简介:摘要目的探讨贺州市夫妇双方确诊为同型地贫基因携带的孕妇进行地贫产前诊断,减少或避免重度地贫儿的出生。方法对孕19—24周的高危妊娠的孕妇进行羊膜腔穿刺术,获取胎儿羊水细胞,采用多重PCR的分子诊断技术进行胎儿地贫基因诊断。结果429例孕妇夫妇进行地贫基因诊断,182对确诊为同型地贫,约占42.42%,其中77对高风险夫妇进行了产前诊断(α地贫58例,β地贫19例),检出重型α地贫8例,中间型α地贫(HbH病)3例,重型β地贫儿4例,12例中重度地贫胎儿已终止妊娠。结论通过地贫基因诊断进而行羊水产前诊断,有效降低中、重度地贫儿的出生,从而降低出生缺陷,提高出生人口素质。
简介:摘要目的产前诊断已成为优生和预防缺陷儿的出生的非常重要的手段,它对与遗传因素有关系的疾病和具有其他的能够导致畸形胎儿因素高风险的家庭提供充足、可靠的信息,让遗传疾病的发生率的降到最低。方法产前诊断是利用影像学技术,羊水成分分析技术、生化遗传检测技术、染色体的核型分析技术和基因检测技术等五种不同方法。结果随着我国的产前诊断技术不断发展,许多医院已经开始进行大范围的产前诊断的普及。这有效的减少了许多先天缺陷的胎儿的出生率。结论产前诊断的效果明显,但由于技术原因,也存在许多问题,产前诊断的水平远远达不到优生和优育的目的。这就需要我们不断提高产前诊断的技术的敏感性和特异性,为产前诊断提供便利。
简介:目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012
简介:摘要目的探讨在基层医院开展产前胎儿筛查的应用价值。方法回顾分析2010年1月1日—2012年12月31日之间来我院进行胎儿产前检查孕妇。在知情、自愿原则下选择二维彩超进行胎儿产前畸形筛查,孕妇应保持仰卧位,使检查部位充分暴露,将胎儿各个系统的发育情况都按相同的间隔时间记录在案,并且进行仔细的观察和研究。按照常规测量双顶径、腹围、股骨、肱骨、头围、小脑横径、后颅窝池深度、侧脑室宽度、眶间距之比、鼻骨长、脐血管数目、脐动脉血流指数、胎盘的位置和厚度及回声情况、胎心率等,同时观察脊柱、胃泡、双肾、膀胱、胫腓骨等,并且记录测量好的数据,最后将各切面图像存入工作站中结果5460例孕妇中检查出轻微、严重畸形23例,分别如下唇腭裂2例、脊柱裂合并脑积水、香蕉小脑1例、先天性心脏病(法洛氏四联征)1例、单脐动脉4例、肾发育不全4例(一侧2例、双侧2例)、室间隔缺损2例、心室内实性占位1例、泄殖腔外翻1例、消化道梗阻2例、脑积水、脑室扩张2例、无脑儿1例、盆、腹腔囊性包块各一例,畸形检出阳性率达4‰。结论二维超声对胎儿各组织结构的异常能提供有力的证据,而且具有操作简便、价格适中,无痛苦、无创伤,容易被患者接受,已经成为基层医院排除胎儿畸形的重要手段之一。
简介:摘要目的探讨彩色多普勒超声在胎儿产前筛查中的应用效果,以探究产前筛查和诊断在降低出生缺陷方面的临床价值,为今后的工作提供些许借鉴意义。方法随机选取我院2010年1月—2013年6月接受分娩的出生缺陷儿20例,均经引产或者出生后确诊。出生前这些胎儿都接受了彩色多普勒超声检查,收集并回顾分析他们的临床资料。结果彩色多普勒超声产前筛查结果显示共有19例为先天性畸形胎儿,分别为外耳廓畸形4例、脑积水3例、唇裂2例、胸部积水1例、肾积水1例、无脑儿2例、足内翻3例、脊柱裂3例。相符率为95%(19/20),仅有1例漏诊。结论彩色多普勒超声在胎儿产生筛查方面的准确率较高,检查次数不单一,是降低出生缺陷的必要保证。
简介:摘要目的探讨胎儿宫内生长受限(FGR)的产前诊断及分娩结局,旨在探索合理的产科处理方式。方法将我院2011年~2012年收治的73例胎儿宫内生长受限孕妇作为研究对象,分析她们的产前诊断符合率、分娩方式及母婴并发症情况,并将其与同期正常组(137例)相关情况进行对比分析。结果胎儿宫内生长受限的产前诊断符合率不高,并且FGR胎儿的窘迫与新生儿窒息发生率明显高于正常组,差异性显著(P<0.05),具有统计学意义。结论对于孕产妇而言,应加强孕期保健,提高FGR的产前诊断水平,同时选择适当的分娩时机与方式,对于FGR胎儿窘迫及新生儿窒息的发生能起到一定的减少作用。