简介：摘要目的研究羊水细胞染色体检查在临床产前诊断中的实用性和在染色体疾病诊断中的意义。方法对孕中期有穿刺指征的孕妇羊水细胞培养并进行染色体分析，检出异常核型及类型并统计。结果在成功培养的474例羊水中，检出异常核型22例，其中常染色体数目异常15例，性染色体数目异常1例，染色体结构异常6例，异常检出率为4.64%，染色体多态性核型22例。结论孕中期对染色体高危孕妇进行羊水染色体检查是产前诊断的重要手段。

简介：摘要目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料，对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果（1）在12 164例孕妇中，检出387例（3.2%）胎儿性染色体异常，包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。（2）以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高（74.2%，287/387），之后依次为其他超声异常（8.5%，33/387）、唐氏综合征筛查高风险（7.0%，27/387）、高龄（4.7%，18/387）、不良孕产史（3.3%，13/387）和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤（2.3%，9/387）。（3）351例染色体核型异常包括数目异常（257例，73.2%）、嵌合体（66例，18.8%）和结构异常（28例，8.0%）。染色体数目异常以47,XXY［46.7%（120/257）］最多，嵌合体以45,X/46,XX［48.5%（32/66）］最多，结构异常以X染色体缺失［39.3%（11/28）］最多。36例性染色体微缺失/微重复中，15例（41.7%）为致病性，7例（19.4%）为良性，14例（38.9%）临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小［M（min~max）］为1.68 Mb（0.37~9.20 Mb），其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常，另有部分为嵌合体和染色体结构异常。

简介：摘要目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析，探讨高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况。方法回顾性分析2011年1月至2016年12月在湖南省岳阳市妇幼保健院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的1364例高龄孕妇的病例资料，计算胎儿染色体异常的发生率。结果共检出46例胎儿染色体异常，发生率为3.37％，包括常染色体数目异常26例，其中21三体18例、18三体6例、13三体2例，性染色体数目异常（含嵌合体）10例，结构异常10例，其中易位5例、缺失3例、重复1例、X等臂1例，染色体多态55例，多态率4.03％。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以13、18、21号染色体和性染色体数目异常为主，对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病，是减少染色体异常胎儿出生的必要手段。

简介：摘要目的探讨孕中期孕妇羊水细胞的培养及染色体核型。方法此次实验选择了我院2014年5月—2016年5月收治的孕中期孕妇300例，于B超检查监护下为孕妇行羊膜腔穿刺术，将所抽的羊水行细胞培养与染色体核型分析。结果经实验可得，300例孕妇中一次性羊水穿刺与细胞培养成功299例（99.7%）；胎儿染色体异常核型检出率为27例（9.0%），结构异常23例（7.7%）；数目异常8例（2.7%）。结论羊水细胞培养与染色体核型分析安全可靠，对孕妇产前诊断具有重要作用。

简介：摘要目的探讨羊水细胞培养及染色体标本制备的方法.提高羊水细胞培养及染色体标本制备的成功率。方法正常羊水4-8ML不离心直接接种,37℃,5%CO2培养，换液后的标本不再另加培养基直接37℃,5%CO2培养,6天后观察,根据细胞的生长情况及时收获。染色体标本制备用消化法。结果培养成功率99%（130/131）,最小孕周14+6周,最大孕周32周.染色体分裂相较多，且带纹多而清楚。结论减化了接种的步骤,减少了污染的机会,同时避免离心对细胞的破坏，提高了培养成功率。

简介：【摘 要】目的：讨论不良孕产史孕妇羊水细胞胎儿染色体核型特点。方法：选择1174例在医院中由于不良孕产史实行羊膜腔穿刺羊水细胞胎儿染色体核型分析的孕妇，根据不良孕产史不同分为四组，其中A组为生育过遗传代谢性疾病或者单基因遗传性疾病的患儿，B组为孕育过染色体病的患儿，C组为夫妇一方为染色体异常携带者，D组为既往不良孕产史病因不详。结果：本文共选择1174例由于不良孕产史实行羊水染色体的核型分析的孕妇，其中有44例孕妇羊水出现异常染色体核型，检出率达到3.75%。其中有3例发生21-三体综合征，有3例出现性染色异常，有2例发生额外小染色，有3例出现18-三体综合征，有1例发生14号染色体结构异常，有21例出现染色体多态性变异。A组的胎儿染色体异常率达到2.68%，B组胎儿染色体异常率达到2.50%，C组胎儿染色体异常率达到28.57%，C组的胎儿染色体异常率达到3.99%。结论：在不良孕产史孕妇中检测胎儿染色体核型分析，有利于及时发现异常染色体核型，减少新生儿的先天性疾病发生率。

