简介：

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简介：<正>唐氏综合征(Downsyndrome,DS)是最多见的染色体疾病之一,发病几率约占活产儿的1/600～1/800。DS患儿为先天性智障,且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大。我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施。国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种。有些产前筛查标记物得到广泛认可并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中。针对不同的孕期采用不同的标记物进行筛查的策略

简介：摘要目的探究早孕期不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方法选取我院2016年3月-2017年3月进行超声检查的102例孕早期孕妇作为此次研究的对象，并对其实施羊水与绒毛染色体核型分析，分析不同超声异常指标对胎儿染色体异常的筛查价值。结果102例孕妇中，心脏畸形检出率为6.86%，静脉导管a波倒置检出率为4.90%，鼻骨异常检出率为4.90%，全身皮肤水肿检出率为16.67%，颈部淋巴水囊瘤检出率为3.92%，脐膨出检出率为2.94%，NT增厚检出率为71.57%。大部分染色体异常主要以21-三体、18-三体、45，X为主。结论全身皮肤水肿、心脏畸形、NT增厚及颈部淋巴水囊瘤为染色体异常检出率较高的四种孕早期超声异常指征，对于早期干预具有积极作用。

简介：摘要目的产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析，联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果孕妇外周血核型结果46，XX，t(5；6)(p15：p23)；一孩外周血核型结果46，XX，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)；二胎羊水染色体核型结果46，XN，t(5；6)(p15：p23)，拷贝数变异结果正常；三胎羊水染色体核型分析胎儿为46，XN，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)，拷贝数变异结果为5p15.33p15.32(20 000-6 060 000)缺失6.04 Mb和6p25.3p22.3(160 000-18 660 000)重复18.50 Mb。结论染色体核型分析与高通量测序检测拷贝数变异技术联合使用可为平衡易位携带者孕妇提供精确的产前诊断。

简介：【摘要】 目的 分析产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的应用价值。方法 选取2019年5月-2021年6月来本院进行产检的500例孕妇，均进行产前超声检查。结果 经检查500例孕妇中，存在肢体畸形的胎儿24例，经引产或分娩后证实存在肢体畸形的胎儿28例。结论 产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形应用价值较高，可以帮助尽早筛查肢体缺陷儿童，应该给予重视。

简介：摘要家系分析有助于临床医生了解疾病的传递方式、分析检测结果，进而为家系其他成员提供检测建议。目前遗传学检测技术不断进步并应用于临床，可能发现大量“阳性”结果，更需要重视家系分析在致病性判断中的价值。

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简介：摘要：目的：分析产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的准确性。方法:实验过程中，将791例孕妇作为研究对象，均对其实施产前超声筛查，检查胎儿的肢体畸形情况，并探究产前超声筛查的准确性。结果：在产前超声筛查后，共检出13例肢体畸形胎儿，包括有多趾、多指、四肢短小、桡骨缺失、成骨不全等情况。结论:产前超声筛查可准确检出胎儿肢体畸形，明确肢体畸形具体类型。

简介：摘要：目的：探究产前超声筛查诊断天儿肢体畸形的临床应用价值。方法:本次实验为回顾性实验，主要研究对象是在我院产科接受产前检查的1289例孕妇，探究产前超声筛查在胎儿肢体畸形中的检出准确率，为后续针对性措施的实施提供重要依据。结果：通过产前超声检查结果来看，存在有不同类型的肢体畸形情况，如四肢短小、手内翻、多趾等，共13例，检出准确率1.01%。结论:通过产前超声筛查，能够准确检出胎儿肢体畸形情况。

简介：摘要目的探讨产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值。方法选择2014年2月—2015年8月收治的300例来我院检查的产妇，所有产妇均接受超声筛查诊断。回顾性分析8104例产妇的临床资料，并统计其妊娠结局。观察超声检查结果，并就超声诊断价值进行分析。结果300例产妇经超声筛查，共发现1例胎儿存在四肢短小畸形，检出率0.33%，漏诊1例。建议引产治疗，胎儿尸解及X线检查证实为肢体畸形。结论产前进行超声筛查可有效诊断胎儿有无肢体畸形，从而为医师和家庭提供有效的决策依据，提高新生儿质量，减少家庭负担。

简介：摘要目的探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。方法采用培养瓶法培养羊水细胞8～12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法，G显带技术进行染色体核型分析。结果11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例（不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例），检出率3.97%。其中，染色体结构异常为265例，占异常核型的59.55%，244例遗传自父方或母方，占92.08%，21例为新发突变，占7.92%；数目异常为180例。结论父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因，孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。

简介：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿体蒂异常的价值。方法回顾性分析本院产前超声诊断的11例胎儿体蒂异常超声声像图特点及随访结果。结果11例胎儿均存在腹壁缺损及脐带异常,8例合并脊柱异常(包括脊柱侧后弯,甚至成角弯曲),7例合并内脏器官外翻,6例合并肢体异常,10例分别合并其他异常如心脏、颅面及泌尿系统畸形等。结论产前超声检查是诊断胎儿体蒂异常的可靠方法,具重要临床价值。

