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简介：摘要：目的：分析产前超声筛查胎儿异常情况。方法：选择本院在2019年1月至2019年12月之间经早孕期胎儿NT筛查+结构筛查及中孕期产前系统超声筛查的1521例孕妇，经超声筛查确诊胎儿存在结构畸形的孕妇，分析不同系统畸形发生率及常见畸形的平均检出孕周。结果：本组1521例孕妇（包括双胎妊娠22例，三胎妊娠1例，共计1545例胎儿），经本院初筛后发现异常，经转诊上级产前诊断中心确诊或引产的异常胎儿32例，总体畸形发生率约为2.1%。其中心血管系统异常、中枢神经系统异常、唇腭裂占据前三位，占畸形总数50%以上。严重畸形检出孕周较早，轻微畸形及后期进展性畸形，孕妇肥胖的检出孕周较晚。结论：胎儿畸形中以心血管系统、中枢神经系统、颜面部畸形发生率最高。随着检查技术及仪器分辨率的提高，对于严重不宜出生的胎儿畸形，检出孕周有望进一步提前。

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简介：摘要我国的出生缺陷中超过一半是结构畸形，遗传学异常是造成一些畸形的重要原因。胎儿超声筛查是目前产前筛查/诊断胎儿结构畸形的主要手段，高质量的遗传学诊断为正确的产前咨询和后续处理提供了依据。目前产前诊断的主要模式是超声形态学诊断结合遗传学病因诊断，这就要求相关从业人员应该加强学习，准确把握包括胎儿超声筛查和遗传学诊断的技术规范性，合理地综合应用这些技术，从而提高产前诊断率。

简介：摘要目的探讨超声在诊断胎儿畸形的临床应用及特点分析方法回顾性分析我院2009年1月—2010年12月22例胎儿畸形的超声诊断过程及临床应用价值结果22例孕妇经系统规的超声检查及诊断后，检测出脑积水9例，无脑儿4例，先心病3例，脊柱裂2例，肺囊腺瘤2例，多囊肾2例结论超声检查可有效对孕妇进行筛查与诊断，有利于发现疾病，促进围生期健康，有效地降低各种先天畸形儿的出生率，保障母婴安全

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简介：摘要目的研究超声对胎儿畸形的诊断价值。方法通过分析了在过去一年里我院收治的10例胎儿畸形，孕妇经腹扫查，观察其声像图特征并进行分析。结果10例胎儿畸形中产前诊断与产后完全符合８例，漏诊２例。单发畸形４例，复合畸形４例，多器官畸形２例，所有患者均经正常分娩或引产后尸检证实。结论超声可实时观察宫内胎儿各器官发育情况，不仅能确定胎儿有无畸形，而且能对胎儿畸形的类型明确诊断，对临床有重要的诊断价值。

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简介：目的评价胎儿畸形诊断和处理方法,提出预防出生缺陷儿的措施。方法回顾2007年1月至2009年12月间74例胎儿畸形引产患者临床资料。结果胎儿畸形引产共74例,畸形发生比例前5位依次为：唇腭裂14例（18.92%）,心脏畸形11例（14.86%）,腹裂9例（12.16%）,脑积水7例（9.46%）,脑膨出5例（6.76%）。结论加强产前保健,有利于降低出生缺陷率,提高人口素质。

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简介：摘要目的探讨胎儿颈部透明层厚度(NT)超声技术在胎儿结构畸形筛查中的应用价值。方法抽取2019年1月至2019年12月郑州市第七人民医院收治的82例孕妇，均行NT检查。依据羊水穿刺、DNA检查及最终妊娠结果，统计NT超声技术对胎儿结构畸形的漏诊和误诊情况。结果82例孕妇中NT超声检出胎儿结构畸形26例，其中淋巴管瘤、全前脑、无脑儿畸形占比较高，分别为42.30%(11/26)、23.08%(6/26)、15.38%(4/26)。NT检查漏诊1例，误诊1例。结论NT超声技术能有效筛查胎儿结构畸形，可帮助孕妇早期发现胎儿异常。

简介：摘要目的探讨胎儿肢体畸形超声筛查的临床价值。方法选取2010年4月至2013年4月我院收治的12763例中孕期胎儿进行产科常规超声及系统超声检查，观察超声检查检出率。结果12763例受检胎儿中共发现肢体异常24例，漏诊5例，肢体畸形检出率为82.75%（24/29）；经引产、生后随访及病理分析，检出畸形者准确率达100%。结论采用连续顺序追踪超声检测法检查中孕期胎儿肢体，可以显著提高肢体畸形检出率，有效阻止肢体畸形儿出生，降低新生儿出生缺陷。

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简介：摘要目的探讨孕期保健对胎儿畸形的影响。方法对孕妇孕期保健教育，分析影响新生儿健康状况的因素；结果与健康教育前相比，孕妇的孕期行为与健康知识知晓率明显提高。结果显示新生儿健康水平影响的影响因素是妊娠阶段与健康保健教育。结论对孕期孕妇进行保健教育干预，促进孕产妇的顺利分娩、可有效提高新生儿健康状况。