简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

简介：目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350（2482例）,高龄（年龄≥35岁,1889例）,不良妊娠史（675例）,夫妇一方染色体异常（49例）,产前超声检查结果异常（465例）,以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等（95例）,上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�

简介：目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况：95例孕妇中,46例（48.4%）于早孕期筛查结果异常,47例（48.4%）于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者（东南亚缺失型）于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例（34.7%）接受绒毛活检术,46例（48.4%）接受羊膜腔穿刺术和16例（16.7%）接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果：91例（95.8%）为单纯型和4例（4.2%）为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现：38例（82.6%）孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层（NT）增厚或胎儿合并多发畸形;40例（95.2%）孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例（90.0%）合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�

简介：目前，对胎儿染色体非整倍体及单基因疾病的产前诊断，主要通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样的侵入性方法获取胎儿遗传物质，运用各种细胞遗传学和分子遗传学方法进行检测。这些侵入性临床操作，对孕妊娠妇女和胎儿具有一定的风险^[1]。因此，有必要探索胎儿染色体非整倍体及单基因疾病等非侵入性诊断方法，

简介：目的探讨p16/微小染色体维持蛋白（MCM）2和p16/Ki-67免疫组织化学双重染色,对高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）呈阳性妇女宫颈病变的筛查效果。方法选择2015年4月至10月,于四川省成都市双流区招募的符合本研究纳入、排除标准,并且于四川大学华西第二医院进行HPVDNA检测,诊断为HR-HPV呈阳性的62例妇女为研究对象。采集这62例HR-HPV呈阳性受试者的宫颈脱落细胞学标本,均采取新柏薄层液基细胞学检查（TCT）及p16/MCM2、p16/Ki-67免疫细胞化学双重染色。对于HPV-16、-18呈阳性,或其他12种HR-HPV（HPV-31、-33、-35、-39、-45、-51、-52、-56、-58、-59、-66、-68）呈阳性,并且TCT结果为≥未明确意义的非典型鳞状细胞（≥ASCUS）的受试者,均进行阴道镜检查,若阴道镜检查结果异常,再进行宫颈活组织检查。统计学比较p16/MCM2、p16/Ki-67双重染色与TCT,对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的敏感度、特异度、受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）,评估p16/MCM2和p16/Ki-67双重染色对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的有效性。本研究经过四川大学医学伦理委员会批准（批准编号：K2014018）。所有受试者均同意参加宫颈癌筛查,并签署临床研究知情同意书。结果（1）纳入本研究的62例HR-HPV呈阳性受试者中,p16/Ki-67、p16/MCM2阳性率,均随宫颈病变程度增高而呈上升趋势（χ~2=21.947,P〈0.001;χ~2=5.268,P=0.022）。TCT阳性率与宫颈病变程度无显著相关性（χ~2=1.850,P=0.174）。（2）HPV-16、-18呈阳性受试者的p16/Ki-67阳性率为69.2%（9/13）,显著高于其他12种HR-HPV呈阳性受试者的36.7%（18/49）,并且差异有统计学意义（χ~2=4.413,P=0.036）。HPV-16、-18呈阳性受试者与其他12种HR-HPV呈阳性受试者的p16/MCM2阳性率相比较,差异无统计学意义（χ~2=2.510,P=0.113）。（3）TCT及p16/Ki-67、p16/MCM2双重染色,对纳入本研究的62例HR-HPV呈阳�

简介：目的：探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症（MPS）的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并征得受试对象本人的知情同意，与之签署临床研究知情同意书）。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似MPS患儿进行尿液粘多糖筛查。结果显色实验法结果呈阳性患儿为25例，阳性筛查效能为72.22%（13/18），阴性筛查效能为100%（10/10）；沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性，阳性筛查效能为42.86%（6/14），阴性筛查效能为50%（7/14）。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较，差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的MPS筛查方法，值得在广大基层医院推广使用，有利于提高该病检出率。

