简介：通过对青岛市产前筛查网络和产前诊断中心内部的建设与管理进行总结,笔者体会到,将产前诊断服务分为三级网络管理,可实现全市范围产前筛查工作的高覆盖率;通过强化产前诊断中心内部的规范管理、质量控制、合理转诊等制度的落实是可持续发展的关键,将直接关系到网络的稳固发展;产前诊断工作是一项系统工程,与之相关的产科、妇女保健科、遗传科、医学影像、儿科等多个专业的共同参与,精诚合作才能够实现高水平的产前诊断技术的良好实施;超声医学对出生缺陷二级预防的作用是无可替代;通过多学科会诊对畸形胎儿病情及预后进行客观的评价,指导产后手术矫治和康复治疗的时机与方法,避免无医学指征流产。通过近几年青岛市产前筛查和产前诊断工作的规范运行,实现了诊断技术高水平和筛查工作广覆盖的有效结合,大大降低了严重出生缺陷儿的出生率,为提高青岛市出生人口素质做出了积极贡献。

简介：摘要：目的 研究探讨孕中期母体进行产前筛查和产前诊断的临床意义和医学价值，分析产前筛查联合产前诊断下母体减少产生缺陷的作用。方法 回顾性统计了我市某院 2015年 8月 -2016年 8月期间收治孕中期产前筛查、产前诊断的孕妇。通过对本组 150例进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素定量检测，来实现对母体及新生儿出生的跟踪，最终确定产前筛查、产前诊断下减少新生儿出生缺陷率的价值。结果 本组 150例进行产前筛查，筛查结果显示 DS高风险 6例、 ES高风险 1例、 NTD高风险 1例。高危率依次为 4.0% 、 0.67% 、 1.33% 。结合产前诊断结果来看， DS高风险 6例中有 3例确诊， ES高风险 1例诊断确诊， NTD高风险 2例均确诊，且在风险值评估环节漏判 2例。结论 产前筛查结果及风险评估为后期的产前诊断提供了较为显著的支撑，保障了诊断成功率。诊断确诊的 8例中有 6例是通过产前筛查提前评估出来，进一步表明对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的必要性和临床意义，大幅控制降低了新生缺陷率。

简介：摘要目的研究探讨孕中期母体进行产前筛查和产前诊断的临床意义和医学价值，分析产前筛查联合产前诊断下母体减少产生缺陷的作用。方法回顾性统计了我市某院2015年8月-2016年8月期间收治孕中期产前筛查、产前诊断的孕妇。通过对本组150例进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素定量检测，来实现对母体及新生儿出生的跟踪，最终确定产前筛查、产前诊断下减少新生儿出生缺陷率的价值。结果本组150例进行产前筛查，筛查结果显示DS高风险6例、ES高风险1例、NTD高风险1例。高危率依次为4.0%、0.67%、1.33%。结合产前诊断结果来看，DS高风险6例中有3例确诊，ES高风险1例诊断确诊，NTD高风险2例均确诊，且在风险值评估环节漏判2例。结论产前筛查结果及风险评估为后期的产前诊断提供了较为显著的支撑，保障了诊断成功率。诊断确诊的8例中有6例是通过产前筛查提前评估出来，进一步表明对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的必要性和临床意义，大幅控制降低了新生缺陷率。

简介：有人说，怀孕生育，多少是会有些风险的。此话不假，如今正常人群的生育，分娩后新生儿体检时发现的出生缺陷率，在上海就将近1％。对于已经怀上了二孩的妈妈，孕期有哪些医学检查就可以早一些知道孩子是否正常，以便采取一些必要的措施呢？那就是我们在这里要介绍的“产前筛查”和“产前诊断”。当然，按上海市的常规，产前筛查是每个怀孕的妇女都必须要做的；产前诊断那就只是有指征的孕妇才考虑进行。这两类孕期医学检查在临床上的开展，在避免出生缺陷方面，还是能解决相当多的问题的。

简介：

简介：【摘要】目的：探讨染色体微阵列检测技术联合羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用。方法：收集我院 2017年 11月至 2019年 6月在我院产前诊断科室就诊的符合介入性产前诊断指征的孕妇 2870例，其中 168例同时实施羊水细胞染色体核型分析检查和染色体微阵列检查。结果：核型分析阳性检出率约为 14.29%（ 24/168），染色体微阵列阳性检出率约为 20.24%（ 34/168），检出率差异不具有统计学意义（ P=0.149），但是染色体微阵列检出率更优；染色体微阵列检出的染色体数目异常及嵌合体，和羊水细胞染色体核型分析结果一致；在染色体核型分析正常案例中，染色体微阵列阳性检出率为 11.11%（ 16/144），其中致病性 CNVs检出率为 2.78%（ 4/144）；不明意义异常检出率为 7.64%（ 11/144）。在染色体微阵列分析结果正常案例中，染色体核型分析检出平衡性结构异常检出率为 4.48%（ 6/134）。结论：染色体微阵列技术在染色体片段缺失 /重复异常检测上，比染色体核型分析更有优势，而染色体核型分析可以弥补染色体微阵列在染色体平衡易位和倒位检查中的不足。染色体微阵列检测技术联合羊水细胞染色体核型分析，可提高异常检出率，具有良好的临床应用价值。

