简介：摘要目的研究羊水细胞染色体检查在临床产前诊断中的实用性和在染色体疾病诊断中的意义。方法对孕中期有穿刺指征的孕妇羊水细胞培养并进行染色体分析，检出异常核型及类型并统计。结果在成功培养的474例羊水中，检出异常核型22例，其中常染色体数目异常15例，性染色体数目异常1例，染色体结构异常6例，异常检出率为4.64%，染色体多态性核型22例。结论孕中期对染色体高危孕妇进行羊水染色体检查是产前诊断的重要手段。

简介：摘要目的探讨贺州市夫妇双方确诊为同型地贫基因携带的孕妇进行地贫产前诊断，减少或避免重度地贫儿的出生。方法对孕19—24周的高危妊娠的孕妇进行羊膜腔穿刺术，获取胎儿羊水细胞，采用多重PCR的分子诊断技术进行胎儿地贫基因诊断。结果429例孕妇夫妇进行地贫基因诊断，182对确诊为同型地贫，约占42.42%，其中77对高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫58例，β地贫19例），检出重型α地贫8例，中间型α地贫（HbH病）3例，重型β地贫儿4例，12例中重度地贫胎儿已终止妊娠。结论通过地贫基因诊断进而行羊水产前诊断，有效降低中、重度地贫儿的出生，从而降低出生缺陷，提高出生人口素质。

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿体蒂异常的价值。方法回顾性分析本院产前超声诊断的11例胎儿体蒂异常超声声像图特点及随访结果。结果11例胎儿均存在腹壁缺损及脐带异常,8例合并脊柱异常(包括脊柱侧后弯,甚至成角弯曲),7例合并内脏器官外翻,6例合并肢体异常,10例分别合并其他异常如心脏、颅面及泌尿系统畸形等。结论产前超声检查是诊断胎儿体蒂异常的可靠方法,具重要临床价值。

简介：摘要目的产前诊断已成为优生和预防缺陷儿的出生的非常重要的手段,它对与遗传因素有关系的疾病和具有其他的能够导致畸形胎儿因素高风险的家庭提供充足、可靠的信息,让遗传疾病的发生率的降到最低。方法产前诊断是利用影像学技术，羊水成分分析技术、生化遗传检测技术、染色体的核型分析技术和基因检测技术等五种不同方法。结果随着我国的产前诊断技术不断发展，许多医院已经开始进行大范围的产前诊断的普及。这有效的减少了许多先天缺陷的胎儿的出生率。结论产前诊断的效果明显，但由于技术原因，也存在许多问题，产前诊断的水平远远达不到优生和优育的目的。这就需要我们不断提高产前诊断的技术的敏感性和特异性，为产前诊断提供便利。

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：摘要目的分析探讨中期唐氏综合征筛查高风险孕妇的羊水染色体核型。方法采用羊膜腔穿刺术，取羊水细胞进行培养，分析染色体核型。结果761例中期筛查高风险孕妇中检出异常核型31例，异常率为4.07%，其中数目异常13例，臂间倒位17例，平衡易位1例。检出多态性变异17例，占全部被检者2.23%。结论唐氏综合征筛查作为常规产前检查项目之一，高风险者需通过产前诊断技术进行确诊。

简介：唇腭裂是较常见的先天畸形,以唇裂最多见,其在华人中的发生率为0.133%～0.223%[1],仅次于先天性心脏病及多指或多趾畸形而居各类先天畸形的第3位[2]。唇腭裂畸形中单纯腭裂的发生率较低,仅为1.75/万[2]。产前超声诊断胎儿唇腭裂最早始于1981年[3],距今已30余年,随着超声诊断仪器及产前超声诊断技术的发展与进步,胎儿唇腭裂产前超声检出率不断提高。本文对产前超声诊断胎儿唇腭裂的新技术、新方法进行概述。

简介：摘要目的探讨开展超声产前筛查的重要意义及体会。方法回顾性分析2011年3月～2013年2月我院收治的52例孕妇的临床资料，采用彩色多普勒超声诊断仪对3050例孕妇进行详细、系统的超声产前筛查。结果发现胎儿畸形35例，胎儿发育异常的病例有15例，漏诊2例，诊断符合率96.15%。结论彩色超声显像检查先天性胎儿畸形，诊断率高，无损伤，操作简便，重复性强，对预防新生儿出生缺陷有重要价值，降低了畸形儿的出生率。

简介：摘要B型超声波扫描仪在临床诊断胎儿是否存活，准确估计胎龄，胎盘位置及成熟度、羊水量，胎儿在宫内发育成长情况等都有重要作用，尤其是在产前诊断胎儿畸形方面更为有效。

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入报道,如有最新发布的指南、共识、标准、意见等权威指

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新

简介：摘要目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义。方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征7例，其中45，XX4例；45，X/46，XX/47，XXX1例；45，X/46，X,+mar1例；46，X，t（X；14）1例。结论Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型，均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常。应做好产前诊断，预防出生缺陷的发生。

