简介：

简介：<正>在孕期TORCH感染中,巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染备受关注。风疹病毒感染一次后,通常可获得终身免疫,不曾感染者可接种疫苗主动免疫。而CMV感染不仅涉及孕妇,且人群广,可反复感染,也无可用的疫苗,宫内感染后可造成严重后果。虽然医生建议女性怀孕前最好能做一次CMV感染筛查,但临床仍有不少孕妇在孕期未作CMV感染筛查,因此准确判断孕期感染的时间

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简介：摘要目的分析免费孕前优生筛查人员中存在的心理反应，总结应对的护理措施。方法以我站免费孕前优生筛查人员为对象，分析总结免费孕前优生筛查人员中存在的心理反应及原因，采用护理措施加以解决，并观察解决效果。结果护理者针对免费孕前优生筛查者出现的心理反应，采用相应的护理措施，免费孕前优生筛查者心理反应较前显著减轻并减少能积极主动配合检查。我站护理质量也得以提高。结论护理人员针对免费孕前优生筛查者出现的心理反应采用相应的护理措施，可有效降低和减轻心理反应的发生。使护理质量和护理水平提高。

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简介：TORCH是一组引起胎儿宫内感染并导致不良妊娠结局（流产、畸形、宫内发育迟缓等）的常见病原体。孕妇感染TORCH可垂直传播给胎儿，孕早期TORCH感染对胎儿的影响最为严重。因此，做好孕前-孕期保健，提倡孕前-孕早期妇女进行TORCH常规筛查，是降低胎儿宫内TORCH感染的重要措施之一，对降低出生缺陷，提高人口素质具有重要的意义。

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简介：摘要目的探讨孕龄妇女筛查甲状腺功能对防治甲状腺疾病、保障母婴健康的作用。方法抽取我院2015年4月至2017年12接诊的孕龄妇女200例为观察组，另取同时期检查的200例非妊娠期妇女作为对照组，对所有受试者行甲状腺功能检查，回顾性分析检查结果。结果①观察组亚临床甲减检出率6.0%显著高于对照组1.5%（P＜0.05）；②观察组FT3、FT4水平显著低于对照组，TT3、TT4水平显著高于对照组（P＜0.05）；③观察组TSH水平与对照组无统计学差异（P＞0.05）。结论对孕龄妇女行甲状腺功能筛查，能及时发现亚临床甲减，并在第一时间给予有效治疗，这对保障母婴健康具有重要作用，值得借鉴。

简介：摘要目的分析喀左县三年免费孕中期超声筛查胎儿畸形发生的情况、类型，探讨超声筛查在干预出生缺陷所起的作用。方法对2011—2013年度全县各乡镇孕妇在孕20—26周免费进行一次产前超声检查，超声检查人员需经过系统培训并取得产前筛查合格证书，发现可疑阳性及时转诊到上一级具备资质的特定的产前诊断单位进一步检查，对筛查出的阳性病例进行电话追踪，乡镇妇幼大夫随访并从各乡镇防保站上报的《辽宁省出生缺陷登记册》得以证实。结果全县三年孕妇数8734例，参加免费孕中期超声筛查7810例，筛查率为89.42%，检出的胎儿畸形95例，畸形检出率1.22%，胎儿畸形前五位为首位先天性心脏病22例，发生率25.19/万；第二位神经管畸形19例，发生率21.75/万；第三位唇裂13例，发生率14.88/万；第四位脑积水9例，发生率10.30/万，第五位泌尿系统畸形6例，发生率6.87/万，乡村畸形发生率明显高于城镇。结论开展免费孕中期超声筛查在农村有效可行，提高产前筛查技术是降低出生缺陷发生率的关键。

简介：摘要目的了解新生儿缺陷临床预防工作中对孕前优生指标展开专业筛查的临床价值。方法抽选1350对（共2700例）于2015年2月至2016年12月间进入本医院的已婚夫妻，根据孕前是否展开优生指标筛查工作为差异分组未展开优生指标筛查工作的670对夫妻（共1340例）作甲组，而孕前展开优生指标专业筛查工作的680对夫妻（共1360例）作乙组，统计两组新生儿缺陷问题发生状况，予以比较。结果1350对夫妻的新生儿均为单胎，其中甲组670例新生儿中，有32例（4.78%）发生缺陷，而乙组680例新生儿中，仅2例（0.29%）发生缺陷，（P＜0.05）。结论对适龄夫妻展开孕前优生指标筛查工作，可实现对新生儿缺陷的有效规避，推荐选用。

简介：高龄妇女（≥35岁）的生育力下降，卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高，流产风险大，出生缺陷发生率高，一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术（preimplantationgeneticscreening，PGS）是指在体外受精及胚胎培养过程中，对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测，选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔，以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展，新的活检方法及遗传学分析技术不断出现，如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等，使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述，探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。

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简介：【摘要】目的：分析孕中晚期胎儿畸形超声筛查的临床价值。方法：以2020年2月至2021年2月在我院进行孕检的中晚期孕妇560例作为实验对象，其均为单胎，以超声筛查来对产前畸形状况加以确定。然后，以随访的形式来对其产后状况进行观察，并对比超声筛查与产后诊断的结果。结果：在产前超声筛查中，560例孕妇有4例为胎儿畸形，其占比为0.71% ，其均遵医嘱进行引产，且经过引产全部证实。在以随访进行调研后，其余未出现胎儿畸形的孕妇分娩后，也均为健康，超声筛查的准确率为100%。结论：在孕中晚期胎儿畸形超声筛查中，能够对显性胎儿畸形进行明确的诊断，准确率高，为处理提供可靠依据，具有较高的临床价值。