简介：摘要目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值。方法普通培养法对350例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析。结果350例羊水标本一次培养成功340例，一次培养成功率约97.1%。其中引产羊水标本60例，染色体核型分析未见异常；35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例，染色体核型分析发现异常核型有1例47，XY,+21，1例47，XXX；1例46,XY,15p+。异常核型约1.9%；产前筛查唐氏高风险孕妇132例，核型分析结果异常有2例47，XY,+21；1例46，XY,t(6;19)（q12;q134）。异常核型约2.3%。结论羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值。

简介：摘要目的对羊水细胞染色体检查在孕妇产前诊断中的应用价值进行分析。方法随机选取2010年12月-2013年10月在我院产前诊断中心进行产前诊断的380例孕妇临床资料，其均实施了羊水细胞染色体检查，对其检查结果进行分析。结果380例孕妇所实施的羊水细胞染色体检查结果中出现9例异常核型，其异常率为2.37%。在羊水染色体异常核型中，三体综合症所占比例最高，为33.33%；其次为性染色异常和平衡易位，均占22.22%；倒位等所占比例较低，为11.11%。结论在孕妇产前诊断中实施羊水细胞染色体检查，能够对胎儿染色体进行诊断，同时具有较高可靠性、安全性以及准确性，值得在临床中进行推广使用。

简介：摘 要 : 目的 探讨高龄孕妇行羊水染色体检查的必要性。方法 通过羊膜腔穿刺术分析崇左地区 652例高龄孕妇羊水染色体核型，以 547例血清筛查唐氏综合征高危的非高龄孕妇作为对照。结果 652例高龄孕妇羊水细胞标本中检出染色体异常核型 24例，异常率为 3.68%，明显高于非高龄孕妇染色体异常 (1.65%)。高龄孕妇 21三体发生风险也高于血清筛查唐氏征高危孕妇 ;性染色体异常检出率更胜于后者。结论 高龄应作为行胎儿羊水染色体检查的独立指标。

简介：目的探讨不同产前诊断指征在异常羊水染色体诊断中的价值。方法取2011年1月-2014年12月在福建医科大学附属闽东医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇1341例,对不同产前诊断指征的羊水细胞染色体结果进行比较,评价各指征对胎儿染色体异常的提示作用。结果1341例羊水细胞染色体中共检出44例异常核型,血清学21-三体高风险组、血清学18-三体高风险组、高龄组、彩超异常组、其他因素组检出率分别为3.07、25.81、1.07、11.11、4.54%。结论对于血清学21-三体、18-三体高风险组应行羊水染色体检查,而单纯高龄也可先行血清学筛查,并重视孕期彩超筛查。

简介：目的通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系。方法2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功1668例,检出染色体异常68例,异常率4.08%。最常见的染色体异常核型类型是数目异常,异常率达到72.06%。在产前诊断指征中,筛查高风险异常核型30例(3.21%);在临界高风险及伴有其他异常指标者120例孕妇中,染色体异常者占11例,异常率9.17%。结论筛查高风险、临界高风险伴其他指标异常和高龄是产前诊断的主要指征,临床医生应加深对染色体病的认识,综合各种筛查、诊断方法,提高染色体病的诊断水平,降低染色体病患儿的出生。

简介：无

简介：【摘要】目的：分析孕中期2205例胎儿羊水染色体核型情况。方法：于2015年2月至2018年2月期间抽取2205例孕中期实施胎儿羊水染色体核型检测的人员，对胎儿染色体异常类型和发生率进行分析。结果：2205例孕妇中，经胎儿羊水染色体核型检测后，结果显示有132例染色体异常人员，占比为5.99%；其中有75例数目异常、有57例结构以上。根据不同产前诊断指征进行统计分组，异常发生率分别为：高龄组8例，占比为6.06%；唐筛高风险组5例，占比为3.79%；超声异常组25例，占比为18.94%；NIPT阳性组89例，占比为67.42%；其他组5例，占比为3.79%。结论：经检查结果分析，依照产前诊断相关指征指导孕妇实施产前诊断，进而有效的预防出生缺陷，使胎儿出生质量提升。

