产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系

胡桂娟

高青县妇幼保健院 山东省淄博市 256300

摘 要：目的：探究产前系统超声筛查胎儿染色体异常对医师进行侵入性产前诊断的价值。方法：收集2018年6月至2019年6月三年间在我院进行系统超声及超声心动图筛查的中晚孕期孕妇的资料，在发现胎儿异常时告知孕妇，在得到产前咨询以及得到孕妇的知情同意后，对孕妇进行侵入性产前检查（亦称为羊水或脐静脉穿刺），对得到的样本进行染色体核型分析，将分析结果中各个类型的超声异常表现进行记录，并将其与染色体异常发病风险的关系进行分析。结果：在孕期发现胎儿异常且接受医师进行侵入性产前检查（羊水或脐静脉穿刺）的孕妇共98例，其中，产前系统超声筛查中严重异常的71例中，26例发现染色体异常；产前系统超声筛查出的严重异常和微小异常之间，胎儿的染色体异常发病率有统计学意义（P＜0.05），此外在产前诊断中胎儿被诊断出为先天性心脏病合并心外畸形时，染色体异常的发病率达到62%。结论：产前系统超声筛查可以发现大部分的胎儿异常发育，针对患有先天性心脏病的胎儿尤为有效，这在临床中对胎儿进行产前诊断具有重要的现实意义。

关键词：产前系统 超声筛查 染色体异常 先天性疾病

产前检查作为一项非侵入性的检查手段，可以评估胎儿的发育状况。在当今社会进行产前检查，可以将胎儿的发育情况以及健康状况及时地反馈给医师和孕妇，胎儿健康状况良好则已，当胎儿在发育过程中出现异常甚至是一些微小的异常时，都需要引起孕妇和医生的注意。超声检查可以发现胎儿的一些异常，而这些异常在很大概率上与胎儿染色体异常有关。未发觉超声检查异常与胎儿染色体异常之间的关系，本文通过98位进行产前超声筛查检测出异常的孕妇进行信息资料采集，探究超声检查异常与胎儿染色体异常之间的关系。

1资料与方法

1.1研究对象

本文的研究对象为2018年6月至2019年6月，在我院进行产前超声检查且检测结果为胎儿发育异常的孕妇。具体数据如下，2018年6月至2019年6月在我院进行产前超声检查的孕妇数量为15297，检测结果为胎儿异常的孕妇数量为1298，在了解情况后接受行羊水或脐静脉穿刺行胎儿染色体核型分析的孕妇数量为98。在这98例孕妇中，年龄阶段为21—43岁，平均年龄为32±1.324岁，有71例孕妇为孕24周前，27例孕妇为运24周后。根据对这98例孕妇的个人信息调查，这98例孕妇均没有遗传性或者是家族性疾病史，对对，98例孕妇进行血清学筛查，结果表示为中风险或者低风险，无高风险孕妇，其中21-三体综合症和18-三体综合症的遗传风险都小于1/300。据调查，这98例孕妇中有27例孕妇在怀孕期间均出现过上呼吸道感染，且都处于孕早期，未曾服药。

1.2研究方法

本院进行的产前系统超声筛查，主要是由高年资产科超声医师通过西门子等仪器对胎儿的中枢神经系统、心血管系统，消化系统，泌尿系统等，按照一定的顺序扫查胎儿的头颅及驻颜面，四肢心脏以及胎儿的大血管，肝胆，肠胃双肾膀胱脐带胎盘等器官以及羊水量。本院进行的产前系统超声筛查，可以检测出的胎儿异常是在形态学的基础上进行评判的，因此，检测出存在异常，包括严重异常和微小异常的胎儿都必须存在解剖上的畸形，此外，此类畸形要求较为明显，至少要让超声影像能够对此类畸形进行分辨和显现。当在进行产前系统超声筛查过程中，对胎儿是否畸形情况存在疑虑时，可对胎儿进行进一步的超声心动图检查，以超声心动图检查结果来确定胎儿的畸形情况。当医生进行产前超声系统筛查或者超声心动图检查检测出胎儿具有一定的异常情况时，应该进行产前咨询，告知产前咨询医师孕妇的年龄，孕产史，包括孕妇的家族遗传性疾病史，以及孕妇的血清学筛查，进行个体化风险评估。此外，为进一步降低风险可征得孕妇的同意后对孕妇进行侵入性产前筛查，侵入限产前筛查及维在超声的引导下，对孕妇进行经腹羊水或脐静脉穿刺，对所才取到的样本（羊水脱落，细胞或脐静脉血）进行培养，进一步对胎儿的染色体核型进行分析。

1.3统计学数据处理

将2018年6月至2019年6月整个实验过程中所得到的样本数据进行归纳，通过spss 20.0进行数据分析。

2结果

通过对2018年6月至2019年6月中98例胎儿具有记性情况的孕妇的进行产前超声系统筛查和胎儿染色体核型分析，得到的数据如下：染色体异常的胎儿有26例，在这98例胎儿之中，严重异常的胎儿有71例，微小异常的胎儿有27例，超过有一处部位生长发育异常或结构畸形的胎儿都被列为多发畸形进行计数。如下表，多发畸形的胎儿数量为39例，发育迟缓的胎儿数量为8例，具有先天性心脏病的胎儿数量为9例，具有消化道异常、腹裂、唇腭裂、肾积水、胎儿水肿、甲状腺肿瘤的胎儿均为1例，患有脉络膜囊肿的胎儿9例，微小异常中，患有侧脑室增宽的胎儿有9例，患有颈项皮肤增厚的胎儿有12例，患有单解动脉的胎儿、患有肾移位，、姿异常、股骨短小、肠管回声增强的胎儿均为1例，患有持续胚外体腔的胎儿为2例。

检测出多发畸形的胎儿数量为39，在这39例中，有21例为CHD合并心外畸形的病例，其中检测出染色体异常的病例为9例，经统计学数据处理检验，该差异具有统计学意义，即P＜0.05。

表1 胎儿产前诊断结果

异常类型 n 羊膜腔穿刺 脐静脉穿刺 染色体异常

严重异常

多发畸形 39 14 21 12

发育迟缓 8 2 4 2

先天性心脏病 9 4 2 3

消化道异常 1 1 0 0

腹裂 1 0 0 1

唇腭裂 1 0 1 0

肾积水 1 0 0 1

胎儿水肿 1 1 0 0

甲状腺肿瘤 1 0 1 0

脉络膜囊肿 9 3 1 5

微小异常

侧脑室增宽 9 3 3 3

颈项皮肤增厚 12 7 3 2

单解动脉 1 1 0 0

肾移位 1 0 1 0

手姿异常 1 1 0 0

股骨短小 1 0 0 1

肠管回声增强 1 0 1 0

持续胚外体腔 2 1 1 0

合计 98 38 39 30

3讨论

产前系统超声筛查实施过程中最为敏感的孕周为11到14周以及18到23周，这两个时间区间分别对应脑孕妇的早孕晚期和中孕期，在这两个时期对胎儿进行产前检查，能够最大程度上发现胎儿的异常情况。因此，在本研究的研究对象中，大部分研究对象的孕期处在18-23周时就进行了产前系统超声筛查，能够在很大程度上降低实验的不准确性，大大提高了本实验的结果的可信度。

根据本实验的研究结果，如若胎儿检测出患有合并心外畸形，则其染色体异常的发生率极高，因此临床上也可通过提高胎儿染色体异常的检出率来减少或者避免缺陷儿的出生，强化产前检查的作用，提高产前诊断的质量。

参考文献

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[3]刘智霞. 产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的相关性研究[J]. 中国实用医刊, 2015(23):39-40.