简介：摘要目的分析探讨中期唐氏综合征筛查高风险孕妇的羊水染色体核型。方法采用羊膜腔穿刺术，取羊水细胞进行培养，分析染色体核型。结果761例中期筛查高风险孕妇中检出异常核型31例，异常率为4.07%，其中数目异常13例，臂间倒位17例，平衡易位1例。检出多态性变异17例，占全部被检者2.23%。结论唐氏综合征筛查作为常规产前检查项目之一，高风险者需通过产前诊断技术进行确诊。

简介：不育问题惊人地困扰着15％想要组建新家庭的人群。尽管如此，不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过，越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素，尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体，但是人们正在关注单精子注射的安全性，因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体，以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能，文章还会做一下临床方面的建议，并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。

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简介：摘要目的应用全基因组测序技术对4例肾脏异常胎儿进行遗传学检测，以寻找其可能的遗传学病因。方法对4例肾脏异常胎儿的孕妇抽取羊水及胎儿父母外周血进行DNA提取，行全基因组测序检测，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)原则对数据进行判定，拷贝数变异结果与SNP-array结果进行比对，致病性点变异行Sanger测序验证。结果全基因组测序技术检测2例胎儿为拷贝数变异致病，分别为染色体17q12缺失1.45 Mb和1q21.1-21.2重复1.85 Mb；2例胎儿为基因变异致病，分别为PKHD1 c．8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)复合杂合变异和BBS12: c．1372dup(p.Thr458Asnfs*5)纯合变异。SNP-array和Sanger测序结果与全基因组测序数据一致。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，PKHD1 c．8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)变异均为致病性变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)，BBS12: c．1372dup(p.Thr458Asnfs*5)变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论全基因组测序技术可以高效快速的为产前肾脏异常胎儿提供遗传学诊断，并为遗传咨询提供依据。

简介：目的：探讨彩超产前诊断胎儿心血管异常的临床价值。方法随机抽取我院2011年1月-2013年12月产检的280例孕妇，分为高危险因素组与没有高危险因素组，通过回顾性分析对两组孕妇的胎儿心血管异常进行对比与分析。结果280例进行产检的孕妇中，检查出有4例心血管异常的胎儿，且均在引产处理后尸检或者是分娩后得到证实。在随访中得知，高危因素孕妇的胎儿心血管异常的检出率明显高于不存在高危因素的孕妇，存在较大差异，具备统计学意义（P〈0.05）。结论彩超在产前胎儿心血管异常诊断中的应用，不仅有效提高了胎儿心血管异常的诊断有效率，而且降低我国新生儿中先天心脏病的发病率与死亡率，大大提高了我国人口出生质量，促进我国优生优育水平的提高，具有非常重要的意义。

简介：摘要目的探讨骨骼发育异常胎儿的产前遗传学检测策略。方法收集2015年12月至2019年11月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前超声检查中检出骨骼发育异常并行遗传学检测的17例胎儿的资料，分析遗传学检测结果和妊娠结局。结果12例胎儿股骨长/足底长<0.9, 13例通过遗传学检测找到骨骼畸形的病因，包括1例染色体非整倍体、3例致病性微缺失微重复、9例基因变异，涉及FGFR3、COL1A2、GPX4及ALPL基因。结论对产前超声股骨短小的胎儿，在染色体核型和微阵列分析基础上，对FGFR3基因及骨病相关基因进行测序可提高阳性检出率。

简介：【摘要】目的：探究早中孕超声检查联合无创产前基因检测在染色体异常胎儿中检查中的应用价值。方法：回顾性分析4200例2020年1月至2022年1月于本院接受早中孕期检查的孕妇临床资料。2100例接受超声检查纳入对照组，2100例在超声检查基础上行无创产前基因检测纳入观察组。统计分析两组患者检查与随访结果。结果：观察组染色体异常胎儿总检出率6.38%，高于对照组4.86%（P＜0.05）；染色体异常胎儿证实率82.09%，高于对照组58.82%（P＜0.05）。结论：早中孕期染色体异常胎儿筛查中，超声检查联合无创产前基因检测具有较好应用价值，对染色体异常胎儿检出率、准确率提高存在积极影响，利于孕妇及其胎儿健康维护。