简介：摘要目的探讨在基层医院开展产前胎儿筛查的应用价值。方法回顾分析2010年1月1日—2012年12月31日之间来我院进行胎儿产前检查孕妇。在知情、自愿原则下选择二维彩超进行胎儿产前畸形筛查，孕妇应保持仰卧位，使检查部位充分暴露，将胎儿各个系统的发育情况都按相同的间隔时间记录在案，并且进行仔细的观察和研究。按照常规测量双顶径、腹围、股骨、肱骨、头围、小脑横径、后颅窝池深度、侧脑室宽度、眶间距之比、鼻骨长、脐血管数目、脐动脉血流指数、胎盘的位置和厚度及回声情况、胎心率等，同时观察脊柱、胃泡、双肾、膀胱、胫腓骨等，并且记录测量好的数据，最后将各切面图像存入工作站中结果5460例孕妇中检查出轻微、严重畸形23例，分别如下唇腭裂2例、脊柱裂合并脑积水、香蕉小脑1例、先天性心脏病（法洛氏四联征）1例、单脐动脉4例、肾发育不全4例（一侧2例、双侧2例）、室间隔缺损2例、心室内实性占位1例、泄殖腔外翻1例、消化道梗阻2例、脑积水、脑室扩张2例、无脑儿1例、盆、腹腔囊性包块各一例，畸形检出阳性率达4‰。结论二维超声对胎儿各组织结构的异常能提供有力的证据，而且具有操作简便、价格适中，无痛苦、无创伤，容易被患者接受，已经成为基层医院排除胎儿畸形的重要手段之一。

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：摘要出生缺陷会导致婴儿患病甚至死亡，这已引起全世界医学界的广泛关注，近年来诊断学的研究热点是如何建立无创伤性的产前诊断。本文通过阐述遍观遗传学在区分母体和胎儿DNA上的应用以及对无创性产前诊断作出探讨。

简介：摘要目的探讨羊水细胞培养及染色体标本制备的方法.提高羊水细胞培养及染色体标本制备的成功率。方法正常羊水4-8ML不离心直接接种,37℃,5%CO2培养，换液后的标本不再另加培养基直接37℃,5%CO2培养,6天后观察,根据细胞的生长情况及时收获。染色体标本制备用消化法。结果培养成功率99%（130/131）,最小孕周14+6周,最大孕周32周.染色体分裂相较多，且带纹多而清楚。结论减化了接种的步骤,减少了污染的机会,同时避免离心对细胞的破坏，提高了培养成功率。

简介：摘要目的探讨彩色多普勒超声在胎儿产前筛查中的应用效果，以探究产前筛查和诊断在降低出生缺陷方面的临床价值，为今后的工作提供些许借鉴意义。方法随机选取我院2010年1月—2013年6月接受分娩的出生缺陷儿20例，均经引产或者出生后确诊。出生前这些胎儿都接受了彩色多普勒超声检查，收集并回顾分析他们的临床资料。结果彩色多普勒超声产前筛查结果显示共有19例为先天性畸形胎儿，分别为外耳廓畸形4例、脑积水3例、唇裂2例、胸部积水1例、肾积水1例、无脑儿2例、足内翻3例、脊柱裂3例。相符率为95%（19/20），仅有1例漏诊。结论彩色多普勒超声在胎儿产生筛查方面的准确率较高，检查次数不单一，是降低出生缺陷的必要保证。

简介：摘要目的探讨胎儿宫内生长受限（FGR）的产前诊断及分娩结局，旨在探索合理的产科处理方式。方法将我院2011年～2012年收治的73例胎儿宫内生长受限孕妇作为研究对象，分析她们的产前诊断符合率、分娩方式及母婴并发症情况，并将其与同期正常组（137例）相关情况进行对比分析。结果胎儿宫内生长受限的产前诊断符合率不高，并且FGR胎儿的窘迫与新生儿窒息发生率明显高于正常组，差异性显著（P<0.05），具有统计学意义。结论对于孕产妇而言，应加强孕期保健，提高FGR的产前诊断水平，同时选择适当的分娩时机与方式，对于FGR胎儿窘迫及新生儿窒息的发生能起到一定的减少作用。

简介：摘要目的探讨彩色多普勒超声（彩超）筛查早中期妊娠（<24周）胎儿畸形的声像图特点及其产前诊断价值。方法对2010年3月至2012年10月间于我所产前检查的早中期（<24周）孕妇3160例常规行彩超下胎儿畸形筛查，并对超声诊断胎儿畸形声像图特点、准确率、漏诊率做出统计。结果3160例孕妇产前胎儿畸形超声筛查后有24例诊断为畸形，后经引产或跟踪随访分娩后证实为胎儿畸形者27例，3例漏诊，胎儿畸形发生率为0.85%；彩超漏诊率为0.09%。结论超声对早中期妊娠胎儿畸形诊断准确、可靠，具有较高产前诊断价值。

简介：<正>采访香港中文大学卢煜明教授是在港中大李嘉诚医学院进行的。从深圳家中出发、过关,进入香港,再转乘地铁至目的地,耗时约3个半小时。然而,伴随一路的不是行程的疲惫,而是即将与世界顶级科学家对话的忐忑。没想到的是,一见面,卢教授那温文儒雅、谦逊亲和的风度就将我的忐忑不安一扫而光。卢煜明教授初一接触给人的印象是高德如山,博学似海。其在分子诊断领域取得的成就,亦是可以