细胞实施染色体核型分析，可减少缺陷儿的出生率，保证人口出生素质。

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简介：【摘要】目的：分析胎盘植入的产前超声诊断及其影响因素。方法：选择2018年7月-2019年8月我院接受的30例胎盘植入患者为对象，实施产前超声诊断，对影响因素进行分析，总结诊断结果。结果：30例患者中28例诊断准确，准确几率是93.3%，说明超声诊断有重要的作用。影响因素具体包括的是前置胎盘、产后出血和前壁胎盘等。结论:针对胎盘植入的患者实施产前超声诊断方式，效果明显，需要合理进行诊断，提升诊断准确几率。