简介：目前髋关节发育不良（DDH）的筛查模式，包括临床查体筛查、选择性超声筛查及全面超声筛查3种。早期超声筛查诊断DDH，已成为DDH诊断的共识，但是国内外对于DDH早期筛查模式迄今尚不统一。目前，我国部分地区的DDH三级网络筛查是利用现有的“三级卫生保健网”，进行转诊-筛查-确诊-治疗的模式，可有效降低儿童期DDH发病率。按照我国卫生与健康相关政策，应建立以基层医疗机构为主导的筛查-转诊-确诊治疗的新型DDH早期筛查网络体系。

简介：目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查,并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄,将其分为早孕期DS极高风险组(n=75)和中孕期DS极高风险组(n=92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20,或者18-三体综合征风险值≥1/350),而在本院接受介入性产前诊断的6826例单胎妊娠孕妇,纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查,采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法,即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平筛查;对中孕期孕妇的DS筛查,采用孕妇血清学三联筛查方法,即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、fβ-hCG和游离雌三醇(uE3)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ2检验,对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较,采用Fisher确切概率法进行两两比较,并调整检验水准(α′=0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前,均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6552/6826),胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6826),胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6826),其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/7

简介：目的探讨巨大儿的影响因素,为临床产前预测巨大儿及选择恰当的分娩方式提供理论依据。方法选择2012年1月至12月于广东省佛山市妇幼保健院产科住院分娩的10174例产妇中的429例分娩巨大儿（出生体质量≥4000g）产妇的临床资料为研究对象,并纳入观察组（n=429）;选择同期于本院住院分娩的429例分娩正常足月儿（出生体质量为2500-4000g）产妇的临床资料纳入对照组（n=429）。本研究遵循的程序符合广东省佛山市妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。分析2007-2012年本院巨大儿发生率变化情况。比较两组产妇基本情况（年龄、身高、产次）、分娩前情况（分娩前末次宫高、腹围、妊娠图曲线异常）、体质量变化情况（孕龄为20孕周时体质量、孕期增重、分娩时体质量）、胎儿情况（胎儿双顶径、股骨长）、妊娠期并发症发生情况[是否合并羊水量过多、妊娠期糖尿病（GDM）等]及分娩情况（分娩孕龄、分娩方式、新生儿Apgar评分结果异常）等因素。结果广东省佛山市妇幼保健院2007-2012年巨大儿发生率呈逐年递增趋势。观察组产妇年龄、身高、分娩孕龄、产次、孕龄为20孕周时体质量、分娩时体质量、孕期增重、宫高、腹围、妊娠图异常曲线、胎儿双顶径、股骨长及合并羊水量过多和及GDM发生率均显著高于对照组,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组产妇所分娩男性新生儿发生巨大儿的风险是女性的1.84倍。观察组剖宫产率为69.5%,显著高于对照组（30.8%）,两组比较,差异亦有统计学意义（P〈0.05）。结论产妇年龄、身高、体质量、分娩孕龄、产次、宫高、腹围、合并羊水量过多或（和）GDM是产前诊断巨大儿的影响因素。重视妊娠图曲线�

简介：目的探讨宫颈癌筛查中不同检查方法的临床应用价值.方法按照宫颈癌＂三阶梯＂筛查方案,对2007年1月至2010年12月在暨南大学附属第一医院接受宫颈癌筛查的8463例女性个体的筛查结果进行统计学分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）.结果8463例受试者的宫颈细胞学结果≥未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞（atypicalsquamouscellsofundeterminedsignificance,ASCUS）检出率为3.06%（259/8463）,≥高级别宫颈鳞状上皮内瘤变（high-gradeintraepitheliallesion,HSIL）检出率为0.67%（57/8463）.1380例接受人乳头状瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）检测受试者的人乳头状瘤病毒感染率为32.17%（444/1380）,其中高危型人乳头状瘤病毒（high-riskhumanpapillomavirus,HR-HPV）感染率为27.32%（377/1380）,低危型人乳头状瘤病毒（low-riskhumanpapmomavirus,LR-HPV）为4.86%（67/1380）HPv-16,-58,-52,-53和-33型等5种最常见的高危型人乳头状瘤病毒感染率分别为33.16%（125/377）,21.22%（80/377）,20.16%（76/377）,10.61%（40/377）和9.55%（36/377）.760例接受阴道镜检查的受试者中,阴道镜检查异常检出率为42.50%（323/760）.371例接受组织病理学检查者,结果正常为10.24%（38/371）慢性宫颈炎及鳞状上皮化生为34.77%（129/371）宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia,CIN）Ⅰ为21.02%（78/371）,CINII为13.48%（50/371）,CINm为14.82%（55/371）,宫颈癌为5.66oA（21/371）.其中宫颈癌及癌前病变检出率为44.20%（164/371）.其中,高度上皮瘤变（≥CINⅡ）检出率为31.54%（117/371）.结论按照＂三阶梯＂方案进行宫颈癌筛查,应制定个体化筛查方案.