简介：【摘要】目的 观察超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的效果。方法 研究对象376例为超声胎儿畸形筛查孕妇，研究起止时间为2021年08月-2022年08月。所有产妇均先接受二维超声检查，再进行三维超声检查。结果 376例产妇通过产前的超声胎儿畸形筛查出59例胎儿畸形，经引产或者生产证实出现胎儿畸形为56例，其中二维超声检查的敏感性、特异性及准确性分别为71.43%、33.33%及69.49%，而二维+三维超声检查的敏感性、特异性及准确性分别为91.07%、66.67%、94.92%，上述敏感性和准确性对比均有统计学意义（P〈0.05），特异性无统计学意义（P＞0.05）。结论 孕妇在产前接受二维超声检查和三维超声检查共同诊断的结果高于二维超声检查诊断。

简介：摘要目的探究超声胎儿畸形筛查在产前诊断的应用效果和价值。方法随机选取2015年1月—2016年1月间到我院进行产前检查的800例孕妇为研究对象，回顾性分析其超生诊断的临床资料，总结胎儿畸形的发生情况。结果800例产妇中，经过分娩或者引产证实为胎儿畸形的共16例，畸形率为2%；超声检查结果显示畸形胎儿共14例，畸形检出率为87.5%，其中漏诊2例，漏诊率为12.5%。畸形分类中，神经系统畸形和消化系统畸形比例最高；超声检查的漏诊情况主要发生在神经系统畸形和消化系统畸形。结论在产前诊断中应用超声检查，可及时筛查出胎儿畸形情况，有利于降低畸形儿的出生率，提高人口质量，值得推广和应用。

简介：摘要目的观察超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的效果，并探讨其应用价值。方法回顾性分析2013年11月到2014年10月期间，在我院分娩的中晚期妊娠产妇的相关资料，包括产前超声诊断状况、分娩状况、围手术期相关情况等，对存在胎儿畸形的110例进行超声诊断和临床诊断对比，统计超声诊断的符合率。结果在胎儿畸形类型当中，合计胎儿超声诊断符合率为92.73%，显著高于超声诊断漏诊率7.27%（P＜0.05）。结论产前超声检查能够有效检测出胎儿畸形的情况，提高胎儿畸形筛查的符合率，对临床上降低胎儿出生畸形率有非常积极的应用价值。

简介：摘要目的探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对于高危因素孕妇产前诊断的价值。方法选取2018年1月至2019年12月于本院产前诊断中心就诊的高危孕妇1660例，于孕中期行羊水穿刺，对羊水细胞同时行染色体核型分析及SNP-array检测。比较高危因素(高龄、超声异常、不良孕史、夫妇染色体异常、血清学筛查高风险、无创产前基因检测)两种方法的检出情况。结果所有标本均成功检测。染色体核型分析发现致病性核型135例，检出率为8.13%(135/1660)，SNP-array致病性拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检出率为9.04%(150/1660)，两种方法异常染色体检出率差异有统计学意义(χ2＝9.33，P<0.01)。比较合并两项及以上高危因素和单项高危因素的致病性CNVs检出率差异有统计学意义(P<0.05)。当合并两项及以上高危因素时SNP-array致病性CNVs高于传统染色体核型分析的异常核型检出率(χ2＝5.14，P<0.05)。结论SNP-array可增加高危孕妇染色体致病性CNVs检出率，结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及低比例嵌合体等，以减少遗传病患儿的漏诊，降低出生缺陷。

简介：摘要目的观察合并不同产前诊断指征的高龄孕妇胎儿染色体非整倍体发生风险。方法抽取2018年6月至2020年6月于贺州市妇幼保健院行胎儿细胞遗传学诊断的高龄孕妇2 023例，其中35～39岁1 474例，≥40岁549例；产前诊断指征：单纯高龄1 041例，高龄合并不良孕史489例，高龄合并超声异常182例，高龄合并筛查高风险311例。统计并比较不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体非整倍体发生情况。结果2 023例样本中检出异常核型73例(3.61 %)，其中胎儿非整倍体64例，占异常核型的87.67%(64/73)。21、18、13常染色体异常发生率为81.25%(52/64)，性染色体非整倍体12例。高龄合并超声异常者胎儿非整倍体异常检出率(13.19%，24/182)高于其他孕妇，差异有统计学意义(P<0.05)。35～39岁孕妇胎儿非整倍体异常检出率为2.37%(35/1 474)，而年龄≥40岁孕妇检出率为5.28%(29/549)，二者比较差异有统计学意义(χ2＝11.284，P<0.05)。结论孕妇高龄合并其他产前诊断指征，特别是合并超声指标异常时，胎儿染色体非整倍体的发生率增高，年龄≥40岁孕妇胎儿21、18、13三体的发生风险增加。

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