简介：摘要目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法收集本院就诊的14 279例单胎孕妇的临床资料，对比其NIPT及产前诊断结果，随访妊娠结局，评估性能。结果NIPT高风险238例，接受产前诊断179例。其中21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他常染色体异常高风险分别有92例、22例、7例、87例和30例；真阳性分别有66例、11例、3例、23例和3例；对应阳性预测值分别为85.71%、68.75%、50.00%、41.07%和12.50%；性染色体异常中，46，XY，del(X)、45，X、47，XXX、47，XXY和47，XYY的阳性预测值分别为0.00%、20.00%、36.36%、83.33%和100.00%。随访发现21三体假阴性1例。结论NIPT在染色体非整倍体筛查中具有重要临床应用价值。NIPT检测前后遗传咨询尤其是高风险遗传咨询极其重要。

简介：摘要目的探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的临床应用价值及意义。方法分析新疆医科大学第一附属医院自2018年1月至2020年4月因NIPT提示性染色体异常信号者，行有创产前诊断进一步做染色体G显带核型分析和基于下一代测序的基因组拷贝数分析(copy number variation sequencing，CNV-seq)检测。结果NIPT筛查结果为性染色体异常信号的32例，获取羊水标本24例。经有创产前诊断确定后发现11例为性染色体的非整倍体异常，5例为性染色体的CNVs。其中性染色体非整倍体异常结果CNV-seq和染色体G显带核型分析结果相符，NIPT提示性染色体CNV异常者，2例与CNV-seq验证结果一致，而染色体核型分析未见异常。阳性符合率为66.7%，假阳性率为33.3%，染色体核型分析的漏诊率为12.5%。结论针对NIPT提示性染色体异常信号孕妇，CNV-seq证实其对胎儿性染色体非整倍体的预测准确性较常染色体低，对性染色体基因组拷贝数变异筛查的阳性结果准确性较高。CNV-seq技术对性染色体拷贝数变异检测是一种精确的、有效性高的手段。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：摘要出生缺陷的原因都比较复杂，一般都是由遗传以及环境两个因素所致，其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，环境以及遗传因素共同作用和原因不明占65%。出生缺陷还包括两个方面，一方面是因为婴儿在出生前，由于发育紊乱所引起的形态、结构和功能等出现异常，主要表现为无脑儿等，另一方面是因为婴儿出生后，带着白血病、青光眼等肉眼可以看到的缺陷。本文总结分析了出生缺陷产前筛查以及产前诊断结果的研究，以供临床参考与研究。

简介：【摘要】目的 探究产前筛查、产前诊断在出生缺陷预防中的价值。方法 随机将2018年12月至2020年12月我院120例孕妇作为研究对象，根据唐筛结果分为实验组（19例，唐氏综合征高风险）、对照组（101例，唐氏综合征低风险）。孕妇均于18-24周接受胎儿系统超声检查，并随访到胎儿出生。结果 实验组出生缺陷发生率为（15.79%，3/19）高于对照组（0.99%，1/101），P＜0.05；实验组出生缺陷为3例，产前诊断2例，检出率为66.67%。结论 对于血清学筛查结果显示为唐氏综合征高风险孕妇，胎儿出生缺陷发生率较高，通过产前筛查与诊断可有效干预出生缺陷。

简介：

简介：【摘要】目的：研究在预防出生缺陷中产前筛查和产前诊断的应用效果。方法：从2021.1-2021.12间选择3791例建卡孕妇进行分析，对孕妇实施产前筛查和产前诊断，详细记录孕妇诊断结果，加强对孕产妇的随访直至新生儿出生，观察产前筛查和产前诊断在出生缺陷预防中的应用效果。结果：3791例孕产妇中，有3106例进行了产前筛查，筛出高风险9例，产前诊断人数225例，确诊人数1例。发生出生缺陷50例，其中：外耳其他畸形19例，多指（趾）13例，马蹄内翻足5例，小耳4例，先心病3例，并趾2例，染色体异常、 尿道下裂、唇腭裂及其他各1例。结论：开展产前筛查和产前诊断能有效预防出生缺陷的发生，适合加以推广应用。

简介：

简介：【摘要】目的：探析产前筛查高风险率与产前诊断的关系。方法：择期选择2023年3月-2023年11月产前筛查的825例孕妇，所有孕妇检测绒毛膜促性腺激素（B-HCG）、甲胎蛋白（AFP）和游离uE3，基于孕妇的相关资料对唐氏综合征风险率进行测算。结果：产前筛查253例，其中21三体有8个临界风险，18三体有2个临界风险；开放性神经管畸形临界风险2例，21三体高风险抽羊水确诊异常1例，18-三体抽羊水确诊异常1例，超声诊断开放性神经管畸形1例。结论：孕妇接受产前筛查、诊断，可协助孕妇了解出生缺陷风险，可减少误诊、漏诊的发生。

简介：无

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简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果（1）134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del（21）（qter-p11：）和46,XY,der（22）t（Y,22）（q11;q13.3）,4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%（2/134）。（2）30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%（11/30）;30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常（CMA亦检出病理性CNVs）,余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%（10/29）。（3）11例CNVs,20%（6/30）考虑为良性CNVs,16.7%（5/30）为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%（4/29）。（4）根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形（24例）和泌尿系统畸形合并其他畸形（6例）,孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%（9/24）,其中病理性CNVs为20.8%（5/24）,合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%（2/6）,无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。（5）本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征（renalcystsanddiabetessyndr

简介：目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs）在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测（NIPT）高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）及荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization,FISH）可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。