简介：摘要目的研究彩超在胎儿畸形产前筛查中的诊断价值，以此提高胎儿畸形的临床诊断率。方法随机选取2014年1月～2015年12月我院接受产前检查的150例孕妇行二维、彩色多普勒检查，观察胎儿面部和肢体、心脏结构等情况，对发生病变的部位反复行多方位的扫描。结果150例胎儿中有6例出现畸形，其中筛查符合率为83.3%，发生1例漏诊，漏诊率占16.7%。结论应用彩色多普勒在孕妇产前进行筛查，可以对胎儿在子宫内情况及时显示，而且图像清晰，能及时发现胎儿的畸形或者不良妊娠情况，操作简单，安全可靠，并且不会使胎儿受到损伤，临床诊断敏感性和准确性高，能有效提高我国出生人口的素质，对于胎儿畸形产前筛查具有十分具要的诊断价值，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨高龄孕妇产前筛查和诊断的必要性与可行性，降低新生儿出生缺陷的发生率。方法对怀孕12周至22周的大于35岁的高龄孕妇1625例进行产前筛查和诊断，对筛查和诊断的结果进行分析比较，并在新生儿出生后进行孕妇及新生儿随访，从而分析高龄孕妇产前筛查和诊断结果的有效性和准确性。结果1625例高龄孕妇发现存在血清产前筛查高风险者为61.8%，低风险者38.2%；和NT筛查高风险7%；其中拒绝羊水穿刺和NIPT的孕妇495例，拒绝羊水穿刺接受NIPT筛查的750例，接受羊水穿刺产前诊断的有380例，经妊娠结局随访观察准确性可以保证。且高风险孕妇NT、NB、NIPT筛查结果均存在着不同程度的异常情况。结论对高龄孕妇进行产前筛查并进行诊断结果，是减少出生缺陷的最有效方式，建议高龄产妇首选羊水穿刺，其次选择NIPT筛查，而NT、NB筛查和血清筛查仅作为参考辅助指标，进一步降低新生儿出生缺陷的发生率。

简介：摘要产前筛查作为现阶段临床中较为常用的预防先天缺陷儿出生的一种重要方法，筛选出具有高风险的人群。产前诊断主要就是基于遗传咨询、风险评估，通过遗传学诊断、影像学检查等，对出生缺陷高风险人群予以确定，及早给予宫内干预与治疗，以此减少新生儿患病与死亡，有效提高人口素质。所以，加强早期产前筛查和诊断具有十分重要的临床意义，必须予以高度重视。

简介：唇腭裂是较常见的先天畸形,以唇裂最多见,其在华人中的发生率为0.133%～0.223%[1],仅次于先天性心脏病及多指或多趾畸形而居各类先天畸形的第3位[2]。唇腭裂畸形中单纯腭裂的发生率较低,仅为1.75/万[2]。产前超声诊断胎儿唇腭裂最早始于1981年[3],距今已30余年,随着超声诊断仪器及产前超声诊断技术的发展与进步,胎儿唇腭裂产前超声检出率不断提高。本文对产前超声诊断胎儿唇腭裂的新技术、新方法进行概述。

简介：摘要 :目的 :调查分析本地区孕妇地中海贫血发病率、基因类型，探寻地中海贫血产前可靠的诊断证据。方法 :对 2015年 3月至 2017年 2月 11809 例在我院所有进行产前检查的孕妇中开展广泛的血液学检查，对检测阳性的患者进行基因检查，并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断，怀疑地中海贫血的夫妻进行日基因突变测序、比对，探究未知的突变基因。结果 :11809 例孕妇中确诊地中海贫血有 248例，发病率为 2.1 %，其中 α地中海贫血有 130例，发病率 3.05%;β地中海贫血患者有 118例，发病率 2.73%。产前诊断重型地中海贫血患儿 8例。血液学检测 RBC, Hb, MCV, RDW, HbA2在 α, β ,α/β和 β/β间差异有统计学意义 (P＜ 0.05)。结论本地区 α地中海贫血发病率比 α地中海贫血高，血液学指标中的红细胞参数以及血红蛋白定量检测是筛查本病的重要指标。通过对孕妇进行地中海贫血的产前筛查，可以确诊重症患儿来及时终止妊振，避免重症患儿的出生。

简介：中国的产前诊断经过多年的发展,我们都有了哪些经验？又将面临怎样的挑战？在诸多种筛查方法面前,究竟哪一种才是最合适的呢？我们一起来听听段涛教授是怎么说的。

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简介：【摘要】目的：分析产前系统胎儿超声检查筛查胎儿心脏异常中的应用效果。方法：回顾性分析我院最终被确诊为胎儿心脏异常的产妇50例，记录其产前超声检出结果，并与实际检出数作比较。结果：经过产前超声检查，发现系统胎儿检查对心脏异常检出率为90.00%（40/50）。结论：在胎儿心脏异常检测中，应用产前系统胎儿超声筛查，对异常指标项目的排除率处于较高水平，可推广。