简介：目的探讨妇产科门诊宫颈病变筛查的意义及管理策略。方法选择2010年1月至2012年12月于大连医科大学附属第一医院妇产科门诊行宫颈薄层液基细胞学（TCT）检查的31372受检者中TCT结果示意义不明的非典型鳞状细胞（ASC-US）及以上级别的1865例患者为研究对象。本研究遵循的程序符合大连医科大学附属第一医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书。对TCT结果为ASC-US及以上级别者经高危型人乳头状瘤病毒（HR-HPV）检测分流,对有宫颈癌高危因素者进行阴道镜或宫颈锥切术行活组织病理学检查。结果12010-2012年接受TCT检查的患者数和异常宫颈涂片患者数均呈逐年增加趋势。2低度鳞状上皮内病变（LSIL）和高度鳞状上皮内病变（HSIL）患者的HR-HPV（＋）检出率较ASC-US患者明显升高,前二者分别与后者比较,差异有统计学意义（P0.05）。3HR-HPV（＋）患者的CINⅡ及以上级别病变检出率随着TCT细胞学级别上升而增高,而ASC-US,LSIL,HSIL患者的该检出率分别为28.2%,38.2%,68.3%,三者间两两比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）。4HR-HPV（＋）患者的CINⅡ及以上级别病变检出率显著高于HR-HPV（-）患者,二者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）,而HR-HPV（-）患者与未检测HPV患者比较,差异也有统计学意义（P〈0.01）。结论宫颈TCT检查结合HR-HPV基因检测是筛查早期宫颈病变的有效方法。建立、健全妇产科门诊宫颈病变筛查规范化流程,重视对ASC-US及以上级别患者的干预,以及HR-HPV检测在ASC-US中的分流作用,是门诊宫颈病变筛查的工作重点,可降低宫颈癌发生率。

简介：目的了解早产儿视网膜病变（ROP）的发生状况,并探讨ROP的相关危险因素。方法选择2009年1月至2010年12月在本院新生儿科住院的250例早产儿为研究对象,胎龄≤36孕周,出生体重≤2500g。于生后第14天对其进行ROP筛查,记录早产儿一般临床资料。早产儿完成ROP筛查后,对其随访至周边视网膜新生血管形成或病变退化（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签订临床研究知情同意书）。采用非条件logistic多元回归分析法进行ROP相关危险因素[胎龄、胎次、出生体重、性别、吸氧持续时间及浓度、机械通气治疗、是否合并新生儿窒息、呼吸暂停、呼吸窘迫综合征（RDS）并发症及是否输血等]分析。结果250例早产儿全部完成ROP筛查,共计检出ROP16例（26只眼）,ROP发生率分别为6.4%（16/250,ROP患儿发病率）和5.2%（26/500,ROP眼发病率）,其中ROP1期为12例（75.0%）,2期为3例（18.8%）,3期为1例（6.3%）。非条件logisticROP相关危险因素分析结果显示,ROP与早产儿胎龄、吸氧持续时间及浓度、接受机械通气治疗密切相关（OR=0.668,95%CI：-0.721～-0.088,P=0.012;OR=7.768,95%CI：0.608～3.492,P=0.005;OR=5.241,95%CI：0.191～3.121,P=0.027;OR=1.235,95%CI：1.109～2.872,P=0.001）;其余因素与ROP无相关关系（P〉0.05）。结论早产、吸氧持续时间长及浓度高、接受机械通气治疗是发生ROP的主要危险因素。对早产儿适时进行ROP筛查,可为临床防治ROP提供理论依据。

