简介:摘要目的探究早孕期不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方法选取我院2016年3月-2017年3月进行超声检查的102例孕早期孕妇作为此次研究的对象,并对其实施羊水与绒毛染色体核型分析,分析不同超声异常指标对胎儿染色体异常的筛查价值。结果102例孕妇中,心脏畸形检出率为6.86%,静脉导管a波倒置检出率为4.90%,鼻骨异常检出率为4.90%,全身皮肤水肿检出率为16.67%,颈部淋巴水囊瘤检出率为3.92%,脐膨出检出率为2.94%,NT增厚检出率为71.57%。大部分染色体异常主要以21-三体、18-三体、45,X为主。结论全身皮肤水肿、心脏畸形、NT增厚及颈部淋巴水囊瘤为染色体异常检出率较高的四种孕早期超声异常指征,对于早期干预具有积极作用。
简介:摘要目的产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析,联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果孕妇外周血核型结果46,XX,t(5;6)(p15:p23);一孩外周血核型结果46,XX,?der(5)t(5;6)(p15.32;p22.3);二胎羊水染色体核型结果46,XN,t(5;6)(p15:p23),拷贝数变异结果正常;三胎羊水染色体核型分析胎儿为46,XN,?der(5)t(5;6)(p15.32;p22.3),拷贝数变异结果为5p15.33p15.32(20 000-6 060 000)缺失6.04 Mb和6p25.3p22.3(160 000-18 660 000)重复18.50 Mb。结论染色体核型分析与高通量测序检测拷贝数变异技术联合使用可为平衡易位携带者孕妇提供精确的产前诊断。
简介:摘要目的探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。方法采用培养瓶法培养羊水细胞8~12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析。结果11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例(不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例),检出率3.97%。其中,染色体结构异常为265例,占异常核型的59.55%,244例遗传自父方或母方,占92.08%,21例为新发突变,占7.92%;数目异常为180例。结论父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因,孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。
简介:【摘要】目的 观察超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的效果。方法 研究对象376例为超声胎儿畸形筛查孕妇,研究起止时间为2021年08月-2022年08月。所有产妇均先接受二维超声检查,再进行三维超声检查。结果 376例产妇通过产前的超声胎儿畸形筛查出59例胎儿畸形,经引产或者生产证实出现胎儿畸形为56例,其中二维超声检查的敏感性、特异性及准确性分别为71.43%、33.33%及69.49%,而二维+三维超声检查的敏感性、特异性及准确性分别为91.07%、66.67%、94.92%,上述敏感性和准确性对比均有统计学意义(P〈0.05),特异性无统计学意义(P>0.05)。结论 孕妇在产前接受二维超声检查和三维超声检查共同诊断的结果高于二维超声检查诊断。
简介:摘要目的探究超声胎儿畸形筛查在产前诊断的应用效果和价值。方法随机选取2015年1月—2016年1月间到我院进行产前检查的800例孕妇为研究对象,回顾性分析其超生诊断的临床资料,总结胎儿畸形的发生情况。结果800例产妇中,经过分娩或者引产证实为胎儿畸形的共16例,畸形率为2%;超声检查结果显示畸形胎儿共14例,畸形检出率为87.5%,其中漏诊2例,漏诊率为12.5%。畸形分类中,神经系统畸形和消化系统畸形比例最高;超声检查的漏诊情况主要发生在神经系统畸形和消化系统畸形。结论在产前诊断中应用超声检查,可及时筛查出胎儿畸形情况,有利于降低畸形儿的出生率,提高人口质量,值得推广和应用。
简介:摘要目的探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对于高危因素孕妇产前诊断的价值。方法选取2018年1月至2019年12月于本院产前诊断中心就诊的高危孕妇1660例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞同时行染色体核型分析及SNP-array检测。比较高危因素(高龄、超声异常、不良孕史、夫妇染色体异常、血清学筛查高风险、无创产前基因检测)两种方法的检出情况。结果所有标本均成功检测。染色体核型分析发现致病性核型135例,检出率为8.13%(135/1660),SNP-array致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检出率为9.04%(150/1660),两种方法异常染色体检出率差异有统计学意义(χ2=9.33,P<0.01)。比较合并两项及以上高危因素和单项高危因素的致病性CNVs检出率差异有统计学意义(P<0.05)。当合并两项及以上高危因素时SNP-array致病性CNVs高于传统染色体核型分析的异常核型检出率(χ2=5.14,P<0.05)。结论SNP-array可增加高危孕妇染色体致病性CNVs检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及低比例嵌合体等,以减少遗传病患儿的漏诊,降低出生缺陷。
简介:摘要目的观察合并不同产前诊断指征的高龄孕妇胎儿染色体非整倍体发生风险。方法抽取2018年6月至2020年6月于贺州市妇幼保健院行胎儿细胞遗传学诊断的高龄孕妇2 023例,其中35~39岁1 474例,≥40岁549例;产前诊断指征:单纯高龄1 041例,高龄合并不良孕史489例,高龄合并超声异常182例,高龄合并筛查高风险311例。统计并比较不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体非整倍体发生情况。结果2 023例样本中检出异常核型73例(3.61 %),其中胎儿非整倍体64例,占异常核型的87.67%(64/73)。21、18、13常染色体异常发生率为81.25%(52/64),性染色体非整倍体12例。高龄合并超声异常者胎儿非整倍体异常检出率(13.19%,24/182)高于其他孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。35~39岁孕妇胎儿非整倍体异常检出率为2.37%(35/1 474),而年龄≥40岁孕妇检出率为5.28%(29/549),二者比较差异有统计学意义(χ2=11.284,P<0.05)。结论孕妇高龄合并其他产前诊断指征,特别是合并超声指标异常时,胎儿染色体非整倍体的发生率增高,年龄≥40岁孕妇胎儿21、18、13三体的发生风险增加。