简介：【摘要】目的：分析孕中晚期胎儿畸形超声筛查的临床价值。方法：以2020年2月至2021年2月在我院进行孕检的中晚期孕妇560例作为实验对象，其均为单胎，以超声筛查来对产前畸形状况加以确定。然后，以随访的形式来对其产后状况进行观察，并对比超声筛查与产后诊断的结果。结果：在产前超声筛查中，560例孕妇有4例为胎儿畸形，其占比为0.71% ，其均遵医嘱进行引产，且经过引产全部证实。在以随访进行调研后，其余未出现胎儿畸形的孕妇分娩后，也均为健康，超声筛查的准确率为100%。结论：在孕中晚期胎儿畸形超声筛查中，能够对显性胎儿畸形进行明确的诊断，准确率高，为处理提供可靠依据，具有较高的临床价值。

简介：摘要目的比较孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式的筛查效率。方法选择2012年3月-2013年8月间我院收治的孕中期孕妇，均应用电化学免疫发光分析法检测孕妇血清中人绒毛促性腺激素游离β亚基、甲胎蛋白及游离雌三醇浓度，并结合孕妇的基本情况进行唐氏综合征产前筛查，按照临床筛查方法不同，将本次研究所收录孕妇分为观察组及对照组，其中观察组孕妇均应用三联筛查方法进行分析，对照组孕妇均应用二联筛查方法进行分析，比较两组孕妇的唐氏综合症的临床检查情况，进行细致分析探讨。结果观察组孕妇经产前三联法筛查，检查出有5例患者疑似患有唐氏综合征，其中假阳性率为2.9%，临床检出率为86.67%；相比较对照组孕妇经产前二联法筛查，检查出有3例患者疑似患有唐氏综合征，其中假阳性率为6.3%，临床检出率为60.00%。即观察组孕妇的临床孕中期唐氏综合征产前筛查效果显著优于对照组孕妇的临床孕中期唐氏综合征产前筛查效果。结论观察组孕妇均应用血清绒毛促性腺激素游离β亚基、甲胎蛋白及游离雌三醇进行三联法筛查，其临床筛查效率相比较对照组孕妇应用甲胎蛋白及人绒毛促性腺激素游离β亚基进行三联法筛查更为显著，值得临床上进一步推广应用。

简介：儿童中度至极重度(>40dBHL)听力损失(包括感音神经性听力损失和传导性听力损失)的发病率为1～6/1000[1,2,3],其中10%的儿童是极重度的感音神经性听力损失.儿童的听力损失在多大程度上影响其言语、语言、心理、学习和社交等方面发展,取决于听力损失发生的时间,持续的时间和严重程度.

简介：摘要目的通过对新疆石河子地区各孕周孕妇唐氏综合症的风险状况分析,以期得到本地区筛查效率较高的孕周，为临床提供参考数据。方法用时间分辨法检测1331例孕中期15~20＋6周母体三联血清标志物浓度，运用专业的产筛软件进行胎儿风险评估，对比不同孕周唐氏综合征高风险和患儿检出率。结果孕周与唐氏综合征筛查假阳率相关，且孕周在16-18+6周的检出率最高，为100%，筛查结果假阳性率为4.44%。结论孕中期唐氏综合征筛查最佳孕周段为16-18+6周。

简介：摘要目的研究孕中期实施产前筛查与产前诊断的临床价值。方法随机选于2017年1月—2018年12月来我院进行产检的200例孕妇进行研究，对其Fβ-HCG（游离β绒人绒毛促性腺激素）、AFP（血清甲胎蛋白）进行检测，与孕妇孕周以及年龄等因素相结合作出产检的准确判断。结果本研究结果显示，筛查高风险例数为23例，阳性率为11.50%，其中筛查高风险的不良结局有1例，占本组总例数的4.35%，异常检出率为8.69%。结论孕中期产前筛查结果的重要因素来自于孕妇年龄，产前筛查可以有效预防妊娠不良结局的产生，这对于先天缺陷儿的出生有良好的预防作用，具有临床推广价值。

简介：摘要目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率，为遗传咨询和生育指导提供依据，同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血，提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测，筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个，总频次为183次，人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异，通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因，变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律，人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100，发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率，为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施，是阻断患儿出生的有效方法。

简介：目的：了解2013年广东省计划生育服务网络实验室孕前筛查梅毒血清学检测能力总体情况,分析影响计生服务网络实验室梅毒血清学检测能力的相关因素和存在的问题。方法：发放梅毒血清质控样本,各实验室按要求做梅毒血清学定性试验,统计分析各实验室检测结果。结果：2013年分4次发放质控样本,共计有464家实验室参评了2320项梅毒血清学试验,全省总体符合率96.64%。梅毒螺旋体和非梅毒螺旋体血清学定性试验的总体符合率分别为98.44%和93.08%,两者的假阴性率分别为3.89%和0,假阳性率分别为6.63%和7.01%。结论：全省孕前筛查实验室梅毒血清学总体检测能力较好,但仍需加强室内质量控制,以促进梅毒血清学孕前筛查能力的进一步提高。