羊水染色体平衡易位在产前诊断中的应用研究

羊水染色体平衡易位在产前诊断中的应用研究

邱里

娄底市妇幼保健院湖南娄底417000

【摘要】目的：探讨研究羊水染色体平衡易位在产前诊断中的应用。方法：选取我院2016.2－2017.2收治的羊水染色体平衡易位患者50例进行回顾分析。结果：经过产前诊断发现，50例羊水染色体平衡易位患者中高龄妊娠15例，夫妇易位携带者20例，不良孕产史10例，B超结果异常5例。结论：羊水染色体平衡易位患者可能因染色体数目的异常、染色体简单易位及染色体复杂易位而导致胎儿畸形或产妇怀孕率降低，甚至于出现死胎。

【关键词】羊水染色体；平衡易位；产前诊断；

正常人体细胞中含23对（46条）染色体，染色体数目及结构相对恒定，若人体细胞染色体数目多于或少于正常染色体数目，都会引发胎儿畸形[1]。随着现代科学技术的发展，可以通过PGD技术对胚胎染色体进行筛选[2]，因此，近年来因染色体异常而诱发胎儿畸形的情况趋于减少。本研究选择我院2016年2到2017年2收治的羊水染色体平衡易位患者50例作为研究对象，旨在探讨研究羊水染色体平衡易位在产前诊断中的应用，现将具体报道介绍如下。

1资料与方法

1.1一般资料

选取我院2016年2月到2017年2月收治的羊水染色体平衡易位患者50例作为研究对象，对所研究对象的病例进行回顾分析。观察发现，50例羊水染色体平衡易位患者中高龄妊娠15例，夫妇易位携带者20例，不良孕产史10例，B超结果异常5例。其中患者年龄位于25~35岁之间，平均年龄28.31±0.17岁。本次研究均取得患者知情同意，并经过我院伦理委员会批准实施。

1.2方法

羊水染色体检查：①用B超定位；②进行羊水穿刺；③穿刺后，取羊水细胞20ml；④对羊水细胞进行离心操作；⑤将离心后的细胞悬浮液接种于培养基中，进行羊水细胞的培养；⑤将羊水细胞放置在37℃的二氧化碳培养箱中；⑥定期更换培养基中的液体；⑦实时观察细胞的生长情况。

1.3评定指标

观察50例患者染色体数目及结构是否正常（男：46，XY；女性：46，XX；缺失的染色体用O来表示），统计不同类型患者异常核型检出率。此外，对羊水染色体异性核型进行对比分析。

1.4统计学方法

本实验所有的数据均采用SPSS18.0系统进行数据分析，计数资料采用平均数±标准差（x±s）表示，计数资料组间比较采用x2检验，检验水准P＜0.05，具有可比性。

2结果

2.150例患者羊水产前诊断指标

据观察结果显示，夫妇中易位携带者异性核型检出率较高，具体情况见表1。

3讨论

染色体平衡易位是指一条染色体上的一段移动到另一条染色体上，即染色体内部遗传物质的转移[3]。染色体平衡易位并不影响人类的外貌、智力等。染色体平衡易位的原理是两条染色体发生断裂后，相互交换位置。染色体平衡易位分为简单易位和复杂易位[4]。简单易位是指人体细胞内一条染色体发生断裂后，染色体的无着丝粒片段移动连接到另一条非同源染色体的末端[5]。近年来，随着现代科学技术的发展，虽然可以使用PGD技术对染色体进行筛选，挑选健康的染色体进行胚胎移植，但此种技术费用昂贵，不适合绝大多数人群使用。加之，晚婚晚育已成为近年来的趋势，高龄产妇的数量日趋增多，染色体平衡易位的诊断在产前诊断中发挥着重要的作用。

羊水细胞培养是指取出羊水中含有胎儿脱落的上皮细胞进行培养，通过研究上皮细胞，进而分析胎儿染色体核型。据临床显示，采用此种方法诊断较为准确，但此种方法要求产妇年龄必须在20周岁以上，妊娠时间必须小于12周。因此，临床医护人员在对患者进行羊水细胞培养检查时，应注意这一点。

据观察结果显示，15例高龄产妇中通过羊水检测有6.7％为异常核型，夫妇中两位都是染色体平衡易位携带者数目少于夫妇中一人易位携带者，核型检出率（20％）较高，有不良孕史的患者被检测出异常核型的概率为10％，B超结果检查异常者核型检出率为20％，这一结果证明羊水染色体平衡易位在产前诊断中发挥着重要的作用，应该得到临床重视。此外，实验观察也发现，所研究的6例羊水染色体异常核型患者中，多表现为性染色体异常及平衡易位。这一结果证明临床检查时，应尽可能的全面检查，筛查不应仅局限于三体征，注意考虑其他染色体是否正常。

临床观察研究发现，如果胚胎接受的是父母双方两条正常的染色体，则胚胎发育健康。如若胚胎接受父母双方1条或2条异常的染色体，则会出现胚胎染色体易位不平衡的现象，导致胎儿畸形或死胎。

综上所述，羊水染色体平衡易位患者可能因染色体数目的异常、染色体简单易位及染色体复杂易位而导致胎儿畸形或产妇怀孕率降低，甚至于出现死胎。因此，羊水染色体平衡易位在产前诊断中发挥着重要的作用，产妇可经过检查，决定是否中断妊娠，有利于降低临床新生儿畸形率。因此，产妇在生产前，应做产前诊断羊水染色体平衡易位。

参考文献：

[1]钟银环，尹爱华，傅文婷，等.广东地区10516例不良生育患者染色体核型分析[J].中华医学遗传学杂志，2014，31（2）：250-251.

[2]刘英芹，李琳，郑书琪，等.染色体平衡易位伴男性不育六例[J].中国医学遗传学杂志，2013，6（30）：764-765.

[3]柴红娟，施薇，基因芯片在产前诊断中的应用进展[J].实用医学杂志，2012，28（5）：697－698.

[4]殷文静，周平，易菁，等.单脐动脉的超声检测与胎儿染色体异常分析[J].实用医学杂志，2014，30（5）：1228－1230.

[5]陆国辉，陈天健，黄尚志，等.产前诊断及其在国内应用的分析[J].中国优生与遗传杂志，2012，11：2.