简介：摘要目的产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析，联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果孕妇外周血核型结果46，XX，t(5；6)(p15：p23)；一孩外周血核型结果46，XX，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)；二胎羊水染色体核型结果46，XN，t(5；6)(p15：p23)，拷贝数变异结果正常；三胎羊水染色体核型分析胎儿为46，XN，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)，拷贝数变异结果为5p15.33p15.32(20 000-6 060 000)缺失6.04 Mb和6p25.3p22.3(160 000-18 660 000)重复18.50 Mb。结论染色体核型分析与高通量测序检测拷贝数变异技术联合使用可为平衡易位携带者孕妇提供精确的产前诊断。

简介：摘要1966年羊水细胞培养成功同时应用在胎儿染色体疾病的产前诊断当中，从那以后这项技术在产前诊断当中已经达到了无可替代的地位，但是传统的羊水细胞培养时间长、成功率低、不能够满足临床需要，因此人们对羊水细胞培养技术进行不断的摸索，得到了更大的改进，诞生了羊水细胞培养染色体核型分析技术。这项技术在产前诊断当中的作用和效果突出，体现出技术自身优势，因此本文主要对羊水细胞染色体核型分析技术在产前诊断当中的应用进行进一步的研究和探讨。

简介：摘要：目的 探讨广西玉林地区高龄孕妇羊水细胞检查胎儿染色体核型异常情况。方法对广西玉林地区1001例高龄孕妇羊水细胞检查胎儿染色体核型结果进行统计分析。结果 2019年1月至2019年12月广西玉林地区高龄孕妇1001例行羊膜腔穿刺术，羊水细胞检查出胎儿染色体核型异常63例，异常率为 6.29%，其中数目异常26例，占异常核型41.27%；结构异常22例，占异常核型34.92%；嵌合体9例，占异常核型14.29%；染色体多态6例，占异常核型9.52%；且随年龄增长胎儿染色体异常比率增加，按孕妇年龄35-39岁、≥40岁组胎儿染色体异常率比较，随着孕妇年龄增长胎儿染色体异常率上升。结论 高龄孕妇导致胎儿染色体非整倍体机率增加，并且随着孕妇年龄的增长胎儿染色体异常率逐渐增高，对高龄孕妇进行优生遗传咨询，行细胞检查胎儿染色体核型是减少染色体异常儿出生的有效手段，从而提高我国出生人口素质。

简介：[摘要]目的：分析高危孕妇羊水细胞胎儿染色体分析在产前诊断的临床价值。方法：通过对高危孕妇358例实施羊膜腔穿刺术，检测胎儿羊水细胞染色体的异常率和染色体核型。结果：全部高危孕妇均完成穿刺，羊水细胞培养一次成功率为99.8%。358例高危孕妇羊水细胞标本中有13例染色体异常核型，异常率为3.63%。在13例染色体核型异常患者中，包括7例高龄孕妇，3例唐氏高危非高龄孕妇，3例不良孕产史。将高龄作为产前的评估指标的孕妇78例中，21-三体、18-三体的检出率为5.14%，与非高龄检出率对比具有差异表示统计学有意义。结论：将羊水细胞染色体检查作为高危孕妇的一般检查手段，在产前实施检查可有效减少缺陷儿的出生率，符合我国优生优育的国策，提高了我国的整体人口素质。同时，超声引导下实施羊膜腔穿刺具有极高的安全性和准确度。

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简介：摘要目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年，在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63 581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准，并通过该伦理委员会批准[审批文号：医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63 581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1 989/63 581)。这63 581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25 648例)、血清学筛查高风险(29 009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2 647例)、异常儿生育史(1 546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1 400例)、其他(2 239例)，FKA检出率分别为3.26%(836/25 648)、2.04%(593/29 009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2 647)、1.68%(26/1 546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1 400)、0.13%(3/2 239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中，IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高，为26.09%(6/23)。2 296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中，IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高，为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等，均为中孕期孕妇FCA的IPD指征，孕妇IPD指征类型不同，FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测，可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局，为降低FKA出生率提供参考。