简介：摘要目的探讨超声诊断在产前诊断筛查胎儿先天性畸形中的临床应用价值。方法应用超声检查胎儿先天性畸形。结果4918例胎儿中，检查出胎儿先天性畸形98例，胎儿畸形发生率为1.99％，均经引产证实。结论超声诊断胎儿先天性畸形具有重要价值。

简介：摘要目的本文对2001例男性不育患者进行细胞遗传学检查，找出男性不育的病因及各类染色体异常所致无精症及其妻自然流产的临床表现，探讨其遗传史及对生殖发育方面的影响和出生缺陷的预防。方法取外周血染色体培养，细胞收获制片及G显带并进行染色体核型分析。结果检出异常核型57例，检出率为2.85%，其中平衡易位8例，倒位11例，克氏综合征12例，关于Y大小11例，Y结构异常5例。结论染色体异常是导致男性不育的主要因素之一，可引起为之工作者的高度重视。

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简介：对121例性征发育异常者进行染色体分析,发现性分化异常32例。其中先天性卵巢发育不全综合征9例,先天性睾丸发育不全综合征2例,女性假两性畸形5例,男性假两性畸形12例,真两性畸形4例。就所检出的性分化异常的染色体核型及临床特点进行了讨论。

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简介：对研究饲养动物的选择的遗传学基础理论来说,家蚕是一种很方便的动物。虽然传统的对数量性状的选择已取得了显著的效果,但本文只论述在染色体水平上利用基因工程手段增加蚕丝产量的问题。亦即根据一定的设计重建个别染色体,并通过某些基因

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简介：[目的]进行DS及胎儿某些严重缺陷产前筛查，提高DS检出率，减少产前诊断的盲目性。[方法]用时间分辨荧光免疫分析法及AFP／freeβ-hCG药盒测定孕中期妇女血清AFP、游离β-hCG，并结合孕妇年龄、孕周、体重等，用MulticalcDown’s软件分析，得到该名孕妇怀DS风险率。对于筛查阳性孕妇作遗传咨询或确诊实验。[结果]8595名孕妇中检得Ds5例，阳性病例检出率为83．3％，假阳性率6．0％。其他胎儿异常，包括18-三体2例，18-环状，45，XO，多倍体，无脑儿及胎儿腹壁缺损各1例及23例胚胎坏死。[结论]孕妇血清标记物检测作为筛查DS及胎儿某些严重缺陷具有实效，对提高我国人口素质有积极意义。

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简介：染色体是遗传物质的载体，研究染色体的结构和功能首先需要进行染色体标本的制备，优良的染色体制备技术是其他技术的先决条件．随着各种生物技术的不断完善，染色体制备技术取得长足进展，本文主要介绍动、植物几种主要的染色体制备方法．

简介：遗传病是对人类健康危害极大的一种疾病,它严重影响人口素质.它有三种主要类型,本文就其中的染色体遗传病的发病机理及危害作一剖析.