简介：目的探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值。方法选择2006年12月至2008年12月在本院接受孕中期（妊龄为14～20孕周）二联生化指标筛查及分娩的3275例孕妇为研究对象。孕中期二联生化指标为血清甲胎蛋白（AFP）和游离B一绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）检测，并结合孕妇年龄、体重指数（BMI）、孕周、胎数、糖尿病史及吸烟史等因素，采用DS等风险专用分析软件Risks2T分析DS，18-三体综合征及神经管缺陷（NTD）发生风险率。对二联生化指标筛查结果呈阳性者再行彩色多普勒超声、羊水或脐带血穿刺产前诊断进行确诊（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并与受试对象签署临床研究知情同意书）。结果本组孕中期二联生化指标对胎儿缺陷的检出总阳性率为9．22％（302／3275），真阳性率为1．74％（57／3275），假阴性率为0．49％（16／3275），而检出率为78．1％（57／73）。本组DS筛查阳性率为7．80％（261／3275），真阳性率为0．18％（6／3275），假阴性率为0．09％（3／3275）；18-三体综合征筛查阳性率为0．73％（24／3275），真阳性率为0．12％（4／3275），假阴性率为0％（0／3275）；NTD筛查阳性率0．52％（17／3275），真阳性率为0．15％（5／3275），假阴性率0．06％（2／3275）。本组胎儿其他染色体异常为2例，二联生化指标均呈阳性。胎儿其他畸形为53例，其中42例经二联生化指标筛查检出。结论孕中期二联生化指标筛查胎儿DS等是行之有效的，不仅可发现预期筛查疾病，也可发现其他胎儿发育异常。二联生化指标进行产前筛查，结合彩色多普勒超声是提高胎儿出生缺陷检出率的有效手段。

简介：中华人民共和国卫生部令第64号“新生儿疾病筛查管理办法”将于2009年6月1日施行。“办法”要求，诊疗科目中设有产科或儿科的医疗机构，应按照＂新生儿疾病筛查技术规范＂开展遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。全国新生儿疾病筛查病种目前包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。省级卫生行政部门根据本行政区域的实际情况，

简介：目的探讨对广东省潮州地区农村妇女采用高危型人乳头状瘤病毒（HPV）感染、液基细胞学（LBC）和传统巴氏涂片（CPS）筛查法进行宫颈癌筛查的效果，为建立适宜农村地区妇女的宫颈癌筛查策略提供依据。方法选择2011年3月至6月，采用分阶段整群抽样法在潮州地区5个乡镇招募的3723例35～59岁符合筛查条件的农村常住妇女为研究对象（子宫颈完整存在）。对其同时采用高危型HPV，LBC和CPS筛查法进行宫颈癌筛查，并对其中HPV呈阳性者进行HPV分型。对宫颈细胞学改变为低度鳞状上皮内病变（LSIL）、高度鳞状上皮内病变（HSIL）、HPV呈阳性的未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞（ASC—US）、非典型鳞状细胞、不能排除高级别鳞状上皮内病变（Asc—H）的受试者，进行阴道镜下宫颈组织活检及随访，评价不同筛查法的筛查效果（本研究遵循的程序符合广东省妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并与受试者签署临床研究知情同意书）。结果3723例接受宫颈癌筛查的受试者中，高危型HPV感染率为8．2％，常见HPV亚型为HPV-52，-16，-58，-33及-68；宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅰ～Ⅲ检出率分别为1．05％（39／3723），0．40％（15／3723）和0．54％（20／3723）。若以宫颈组织病理学活检结果≥CINⅡ为标准，则高危型HPV，LBC和CPS筛查法的灵敏度与特异度分别为94．4％（34／36）与46．6％（27／58），97．2％（35／36）与25．9%（15／58）及52．9％（9／17）与38．0％（19／50）。3种宫颈癌筛查方法的灵敏度与特异度比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。LBC与CPS对宫颈癌筛查的阳性预测值（PPV）分别为44．9％（35／78）与22．5％（9／40），且差异具有统计学意义（X2=5．7，P=0．02）。结论在广东省潮州地区农村妇女中开展宫颈癌筛查发现，�

简介：正常羊水无色透明，当胎粪排入时为羊水粪染。本文对不同程度羊水粪染进行临床分析，探讨其对提高产科质量的意义。

简介：羊水过少严重威胁着围生儿生命。羊水过少既影响胎儿生长发育，又增加围生儿患病率，是母体妊娠高风险因素和导致手术分娩因素之一。羊水过少产生的机制，迄今尚未完全阐明。目前认为，胎盘功能不良，胎儿泌尿道畸形、缺氧是导致羊水过少的主要病因。妊娠晚期羊水主要来源于胎尿，而胎尿量与胎儿肾血流量相关。

简介：目的探讨羊膜腔灌注术（AI）治疗妊娠中期不明原因导致严重羊水过少的临床疗效。方法选择2005年10月至2011年9月，因妊娠中期严重羊水过少致超声检查胎儿各脏器显示不清的孕妇57例为研究对象。先对其行脐血管穿刺术，抽取脐血查胎儿染色体，再行AI，术后再次行彩色多普勒超声检查，观察AI治疗妊娠中期严重羊水过少的疗效，并随访其妊娠结局（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并征得受试对象的知情同意）。结果本组57例患者于第1次AI后，复查彩色多普勒超声结果提示，49例（85．96％）得到明显改善，其中29例（50．88％）孕妇确诊其胎儿存在明显结构畸形，6例孕妇AI后24h行超声检查仍未见充盈膀胱，14例AI术后超声检查未发现胎儿存在明显结构畸形（2例因妊娠严重并发症终止妊娠，5例于AI后2周再次出现严重羊水过少，7例最终成功分娩活产儿）。57例胎儿脐血染色体核型分析发现异常为2例。本组57例患者中，8例发生胎膜早破（PROM），2例死胎，8例早产。结论采用AI治疗妊娠中期不明原因导致严重羊水过少，不仅可改善羊水过少，为超声诊断胎儿结构畸形，提供依据，明确导致严重羊水过少的病因，而且可预测妊娠结局，改善围生儿预后，值得临床上进一步观察和探讨。

简介：目的评价本院近3年对胎儿唐氏综合征（Down＇ssyndrome）的产前筛查工作效果。方法以2006年1月至2008年11月在北京大学第一医院妇产科就诊，妊娠时间为14～20^＋6孕周，接受产前胎儿唐氏综合征筛查的11003例孕妇为研究对象。将其按年龄分为高龄组（预产期时年龄≥35岁，n=602）和低龄组（预产期时年龄〈35岁，n=10401）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，征得接受筛查者的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。采用回顾性分析法对其行血清甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin，HCG）二联指标检测，利用随机配载软件计算胎儿唐氏综合征风险，对高危者进行遗传咨询，建议行介入性产前诊断，由专人随访所有筛查者妊娠结局，并计算筛查胎儿唐氏综合征效率和安全性。结果①11003例孕妇中，共筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例（高危组），共检出胎儿唐氏综合征6例，最终确诊为3例。其中，2例于孕晚期行超声检查提示胎儿结构异常。②11003例孕妇胎儿唐氏综合征筛查时，若以1／380为高危切割值，则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例，妊娠中期血清学二联指标对胎儿唐氏综合征的检出率为66．7％（6／9），假阳性率为7．5％（829／10998），阳性预测值为0．72%（6／831）。若选择1／270为高危切割值，则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇534例，检出率仍为66．7％（6／9），假阳性率则降为4．8％（527／10998），阳性预测值达1．12％（6／534）。高龄组中胎儿唐氏综合征筛查检出率和阳性预测值类似于低龄组，但假阳性率稍高（27．45％vs．6．39％）。③安全性评价：羊膜腔穿刺或脐血穿刺检查，无一例发生流产。结论对所有采用胎儿唐氏�

简介：异常子宫出血（abnormaluterinebleeding，AUB）是妇科疾病最常见症状之一，占妇科门诊就诊患者的20％～40％，病因复杂、多样，单靠妇科及超声检查有一定局限性，很难准确了解宫内病变情况。官腔镜检查是诊断和治疗宫腔内病变的金标准。因此，随着腔镜技术发展，AUB成为最早，也是最常见的宫腔镜检查适应证。本研究对169例AUB患者临床资料进行回顾性分析，旨在探讨宫腔镜检查在AUB患者诊治中的临床意义。现将研究结果，报道如下。