简介：目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况：95例孕妇中,46例（48.4%）于早孕期筛查结果异常,47例（48.4%）于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者（东南亚缺失型）于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例（34.7%）接受绒毛活检术,46例（48.4%）接受羊膜腔穿刺术和16例（16.7%）接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果：91例（95.8%）为单纯型和4例（4.2%）为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现：38例（82.6%）孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层（NT）增厚或胎儿合并多发畸形;40例（95.2%）孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例（90.0%）合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�

简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。

简介：摘要目的探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现，了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例，21三体患儿20例，超声异常比率92%；18三体患儿18例，畸形率100%。结论早中期产前超声检查对产前诊断意义重大，对特异超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析。

简介：目的：采用血清三联[甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、总β人绒毛膜促性腺激素（Total-βHCG）]筛查19730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值。方法：检测2008年5月至2010年4月间19730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数（multipleofmedian,MoM）,并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率。根据唐氏综合征和预期分娩年龄（expecteddateofdelivery,EDD）为35.5岁时的自然发生率约为1∶380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值（cut-off）设定为1∶380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1∶334。对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析。结果：19730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1130名,阳性率为5.73%,对1130名唐氏综合征风险率大于临界值的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,发现有6例胎儿为唐氏综合征,其中EDD〈35.5岁以下者有4例;唐氏综合征三联筛查风险率小于临界值的18600名孕妇中共产下4例唐氏综合征患儿,假阴性率为40.0%（6例检出,4例漏检）,其中EDD〈35.5岁的孕妇有3例;18三体综合征筛查风险率大于临界值者有102名,占0.52%,经羊水细胞染色体核型分析,结果有3例胎儿为18三体综合征,18三体综合征筛查阴性的孕妇中无18三体综合征患儿出生。结论：孕中期行血清三联（AFP、uE3、Total-βHCG）筛查,对于EDD〈35.5岁的孕妇有较高的胎儿唐氏综合征和18三体综合征筛出率,但也漏检了3例EDD〈35.5岁的孕妇。对于漏检孕妇的数据进行回顾分析可发现,75%的漏检孕妇筛查结果提示风险率大于1∶1000,而如血清三联筛查采用临界值为1∶700,则能使将检出唐氏综合征胎儿数提高到9例。

简介：摘要目的探讨Mirizzi综合征的原因及诊治。方法对本院2008年4月至2016年4月18例经手术确诊为Mirizzi综合征病例临床资料回顾性总结。结果7例术前经CT、MRCP确诊，术中探查明确，11例术前未能诊断，术中探查证实；5例切除胆囊后直接修补瘘口，9例保留胆囊颈部修补瘘口，4例行胆肠吻合术。结论Mirizzi综合征无特异性症状，术前确诊率低，治疗可根据术中情况决定具体手术方式。

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简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上

简介：摘要目的总结3例Gitelman综合征的诊治，结合文献对本病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等加以探讨。方法回顾性分析2011-2013年浙江大学医学院附属第二医院收治的3例Gitelman综合征。结果3例有不同程度的乏力和四肢抽搐；实验室检查均表现为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒，肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，而血压正常或偏低。结论成人出现乏力、四肢抽搐，实验室检查提示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒，而血压正常或偏低时须考虑本病。治疗包括补钾、补镁、醛固酮拮抗剂、远曲小管NaCl转运阻滞剂、前列腺素合成酶抑制剂等。

简介：目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。

简介：摘要目的总结胎母输血综合征的临床特征和诊断、治疗方法。方法对18例胎母输血综合征孕妇及新生儿的临床资料进行分析。结果产前诊断较困难，大部分分娩前存在胎儿宫内窘迫症状，大部分患儿需经输血治疗纠正，预后良好，无明显神经系统后遗症。结论1、胎母输血综合征患儿分娩前临床表现无明显特异性，诊断较困难；产后胎儿临床表现取决于胎儿失血的速度和失血量。2、诊断方法①红细胞酸洗脱法KleihaueBetke（KB）1查母血中胎儿红细胞；②母血中胎儿血红蛋白＞3%；③母血甲胎蛋白（AFP）测定升高有助于诊断；3、治疗以纠正贫血为主，应重视胎母输血，提高围产儿存活率。

简介：摘要目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征。方法收集2016年7月至2018年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院诊治的PWS患儿18例，回顾性分析所有患儿的临床资料。结果18例PWS患儿中男12例，女6例。确诊年龄25 d～9.5岁[(3.09±3.02)岁]。其中婴幼儿期(≤3岁) 11例，婴幼儿期后(>3岁)7例。婴幼儿期PWS主要表现为性腺发育不良11例(100.0%)、精神运动发育迟缓11例(100.0%)、肌张力低下10例(90.1%)、喂养困难6例(54.5%)及哭声低下6例(54.5%)；7例婴幼儿期后PWS主要表现为精神运动发育迟缓7例(100.0%)、过度摄食5例(71.4%)、肥胖5例(71.4%)、行为问题5例(71.4%)及视力问题4例(57.1%)。所有患儿在整个发育阶段的临床特征包括母孕期胎动减少、出生时性腺发育不全、新生儿期肌张力低下、哭声低下及喂养困难、精神运动发育迟缓、过度摄食、肥胖及行为问题等。结论PWS不同年龄阶段临床表现不同。婴幼儿期主要表现为肌张力减低、哭声低下、喂养困难，性腺发育不良；婴幼儿期后主要表现为过度摄食、肥胖、行为及视力问题。而精神运动发育迟缓存在于PWS患儿整个发育阶段。早期诊治对PWS预后改善有重要意义。

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简介：目的：探讨噬血细胞综合征患者的临床特点、治疗及预后。方法：分析18例患者临床症状、体征、实验室资料、原发病、治疗及转归。结果：18例患者主要表现为发热（94．4％）、肝脾淋巴结肿大（77．8％）、外周血细胞减少（〉61．1％）、肝功能异常（88．9％）；经针对原发病及采用化疗和免疫疗法治疗后3例治愈，6例好转，4例放弃治疗，5例死亡。结论：小儿噬血细胞综合征临床病情凶险，病死率高，早期诊断和及时治疗对预后十分关键。

简介：摘要目的回顾性分析急诊低血糖综合征18例患者的病因，强化对急诊低血糖综合征导致意识障碍的认识，减少误诊率，提高抢救成功率。方法分析18例患者的临床资料，针对诱发低血糖综合征的基础病因，结合近年来相关文献进行病因和诊治的讨论。结果经急诊积极抢救和处理，所有18例病人均在24小时内生命征恢复稳定、脱离危险。结论急诊对意识障碍患者应常规接诊第一时间快速检测血糖，同时详细了解基础疾病和用药情况，以期早鉴别，对症治疗及时多参数检测和救治。

简介：21-三体综合征又名唐氏综合征,是由多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病,其发病率约为1/800~1/600[1],该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形,导致生活不能自理及劳动力差等不良后果,目前我国尚无有效的治疗方法,早筛查、早诊断21-三体综合征胎儿,及时终止妊娠,

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简介：摘要目的探讨胃手术后肠瘫综合征的有效治疗方法。方法对近2年来胃切除术后发生肠瘫的18例临床资料进行回顾性分析。结果17例经保守治疗后均治愈，1例经保守治疗85天后症状缓解。结论肠瘫综合征的保守治疗可茯得良好疗效，其中胃肠减压与肠内营养是关鍵。